突变株_百度百科
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突变是指在核苷酸链特定位点的一个或多个核苷的永久性改变。而发生突变的菌株就称为突变株。突变可能涉及到染色体上一个或多个核苷对的替换、删除或重排，这种突变称为点突变。DNA的错误聚合可能会使突变率提高。通常基因在任何一点发生突变的是很低的（10-5－10-10/代）。并且，在大多数情况下突变是有害的，但是特定的突变往往会使微生物更好的适应环境和改进其本身的生物催化性能。因此，困难在于分离那些有优良特性的突变株。
突变株定义
因发生一个或多个而不同于相应野生型的任何、生物群体、或。
突变株应用
突变株在研究、技术和中有广泛的应用。
突变株类型
其类型包括：(1)形态突变株，如影响、细胞形态、菌落形态和噬菌斑形态等的突变株；(2)生理生化突变株，如营养缺陷突变型和影响的分解利用或的产生等突变株；(3)抗性突变株，如、噬菌体抗性和紫外线抗性等突变株。(4)，如温度敏感突变株等。
突变株基因突变
突变，在上的含义是指细胞中的（一般指或，对
动物而言包括与中的，植物则还包括中的）发生永久的、可遗传的改变。
基因突变分为自发和诱发。原因可以是时遗传基因的复制发生错误、或受、、或的影响。一般具有四种特征：1，突变的重演性和可逆性；2，突变的多方向性和复等位基因。3，突变的有害和有利性；4.，突变的平行性。
突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。
突变株密度突变株
指因粒子中所含有的核酸量的增减而引起病毒粒子的飘浮发生变化的突变株。λ，T7等DNA发生部分缺失而变短时，若缺失部分不含有必不可少的信息，则也能形成感染粒子。也有因整合了宿主菌的DNA片断而分子量变得比野生型更大的。虽然这些噬菌体粒子的含量不同，但外壳的量是一定的，所以它们的密度与野生型噬菌体的密度不一样。用氯化铯之类的密度梯度离心法能分离出相应的DNA含量不同的各种粒子。
突变株酵母突变株筛选
突变株材料与方法
1.1菌株和质粒菌株DH5α为本室保存；酵母菌株INVSc1购自Invitrogen，其
筛选突变株
遗传型与表型Genotype:MET/METahis3△1/his3△1leu2/leu2trp1-289/trp1-289ura3-52/ura3-52Phenotype:His,Leu,Trp,Ura.pHSS6酵母-大肠杆菌穿梭（在pHSS6的插入片段中含有mTn-3xHA/lacZ同源重组子）由Yale大学SnyderM教授惠赠。
1.2.1铺板，用50μg/mL或/和3μg/mL筛选抗性克隆，37℃12~20h。以LB洗下克隆，适当稀释，部分以甘油冻存.适当稀释后，接种于50mLLB-50μg/mL卡那霉素和/或3μg/mL四环素，37℃培养6h至指数生长期。
1.2.2质粒的提取、纯化及检测常规方法中提或大提质粒，纯化质粒,电泳分析，紫外分光光度计OD260/280检测。部分经酒精保存。
1.2.3转化取3μg纯化的质粒，经NotI内切酶消化(根据内切酶附说明书)，，培养10mLINVSc1酵母菌至指数生长期（30℃，36~48h），OD600=1，离心收集细胞，以5mL转化缓冲液清洗一次（转化buffer:0.2mol/LLiAC,40%PEGμmol/Lβ-ME(巯基乙醇)）。将细胞重新悬浮于1mL转化缓冲液中，含1mg变性鲑鱼精子DNA，混匀后，100μL/管分装于新的Eppendorf管中，每管加入以NotI消化后的质粒DNA0.5μg,彻底混匀后，于45℃，孵育30min。细胞经离心收集，悬浮于400μL的SC-ura,用200μL铺板，于30℃，2d。
1.2.4LacZ基因的表达为检测LacZ基因的表达，将克隆挑选出来，铺片于YPAD平板中，每板的密度为100个铺片。以无菌滤纸，将上述平板复制于另一SC-ura上，37℃过夜。将滤纸取出，克隆面朝上，置于一密闭容器中。容器底部加入10mL氯仿，10~30min。取出滤纸，克隆面朝上，置于X-gal平板（120gX-gal,0.1mol/LNaPO4(pH7),1mmol/LMgSO4,于1.6%琼脂平板中），30℃,2d。查找X-gal阳性的克隆，从YPAD平板上重新挑取单克隆在SC-ura平板上，进行划板培养。将扩增的酵母菌种进行冻存保存（-80℃）。取LacZ表达最强的菌株进行大规模培养。
突变株结果
2.1转化株的SC-ura培养基上的生长情况
由于发生同源重组后的转化子含有tetr抗性基因及酵母营养缺陷型选择标记Ura3，因此可以通过SC-ura或tetr，选出我们所需的转化株。
2.2LacZ基因的表达
若插入片段与酵母基因组读码框相匹配，LacZ基因编码的β-苷酶N端与宿主编码的C端结合，产生活性与X-gal反应，生成蓝色。
2.3酶切后的电泳图
纯化的质粒，经NotI酶解，应可见一条2.1kb左右的较均一的条带（载体pHSS6)和较不均的DNA插入片段条带（约8kb，含有mTn-3xHA/LacZ）。
突变株实例-突变品系
突变株肌萎缩症小鼠
（DystrophiaMuscularis简称dy）或称肌失营养症即后肢瘫痪小鼠
该鼠与人类有相似的肌萎缩，其dy/dy大约出生两可见后肢拖地，表现有进行性肌衰弱和广泛性的肌萎缩。病出生时是活的，但只有少数病鼠能存活10周以上，无力。但已证明dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠体内是具有生殖能力的。由于雌本基本不育。因交配无能，且母性不好，一般和留杂合型，如雄鼠与正常雌本交配有困难，可人工受精，也可移植。常用的有REJ129/dy后肢偏瘫小鼠。
突变株肥胖症鼠
（Obese,简称ob）
症鼠有肥胖小鼠（ObeseMice）和肥胖大鼠（ObeseRat）。肥胖小鼠体重可
达60克，这种小鼠无力，表现为单纯胖而不伴有。大约在四周龄时即可识别出，此时其增重加速，很快可达到正常同窝鼠体重的3倍。中等程度的摄食过度可使其几乎不太活动，但在幼年时其和免疫活性并不明显增加，5～6月龄以后，肥胖趋向稳定，胰岛素和水平上升，这些小鼠不受外来胰岛素的影响，但节制食物可增加对胰岛素的敏感性以及延长其。所有的雌鼠均无生殖力。卵巢和子宫萎缩，若坚持节制饮食，则雄鼠偶尔能够繁殖。Langerhans岛的增生与胰岛素分泌增加有关，发生肾结节状脂肪玻璃样病变，在电镜下可见了其局限于肾小球膜和基膜的内皮面。肥胖小鼠的皮下、后腹膜和的脂肪增多，这是脂肪细胞数目增多和体积增加的结果，因此被称为肥大性一增生性肥胖症。
这种小鼠的肥胖症与人类的肥胖症很相似。利用这种小鼠曾进行了许多有益于肥胖症的生化、、激素及药物治疗等的研究。因为这种鼠无生育力，所以必须用交配以保持此。Ob/+和+/+很难区别，表现完全一样，用其交配要花费很长才能辨别。这种突变小鼠的维持很困难。若节制饮食使体重下降，则其维持种系的效果不好，亦可从肥胖鼠的卵巢取卵子移植于+/+鼠进行繁殖。除ob突变型外，后来又发现ad即成年肥胖和糖尿症（Adultobesityanddiabetes）。ad/ad型的肥胖症体重相当于正常鼠的两倍，与ob/ob型一样，通常不育，7-10周龄时表现出和糖尿症。 在小鼠中也表现一种肥胖症叫NZO（NewZealandObese）。该鼠通常具有生殖能力，所有的小鼠均发生肥胖，但脂肪沉积主要是在腹内，于2～4月龄时即可发现脂肪沉积，最终达到总体重的70%，高血糖不明显，但胰岛素的水平升高。在快速增重期间，的摄入量明显的增加。此外，还有一种肥胖Fatty，基因符号为fa，肥胖同时有糖尿病，受孕率低。KK小鼠也发生肥胖。从小鼠的肥胖症知道，肥胖症有不同的遗传型。这对研究人类肥胖症的一系列问题颇有助益。
突变株侏儒症鼠
（DwarfMice，简称dw）或称矮小畸形鼠
这种畸形又称垂体性（PituiaryDwarfism），因为其缺乏脑下垂体前叶的和，故使生长发育障碍。纯合子dw/dw小鼠在12～13月龄时即可被识别，它表现为短尾和短鼻，到成熟年龄时，其体积约为同窝正常鼠的1/4，8周龄时体重为8～10克，尽管多数能存活到成熟期，但雄鼠和雌鼠均无生殖力，可出现继发的粘液性水肿。给病鼠食入前叶碎片可以使生长速度基本正常。由于该鼠无生育能力，两性均不育，所以只能用杂合子把基因保留下来，这样只能得到25%的矮小畸形鼠于，9月鼠龄时将正常垂体移植到这种鼠的肾脏，在雄鼠可长大到近于正常小鼠体形并可繁殖（但在雌鼠收不到效果，原因不明）。这种突变型小鼠在内分泌研究上有较大用处，如对“生长素”等进行分析研究等。
突变株糖尿病鼠
（Deabetes，简称db）
由Hummel等（1966）最先报导，它是由单隐性突变基因引起，自发于Jackson实验室的近交系小鼠（C57BL/Ks），该基因（db）与肥胖（ob）不是，尽管它们的表现型特征相似，db/db基因鼠的第一个表现是当病鼠到3～4周龄时，腋和腹股沟皮下组织出现的异常沉积，此时血糖升高，从200mg/100ml血以下的正常水平上升到一年龄时的682mg/100ml血（平均为563.2mg/100ml血）。雌鼠无生殖力，但其卵巢移植到其它鼠后仍能恢复生殖活性。多数鼠不能存在到8个月以上，但若在病的早期节制饮食则可延长其生命。临床症状包括肥胖、高血糖、糖尿、蛋白尿、烦渴、多尿，最后可因酮尿而死亡。死后变化包括胰岛细胞中具有很少β颠粒和胰管肿胀。Like(1972)描述了db/db小鼠肾小球的变化，在外形上与同龄正常小鼠的一样，但比后者大得多，小鼠到了发病年龄时，肾小球膜变化更加明显，外周基层持续增厚，并生有许多小结，还认为多尿可能是高血对肾小球产生利尿作用的结果。
突变株骨骼硬化症鼠
（Ostepetrosis，简称op）
发生于侏儒症(dwarf)小鼠。这个隐性基因（op）位于第12号染色体上。大约1
0日龄时（op/op）即可识别出，其头呈圆顶状，脚短，门齿缺如，主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的，在出生前后6周最明显、随着小鼠的成长，骨形成减速，重建时骨的消除与形成的速度几乎相等，因此症状表现比较微，病鼠的破骨细胞较同窝正常鼠为小，酸性磷酸酶出现于整个细胞，而不是仅集中在破骨细胞和骨头的界面上。op/op小鼠的长骨受到的影响最大，至少在出生后的6个月里，腔闭合，出现原始的海棉骨，病鼠的骨片似乎比同窝正常鼠密实，当病鼠到6～10月龄时骨髓腔重新出现，并充满正常的造血成分，其中的数目增多。与其它骨硬化突变体不同，它们不伴随异常，因此不同于小眼畸形（Microphthalmia）mi/和灰色-致死(Grey-Lethal)gl/gl小鼠。op/op突变体生存的时间较长,骨骼的病变可随小鼠的成长而消失,在骨骼病变消除前,骨基质形成和甲状腺滤泡旁细胞水平的比率大幅度下降。
由于病鼠骨质生长异常，硬，骨髓腔消失，所有骨骼都硬化，并伴有无齿症。因此往往在同窝仔鼠中发现死亡仔鼠。第二窝才出现断奶后死亡的小鼠无牙齿，系因不能吃食而死亡，但于断奶后喂软饲料可保留下来。op为隐性基因，无齿型发生于肥胖型父母，第二代出现无齿。正常时上下颌骨有牙齿的主要发点，骨硬化症时有生长牙齿的生发点，但因骨质硬而不能长出。这种鼠的病变的与人类骨病相似。
治疗方法有：
1．联体生活（Parbiosis）：可使部分动物得到治疗，一个月可治愈。
2．骨髓移植（BoneMarrowGrafts）：对人类用此种方法。此病病因不明，病人造血机能发生变化。此种可用作研究人类骨髓硬化症的模型。
突变株显性斑点突变贫血鼠
（DominantSpotting）因为斑的大小是指白斑（WhiteSpotting）大小，所以缩写为W。正常时是小写w w，当呈W W时则表现出贫血。在W处有五个等位基因，任何两个等位基因都可引起严重的大性、发育不全性贫血，同时引起肝脏造血功能障碍。贫血的严重性受环境和基因型影响。可出现不同类型的，如W/+，W v/ +,Wv /W v,W /W v , W/ WJ , WJ , W N等。这些突变体均无生育力，表现为黑眼，白色。
W W出生后只能存活几天，当有存在时，则Ww呈部分显性，可出现90～98%白斑；如无修饰基因存在，则呈现纯白，但为黑眼；如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基因，如Wv的v是Viable（活）的意思。W v W v可活到成年，为白色、黑眼，通常是不育的，偶然表现出有限的生育力，其红细胞只有正常的半数，与人类贫血相似。
用于造血研究的突变小鼠有：
1．W突变（DominantSpotting）小鼠
⑴W / W v：遗传性贫血小鼠，能活到成年，如WBB6F1/J- W /W v小鼠。
⑵+/ +：非贫血小鼠，红细胞计数正常，如WBB 6F 1/J-+ /+小鼠。
⑶W / W：遗传性贫血小鼠，造血干细胞正常，是造血微环境发生缺陷的小鼠。
⑷W / W a：遗传性贫血小鼠，造血微环境正常，是造血干细胞发生缺陷的小鼠。
2．an突变（Hentwig′sAnemia）小鼠。
大红细胞性贫血，贫血严重程度随遗传不同而异，妊娠的第12天开始发生的造血功能缺陷，伴有白细胞减少症。
3．f突变（Flexed-Tail）小鼠：
高铁红细胞性贫血，贫血变化是由于胎儿造血障碍所致，因此出生时即发生贫血。此种小鼠，表现为尾弯曲。
4．JO（Joundice）突变小鼠，第14天出现贫血，出生后几小时出现黄疸，新生期常因脑受损、黄疸、胆红素毒血症或缺氧症而死亡，中出现小网状红细胞和有核红细胞。
5．ha(HemolyticAnemia)突变小鼠：新生期溶血性贫血，多于妊娠14天时出现。新生期黄疸，多数死于出生后的一周内。
6．Sph(Spherocytosis)突变小鼠：有溶血性贫血、球形红细胞症、过多血症，出生后短期内死亡。
7．Sla(Sex-LinkedAnemia)突变小鼠：表现为轻度贫血、网状红细胞症、骨髓缺乏。两性生长均受阻，但能存活。
8．dm(Diminutive)突变小鼠：dm/dm鼠体小、尾短且扭曲，肋骨和骶骨前脊椎增加，脊椎畸形，肋骨节融合，大细胞性贫血。
9．Ts(Tail-Short)突变小鼠：Ts/Ts小鼠常死于子宫中，到妊娠的第8天，表现为尾短且扭曲以及其他骨骼异常，生前贫血以及卵黄囊造血障碍，贫血还可导致其它异常。
突变株白内障突变鼠
（Catarct,简称Cat）
这是显性遗传，10月龄至14周龄时晶状体混浊，还会发生液化和核的上超咬合。当Cat呈杂合状态时出现白内障。这种性状在一般情况下很容易观察到，可作为眼科的动物模型。
突变株无脾突变鼠
（Asplenia，简称As）
该鼠脾脏完全缺如，它作为一个遗传性疾病出现于显性半肢畸形的杂合子小鼠。这些小鼠已被广泛应用于功能的研究，也是研究中医中药的重要动物模型，还是研究血吸虫病的良好实验材料。
突变株灰色致死突变鼠
（Grey-Lethal，简称Gl）
gl/gl突变鼠除显纯灰色外，很主要的性状是生长障碍，出现14天后即比正常为小。牙不萌、形态不正常、牙齿不钙化。肢体长骨不正常。一般死于22～30日龄，利用其骨骼系统的障碍，有人用作锶的代谢研究。
突变株视网膜退化突变鼠
（ReinalDegeneration，简称rd）
此种病鼠与人类的性视网膜炎相似，人类的色素性视网膜炎也是一种遗传病，呈现进行性视网膜硬化，有色素沉着及视网膜血管闭锁萎缩。人类这种病例很难取得标本进行病理等研究，而动物模型则提供了极为理想的实验材料，还可进行其它一系列研究。
突变株淡化致死基因突变鼠
（Dilte-Lethal，简称aL）
dLdL除淡化的性状外，还有惊厥、瘫痪，大约死于生后三星期。后来有人发现这种病的苯丙氨酸氢氧酶的活性大大下降，因此此相似人类的苯酮尿病。
突变株针尾突变鼠
（Pintail，简称Pt）
当Pt+杂合状态就呈现显性突变性状，见削短与卷曲的尾巴，且逐龄产生快速退化，这就类似人类的椎间盘突出症，可用于这方面研究。
突变株少趾症突变鼠
（Hypodactyly，简称Hd）
该鼠两前肢有足趾各2个，两后肢有足趾各4个。雄鼠少趾症同时出现缺乏（OIigospermia）。雌鼠生育力正常。少趾与精子缺乏相关共存是一个有兴趣的现象。裸鼠亦有类似情况。无毛时生育力低下，其中关系尚未搞清。可能与多型性（Pleomorphic）基因或伴性（Sexlinkage）相关。只见于小鼠和大鼠，原因不明。
突变株高血压突变型大鼠
（HypertensionRat）
高血压大鼠生育力强，对寿命也明显影响，可养13-14个月，Okamoto培育了许多亚系，以SHR最为名贵。
SHR（SpoataneouslyHypertensiveRats）即自发性高血压大鼠，是由Okamoto和Aoki选育成功的。正常大鼠收缩压110-120mmHg，开始用♂145-175mmHg×♀130-140mmHg作为亲代，以后兄妹交配。育成的高血压大鼠出生后5周血压可达150mmHg，而成年雄鼠的血压达200mmHg，其特点是高血压自发率为100%，血压平均170-180mmHg，最高达200mmHg，并有高血压性心血管病变。繁殖时每代都要选血压高的动物（高于180mmHg）作为繁殖鼠种。
突变株癫痫突变型大鼠
（AudiogenicSeizures声源癫痫发作）
用铃响声刺激会旋转起舞数秒钟，然后一侧倒地发作，与人类癫痫相似。可用此种鼠作动物模型来研究人类癫痫病。中国医学科学院生理和北医均有。
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右肺上叶高代谢肿块，，全身多处骨骼密度改变，代谢增高，...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
肿瘤医院是否有办法可以治疗
所就诊医院科室：
同济医院 肿瘤科
湖北省肿瘤医院 肿瘤科
检查资料：
&副主任医师
有没有病理诊断？先把病理诊断弄淸楚，如果是肺腺癌，先查基因突变情况，再决定下一步治疗。
疾病名称：肺鳞癌；脑转移；颈部淋巴转移&&
希望得到的帮助：在放疗前，怎样控制缓解病情
病情描述：还有两周才能排到脑部放疗，放疗前，病人病情会发展到什么地步
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：刚做完手术，下步该咋办
病情描述：右上肺鳞细胞癌，二级，伴片状坏死，肿块大小3.5*3.3*2.7cm，未累及支气管及肺与气管切缘未见癌残留，淋巴结见癌转移
疾病名称：1月5号根治术，8月2日查癌细胞五项&&
希望得到的帮助：看这五项是癌细胞控制住了吗
病情描述：肺部占位病变，已做根治手术。 病情变化情况：基本稳定1月5号做了肺部根治术，昨晚开始又有了术前的早晚感到发热胸闷的现象。之前出现这种情况的时候服用知柏地黄丸就会缓解。手术以后就停用了，...
疾病名称：肺癌晚期，穿刺病理倾向肺腺癌&&
希望得到的帮助：肺腺癌，异地就医，盲试易瑞沙。大夫是否能够给开易瑞沙？
病情描述：患者最后一次诊断在黑龙江的医院，穿刺结果怀疑肺腺癌，由于无法取得准确的免疫组化和基因检测结果，想尝试盲试易瑞沙。这种情况北京的大夫是否可以开具易瑞沙？
疾病名称：CT怀疑为中央型肺癌&&
希望得到的帮助：现在怎么治疗啊？能手术吗，如何确诊
病情描述：咳嗽半个月，总是觉得嘴发甜，没胃口，恶心，做完支气管镜后连续两天不停打嗝，睡觉睡熟了能减轻，醒了又打嗝刘主任，可以去辽宁肿瘤医院找您吗？
疾病名称：肺癌晚期，7年前做过手术，现在转移。&&
希望得到的帮助：中药治疗的方法
病情描述：目前，身体状况较差，要么大便干燥，要么拉肚子不止。
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：询问治疗方案
病情描述：头部肿物切除，术后显示头皮腺癌；再次行肿物扩大切除缝合术，术后显示未见异常。肺部突刺后病检显示左肺下叶穿刺组织三条，均示腺癌。
疾病名称：肺腺癌咳血&&
希望得到的帮助：周围型肺腺癌综合淋巴转移可以用氩氦刀吗？
病情描述：请问周围型肺腺癌综合淋巴转移可以用氩氦刀吗？
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：像他这种情况考电行不行
病情描述：没有基因突变下一步怎么治疗效果最好现在就吃中药呢
疾病名称：肺积水，肺腺癌，胸闷&&
希望得到的帮助：最好好办法
病情描述：肺积水，肺腺癌，胸闷，求助你们给个办法，谢谢
疾病名称：肺癌 咳嗽痰中带血&&
希望得到的帮助：想看看目前处于什么阶段
从目前报告看可以确诊肺鳞癌么
可以手术治疗么
检查了脑部和彩...
病情描述：吸烟40多年，日均30根，想看看目前检测结果是属于什么阶段，已经挂了华西肺癌中心8月10日的号
疾病名称：肺部检查是否是癌症&&
希望得到的帮助：想去大医院确诊一下
病情描述：就这二天去做的检查，之前就是腿疼，没有其他
疾病名称：小细胞肺癌&&
希望得到的帮助：想请问是否需要放疗，如何避免转移，需要口服什么药物，日常需要怎么注意
病情描述：已经化疗两次，癌细胞已经减少，右肺通过片子基本不见阴影，淋巴结也减少
疾病名称：疑似肺癌&&
希望得到的帮助：我想知道具体解决方法
病情描述：咳嗽、夜里咳嗽睡不着.浑身没精神！冒汗，体虚、一不小心就发烧了
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希望得到的帮助：基因检测结果为无靶向药，求问下一步治疗建议
病情描述：做了半个月的放疗，目前咳嗽严重，肋骨处疼痛，手臂大臂疼痛，老人精神状态消沉
疾病名称：肺癌，心衰&&
希望得到的帮助：考虑年龄大，怕放疗化疗老人受不了，因为没有任何反应，能否其他方法治疗，有推荐的药...
病情描述：一周前胸闷，喘气费力，就医，检查结果严重心衰，肺癌（CT），现在症状是不运动特别好，一动就喘，没有别的症状，肺部不疼也不吐血。但医生通过CT看肿瘤为钥匙状，位置长得也不好，年龄太大建议...
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希望得到的帮助：基因检测G719X突变，这个突变用靶向药平均耐药时间是6.3个月。。怎么减轻化疗副作用，...
病情描述：肺腺癌三期a已手术左肺全切术后13天。医生建议术后一个月做化疗或靶向治疗
疾病名称：肺腺癌三期a&&
希望得到的帮助：家庭条件不好怎么治疗效果好花钱少
病情描述：肺腺癌三期a左肺全切术后13天回复阶段。大夫建议化疗或靶向治疗，想知道那个好一点。基因检测G719X突变检测人员说这个突变平均耐药时间是6.3个月。想知道怎么治疗好一点
疾病名称：肺癌&&
希望得到的帮助：肺癌发展到什么程度了
病情描述：这个到底算肺癌几期了，该怎么治疗，存活率几年
疾病名称：早期肺癌&&
希望得到的帮助：因为刚刚做了阑尾手术，想问一下什么时候可以做微创手术，哪个医院治疗效果好，对于早...
病情描述：因为做阑尾手术发现了肺部有阴影，大夫怀疑是早期肺癌，我想带他去大连治疗，听说这种情况可以做下微创手术，想让大夫帮忙看看
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投诉说明：（200个汉字以内）
方文峰大夫的信息
肺癌、鼻咽癌及其它实体肿瘤的化疗及靶向治疗。目前负责最新抗肿瘤新药临床试验：如PD-1单抗，各种小分子靶...
方文峰，男，副主任医师，博士研究生导师。专业特长：肺癌、鼻咽癌及其它实体肿瘤的化疗及靶向治疗
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湖南省肿瘤医院
副主任医师
上海第一人民医院
中山大学肿瘤医院
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院
副主任医师
上海市肿瘤医院IHH基因突变导致非特异性骨骼异常的身材矮小且对生长激素治疗有反应(R)医学论坛网-网聚医学的力量
&&请，我要！
IHH基因突变导致非特异性骨骼异常的身材矮小且对生长激素治疗有反应
&&&&&&&&&大家都知道遗传评估已经公认为是阐生长障碍病因的重要工具。日在JCEM上发表的一篇文章则研究身材矮小的病因及确定有IHH突变的患者的表型，包括对于生长激素治疗的反应(rhGH)。 研究人员通过全基因测序查分析了17个有常染色体显性遗传矮小的家庭，筛选出290例有生长障碍疾病患者有IHH缺损。利用分子分析来评估N末端IHH变种的潜在影响。 结果显示确定了10个致病或可能致病的变种
&&&&&&&&大家都知道遗传评估已经公认为是阐生长障碍病因的重要工具。日在JCEM上发表的一篇文章则研究身材矮小的病因及确定有IHH突变的患者的表型，包括对于生长激素治疗的反应(rhGH)。
&&&&&&&&研究人员通过全基因测序查分析了17个有常染色体显性遗传矮小的家庭，筛选出290例有生长障碍疾病患者有IHH缺损。利用分子分析来评估N末端IHH变种的潜在影响。
&&&&&&&&结果显示确定了10个致病或可能致病的变种IHH，软骨内成骨的重要调节器。分子分析显示出突变IHH分子有较小的势能。在身材矮小的样本找到的估计为有害的IHH变种的稀有等位基因频率(1.6%)比两个对照队列中要高(0.017%和0.08%，p&0.001)。确定的IHH变异呈显性遗传模式。受影响的个体通常表现出轻微不成比例的身材矮小和第五指中节指骨短缩。但他们都没有A1型短指典型特征，而之前是与IHH突变有关。5例患者为IHH变种的杂合子，他们对rhGH治疗反应良好：平均身高SDS一年变化为0.6。
&&&&&&&&上述研究表明身材矮小IHH致病变种与非特异性骨骼异常的关系，可作为生长障碍新的和常见原因，对rhGH的初始反应良好。
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邮&&&&箱：　　各种单导致的生长、智力、性发育异常等的发病率虽然很低，但种类甚多。遗传方式有：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁显性遗传（XD）及X连锁隐性遗传（XR）；此外还有多基因遗传。本节主要介绍在儿童少年期相对较为多见的骨骼、内分泌、代谢、神经等系统的基因突变所引起的生长、智力、性发育异常疾病。这类疾病由于是遗传物质的改变所致，因此目前大多也无治疗良策，主要通过遗传咨询，预防患病胎儿的出生。
　　一、骨骼系统疾病
　　（一）软骨发育不全（achondroplasia）
　　AD，约80％病例是新突变产生，发病率为1／万。病因为长骨软骨细跑形成障碍，软骨成骨受阻。本病为常见的侏儒畸形之一，曾作为侏儒的代称。主征：出生时即头大、鼻梁低、前额与下颌前突，面容粗犷；体矮，成年男性平均身高132cm，女性123cm，躯干近于正常，四肢粗短，手指肥硕呈车轮状张开，臀部后翘。X线：与正常人相反，从胸椎到腰椎弓根的距离逐渐变狭，髂骨嵴短而圆，能坐切迹变小，股骨近端呈卵圆形、半透明。骨盆小，髋关节受累，造成患者走路呈摇摆步态。一般具有正常寿命。无特殊治疗方法。
　　（二）假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）
　　Ⅰ、Ⅲ型为AD，Ⅱ、Ⅳ型为AR。主征：病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅面部正常。其他：生后6月－4岁起病，尺骨比挠骨长，腓骨比胫骨长，弓形下肢，步态蹒跚。体矮，成年时身高80－130cm。
　　（三）锁骨颅骨发育不良（cleidocranial dysplasia）
　　AD。30％病例为新突变。主征：中度矮个子，短头伴前额突出。前囟迟闭及颅缝骨化延迟。锁骨部分或全部缺如，致两肩下垂并向前靠拢。其他：面中部发育不良，四肢长，髋内翻和骨盆畸形致走路呈鸭步态。胸廓小。牙齿发育差，出牙延迟。智力正常，预后较好。
　　（四）进行性骨性纤维化发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva）
　　AD。培养的皮肤成纤维细胞的碱性磷酸酶水平低。主征：体矮，颈椎畸形，骨化性肌炎。其他：秃发，耳聋，股骨颈短宽，大趾畸形，第5指（趾）弯曲，中度智力低下。
　　（五）Marfan综合征
　　又称蜘蛛样指趾综合征。AD，群体发病率为1.72/万，25％~35％为散发病例。因第15号染色体上肌原纤维蛋白的基因突变而致病。主征：骨骼表现为身材瘦高，四肢、指趾细长，呈蜘蛛样指趾；眼近视，晶体半脱位；心脏二尖瓣脱垂。其他：皮下脂肪少。可有主动脉窦或升主动脉瘤。预后取决于心血管病变，平均死亡年年龄为40岁。
　　二、内分泌系统疾病
　　（一）遗传性垂体性侏儒I型（pituitary dwarfism）
　　AR。垂体前叶功能不足，主要是生长激素缺乏引起生长障碍。患儿出生时生长和体重正常，第一年的生长发育亦多正常。一年后生长开始落后，3岁以后渐趋明显，成年后身高仍不足130cm，但身材比例匀称，智力发育正常。用外源性生长激素治疗，身材可明显提高，疗效好。
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