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运动神经元病20例分析
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北医三院神经科
　　我们在这里为您提供了关于运动神经元病的一些简单介绍，我们希望您能了解运动神经元病，我们不愿意让恐惧占据您的心灵，我们乐意把一切关于运动神经元病的令人鼓舞的消息告诉给您；我们，和其他神经病学专家、基础研究者们，一直在尝试更好的治疗手段和科技装置，改善您的生活状态。
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北京大学第三医院ALS病友/亲属交流会
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ALS/MND人物传及大记事
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从渐冻人看运动神经元病研究进展
&&&&&&&& &来源：中国医学论坛报 & 北京大学第三医院神经科 鲁明&&&广义的“运动神经元病”（MND）包括“肌萎缩侧索硬化症”（ALS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）以及“原发性侧索硬化”（PLS）。但由于ALS占绝大多数，且其他3种类型通常最终会衍变为ALS，因此窄义的MND特指ALS。&&& 概述 &&&“渐冻人”是对ALS患者比较通俗的称谓，这一称谓反映了本病的基本特征：患者意识始终清醒，但全身肌肉包括咽喉部肌肉及呼吸肌进行性萎缩、无力，逐渐丧失自理能力直至卧床，最后导致呼吸衰竭而死亡。国外学者报告，ALS患者平均生存期为3~5年，而国内大样本研究显示，中国ALS患者平均生存期可达5～8年。&& &尽管在19世纪，ALS即被报告并被命名，但对其的认识至今仍不全面。通常认为，ALS属于罕见病，发病率为1～3/10万，据推测，我国约有20～30万患者。ALS中5%～10%的患者有家族史，称为家族性ALS（fALS），另有90%～95%的患者为散发性ALS（sALS）。&&& 目前已发现10多种与ALS发病相关的基因，其中最常见的是SOD1，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。前3种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。&&& 对于这3种最常见的基因异常，目前我国均有报告，其中以SOD1最常见，这一点不同于西方患者。由于部分基因的外显率较低，因此相当一部分sALS患者可能属于fALS。所有fALS的相关基因均可在sALS患者中找到，证实了这一假设。&&& 发病机制& &&尽管存在多种学说，但ALS的发病机制仍然不清。很多ALS患者神经元胞浆中可见TDP-43蛋白，这与额颞叶痴呆（FTD）患者的病理表现类似，相同的病理表现还可见于其他一些神经系统变性病，目前，倾向于将他们统称为TDP-43蛋白病。但并非所有ALS患者均存在TDP-43，经典的SOD1基因突变的患者就没有，因此，目前倾向于将ALS视为一类病因、发病机制、病理各异，而临床表现类似的综合征。&&& 诊断标准 &&&ALS具有国际诊断标准，2001年，中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的标准提出了我国的ALS诊断标准。&&& 诊断ALS应严格按照其标准执行并明确诊断级别。需要指出的是，尽管神经电生理检查非常重要，但ALS的诊断不能只依据某一项检查，必须综合症状、体征、辅助检查并除外与此类似的其他疾病。&& &治疗 &&&目前尚未找到能够治愈或逆转ALS病情的治疗方法。利鲁唑（Riluzole）是一种兴奋性氨基酸拮抗剂，是迄今唯一经临床验证可延缓ALS进展的药物。最新研究显示其可延长患者生存期4～20个月，且越早使用，受益越大。另两种经过验证、国际公认的可延缓疾病进展的治疗方法是及时进行胃造瘘手术和使用无创呼吸机。ALS是高消耗疾病，一旦出现营养不足或氧供减少，病情会迅速进展。而胃造瘘和使用无创呼吸机的目的就是保障患者的营养和氧供。&&& 针对ALS的可能机制，各大医药公司正在研发多种ALS治疗药物。其中，一些药物例如NP001较有希望，相信在不远的将来，一定会找到针对ALS的特效治疗方法。
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普通外科好评科室
普通外科分类问答治疗运动神经元病，试试新技术(组图)
吴京文图　　阅读提示运动神经元病又名“渐冻人”，属于神经性疾病的一种，患者的平均存活时间只有3年。随着细胞生物学和基因学的发展，人们开始从细胞层面上审视这一恶疾，并在此基础上采用生物细胞疗法（即神经组织修复疗法），为众多渐冻人患者带去了希望。
　　求生的欲望，每个人都很强烈
　　刘洁（化名）是一位渐冻人患者。
　　“我是第二次来武警医院治疗了，去年10月份的时候已经来过一次了。第一次的治疗效果不错，身体的力量回来了一些，肌肉也没有继续萎缩下去，所以我和医生联系好后，就又过来接受治疗了。”在武警河南总队医院神经外科的病房里，刘洁说：“我得病以前也是一个记者，在北京工作，那时候感觉真是好啊，身体有用不完的劲，能够一口气登上长城。”
　　“我很喜欢旅游，每年至少要出去两次，爬泰山、登长城、去西湖划船……但是自从得这个病后，生活就完全变了，什么都得依靠保姆，喝水都没法自己去拿。”病房的床头柜上摆放着一张2007年她在长城的照片，精心修饰过的长发，化过淡妆的面容，浑身上下散发出成功者的自信。
　　2011年6月，刘洁开始无缘无故地摔跤。“走路时，脚感觉不是自己的，根本不听使唤，上下台阶就更困难了。一直到后来只能坐在轮椅上了，手连杯水都拿不起来。”确诊后，她和所有的患者一样，身心俱疲。
　　“当时是吃一种国外的药，4800元一盒，也没什么效果，但是又不敢不吃。”说到治疗，刘洁直摇头，“当初走了很多弯路，还相信过一些所谓的偏方、特效药等，但是到头来都是骗人的。最后我也只是吃点药，尽量控制病情恶化的速度，希望有朝一日有治疗这种病的方法出现！”
　　“我想活着，但是却不知道该怎么活下去。”在生命的路口，刘洁彷徨不安。
　　武警河南总队医院神经外科副主任刘刚强说：“在中国，至少有20万渐冻人，这是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，身体一部分、一部分地萎缩和无力。今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，连控制眼球转动的微小肌肉也不例外，最终等待他们的是呼吸衰竭直至死亡。更为可怕的是，这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生，他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程，心理所受的折磨远远大于身体痛苦。”
　　新技术融化渐冻的身体
　　一次偶然的机会，刘洁的家人在报纸上看到了武警医院采用最新医疗手段治疗渐冻人症的报道，辗转联系到了武警河南总队医院神经外科副主任医师赵燕。
　　“因为我们身体里的细胞是多能细胞，终身具有自我更新能力，可以被诱导分化为各种类型的成熟神经细胞。它是神经系统形成和发育的源泉，主要功能是作为一种后备储备，参与神经系统损伤的修复或正常神经细胞凋亡的更新。通过将神经细胞移植入受损的中枢神经系统，使受损神经组织的结构重建、相应生理功能得到恢复。就像壁虎断尾能够再生一样，只要方法运用得当，我们的神经也是能够再生的。”赵医师的话，让刘洁心里重新燃起了希望。
　　“当时听到这番话的时候，我真是激动得不得了，得病这么久了，第一次感觉希望就在眼前。”刘洁激动地说。
　　通过生物细胞疗法（即神经组织修复疗法）治疗后，刘洁的整体情况明显好转了。肌肉无力萎缩的情况明显缓解。治疗之前几乎都要坐着轮椅才行，走路需要两个人扶着，治疗过后，身体肌肉感觉充盈起来了，手能够端稳水杯，也能够扶着扶手慢慢走路。
　　“第一次治疗后，回家调养了这么久，病情没有像以前的医生说的那样继续发展下去，相反，各方面的情况都在好转，说话也不流口水了，手脚力量变大了。如今为了再次巩固治疗，我和医生联系，做接下来的第二次治疗。”
　　“我相信我会好起来的!”刘洁说。
　　在她身上，生命发出高贵的光芒……
　　据悉，武警河南总队医院开展的生物细胞疗法不但对运动神经元病疗效显著，对脑瘫、帕金森、脑萎缩、进行性肌营养不良等神经性疾病都有着很好的疗效。而且，为了更好地服务广大患者朋友，医院特开通了专家康复热线7。
本文来源：大河网-大河报
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来源：搜狐网
　　当名人们因冰桶挑战被点名而“荣幸”时，渐冻症患者魏建国的女儿说，他们家的感觉是“幸运”。
　　这个月，魏家得到了中华融化渐冻人联合会提供的第一台呼吸机，这是魏建国确诊三年来，第一次得到救助，“从前，被媒体关注只属于那些特别幸运的的病友”。
　　在那些被冰冻的岁月里，大多数“渐冻症”家庭经历的却是无助、被忽视、甚至被误解；但他们依然对生活保持乐观，对生命抱有希冀。
　　这样的家庭，在中国有10万，甚至更多。
　　1. 冰点
　　魏建国已经两个月没有过任何表情。
　　以往，他还能用唯一能做的动作眨眼，和唯一能发出的声音“哼哼”，来指挥妻子和两个女儿给自己喂饭的速度，告诉她们自己想看的电视节目。
　　女儿魏晓楠害怕，父亲可能已经没有了意识，她又想，这也许也是一种解脱。
　　从父亲确诊的那一刻，这个四口之家就走向了冰谷，生活的温度降至冰点。
　　2010年，在北京工作的魏晓楠回承德老家过年，父亲魏建国告诉她总感觉走路抬不起腿、四肢乏力，于是魏晓楠把父亲接到北京求医。
　　直到2011年4月，魏建国在北京宣武医院被确诊肌萎缩侧索硬化症，也就是“渐冻症”。
　　“开不了药，也没必要住院，这个病治不了。”魏晓楠至今仍清楚地记得那位老专家给父亲的判决书，但那时候，魏晓楠还不知道什么是“渐冻症”，她满以为不开药不住院应该算并不严重。
　　魏晓楠回家一查“肌萎缩侧索硬化症”就吓傻了，她当然会知道霍金，“我爸竟然得了和霍金一样的绝症”。
　　生病前，魏建国是一名中学体育老师，更是个运动健将，篮球、排球、羽毛球数得上的运动没有一样他不拿手。魏晓楠记得，自己小时候，父亲经常因为在学校打球晚回家，然后让她帮着骗母亲，说在学校给学生补习。
　　魏晓楠想不通，“老天爷为什么这么讽刺，让一个根本停不下运动的人清醒地躺在床上，渐渐失去&动&的能力”。
　　其实，魏晓楠根本没时间想通这些。
　　为了给父亲治病，她在父亲确诊当月就在昌平区租了一个有电梯的两室一厅，把父母和妹妹从承德老家接到了北京。生活在农村的母亲没有工作，父亲从学校病休，每个月只有两千块钱病休工资，17岁的妹妹魏晓蕾也因此从高中辍学，打工赚些钱。
　　“日子从来没有这么糟糕过，”魏晓楠摇了摇头，她甩着一下过腰长头发，父亲生病后她连理发店都没去过。
　　原本，魏晓楠有一份销售工作，一个月有七八千收入，在北京的日子过得还算宽裕。
　　她照顾父亲经常请假，自然丢了工作，开始了频繁换工作的日子。“三个月被炒鱿鱼成了常事儿，周末也去打短工，只要不用固定时间去上班”，而魏晓楠的收入却是一跌再跌。
　　但她仍然不愿年幼的妹妹和自己一起打工，第二年，又把她劝回了职高。
　　魏晓楠彻底成了家里唯一的经济来源。
　　如今，她在住处楼下的旅行社找到一份工作，每月工资2000元，好处是她可以随时回家给父亲把屎把尿。
　　今年，是魏晓楠到北京打拼的第十一个年头，也是她银行卡里存款最少的一年。半个月前，她刚刚用信用卡透支交了下个季度的房租。
　　更让魏晓楠伤心的是，无心读书的妹妹，这个月从职高辍学，找到一份房地产销售工作。
　　妹妹说她根本没心思上学，她眼中只有父亲每个月几千元的药费和2500的房租的固定支出，父亲病情恶化需要的呼吸机、胃造I手术，患有心脏病的母亲的急诊费，&&妹妹很怕，哪一笔支出成为压倒姐姐的最后一根稻草。
　　2. 活着
　　“药”，一直是这个家庭三年来最大的支出。
　　治疗“渐冻症”的三类药物：利鲁唑片类，神经营养剂类，中成药类，魏晓楠都给父亲尝试过。
　　“虽然吃什么药都没有效果，但是让父亲心里有个盼头，”魏晓楠必须隔一段时间给父亲换一种药，因为她发现每次换新药，老爷子精神就能好一些。
　　一盒进口力如太利鲁唑片市场价格在2000多元，一盒能吃12天。
　　这种药品说明上写着能延长肌萎缩侧索硬化症存活期的进口药，几乎是每个刚刚确诊“渐冻症”患者的首选，“这意味着生的希望”。
　　但是，这些进口药虽然像其他罕见病药物价格昂贵一样，却没有其他药物那样“奇迹般”的效果。在一个“渐冻人”QQ群里，利鲁唑类药物被视为“精神安慰”，一位“渐冻症”患者家属说，“病人吃了药能感觉到疼，情况却没有好转”。
　　除了这些“精神安慰”，大多数渐冻症患者也都被“江湖郎中”敲过一笔。
　　“中华渐冻人之家”QQ群主龚勋惠直接在群里贴了一份“骗子医院黑名单”，名单是病友们受骗后总结所得。
　　魏晓楠也曾经上过“江湖郎中”的当。
　　父亲确诊之后，医院没有给魏建国开任何药，只让他回家静养。魏晓楠不甘心，她在搜索引擎中找到一个专治“肌萎缩侧索硬化症”的老中医，于是带着父亲去那家医院看病。
　　魏晓楠还记得，去看病的那天，诊室门口挤了好多人。魏晓楠和旁边的人聊天，发现是来找中医看肌无力的，当时她没做多想。
　　喝了半年汤药，父亲毫无起色，魏晓楠去网上一查才发现，这个老中医的名字能治各种其难杂症，这才怀疑被骗了。她到QQ群里一问，才知道，不止她一个人被这个老中医骗过。
　　这次中药治疗，魏晓楠花了近六万元。
　　除了必不可少的药物，渐冻症患者到后期还需要呼吸机和胃造瘘手术延续生命，呼吸机一台价格近十万元，但没有呼吸机就意味着提前选择死亡。
　　“渐冻人”想要和外界交流，一台可以打字的眼动仪也需要近十万元，这一项选择不威胁生命，因此被大多数渐冻症患者排除在外。
　　魏晓楠开始着急得整夜睡不着，父亲的病情从今年5月份开始恶化，对呼吸机的需求迫在眉睫，可是她却再也拿不出钱了。
　　魏建国治疗所需的药物和仪器都不在医保范围内，除了借钱替父亲续命，魏晓楠想不出别的办法。
　　直到“冰桶挑战”出现，记者蜂拥找到“中华融化渐冻人联合会”，魏建国一家也成为了“幸运的受访者”，也因此，他们被捐赠了一台呼吸机。
　　在罕见病的圈子里，因病致贫是非常普遍的。
　　“不是联合会不管我们，而是要管的太多了，根本管不过来。”魏晓楠几乎从来没想过靠别人救助给父亲治病，“圈子里有眼控仪的几个病友都是因为媒体报道了才有人捐赠”。
　　大多数患者是不会被外界注意到的，他们都会在自己的小圈子里互相倾诉，这些小圈子里的罕见病公益组织几乎都没有公募资格，根本无法给患者筹集治病的钱，只能等钱“找上门来”。
　　“冰桶挑战”风靡后，罕见病关爱中心至今已经收到200万元的捐款。这些找上来的钱让中心负责人之一孙月感到欣慰，孙月本身是一名“瓷娃娃”患者，她说，“只有全社会能对罕见病群体给予更多的关爱，健康的人也会感受到更多的安全感。”
　　然而孙月忧心的是，“冰桶”并非长久之计。
　　孙月解释，“社会上对于罕见病的认知仍然匮乏，有关部门也尚未对罕见病做出明确定义，未将其全部纳入医保体系，这才导致大多数罕见病患者因病致贫。”
　　3. 道别
　　这些天，“冰桶”几乎是各种罕见病群里的话题，他们热切地讨论着关于“冰桶”的一切。
　　上个星期，魏晓楠坐在父亲床边，告诉他从美国传来了一个叫“冰桶挑战”的公益活动，专门给渐冻人筹集药物研究资金的。
　　魏建国开始快速地眨眼。
　　“你终于高兴了，对吧？”
　　父亲又眨了眨言。魏晓楠知道，关于新药研制的信息一定都能让父亲开心起来。
　　魏晓楠特别希望“冰桶”坚持得久一点，多筹集一些钱，在父亲有生之年研制出有效的药物。“这么多年，她第一次感觉看到希望”。
　　但她和群里很多人一样，都很担心因为“冰桶”引起一些人的反感不能进行下去，虽然他们能理解正在遭受旱灾的河南鲁山县抗议“冰桶挑战”浪费水资源。
　　就像一位病友在QQ群里呼吁的，“ALS是罕见病，及其残酷，外人知之甚少。能有这个法子让上至奥巴马、小布什、克林顿、马英九、比尔盖茨，中国卫生与计划生育部长，下至普通大众知道个病名，已经很不错了”。
　　至少，对魏晓楠来说，“冰桶”间接让父亲有了呼吸机，有了生的机会。
　　拿到呼吸机的那天，魏晓楠第一次没有让母亲去菜市场捡菜农们扔下的烂菜，母亲捡回来的烂菜，几乎是父亲患病后魏晓楠一家三餐的主要来源。
　　那天，魏晓楠去菜市场，磨了两大袋父亲晚餐需要的杂粮面儿，又花了6块钱买了一条活鱼。她做了母亲和妹妹最爱吃她的拿手菜----水煮鱼。
　　母女三人把凳子搬到父亲的房间里当桌子，又搬了三张小板凳坐下，围着父亲吃饭。妹妹吃得高兴，忽然站起来，胡乱跳了一段舞。
　　跳着跳着，妹妹就哭了起来，“以前跳舞，父亲都会大笑不止，现在却一点反应都没有”。
　　再后来，联合会给魏晓楠打电话，问她还能不能再配合采访，她都爽快地答应，“不是为了拿到什么好处，我是希望，即便是我父亲等不到，也能让别人能等到”。
　　这一天，魏晓楠全家第一次拍全家福。因为她17岁外出打工，家里从没凑齐人拍过一张全家福。
　　母亲和魏晓楠扶起病床上的魏建国，给他穿上一件背心，告诉他看镜头。
　　两个月没有任何表情的魏建国突然嘴角上扬，妹妹最先看到父亲的表情，抱着他失控般地叫起来。
　　拍完照，魏建国高频地“哼&哼&”起来，那是他特殊的哭声，很快痰就堵住了他的喉咙。
　　一家人忙活着给魏建国吸痰。
　　魏建国的左臂开始来回微弱地摆动，左右范围不到一厘米。
　　“家里几乎没有客人，他在道别。”魏晓楠翻译道。
　　父亲有了“表情”和“动作”，魏晓楠的精神防线终于崩塌，她终于再也斗争不过眼泪。魏晓楠不敢想，父亲会用什么“表情”、什么“动作”和自己道别，或是像大多数病友一样，毫无征兆地离开。
　　肌萎缩侧索硬化（渐冻人）
　　肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
　　肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
　　：从“冰桶挑战”看罕见病
(责任编辑：王鹏)
原标题：冰桶之外：渐冻症患者的零度人生
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