这种复合型地贫严重吗？患者信息：男 4岁 广西 钦州 病情描述(发病时间、主要症状等)：现在地贫基因分析报告单如下：
α珠蛋白基因分析：1、未检出东南亚缺失型α地贫-12、未检出-α3.7、-α4.2缺失型α地贫-23、检出CS点突变杂合子β-地贫17种位点突变检测结果：β珠蛋白基因41-42点突变杂合子想得到怎样的帮助：想问一下，这种地贫属于那种型地贫？轻或重？需要怎样治疗？从电泳报告上可看出我和我儿子是不同类型的地贫，看来我老公也有地贫，而且我们不同类型的，所以我儿子两种都有了。患者信息：女 31岁 广西 钦州 病情描述(发病时间、主要症状等)：根据血红蛋白电泳报告：Hb(A+F)97.56%,HbA2是2.44%，红细胞脆性是50%，其他都正常；血红蛋白浓度是113（参考范围是110-150），红细胞压积是36.1%（参考范围是37-47），平均红细胞体积是77.9（参考范围是80-100），平均红细胞蛋白含量24.4%（参考范围是27-34），平均红细胞浓度是313（320-360）想得到怎样的帮助：我想知道我是不是地中海贫血曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：没有问题补充：我小孩今年四岁了，他也怀疑有地贫，他的血红蛋白电泳报告：HbA85.04%,HbF是8.88%，HbA2是6.07%，红细胞脆性是53%，其他都正常；血红蛋白浓度是88（参考范围是110-160），红细胞压积是30.1%（参考范围是40-50），平均红细胞体积是61.8（参考范围是82-95），平均红细胞蛋白含量18pg（参考范围是27-31），平均红细胞浓度是292（320-360）.现在 他已做了地贫基因检查，结果还要几天才出来，我想问的是，从我小孩的数据上看他应该是B地贫，而我的就算是有也是a地贫，我老公现在身体很好，他的血常规除了红细胞平均体积和血红蛋白量略低之外，其他都正常，这是什么回事呢？最佳答案这种情况地贫有一定可能， 但不能排除缺铁的可能。 同时，HbA2低（正常2.5－3.5%）一般是α地贫的表现， 但也不能排除αβ混合地贫甚至缺铁+β地贫的可能。其他结果和地贫吻合， 但也不能确诊，所以需要进一步进行地贫基因检查以确诊。 有一点可以肯定， 如果你是地贫患者肯定是轻度的。 中度α地贫患者一般血红蛋白达不到正常范围。 更重要的是， 中度α地贫患者会有HbH或其它血红蛋白变种， 血红蛋白电泳未检出这些变种表明中度地贫不太可能。 补充： 的确， 你的孩子的血红蛋白电泳结果高度怀疑β地贫， 很有可能是轻度的。而我的就算是有也是a地贫：不能排除β地贫的可能。血常规除了红细胞平均体积和血红蛋白量略低之外：这两项低正是地贫的典型表现， 甚至比血红蛋白低还重要。 我老公现在身体很好：身体好和地贫不矛盾。 有些地贫患者并不贫血， 和常人看上去完全无异。这是什么回事呢：你和/或你丈夫是β地贫患者， 遗传给你的孩子。 另外建议同时检查孩子是否缺铁， 地贫和缺铁往往互相掩盖加重贫血。追问我小孩做了微量元素测定，他的铁元素都正常，是6.75（参考值是6.63-11.82），其他元素也都正常，不过比他一岁半数据降了不少，他一岁半是9.730回答时间： 20:22 | 我来评论 向TA求助回答者： r
那种型地贫：αβ混合地贫。 CS＝constant spring， 是一种影响α珠蛋白的变种血红蛋白， 可以笼统地理解为轻度α地贫。但HbCS常常表现较一般轻度α地贫稍重。
41－42突变是造成β地贫的变化的一种。 αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。 HbCS一般可以在血红蛋白电泳上表现出来， 所以要么你所在医院的血红蛋白电泳分辨率差，不能区分HbCS带， 要么地贫基因检查有误。 ...
虽然是混合的，但是两者都是属于轻度地贫。如果你想知道自己和丈夫有没有地贫，建议双方都去做基因检测。
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恩~~我想知道婴儿刚出生，是否可以做确诊，看是不是患有重型的阿尔法地贫？还是要等到几个月，还是几年才查得准确？
半岁到1岁检查准确一些。
状态：就诊前
我还想问，抽羊水检查准确，还是刚出生的时候检查准确？准确率一般是多少？
抽羊水也准确，一般在孕16周后，如为重度地贫，建议引产。
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