什么是马方综合征？
本文导读：马方综合征是一种遗传性疾病，亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症，通过这些描述就知道这种疾病的一些主要的体征表现。
　　马方综合征，这个名词也很新鲜，很多人可能很少听说过，这是一种遗传性，亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症，通过这些描述就知道这种疾病的一些主要的体征表现，它的主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。一旦说到遗传性疾病，就觉得这些患者是非常的不幸和可怜，因为这一切不是后天造成的，而是一来到这个世界上就带着这种疾病，也就预示着她们不可能拥有正常人的生活，而这一切可能是上辈人或者大上辈子人的一种失误。
　　那这种疾病主要的表现是怎样的?我们一起来认识一下。
　　1.发生在骨骼的病变会引起以下
　　(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿
这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。
　　(2)蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征;用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触;说明手指非常长，一般人只能打拇指跟中指和食指接触。可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
　　(3)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
　　(4)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变 ，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。
　　2.眼部病变表现为：双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
　　3.心血管病变更为突出，而且是马方综合征的主要原因，占本病死因70%～90%。
　　(1)主动脉病变 有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者，多为。
　　(2)二尖瓣脱垂 由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
　　(3)冠状动脉受累 造成心绞痛或心肌梗死。
　　(4)还可能出现其他先天性心血管畸形 。
　　4.中枢系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。
　　还会有一些其他部位的病变，这种疾病一般寿命都会大大缩短，大部分人会在50岁左右死亡。（责任编辑：邱天华）
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马方综合征的症状
　　【临床表现】　　1.躯体方面　　1)肢体细长，指距大于身高，下部大于上部，蜘蛛指、胸骨内路或鸡胸.长方头、狭长脸、上腭方形高耸。关节囊和韧带松弛、弱，膝关节向后弯曲(过伸性)，手摭足、髋膝关节有反复脱位。　　2)胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。　　3)扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背，疝气等常见。　　4)通常，皮下脂肪少，上腭高。　　2.眼部　　晶体半脱位(晶体异位)，虹膜盛额.青光眼，严重近视，自发性视网膜剥离。　　3.心血管系统　　升主动脉近段有进行性弥漫性扩张，严重主动脉瓣关闭不垒，二尖瓣也有关闭不全。肺动脉段明显突出，偶有肺囊肿。　　4.肺部　　肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔)，导致呼吸困难。　　马方综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马方综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际人会上建立，并在1988年第一次国际马方综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。　　(一)标准的具体内客　　1.骨骼系统①主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或一卜肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20°，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(&170°);踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X线片上确定)。②次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。　　骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。　　2.眼睛系统①主要标准：晶状体脱位。②次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面汁测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼腈系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。　　3.心血管系统①主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。②次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。　　心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。　　4.肺系统①主要标准：无。②次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。　　5.皮肤和体包膜①主要标准：无。③次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。　　6.硬脑(脊)膜　　①主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。②次要标准：无。　　7.家族或遗传史　　①主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNl基因中存在已知的导致马方综合征的突变;存在已知的与其家族中马方综合征患者相同的FBNI基因单倍型。②次要标准：无。　　由于家族或遗传史在诊断中意义蕈大，主要标准中必须有一项存在。
《胸心血管外科疾病临床诊断与治疗方案》 张希，罗红鹤主编《内科治疗学》 孙明著
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马方综合征
马方综合征概述
本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦
长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分...
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