进行性肌营养不良症的症状有哪些？
进行性肌营养不良多发于儿童，男性多于女性。临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意，对进行性肌营养不良早期明显的症状进行了解，可避免病情加大孩子的健康威胁。那么，患上进行性肌营养不良会有什么主要的症状?下面就来了解下吧。
进行性肌营养不良的主要症状表现：
1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半-2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
2、随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。进行性肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。
3、进行性肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
4、随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。因此，进行性肌营养不良不会自愈，一定要进行专业正规的治疗。早发现早检查是治疗进行性肌营养不良的关键。
早期检查明确病因 避免错误诊疗
我院在华西医院之后，斥巨资引进核磁共振仪和意大利24小时视频脑电图，以及美国知名的DJO彩屏综合理疗仪、启音博士语言评估与训练仪，让患者检查和诊疗更方便，更安全。
西南神经医学研究院 治疗进行性肌营养不良更专业
西南神经医学研究院采用“医教一体：多学科介入诊疗+康复训练”，形成了完整和系统的治疗手段，使临床有了明显提高，患者的生活质量得到改善。
“医教一体：多学科介入诊疗+康复训练”结合中医、西医、康复训练，根据病人的具体情况应用不同的治疗方法，相互补充，以达到理想。包括以下几个方面：
一是基础治疗方法，包括西药为主的药物治疗，另外，配合中医经络穴位，推拿，耳穴，熏蒸等方法是疾病各时期都需要应用的方法。
二是现代医学的结晶——超低频电磁导入，药物离子渗透减缓肌纤维的溶解速度，修复受损的肌纤维组织，目前该方法已成为一种比较成熟的治疗方法，大多数应用此方法治疗的患者都收到了满意的。
三是康复训练方法，包括肌营养不良操和肌腱康复训练法，肌腱康复训练法又包括针对疾病各个时期的不同训练方法。
四是物理疗法，通过全息生物电疏通经络，提高肌力改善患者的生活质量。
西南神经医学研究院特别开设会诊通知：每周三、周五为“神经科专病专诊日”，由四川省十大名医付师亭教授领衔科室医师会诊。本会诊践行国家卫计委和科技部“精准医学”计划，为患者情况进行全方面综合评估，制定针对性个体化治疗方案，及家庭康复指导，让家庭护理与专业医学治疗更好的结合，帮助患者早日康复。
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进行性肌营养不良症的症状有哪些？
健康咨询描述：
我即将要与我男友结婚了，但他却向我坦白说他们家族中有进行性肌营养不良症的病史，这个病是有遗传性的，所以不打算要孩子。其实我并不了解这个是什么病，所以想请教一下医生，这个病的症状是什么。希望得到的帮助:进行性肌营养不良症的症状有哪些？
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&&&&&&进行性肌营养不良症各类分型的临床表现如下：&&&&&&1.假肥大型肌营养不良&&&&&&患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。&&&&&&BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。&&&&&&2.肢带型肌营养不良&&&&&&常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。&&&&&&3.面肩肱型肌营养不良&&&&&&面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。&&&&&&4.Emery-Dreifuss肌营养不良&&&&&&5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。&&&&&&5.眼咽型肌营养不良&&&&&&起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。&&&&&&6.远端型肌营养不良&&&&&&又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。&&&&&&7.先天性肌营养不良&&&&&&是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。
锦州市中心医院&& 主任医师
擅长: 脑梗死、脑炎、癫痫、头晕、脊髓炎、格林巴利等神经科
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&&&&&&进行性肌营养不良近年来发病率很高，对进行性肌营养不良的症状加以了解，不仅可以更好的预防进行性肌营养不良而且如果患有此病还可以早发现、早治疗。以免耽误治疗的最佳时期使病情恶化。根据临床症状的不同，进行性肌营养不良症被分为假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型、Emery-Dreifuss型、直性型七种。&&&&&&1、假肥大型&&&&&&呈性环链隐性遗传，男孩患病。症孩常在1-10岁起症，多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意。体格检查可见小腿肌发硬，大腿肌萎缩，臀肌肥大。骨盆带肌群最先受累，表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累，跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展，逐步出现肩胛带肌肉萎缩，两手高举不能。&&&&&&2、面一肩一肱型&&&&&&呈常染色体显性遗传。男女均可患病，多在青春期起病，起病隐匿，常在症状出现多年之后才引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时期闭眼不紧，吹气无力，苦笑脸容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带等肌、肱肌的萎缩、无力。&&&&&&3、Emery-Dreifuss型&&&&&&是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。&&&&&&4、肢带型&&&&&&常染色体隐性遗传或散发。两性均可患病。多在青少年起病。以骨盆带肌无力、萎缩、腓肠肌肥大等首发，进展缓慢，逐步累及肩带肌而出现两臂上举困难，翼状肩等典型症状。常在起病20年后出现肌肉挛缩，行动困难，无智能和心脏异常，病情严重程度进展速度差异很大，一般不影响寿命。&&&&&&5、眼肌型&&&&&&少见。部分症人呈染色体显性遗传，起病年龄不一。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常。病情发展缓慢，部分病人出现头部、咽喉部、颈部或/和肢体肌肉的无力和萎缩。&&&&&&6、远端型&&&&&&最为少见。呈常染色体显性遗传。40-60岁起病，表现为进行远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命。&&&&&&7、直性型&&&&&&本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病(triplet repeat diseases)，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。
段医生 北京中山医院&& 副主任医师
擅长: 用中医治疗各种类型的肝病,病毒性肝病和非病毒性肝病
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&&&&&&进行性肌营养不良症有哪些表现&&&&&&传统分为以下类型：&&&&&&1.假性肥大型肌营养不良&&&&&&X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。&&&&&&1）Duxhenne型DMD：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。&&&&&&2）Becker型，BMD：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。&&&&&&2.Emery-Dreifuss肌营养不良 &&&&&&是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。&&&&&&3.面肩肱型肌营养不良FSHD为常染色体显性遗传病。&&&&&&男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。&&&&&&4.肢带型肌营养不良LGMD &&&&&&以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann1995根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。&&&&&&现将其中较常见的类型简述如下：&&&&&&1）LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。&&&&&&2）LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。&&&&&&3）LGMD2C 重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。&&&&&&5.眼咽型肌营养不良&&&&&&属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和或眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。&&&&&&6.远端型肌营养不良&&&&&&目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。&&&&&&7.强直性肌营养不良&&&&&&本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶MDRK或称DM-kinaseDMK。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。&&&&&&以上是对“进行性肌营养不良症的症状有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 牙体牙髓科、口腔颌面外科、牙周病科、口腔正畸科、口
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&&&&&&进行性肌营养不良症是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，并且临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。许多患者及家人朋友对进行性肌营养不良症的特殊症状不是特别的清楚，以至于没有及时的发现该病，延误了治疗的最佳时间，那么，进行性肌营养不良症的特殊症状表现有哪些呢?&&&&&&1.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;&&&&&&2.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;&&&&&&3.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。&&&&&&4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;&&&&&&5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
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&&&&&&进行性肌营养不良症(PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。&&&&&&进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。&&&&&&进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。　
疾病百科| 进行性肌营养不良症（别名：进行性肌萎缩，进行性肌营养不良）
挂号科室：神经内科
温馨提示：忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。...
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