新生儿65小时就采了足底血，两周后通知初查结果苯丙酮偏高，现在又复查，请问苯丙酮酸尿症几率多高。_百度宝宝知道&(1）不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。 （2） ① 隐&& 常 ② 9/64& ③DNA 分子杂交& 碱基互补配对原则解析： 本题考查的是基因对性状的控制。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （1）&&&&&& 当缺乏酶 ① 时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。（2）&&&&&& 这里考查的是遗传系谱的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病。若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传。若Ⅲ8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4三对基因均是杂合的。因此患两种病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则。错题分析：本题做错的原因在于对基因对性状的控制机理不清楚，以及对分析图表的能力欠缺。&
请选择年级高一高二高三请输入相应的习题集名称(选填)：
科目：高中生物
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶&&& &&&&&&&患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 。
（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了&&& &&&&个水分子，合成酶①的场所是&&&&&&&& &&&&&&&&，酶①基因的碱基数目至少为&&&&&& &&&&&&。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　　 &&&&&&&&&&&　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&，原因是　　　　　　　　　　　　&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 。
科目：高中生物
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　　。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是　　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。
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④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　　技术，依据的原理是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 。
科目：高中生物
来源：学年广东中山华侨中学高三上期第三次模拟考试生物卷（解析版）
题型：综合题
（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：
（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少&&&&&&&&&&&&
。
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了&&&&&& &&个水分子，酶③基因的碱基数目至少为&&&&&&&&&&&
。
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
。
（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该病的遗传方式是　　　　　&&&&&&&&&&&&&&&
。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率　　　　　　。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。
科目：高中生物
来源：2010年河北省高二下学期4月月考生物卷
题型：综合题
(4分)回答下列有关遗传病问题：
&苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少＿＿＿＿＿。
(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患＿＿＿＿＿＿＿＿。
(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
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&&&&&&& 足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。更多
&&&&& 足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。更多
&&&&&&& 采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。&&&&&&&& 1、左手握足底；&&&&&&& 2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；&&&&&&&& 3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流；&&&&&&&& 4、足部加温，不需挤压让血自然流出；&&&&&&&& 5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；&&&&&&&& 6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。更多
&&&&&&& 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。&&&&&&& TIPS&&&&&&&& 1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。&&&&&&&& 2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。&&&&&&&& 3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。&&&&&&&& 4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。&&&&&&&& 5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。&&&&&&& 6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。&&&&&&&& 7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。患病信号新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。 3个月后逐渐以下表现特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。&&&&&&& TIPS&&&&&&&& 1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。&&&&&&&& 2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。&&&&&&& 3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。链接：有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种的筛查。先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。更多
&&&&&&& 采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。&&&&&&&新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。更多
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8个回答最佳答案：这个采集足跟血是为了筛查宝宝是不是有先天性的智商问题，智商不... 儿科副主任6个回答最佳答案：一般在孩子出生后48小时内，已经进食8次以上，采足跟血进行新生... 儿童保健科主任4个回答最佳答案：您好，新生儿采足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减... 儿科主任1个回答最佳答案：您好，这个一般不要担心的，我家宝宝以前采血的时候医生说过，如... 达人1个回答最佳答案：你好，一般正规的医院生产的，在医院里面就直接会抽取足跟血做遗...
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