号称“天才病”的马凡氏综合征，究竟是什么？|综合征|猝死|染色体_新浪科技_新浪网
号称“天才病”的马凡氏综合征，究竟是什么？
　　文章来源：科普中国
　　10月31日，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因突发心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱曾经在赛季加盟过北京女排，随北京女排征战过女排联赛。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。2009年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。但是，她还是没能抗争过病魔，因心梗不幸去世。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是被称为“天才病”的马凡氏综合征。
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　　什么是马凡氏综合征？为什么被称为“天才病”？
　　马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病， 属于一种先天遗传性结缔组织疾病， 为常染色体显性遗传， 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~12.7/10万。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道， 故以其名字命名。
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　　马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！
　　马凡氏综合征有哪些表现？
　　骨骼肌肉系统
　　主要有身材高而细， 四肢细长， 蜘蛛指（趾）， 双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝， 下半身比上半身长。头颅长且窄， 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少， 肌肉不发达， 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻， 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛， 肌张力明显减低， 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨， 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯， 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指，骨骼奇异。
　　眼和面部
　　主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
　　心血管系统
　　心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。
　　其他异常
　　还可以有其他一些异常，如牙齿细长，第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
　　马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。
　　如何预防和治疗？
　　马凡氏综合征作为一种遗传性疾病，如何预防？从个体角度而言，为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
　　对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。
　　一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变，不手术，自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确，应及早手术治疗。
　　耶鲁大学约翰·埃尔弗特里亚德斯教授曾提出，在手掌平放的情况下，看手指是不是超出了手掌的长度，或者当手指交叉放在手掌上时，指甲根部超过手掌边缘很多，那就可能是马凡氏综合征或另一种相似综合征的体征了。
　　猝死，运动员之殇
　　●1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死。
　　●日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中因马凡氏综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。
　　●2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚因马凡氏综合征猝死。
　　●2009年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
　　●2012年，年仅24岁2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，据称他患的也是马凡氏综合征。
　　近二十年来，各国运动员猝死的事件不断发生，引起国内外专家的高度重视。运动队在选取运动员时严把体检关也是预防猝死的重要环节。众所周知， 身高在各运动项目的选材形态测量中是一重要指标， 目前国际体坛大多数项目身高趋向高大化， 而这一趋势不仅体现在传统强调空中优势的篮、排球等项目， 而且越来越明显地体现在田径、游泳等项目中。然而高身材运动员中仅无内分泌等异常的生理性高身材才是诸多项目真正需要的。
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美女综合症是什么？
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不知道哎，但是我知道美尼尔综合症
你说的是不是美尼尔氏综合征？？ 什么是美尼尔综合症? 美尼尔氏病是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。 美尼尔氏病的症状各人不尽相同，发作期的主要症状为：发作突然，可在任何时间发作，甚至入睡后也可发作。最常见的症状是：病人睁眼时，感觉房子或周围物体在转动，闭眼时则自觉身体在旋转，眩晕来势猛烈时可使病人突然倒地。发作期间病人睁眼或转动头部则症状会加重，故大多数病人闭目静卧，头部和身体都不敢转动。多数病人在发作时出现单侧耳鸣及耳聋，少数是双侧的。约25%的病人在发作前已有耳鸣及耳聋出现，而在发作后加重。 其余约25%在发作后才逐渐出现耳鸣或耳聋。耳聋属于神经性，发作剧烈时耳鸣也加重，发作时病人常伴有不敢睁眼、恶心、呕吐、面色苍白、出汗、甚至腹泻、血压多数偏低等一系列症状。部分病人伴有头痛；一般病人的意识清醒。 发作期转为间歇期有两种形式：一种是眩晕及伴随症状突然消失，一种是眩晕逐渐变为头昏逐渐消退。美尼尔氏病的间歇期长短不一，从数月到数年，每次发作和程度也不一样。而听力随着发作次数的增加而逐渐减退，最后导致耳聋。 病因： 美尼尔综合症为一突然发作的非炎性迷路病变，具有眩晕、耳聋、耳鸣及有时有患侧耳内闷胀感等症状的疾病。多为单耳发病，其发病原因不明，男女发病率无明显差异，病人多为青壮年，60岁以上老人发病罕见，近年亦有儿童病例报告，病程多为数天或周余。关于病因、学说甚多，尚无定论，如变态反应、内分泌障碍、维生素缺乏及精神神经因素等引起自主神经功能紊乱，因之使血管神经功能失调，毛细血管渗透性增加，导致膜迷路积水，蜗管及球囊膨大，刺激耳蜗及前庭感受器时，引起耳鸣、耳聋、眩晕等一系列临床症状。此病不经过治疗，症状可缓解，虽可反复发作，发作时间间隔不定，但也有发作一次不再发作者。 临床表征： 1、 眩晕 往往无任何先兆而突然发作的剧烈的旋转性眩晕，常从梦睡中惊醒或于晨起时发作。病人自诉周围物体绕自身旋转，闭目时觉自身在空间旋转。病人常呈强迫体位，不敢梢动，动则可使眩晕症状加重。在发病期间神志清楚。发作时有恶心、呕吐、出冷汗、颜面苍白及血压下降等症状。数小时或数天后，眩晕症状逐渐消失。 2、 听力障碍 听立为波动性感音性耳聋，在早期眩晕症状缓解后，听力可大部或完全恢复，可因多次反复发作而致全聋。部分病人尚有对高音听觉过敏现象。 3、 耳鸣 为症状发作前之可能先兆，耳鸣为高音调，可能轻重不一，在发作前病人可能耳鸣加重，发作停止，耳鸣可逐渐消失。 4、 同侧头及耳内闷胀感，多数病人有此症状，或感头重脚轻。 美尼尔氏综合症类型 美尼尔氏综合症可分为八种类型，分型对诊断和治疗具有重要指导意义。 1、 普通型，眩晕、耳鸣、恶心、呕吐、出汗等症状同时出现，又称常见型。 2、 首发耳鸣型，耳鸣发生在其它症状之前，数月、数周数年。 3、 重耳鸣型：耳鸣表现重。耳鸣发生了，眩晕易发作，眩晕表现重，耳鸣也重。眩晕治疗好了，耳鸣未好，眩晕必复发。 4、 无耳鸣型，眩晕发作5次以上无耳鸣，称无耳鸣型。 5、 突发耳聋型，眩晕发作过程中，由于压力特大，膜述路破裂，发生突然耳聋。耳聋多—侧，亦有双侧交替发生。 耳聋早期治疗效果理想。 6、 延缓眩晕型，波动性、神经性、进行性耳鸣、听力下降，（短时间不发生眩晕）复数年甚至20年才出现眩晕。 7、 隐藏耳鸣型，病人外表表现没有耳鸣，但耳内有堵塞、闷胀、闷热、瘙痒、微痛的感觉，这是一种隐藏无耳鸣型美尼尔氏综合症。 8、 眩晕状态型，一个月内发作三次以上，患者处于眩晕状态，称眩晕状态型，又称重型。 突发耳聋型，是某膜迷路部位由于压力特大，膜迷路部位突然发生破裂致突发耳聋。早期服眩晕尼尔康，能恢复听力。另外重耳鸣型，单治好了眩晕，如果耳鸣没治好，不能有效的防止复发。眩晕状态型是美尼尔氏综合症中的最重型。对机体的影响很大，有危险性。重视治疗的同时要加强护理 治疗 由于对其病因论点不一，所以在临床上治疗方法也多。美尼尔氏综合症可用药物或手术治疗，有时此病不治疗也可消失，但也可能严重影响到患者的生活以至不得不作手术以破坏内耳结构 1、 一般治疗 发作时要静卧，戒急噪，进清淡低盐饮食，限制入水量，忌用烟、酒、茶。在间歇期要鼓励病人锻炼身体，增强体质，注意劳逸调度适当。 美尼尔氏综合症为什么是世界公认的疑难杂症？回顾历史，从古到今有许多医生研究治疗美尼尔氏综合症。古代医生曾猜测美尼尔氏综合症眩晕的病理类似青光眼的高眼压。探讨用治疗青光眼的机理治疗美尼氏综合症，结果失败了。开展手术治疗，使用范围很小，效果不理想。输液治疗，只能暂时缓解症状。长期采用西药治疗，不能从根本上治好。在世界眩晕学术总结会议上，大会权威人士说：至今没有找到有效的药。手术以开窗减压缓解为主。所以美尼尔氏综合症仍然是世界公认的疑难症。 2、 药物治疗 没有理想的治疗药物。 目前美尼尔氏综合，医院采用输液的办法，能治好吗？ 答：输液是一种治疗的办法，临床验证部分病人能够缓解，多数病人效果不好。如果在液体中加上具有利尿作用的药，效果能好些， 输液能够缓解眩晕的症状。能够暂时降低平衡器官中的迷路淋巴循环的压力，所以输液是一种缓解性的治疗。 1：保持安静，静卧 2：对症治疗，使用镇静药：如安定，谷维素；配合非那根。 3：酌情选用血管扩张药：西比林，氢溴酸山莨菪碱（654-2）Anisodamine Hydrobromide 4：应用利尿药：双氢克尿噻，氨本蹀定。 5：局部药物封闭：10%普鲁卡因10ML作星状神经封闭。 3、外科治疗 不是所有的美尼尔氏综合症的患者都可以手术，手术只适用于，药物治疗无效，病人又丧失工作能力的。局限于单侧有病的患者。具统计美尼尔氏综合症只有5%的患者在手术治疗范围。又要减去病人有心脑肝肺脾肾脏器有病的，可以手术的很小。手术概括为 ：破坏性、半破坏性、保守性3种类型 。 手术治疗，适应用于严重者：内淋巴囊减压术，球囊造瘘术、迷路破坏术，前庭神经切断术。一般的病人多不接受破坏性、半破坏性手术。现简单介绍保守手术。保守手术有多种，有内淋巴囊切开术、球囊减压术、交感神经切断术、鼓索神经切断术、内淋巴蛛网膜下腔分流、镫骨底板开窗术和内淋巴囊乳突腔分流等。综合分析，多是开窗减压术。 国际眩晕学术会总结性的说，手术治疗不理想，短时间开窗减压术有一定的作用。 4、中药治疗 白姜散：白果仁60克，干姜12克。用法：上药烘干共研末，分成8份，每份9克每天早晚饭后以红枣12克，黄芪20克煎水各服1份。体虚不甚者用温开水送服也可 正确的补法，要根据药性选用，从辨证的角度分析，凡是眩晕症的病人，治疗的方法多数是以辨证论治。眩晕的发生与人的脏腑有关，肾阴不足水不涵木；脾阳不振运化失司；肝阳上亢诸风掉眩；清浊升降失调，聚湿痰积必眩晕。这完全是对的。眩晕症的病人都是虚症，虚症就要补，补是对的。但是怎样补？在具体用药方面要具体分折，临床观察有的补药服了很好，有的补药，服后眩晕症状反而加重，足以说明药物的选择是很重要的。正确的补法是准确的选药，要根据药性选药。 选好引经药（药引子）：美尼尔氏综合症的主要病所，重要部位体积小到毫米，而且在颞骨内、靠内耳，目前世界范围内，所用的药穿透不到病变部位，要选择理想的引经药，通过引经药使有效治疗眩晕药到病所发挥中药的特效。 什么是美尼尔氏病？ 答：美尼尔氏病是以内耳膜迷路积水为特征的非炎症性疾病。 该病为一常见病，多发于中年人，以男性和脑力劳动者居多。80－90％为单侧性。其特点为阵发性眩晕、波动性耳聋、耳鸣。多以突然发作，病人感到自身旋转或周围物体环绕自身旋转，病人常取一定体位闭目静卧，不敢转动，有时因惊骇而倒地，但神志清醒。眩晕发作时常伴有面色苍白、出冷汗、恶心、呕吐、血压下降等症状。发作后可完全恢复正常,多次发作可遗留耳聋。 本病病因一般认为与植物神经功能失调有关。中医认为本病的发生是由情志所伤，肝气郁结、肝火上炎；或由劳伤过度，伤及气血、血虚生风上扰所致。“美尼尔氏病”是一种以眩晕为主要症状的内耳病，主要病变为内耳的内淋巴液增多、压力增高，原因不明。患者常反复突然发作眩晕、恶心、呕吐、耳鸣和听力减退等症状。因这些症状首先为法国医师美尼尔所描述，故称此病为“美尼尔氏病”。 美尼尔（内耳性眩晕）剧烈发作是否会危及生命？ 答：这种情况是不会发生的，它虽然症状剧烈，但病变集中在内耳系统，发作时病人意识清楚，不会发生生命危险。但应注意以下问题：①若眩晕伴较长时间剧烈呕吐，应及时就诊并适当补充液体。②如果由于化脓性中耳炎引起的眩晕应该即时手术，避免发生严重的颅脑并发症。③病人应远离危险地区，如坑边、井边，以免突然摔倒，发生危险。④若病人有动脉硬化或脑动脉供血不足伴发眩晕应早治疗原发病，避免病情加重，发生脑梗塞。
就是形容自己不能够自理的意思吧
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我们终日穿行于车水马龙的高架上
奔波在集市般拥挤的地铁里
呼吸着不断升高的PM2.5
疲惫不堪的身体里藏着一颗渴望自由的心
而城市的生活节奏愈加的快
不知不觉就患上了许多城市综合症
对于城市综合症
文一塘溪津门为您合理对症下药：
症状一：入睡困难症
（网络示意图，仅供参考）
当今的都市人绝大多数都是早出晚归
在加班至深夜后，易失眠。
症状2：手机强迫症
现在的都市人平均每隔五分钟
就要打开朋友圈看一次
且刷微博频率很高，已经患上严重的
手机强迫症，离开手机整个人就不自在
症状3：城市呼吸病
面对城市的空气质量指数
已经受到人们的极力关注
症状4：沉默症
上班在老板同事面前滔滔不绝
下班回到家什么话也不想说。
心好累，只想一个人待着，把脑袋放空。
症状5：晒图症
吃饭前，总忍不住给食物拍美图
然后上传朋友圈，仿佛做餐前祷告
这是一种神秘的仪式。
小编全中枪，你呢？
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