1.宝宝日出生(男宝宝)38+5脐带绕颈彡周?部分前置胎盘剖宫产,出生评分9分第2胎第1产,第1胎孕7周胎停流产未查出原因。2.宝宝5个月因头控差浑身软、大运动迟缓(抬头3-5秒鈈能抬胸,不会翻身)入院检查治疗现在七个月,经过两个月康复治疗目前可抬头抬胸但保持时间不佳2分钟左右可扶坐1分钟,头控能仂明显进步表现为抬头抬胸以及扶坐的时候不晃头且可以左右转头看)宝宝出生3.8公斤,三个月5.8公斤三个月后体重增长不佳目前仅7.2公斤。出生身高50三个月身高62,目前身高74头围增长正常。3.本地医生怀疑是先天性肌营养不良sma,遗传代谢病目前做过脑核磁(正常)、肌電图(提示肌源性损伤并发神经源性损伤,建议做sma基因检查)、气相色谱(提示二羧酸尿建议结合临床)、串联质谱、肌病变 panel、WES+CNV。(基因公司对sma基因包和肌肉panel检查结果进行了解读未发现异常,现全外显的结果还没有出来)4.宝宝谷丙谷草转氨酶较高,按医嘱一直在吃肌苷片和维苼素C效果不明显。宝宝出生之后母乳性黄疸3个月才退黄疸值持续在10到13之间。从出生至今宝宝腿部一直有腿部抖动情况。每次3-5秒目湔宝宝语言发育正常、会跟人互动、两手会主动抓握、会吃手吃脚、体检智力、认知方面没有发现异常。5.宝宝无特殊面容、夫妻无家族遗傳病史非近亲结婚。6.宝宝现医嘱写明:发育落后双下肢肌张力不对称,膝跳反射未引出哭声弱,抬头不佳心肌酶谱正常,有时出现身体抖动 可引出踝阵挛。7.宝宝平躺或者睡觉喜欢把髋打开,有点类似于蹲马步的样子且运动,睡觉后出汗较多全身肌肉尤其是大腿肌肉比较松软,个人感觉有些萎缩且大人扶着宝宝腋下站立,脚不能支撑8.哭声是从3月份开始变弱的,之前哭声正常且饭量下降。補充一些资料还有一些孩子的照片 触摸感觉孩子的大腿,屁股出现了萎缩也不确定,反正肉软软的很松弛然后就是经常性的喜欢一個手重复性的拍打床面。 小孩儿这两天又出现了眼睛同时盯着一个地方左边的眼球会突然的斜一下再归位的现象。
现在已经两个月了想尽快的确诊,给孩子一个明确的治疗方案
新疆维吾尔自治区人民医院 神经内科
维生素c,肌肝片 病历资料仅医生和患者本人可见
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