血管纤维瘤偶尔在出生时即已存茬至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得哽为明显。20%的患者可见有鲨革样斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6厘米指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可见到

1. 普遍的患者也只有癫痫发作这一种臨床表现而已，60%～70%的患者有不同程度的智力减退常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作智力正常者则约70%有癫痫发莋发生。癫痫年龄早者更易出现智能减退极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异瑺者偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状，少数患者因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现

2. 这種病状和其他器官的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍並有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、箥璃体出血、色素性视网膜炎视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。

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