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唐氏筛查综合征风险率是1/8..
0岁 13:39:44
病情描述：
唐氏筛查综合征风险率是1/89，结果
唐氏筛查综合征风险率是1/89，结果
患者年龄:27患者性别:女病情描述:今天出唐氏筛查结果了：唐氏筛查综合征风险率是1/89（高危），神经管缺陷风险为0.92（低危），请问怎么办。当前健康困惑或病情描述:无治疗情况及预期治疗效果:请问唐氏筛查综合征风险率是1/89，是不是非常危险，是不是不正常。接下来怎么样检查呢，
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
&因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
病情分析：你好，一般是在孕18-20周检测为最佳，你是几个周检测的，再有一般要低于1/270指导意见：建议你可以进行羊水穿刺进行复查，这个是比较高危的，祝你健康医生询问： 提问人的追问
20:51:54不做羊水穿刺，做无创产前基因检查 可以吗？？只抽血
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唐氏筛查综合...文章唐氏综合症风险率1 44检验结果是什么意思
唐氏综合症风险率1 44检验结果是什么意思
09-12-04 &匿名提问
您好应该正常，你还是让专业的医生看看吧
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一病的两个名字唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。 参考资料： 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7 &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography *Kr 染色体异常 M0jWAx &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography y^w4N& 三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography _,c 研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?&i0 &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^ 发病率 LlLp &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography /;G 可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 ` &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography { 病因学 9 &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #z 当一个个体的21号染色体上的&危险区&存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@! &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ,mYyhf 检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography EA. 早期诊断 Qw16 &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography IoF 一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =& &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography ZL 由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 * &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography e8&U 唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY& &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography v&-?r 先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @ &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C 感觉功能缺损 GVno\ &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography G` 听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%` &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography -g 唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7 &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography .PBit 内分泌系统的疾病 ^E& &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography `O 大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography D`XM 从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV&}. &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography #,`)8s 此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_ &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography W\+\TP 矫形外科的问题 +7n &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography f 唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography MPxdF0 寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye` &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography 7N3$S 口腔科的问题 5K &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography C 唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Ny@ 胃肠道畸形 p&j &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography lR-0nD 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A &SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography T7oJrO
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