新生儿DiGeorge综合征1例报告
&&&&2014, Vol. 16 Issue (9): 949-951
罗开菊, 陈平洋, 李雯等.新生儿DiGeorge综合征1例报告[J]. 中国当代儿科杂志, ): 949-951.&&
新生儿DiGeorge综合征1例报告
罗开菊, 陈平洋, 李雯&&&&
中南大学湘雅二医院新生儿科, 湖南 长沙 410011
作者简介：罗开菊，女，硕士研究生。
患儿男，13 d，因气促、发绀伴吃奶差13 d，
发现抽搐3 h 入院。患儿生后第1 天即出现气促，
哭吵时唇周及肢端发绀，并口唇紧闭，吸吮无力，
吃奶差，反应欠佳。于当地医院就诊，体查发现
心脏杂音，双耳廓畸形，行心脏彩超示“室间隔
缺损”，考虑“先天性心脏病”“新生儿肺炎”“新
生儿脑损伤”，予吸氧、抗感染、护脑、护心等
对症支持治疗后，效果欠佳，并出现水肿，偶有
四肢抖动。转运途中，家属发现患儿出现抽搐，
表现为四肢阵发性抖动，伴嘴唇咀嚼样动作，双
眼凝视，持续约30 s 左右自行缓解，约1 h 发作一
次，无尖叫，无角弓反张。起病以来患儿反应欠
佳，自主活动较少，余一般情况尚可。患儿系第
2 胎第2 产（第1 胎孕9 月时产出为死胎），胎龄
37+2 周，顺产出生，羊水、脐带及胎盘情况不详，
Apgar 评分不详。母孕7 个月时产检发现“妊娠期
糖尿病”，予胰岛素及饮食控制，血糖控制尚可，
无其他特殊不适；父亲有“乙肝小三阳”病史。
家族中无类似疾病患者。体查：足月儿外貌，反
应欠佳，予刺激后哭声弱，口唇紧闭，全身明显
水肿，前囟平软，双眼可见较多黄白色脓性分泌
物附着，双侧耳位低，双侧耳廓发育不全，右耳
屏可见一0.5 cm×0.5 cm×0.3 cm 赘生物（图 1），
唇红润，张口困难，口腔黏膜及腭、咽部检查不
配合。颈粗短、软，呼吸70 次/ 分，双肺呼吸音
粗，无罗音，心率148 次/ 分，心音有力，律齐，
胸骨左缘3、4 肋间可闻及3/6 级收缩期粗糙杂音，
向心前区传导。腹软，肝右肋下3 cm 扪及，质地硬，
脾左肋下0.5 cm 扪及，质地中等，移动性浊音阴性，
肠鸣音正常。肛门、外生殖器外观无畸形，四肢
肌张力有阵发性增高，双手为通贯掌，四肢阵发
性抖动，伴嘴唇咀嚼样动作，双眼凝视，持续约
30 s 左右自行缓解。原始反射均未引出。实验室检
查： RBC 2.9×1012/L，Hb 101 g/l，PLT 201×109/L，
WBC 7.2×109/L，N 64.6%，L 16.9%。血钙为
1.00~1.11 mmol/L，血镁0.46~0.48 mmol/L，明显降低。
甲状旁腺素0.72 pmol/L（参考值1.05~6.84 pmol/L）。
体液免疫全套检查均正常。T 细胞亚群分析示
CD3+ 71%（ 参考值49%~62%），CD3+CD4+ 55%
（ 参考值28%~42%），CD3+CD8+ 16%（ 参考值
26%~33%），CD4/CD8 比值3.44。眼分泌物培养
示大肠埃希菌生长。痰培养示肺炎克雷伯菌生长。
胸片示新生儿肺炎。心脏彩超示：室间隔缺损（膜
周，双向分流，以左向右为主）；卵圆孔未闭；
动脉导管未闭（管型）；右肺动脉血流加速；中
度肺动脉高压。胸部CT 示：左下肺渗出，炎症可
能性大；左侧胸廓塌陷，提示左肺发育不良；胸
腺体积小，其前后径约1 cm，小于新生儿平均值
1.5 cm，其前后径与同层面主动脉横径（平均）比
值为1，小于1.5，且右侧叶明显缩小，以上提示
先天性胸腺发育不良（图 2）。颌面部CT 示：双
侧颞颌关节不对称，左耳位置偏低，考虑发育不
良；双侧乳突呈板障型。动态脑电图示：轻度异
常脑电图/ 脑地形图，全脑少量多灶性尖波散发，
以额、颞区为著。头颅MRI 扫描结果符合新生儿
脑改变。听力筛查：双侧未通过。NBNA 评分：34
分，低于正常。血遗传代谢病筛查及尿气相色谱-
质谱有机酸检测无显著异常。染色体检测：46，
XY。 临床诊断DiGeorge 综合征（DGS）、新生儿
肺炎、新生儿脑病。予哌拉西林他唑巴坦抗感染，
苯巴比妥镇静，补钙、补镁纠正电解质紊乱，骨
化三醇纠正甲状旁腺功能减低，维生素AD 促进钙吸收，护心、护脑等对症支持治疗，患儿反应好转，
抽搐停止，呼吸平稳，但低钙血症仍难以纠正，
患儿家属拒行基因检测，签字出院。患儿2 个月
时因发热、气促4 d 再次入我院儿科住院治疗，无
抽搐，仍有低钙、低镁血症，出院后经电话随访，
患儿有多次不明原因发热，未行抗感染治疗，数
天后可自行退热。
图 1 患儿特殊面容耳位低，耳廓发育不全，右耳屏可见一赘生物（图A）；安静及哭吵时口唇紧闭，张口困难（图B、C）。
图 2 胸部CT 扫描结果A 为横断面，B 为矢状位。胸腺体积缩小，尤其右侧叶明显缩小。箭头所示为缩小的胸腺。
讨论：DGS 又称先天性胸腺发育不良，于
1965 年由Angelo DiGeorge 医生首例报道后[]，全
球各地均有散在病例报道。该病是一种以T 细胞
缺陷为主的先天性免疫缺陷病，研究发现DGS 患
者存在染色体22q11.2 的缺失[]，揭示其发病机制
可能是由于染色体22q11.2 缺失导致了胚胎发育时
期的第3、4 咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常，
常伴第3、第4 和第6 弓动脉的异常发育，导致多
器官（包括胸腺、甲状腺、甲状旁腺、上下颌骨、
主动脉弓、心室流出道、外/ 中耳）发育不良。其
主要临床表现为心血管畸形、面部异常、胸腺发
育不良、腭裂及低钙血症等5 个特征，故此病又
称为22q11.2 缺失综合征或腭心面综合征。文献报
道DGS 发病率为1 : 4 000~1 : 5 950[, ]，发病无性别
差异。本病病因尚不清楚，可能由于药物或病毒
等因素引起宫内损害所致。DGS 在新生儿期主要
临床表现为：（1）甲状旁腺功能低下，表现为顽
固性低钙血症和手足搐搦，为生后第1 周内死亡
的主要原因之一；（2）心血管畸形：存在于80%
的DGS 患者中，多数是严重和复杂的畸形，主要
包括主动脉弓断离、法洛四联症、共同动脉干、
房缺或室缺、先天性血管环，是新生儿期夭折的
主要原因；（3）反复感染：感染多由胸腺发育
不全所致T 细胞免疫功能缺陷所致，程度轻重不
一，大多发生在婴儿期，以呼吸道、消化道、泌
尿系统及皮肤感染多见，感染病因以细菌、真菌、
病毒为主，常出现多种病原体混合感染；（4）特
殊面容：包括耳位低、耳廓畸形、眼距宽、鼻梁
平、下颌小、腭裂、锥形指等，但这些面部特征
并非DGS 所特有，且会随着年龄的增长逐渐淡化；
（5）其他合并症：如自身免疫性疾病、过敏性疾
病、恶性肿瘤等。国外学者报道过1 例22q11.2 微
缺失婴儿患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变[]。
此外，一部分患有DGS 的婴幼儿表现有生长发育
迟缓、喉气管食管异常、听力障碍、喂养困难、
内分泌异常及肾脏、骨骼畸形。实验室检查特点
有：甲状旁腺激素水平低下，低钙血症；外周血
淋巴细胞减少，T 细胞（尤其是CD3+ T 细胞）数
量减少或缺乏，细胞免疫功能低下，免疫球蛋白
正常或增高；X 线和胸部CT 检查无胸腺影或胸腺
明显偏小。仅50% 的DGS 患者可明确检查出染色体22q11.2 的缺失。
根据胸腺发育异常及T 细胞免疫缺陷程度，
DGS 通常分为完全型和部分型两种。临床上大多
数患者为部分型，此型患儿有不同程度的免疫缺
陷，但一般并不严重，某些甚至仅有轻微的T 细
胞计数异常，而无免疫受损临床表现。患儿一般
不会引起机会性或者致命性感染，T 细胞计数和功
能随着年龄增长可能恢复正常。完全型DGS 多认
为是胸腺组织完全缺如致细胞免疫功能严重受损
所致，发病率小于1%，是一种极为严重的联合免
疫缺陷病，典型的表现为外周血T 细胞计数低下，
尤其是CD3+ T 细胞明显减少，数量不足淋巴细胞
的1%~2%，且T 细胞功能严重受损；胸部X 线或
胸部CT 检查无胸腺影。此型若不早期进行免疫重
建治疗，多于生后1 年内死亡。部分型和完全型
DGS 的基因缺陷相似，其他表型特征也非常相似，
提示可能存在基因多态性或环境因素等原因，导
致了后者更为严重的免疫缺陷结局。
本病在临床极罕见，尤其是在新生儿期诊
断较为困难，主要依靠临床表现，提高警惕性，
完善相应的实验室检查以诊断。本例患儿临床
特点有：（1）其母有不良孕产史；（2）患儿有
特殊面容、心血管畸形、甲状旁腺功能低下、
反复低钙抽搐、反复感染等特征性临床表现；
（3）外周血淋巴细胞减少，细胞免疫功能受损；
（4）甲状旁腺激素水平低下，低钙血症，高磷血症；
（5）胸部CT 检查示胸腺体积小。因此，在未进
行微阵列比较基因组杂交染色体分析检测的情况
下，结合患儿临床表现及特征性实验室检查，可
有力地支持DGS 的诊断，且根据患儿感染程度不
重、CD3+ T 细胞数量无明显减少、体液免疫功能
未受损、胸部X 线及胸部CT 仍可见部分胸腺影等
特点，可判断患儿为部分型DGS。
有学者指出，DGS 存在于大量人群中，但由
于此病复杂且程度不一的临床表现，致使临床诊
断率不高。本例患儿以气促、吃奶差起病，继之
出现抽搐，故早期容易误诊为新生儿缺氧缺血性
脑病、先天性心脏病并新生儿肺炎、电解质紊乱，
所以在临床上遇到反复低钙抽搐、反复感染伴有
先天性心脏病者，且补钙治疗效果不明显时，应
及时完善甲状旁腺素、胸腺CT、免疫全套等检查，及时明确诊断。
本病目前治疗无特殊方法，新生儿期主要是
维持心功能正常、纠正甲状旁腺功能低下及低钙
血症、控制抽搐，明确是否为完全型DGS。有严
重免疫缺陷者需隔离治疗，输注的血液制品必须
为巨细胞病毒阴性，且经过1 500~3 500 拉德照射
以消除淋巴细胞免疫活性，避免发生移植物抗宿
主反应。T 细胞免疫缺陷应对患儿随访数月，细胞
免疫功能不能自然恢复时，可应用胸腺素等治疗，
仍不能恢复者，考虑胸腺移植。完全型DGS 建议
尽早行胸腺移植或造血干细胞移植，有望使免疫
功能改善；不接受胸腺移植者多在生后1 年内死亡，
胸腺移植后生存率可达75%。本病预后主要取决
于心脏畸形的严重程度、甲状旁腺功能减退程度
及智能发育情况。有文献报道DGS 病死率约为8%，
且多与心脏并发症相关[]。
本例患儿经积极治疗后，病情较前好转，出
院后继续口服维生素AD 滴剂胶囊、骨化三醇颗粒
及碳酸钙颗粒，但仍有反复发热及低钙血症，有
待长期跟踪随访。
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我家宝宝双手通贯掌，他姥姥一只手是，该不会是唐氏儿吧
谢赞，祝宝宝快乐家庭幸福!
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前天体检，&男宝&大夫扒开孩子的手心说通贯掌，说有可能是遗传的，回到家搜了搜说有可能是唐氏儿，可是我们去糖筛的时候是低微的啊，宝宝现在50天，好像认人了，也知道要抱了，对声音很敏感，眼睛也能跟着物体转，带他去游泳，他小脚登着浴盆来来回回的。睡觉也哭也笑。现在也咿咿呀呀说话了。趴着脖子能挺30秒，手劲很大。屁股偶尔也能离开床。我就怕是，我妈一只手是，我妈的姥姥也是通贯掌。我妈说孩子不可能是唐氏儿，我I心里忐忐忑忑的，大家帮我看看像不像啊。。。
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不像唐氏儿
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唐氏儿看脸好像就比较好辨认，你家这个肯定不是。
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要是实在担心，就做个染色体分析吧。
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孩子刚出生的时候，我们总是担心有这病那病，长大些了看到健康了才会心安。我之前也是担心什么先心，肌张力。
我有一个婶婶，两手都是通贯手，她给我看过，简单的手纹，她去算命，都没人给她算，她身体健康，生的女儿也健康。所以你不要想多了。
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话说通贯掌和唐氏儿有什么关系?
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一点不像，唐氏应该很容易看出来，你家的手掌应该是遗传，楼主不要瞎想了。
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不是，不是唐宝的长相
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从面相可以排除唐氏和21三体综合征，很多正常人都是有通贯手的。
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楼主想太多
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