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高中生物教材第二册教案第六章第一节 一、DNA是主要的遗传物质
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3秒自动关闭窗口卢菁菁工作室
应丽水生物教研室邀请,兹定于2011年12月19日星期一赴丽水开展生物名师工作室教学活动。安排:19日下午2点首先在一中分校集中交流本年度个人总结并表彰奖励先进。接着赴丽水学院附中。&20日上午周二,由工作室陈卫良老师开出高三复习增分课,丽水学院附中同样也开设一节高三课,共同探讨高三生物教学的有效性.
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（转）高中生物新课程知识释疑 ――“遗传与进化”模块 (浏览次数：552)
高中生物新课程知识释疑
――“遗传与进化”模块
郑春和 （北京市第四中学 北京 100034）
在普通高中生物新课标的“内容标准”部分指出，“遗传与进化”模块选取的减数分裂和受精作用、DNA分子结构及其遗传基本功能、遗传和变异的基本原理及应用等知识，主要是从细胞和分子水平阐述生命的延续性；选取的现代生物进化理论和物种形成等知识，主要是阐明生物进化的过程和原因。本文仅就该模块教学中产生的几个疑难问题，提出一些看法供老师们参考。
1.减数分裂是通过细胞周期实现的
老师们知道，不同版本的高中生物课本中都阐述“减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂”这个命题，显然，减数分裂概念的教学应重视从发生部位、时间、过程和结果等方面揭示减数分裂的特殊性，其中，减数分裂的过程及其染色体行为是教学重点。
课本陈述减数分裂过程的特殊性时，一般沿用“染色体复制一次后，细胞连续分裂两次”这个句式，用图解表示如下：
图-1 减数分裂通过细胞周期实现的示意图
上图表明，减数分裂是通过细胞周期实现的，前间期（又叫前减数分裂期）染色体复制一次，减Ⅰ期联会的同源染色体交换和分离，非同源染色体随机重组，同源染色体分离导致次级母细胞中染色体数目减半；减Ⅱ期染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开。
绿色植物的花蕾期大（小）孢子母细胞通过减数分裂产生胚囊细胞或单核花粉粒。胚囊细胞发育成雌配子体（即胚囊），胚囊里有卵细胞；花粉萌发形成雄配子体，雄配子体里生有精子。16岁女孩进入青春期，在每个月经周期中都有一个卵泡发育成熟（初级卵母细胞进入减数第二次分裂）和排卵，因此，将16岁女孩喻为花季少女。人类的配子生成通过减数分裂，减数分裂发生在配子生成过程的成熟期，故减数分裂又称为成熟分裂，精子生成与减数分裂的关系如下：
图-2 精子生成与减数分裂的关系
配子是亲体的产物，子体的根源，亲子之间相连续的桥梁，遗传信息传递的惟一媒介。因此，减数分裂是生物遗传和变异的细胞学基础之一。减数分裂与生物变异的关系如下：
表-1 减数分裂与生物变异的来源
染色体行为
DNA复制的差错
偶线期染色体断裂与重接
染色体断裂与重接的差错
染色体结构变异
非同源染色体自由组合
个别同源染色体不分离
全部同源染色体不分离
非整倍体变异
整倍体变异
个别子染色体不分开
全部子染色体不分开
非整倍体变异
整倍体变异
教学中值得注意的，人类和动物的原始生殖细胞经过减数分裂产生精细胞和卵细胞，少数精子与卵细胞结合成受精卵，由受精卵发育成新个体，这就是两性生殖；部分卵细胞不经过受精，进入新的细胞周期而发育成新个体，这就是单性生殖，如雄蜂和蚜的孤雌胎生；植物减数分裂产生的小孢子（单核花粉粒）和大孢子（胚囊细胞）不是性细胞。自然状态下，由雌配子体细胞发育成单倍体植株属于单性生殖，由单核花粉粒经过植物组织培养形成的单倍体植株则属于克隆技术（无性繁殖）。此外，藻类的结合孢子和酵母菌的厚垣孢子通过减数分裂生成减数孢子，减数孢子发育成新个体的过程属于孢子生殖。
2.核酸是生物的遗传物质
广大生物教师最熟悉“核酸是生物的遗传物质”这个命题，新版本的高中生物课本中，又相继出现一些不同的命题陈述句，如“核酸是细胞内携带遗传信息的物质”，“因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质”，“DNA是生物体的遗传物质”，“DNA中储藏的遗传信息控制着细胞的所有活动，并决定细胞和整个生物体的遗传特性。RNA在蛋白质合成时是必要的”，“对于大多数生物来说，遗传物质是DNA，而在只含有RNA和蛋白质的病毒中，RNA是遗传物质，因此，DNA是主要的遗传物质”。不同版本或不同章节对遗传物质陈述的多命题化，使教师在备课和教学中产生困惑，甚至出现“人体的主要遗传物质是DNA”“DNA是人体的遗传物质，RNA不是人体的遗传物质”等误解。
之所以出现上述问题，皆因为对遗传物质这个概念的界定和理解不同。现代遗传学认为，遗传是指遗传信息的传递，遗传物质必然是具有携带和传递遗传信息功能的物质。近年来遗传学研究表明，遗传信息表达也是遗传物质的基本功能之一，因此，遗传物质应具备的特征可概括如图-2：
图-2 核酸是遗传物质的示意图
从示意图上看出，几乎所有生物（RNA病毒除外）都是以DNA作为遗传信息的携带者，因此说DNA是主要的遗传物质。换句话说，理解“DNA是主要的遗传物质”这个命题应把握两点：一是仅从携带遗传信息的角度而言，不涉及其他的遗传基本功能；二是这个命题只适用于整个生物界，而不能应用于物种或生物体。
图中还显示，遗传信息的表达包括RNA分子的产生，即mRNA、tRNA和rRNA都是DNA非编码链的转录产物，也就是说，这些RNA分子均从DNA获得遗传信息，
遗传信息的翻译则是mRNA、tRNA和rRNA协同作用的结果。此外，还有种类繁多的非编码RNA，对基因传递和表达、细胞周期及个体发育发挥着调控作用。
无论DNA病毒和RNA病毒，只有感染细胞后才能呈现生命性。有些RNA病毒（如SARS病毒）感染宿主细胞后，在RNA聚合酶作用下，病毒RNA进行自我复制；有些RNA病毒（如HIV病毒）感染宿主细胞后，在逆转录酶的作用下，以病毒RNA为模板合成RNA-DNA杂合分子，再以RNA-DNA杂合分子为模板合成前病毒DNA分子。显然，病毒RNA分子的基因组能够自我复制，或者RNA与DNA分子之间存在着遗传信息的互变。分子遗传学研究表明，真核细胞中有许多转座子从基因组的一个位置转移到另一个位置时依靠RNA作媒介，真核细胞有的染色体具有端粒结构，这种染色体DNA复制需要端粒酶，端粒酶则是一种特化的逆转录酶。
总之，生物界和细胞内都存在着作为遗传信息载体DNA与RNA的互变，尤其是mRNA单链在转录过程中或转录后一旦发生碱基置换、缺失或插入，也能导致遗传信息改变（即RNA编辑）的事实提醒我们：RNA的遗传功能是不能忽视的，“核酸是生物的遗传物质”这个命题是不容质疑的。
就RNA而言，普遍存在于整个生物界，且与遗传信息的编码、传递和表达有着直接或间接关系，非要认为RNA是某些病毒的遗传物质而不是细胞生物的遗传物质，将是令人不可思议的。现在认为，RNA可能是DNA和蛋白质的共同祖先，生物进化的早期阶段可能是一个RNA主导的世界，至今，RNA既可以行使遗传功能，又可以执行某些通常由蛋白质完成的使命。
3.现代基因概念的内涵
新课标中“遗传的分子基础”主要阐明基因的概念及其作用原理，因此，具体内容标准要求：说明基因和遗传信息的关系，概述DNA分子的复制及遗传信息的转录和翻译。前者强调基因的概念，后者强调遗传信息的传递和表达。但遗憾的是，有的版本过于关注基因概念的形成过程，而忽略现代基因概念的内涵，有的版本遗漏了基因的定义。不少版本早在“分子与细胞”模块就出现遗传信息这个词汇，但只有个别版本阐明了遗传信息的定义，至于将“基因与遗传信息”作为一个单元知识点来处理的版本更为罕见。
现代遗传学尚没有给基因一个统一的定义，通常认为：基因是蕴含遗传信息的特定核苷酸序列，是有遗传效应的DNA分子片段。多数分子遗传学著作阐述现代基因的概念时，主要强调6个方面：⑴基因与性状的关系：基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位；⑵基因与染色体的关系：每个核基因在染色体上有一定的座位，许多核基因在染色体上呈线性排列；⑶基因与DNA分子的关系：基因是有遗传效应的DNA分子片段，所谓遗传效应是指遗传信息的编码、复制、转录和翻译，以及基因的调控、突变和重组等功能；⑷基因与遗传信息的关系：遗传信息是指子代从亲代获得的控制性状发育的信号，基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序代表特定的遗传信息⑸基因的结构特征：原核基因由编码区和非编码区两部分组成，编码区的核苷酸序列蕴含蛋白质中氨基酸顺序的编码信息，编码区上游的非编码区有调控遗传信息表达的特定核苷酸序列，称为选择性表达信息。真核细胞基因是不连续性基因，编码区分为外显子和内含子，编码蛋白质的外显子被内含子隔开；⑹基因的分类，DNA分子蕴含两类遗传信息：蛋白质结构编码信息和选择性表达信息，蕴含蛋白质或RNA编码信息的基因称为结构基因，蕴含选择性表达信息的基因称为调控基因。现代基因的概念图解如下：
图-3 现代基因概念的图解
基因概念及作用原理是基因工程的理论基础之一，在学生选修Ⅱ或Ⅲ中有关基因工程之前让他们全面理解基因概念是十分必要的。但是，目前各个版本的生物必修课本都没有阐明基因的结构和分类，选修课本也没有为学生学习基因工程打下必要的知识基础。值得注意的，基因在染色体上的位置叫基因座（位），如基因转座；碱基对在基因序列中的位置叫位点，如基因由某对碱基置换发生的突变又称为位点突变或点突变。近年来，在个别生物学著作中误将基因座称为位点，将碱基对的位点改称为基点，这种概念名称的误变会给学习造成人为的困难。
4.分离定律及现代解释
孟德尔以豌豆为试验材料，通过一对相对性状的遗传实验发现并提出两个问题：一是杂交子代为什么全部表现显性？二是杂种后代为什么出现相对性状分离？为了解释上述遗传现象，孟德尔提出的遗传因子假说是：⑴相对性状是由具有对性关系的遗传因子（被W.Johannsen改称基因）决定的，一个遗传因子（C）决定显性性状(如红花)，一个遗传因子(c)决定隐性性状（如白花）；⑵体细胞中的遗传因子成对存在，一个来自父本的雄配子，一个来自母本的雌配子，配子中只含有遗传因子的一个成员；⑶杂合子（F1）内的一对遗传因子（C-c后称为一对等位基因），既不相互融合，也不相互沾染，保持各自的纯洁性。但是，其中的显性因子(C)对隐性因子(c)有显性作用；⑷杂合子生成配子时，有对性关系的遗传因子(C-c)分离，各进入一个配子，结果生成两种类型、数量相等的纯质配子；⑸雌雄配子结合是随机的，遗传因子随配子传递给后代，其杂种自交后代（F2）的基因型及比例为：CC、Cc、cc=1:2:1,表现型及比例为3红花:1白花，即杂种自交后代中出现一定比例的隐性纯合体。
上面的5个陈述句都是一个命题。这些命题依次表述：等位基因与相对性状的关系，细胞内等位基因的存在形式，杂合体内等位基因的相互作用，杂合体生成配子时等位基因的分离行为，以及受精时的随机行为。关于杂合体内等位基因相互作用的这个命题，既阐明遗传因子的本质是颗粒遗传，与经典的融合遗传相对立，又提出用于解释F1性状表现的显性原理。分离定律主要是揭示F2出现一定比例的性状分离的机理，因此，分离定律的表述涉及三个方面：杂合体内等位基因的相互作用，杂合体生成配子时等位基因的分离行为，以及受精时的随机行为，即纯洁性、纯质性和纯合性。
我们知道，贝特森（W.Bateson）是孟德尔学说的坚定捍卫者，在遗传学的创立过程中，他和约翰逊(W.L.Johansen)一起提出许多新概念，如基因、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型等，1909年贝特森出版“孟德尔遗传原理”一书，完成了他对孟德尔著作的重新诠释，今天我们引用的孟德尔学说多源于“孟德尔遗传原理”。那么，什么是分离定律的现代解释呢？
分离定律的现代解释是个很时尚的短句，它应包含1910年以来遗传学家们对分离定律的研究性发展，特别是从分子遗传学水平揭示等位基因的来源、等位基因遗传行为、等位基因控制相对性状遗传的本质等。当前的高中生物课本，仅是借助染色体学说对杂合体内等位基因的座位及遗传行为进行表述如下：
F1基因座位及行为
位于同源染色体的相同基因座，具有一定的独立性
F1等位基因保持各自的“纯洁性”（颗粒遗传）
减数分裂时随着同源染色体的分离，等位基因分离并分别进入一个配子
F1的雌雄器官分别产生两种类型、数量相等的纯质配子（即配子比为1:1）
受精时独立地随配子传递至后代
F2出现一定比例的隐性纯合体
由于配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，基因传递的惟一媒介。因此，F1生成配子时等位基因分离是这条定律的实质，故称其为分离定律。F1生成配子时，等位基因之所以分离是由于后期Ⅰ同源染色体分离造成的，因此说，减数分裂过程中同源染色体分离是等位基因分离的细胞学基础。
这样说来，高中生物学的分离定律教学有些值得商榷的话题：⑴慎用分离定律的现代解释这个短句，否则应补充两点：一是说明等位基因来源于同一个基因的位点突变，基因座相同而遗传效应不同（控制相对性状）；二是列举典型例证并提供现代分子遗传学水平的解释，如豌豆高茎与矮茎、人类ABO血型的遗传机制；⑵分离定律的表述是以命题形式陈述杂合体（F1）内等位基因的座位及遗传行为，以便对F2出现一定比例的性状分离做出合乎逻辑地解释。这个命题陈述句按照事件发生的时序关系，可分解为等位性、分离性和随机性3个要点，其中，F1生成配子时等位基因分离是最为本质的特征。因此，教学中应注意区分分离定律的表述（要点）与实质，不能将两者混为一谈；⑶在分离定律的命题陈述句中有两点不容忽视：一是阐述F1等位基因座位后，强调其中的显隐性基因的独立性，这是颗粒遗传与融合遗传的本质区别；二是受精时强调独立地随配子传递至后代，没有F1雌雄配子的随机结合，F2就不会出现一定比例的性状分离。
5.现代生物进化理论和物种形成
新课标在“生物的进化”部分的具体内容标准中要求：说明现代生物进化理论的主要内容，概述生物进化和生物多样性的形成等。
进化论认为，地球上现存的生物是由原始的共同祖先经历漫长地质年代演变来的，由于自然选择等因素的作用，一个物种演变为另一个物种，一种类型可以发展成多种类型；生活在不同环境中的同种生物的不同种群，可以发生不同变化以适应各自的环境，种群之间逐渐发生性状分歧，一个物种可以发展成多个物种。前者涉及物种进化方式，以及一个类型到另一个类型的跃变（如从鱼类进化到两栖类），被称为宏进化或大进化；后者涉及种群基因频率的改变，以及新物种生成的方式，被称为微进化或小进化。
现代综合学说是进化生物学的主流学说，它科学地解释了物种生成的过程和机制，并认为小进化是大进化的基础，小进化机制在一定程度上可以解释大进化现象。新课标要求“说明现代生物进化理论的主要内容”，主要涉及小进化的机制与结果。“概述生物进化和生物多样性的形成”，则涉及物种进化方式，寒武纪动物大爆发，地球生命史上多次发生的集群性灭绝等大进化研究内容。
小进化和大进化是生物进化理论的一个整体，它们共同揭示地球上物种形成和发展的过程与机理，对生物多样性和适应性作出科学地解释。但是，不同版本的高中生物课本对小进化和大进化的内容编排有所不同，为了方便教师的备课，现将几个版本的相关内容比较如下：
达尔文地雀的渐进式形成过程(P120)
共同进化(P123)
寒武纪生物大爆发和集群性灭绝(P125)
异地物种形成(渐进式P104)
同地物种形成(突变式P106)
寒武纪大爆发和灭绝(P109)
趋异进化(P109)
趋同进化和平行进化(P113)
协同进化(P115)
虎的种内进化(P124)
新物种的形成过程(P128)
趋异进化和趋同进化(P109)
寒武纪生物大爆发(P132)
以上是本人备课中的点滴体会，若对同仁的备课和教学有帮助将会感到欣慰，如有理解片面或错误之处，请斧正。
李明刚编著.高级分子遗传学.科学出版社.2004.10
孙开来主编.人类发育与遗传学（第二版）.科学出版社.2008.2
杨建雄主编.分子生物学.科学出版社.2009.6 下载
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福建省高中生物会考纲要必修二：遗传与进化
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（杂合子） 的个体在一定程度上也会表现出症状。 医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的 4 h 内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变 化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选 B。给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量， 故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后，对于正常人而言，由 于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙 酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由 题干信息知，基因型为 Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙 氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？ （2）Pp 个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？ 提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。 （2）防止 Pp×Pp 婚配，降低 pp 患者出生的几率。 【典例 2】（2010?徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下 说法正确的是 A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 【规范解答】选 B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：【学业达标训练】 1.（2010?衡水高一检测）以下属于优生措施的是( ①避免近亲结婚 ④鼓励婚前检查 A.①②③④ C.②③④⑤ ②提倡适龄生育 ⑤进行产前诊断 B.①②④⑤ D.①③④⑤ )③选择剖腹分娩【解析】选 B。近亲结婚可能增加某些隐性遗传病的几率，提倡适龄生育，因为年龄越大， 产生患儿的几率越大，应定时对胎儿检查，并提倡自然分娩。 2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有 2%～4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条 Y 染色体为“犯罪染 色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是( )七彩教育网() 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D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【解析】选 D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫 血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 风险， 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的 大大增加， 结果双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者， 这样后代隐性遗传病发病风 险就大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。 7.下列需要进行遗传咨询的是( )A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 【解析】选 A。先天畸形可能为遗传病，也可能为病毒感染，所以有必要进行遗传咨询。肝 炎、乙型脑炎都为传染病，不是遗传病，无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。 8.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有 __________________________。 （2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的____________的量。 （3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个 正常儿子的基因型是____。 （ 4 ） 从 苯 丙 酮 尿 症 的 患 病 机 理 可 以 看 出 基 因 与 性 状 的 关 系 是七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值___________________________________________。 【解析】（1）苯丙酮尿症患者缺少酶 1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产 生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。 （2）由于缺乏酶 1，苯丙氨酸会转为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量， 则要减少苯丙氨酸的摄入量。 （3）由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为 AaBb，所以正常儿子 只要满足 A_B_即可。 （4）苯丙酮尿症是由于缺乏酶 1 所致，根本原因是相应基因发生改变。 答案：（1）酪氨酸 （2）苯丙氨酸 （3）AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb （4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 【素能综合检测】 一、选择题（本题包括 5 小题，每小题 4 分，共 20 分） 1.（2009?江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② C.①②③ B.③④ D.①②③④ ）【解析】 D。 选 本题考查遗传病的特点。 所谓遗传病， 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质 （染 色体和基因） 发生突变 （或畸变） 所引起的疾病， 是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病， 通常具有垂直传递的特征。 若是一种隐性遗传病， 则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾 病也有可能是遗传病。 ③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。 而②中一个家族几代人中 都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。 遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的， 21 三体综合征， 如 多了一条 21 号染色体， 不携带致病基因而患遗传病。 2. 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 （ ） ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值A.①③B.①②C.③④D.②③【解析】选 A。由图示可知母亲年龄越大则婴儿患 21 三体综合征的几率也越大，特别是 35 周岁之后会大增，所以应适龄生育。21 三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预 防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和 B 超检查是无效果的。 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的惟一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 【解析】选 C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B 超检查、 羊水检查等均为产前诊断的手段。 遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史， 然后才能确 定传递方式。 4.（2010?淄博高一检测）人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离（通常是减数第一次分裂期的不分离造成的）。已知 21 四体的胚胎不能 成活。一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能 性低于理论值的原因分别是( )A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 【解析】选 B。由于 21 三体在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为 1∶1。所以后 代中会有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为 1∶2∶1，四体在胚胎时死亡，所以理七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值论上患病个体占 2/3， 患病女孩概率为 受精的机会少，故实际可能性低于理论值。因为多一条染色体的精子活力低下得到5.先天性聋哑是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（多选） ( )A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究其遗传方式 【解析】选 A、D。本题考查遗传病调查目的不同时调查对象的不同。发病率是指所有发病 个体与被调查所有个体的比例，所以在取样时应随机抽取，而对遗传方式的调查，是研究遗 传病的传递规律，必须有患者，而不存在患者的家系对研究毫无意义。 二、非选择题（本题包括 2 小题，共 30 分） 6.（14 分）番茄是二倍体植物（染色体 2N=24）。有一种三体番茄，其第 6 号染色体有三条， 三体在减数分裂过程中联会时 2 条随机配对，另 1 条不能配对。如图所示，回答下列问题：（1）设三体番茄的基因型为 AABBb，则花粉的基因型及其比例为______，根尖分生区细胞 连续分裂 2 次所得子细胞的基因型为__________。 （2）从变异的角度分析，三体形成属于_______________， 形成原因是________________________。 （3）与正常的番茄杂交，形成正常个体的几率为________。 【解析】（1）由于三体在减数分裂过程中联会时，有 2 条随机配对，故 BBb 在配子中分配 时， BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2， 所以产生的花粉基因型及比例为 ABB∶Ab∶ABb∶AB=1∶1∶ 2∶2。 （2）三体形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分开或者减数第二次分裂后期着 丝点分开姐妹染色体未移向两极。七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值（3）三体产生配子为二体和单体两种且之比为 1∶1，所以产生正常的比例为 1/2。 答案：（1）ABB∶Ab∶ABb∶AB=1∶1∶2∶2 （2）染色体变异 AABBb减数第一次分裂后期，同源染色体移向一极，或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所形成的配子与正常配子结合 （3）1/2 ［实验?探究］ 7.（16 分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗 传病的调查。 （1）调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总，得出结果。 (2)问题： ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：a.根据上表绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是________， 该女性患者与一个正常男性结婚后， 生下正常男孩的可能性 是___________。 c. 调查 中一般 不选 择唇裂 、青 少年型 糖尿病 等多 基因 遗传病 作为研 究对 象的 原因是 ________________。 d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_________。七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？ ②21 三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用 21 号染色体上的短串 联重复序列 STR 作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个 21 三体综合征患儿，该 遗传标记的基因型是“++-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名 患儿的病因是___________________。 【解析】（2）①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。 b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿， 判定为常染色体显性遗传病。 第Ⅲ代中女 性患者基因型为 AA 或 Aa，分别占 性为： c.多基因遗传病不易找遗传规律。 d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。 e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。 ②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代三体为“++-”，说明“++”均来自 父方，而父方只有一个“+”，形成“++”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移 向一极所致。 答案：（2）① a. 与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能b.常染色体显性遗传 c.多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e.进行遗传咨询，产前诊断。 ②父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值【精品题库】 1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ A.单基因遗传病 C.传染病 B.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病 ）【解析】选 A。考查孟德尔遗传规律的适用范围，引起各类疾病的原因。孟德尔的遗传规律 研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律， 而且每一对相对性状是由一对或 主要由一对等位基因控制的； 而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病， 各对基因单 独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体 异常遗传病是包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。 2.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ） A.由多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象 C.易受环境因素的影响 D.发病率极低 【解析】选 D。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病 的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环 境因素的影响。 3.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选 择调查何种遗传病以及采用的方法是( )A.白化病；在周围熟悉的 4～10 个家系调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查 【解析】选 B。在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者 家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。 青少年型糖尿病是多基因遗传病， 无法调查其 遗传方式。 4.（2010?株洲高一检测）下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症[来源:] B.由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发七彩教育网() 全国最新教学资源交流平台，自主开店、自主经营！七彩教育网教学资源免费共享平台 分享资源价值D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 【解析】选 C。A、B 两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和 先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。 5.下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因， 右图是一个家族中该病的遗传系谱图 （控制 基因为 B 与 b）。请据图回答（已知谷氨酸的密码子是 GAA，GAG）：（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①____________；②__________________。 （2）α 链碱基组成为__________，β 链碱基组成为______。 （3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于_____________性遗传病。 （ 4 ） Ⅱ 6 基 因 型 是 ___________ ， Ⅱ 6 和 Ⅱ 7 婚 配 后 生 育 患 病 男 孩 的 概 率 是 _________________。 【解析】 （1）图中①表示由 DNA→DNA 的过程， DNA 复制， 为 而②表示由双链 DNA→单链 RNA 的过程，为转录。 （2）由谷氨酸的密码子为 GAA 可知是α 链为模板链，则α 为 CAT，而β 为 GUA。 （3）由题干右图中的Ⅰ3、Ⅰ4 和Ⅱ9 可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体上的隐性遗传病。（4） 由于Ⅲ10 基因型为 bb， 推知Ⅱ6 和Ⅱ7 基因型为 Bb， 和Ⅱ7 后代患病的几率为 Ⅱ6而生男孩的几率为 答案：（1）复制所以生患病男孩的几率为 转录 （2）CAT GUA（3）常隐（4）Bb七彩教育网() 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