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2011版生物一轮精品复习学案：5 3 人类遗传病（必修2）
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＞＞＞人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传..
人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)该21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是___________，双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？______________。其减数分裂过程如上图，在上图所示精(卵)细胞，不正常的是______。(2)21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。________________。(4)某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是__________，最可能的原因是_______________。(5)如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如下图所示(注：在此只显示性染色体)。则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是____________。
题型：读图填空题难度：偏难来源：上海期末题
(1)45+XY&&&&&&&&& 父亲&&&&&&&&& DEFG(2)细胞核(3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。(4)A或a&&&&&& 染色体畸变(染色体缺失)(5)X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
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据魔方格专家权威分析，试题“人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传..”主要考查你对&&减数分裂，性染色体与性别遗传，人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
现在没空？点击收藏，以后再看。
因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
减数分裂性染色体与性别遗传人类遗传病
减数分裂的概念与过程：1、减数分裂概念的理解：（1）范围：进行有性生殖的生物。（2）在原始生殖细胞（精原细胞或卵原细胞）发展成为成熟生殖细胞（精子或卵细胞）过程中进行的。（3）过程：减数分裂过程中染色体复制一次细胞连续分裂两次。（4）结果：新细胞染色体数减半。2、减数分裂中染色体的变化过程复制→联会→四分体→同源染色体彼此分离→染色单体彼此分离。（1）精子的形成过程：（2）卵细胞的形成过程：与减数分裂相关的概念辨析：1．染色体和染色单体 (1)染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。(2)染色单体是染色体复制后，一个着丝点上连接的两条相同的单体，这两条单体被称为姐妹染色单体，其整体是一条染色体。2．同源染色体与非同源染色体(l)同源染色体①在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。 ②形状大小一般相同，一条来自父方一条来自母方。(2)非同源染色体：在减数分裂过程中不进行配对的染色体，它们形状大小一般不同。 3．姐妹染色单体和非姐妹染色单体 (1)姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体。(2)非姐妹染色单体：不同着丝点连接着的两条染色单体。同源染色体内的非姐妹染色单体四分体时期可发生交叉互换。4．联会和四分体(1)联会：是指减数第一次分裂过程中（前期）同源染色体两两配对的现象。 (2)四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体，即1个四分体=1对同源染色体 =2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。 细胞不同分裂图像的判断方法：1．减数分裂和有丝分裂的不同分裂时期图像
2．“三看法”识别细胞分裂方式3.一般来说，细胞分裂方式的识别还需要观察细胞外形和细胞质的分裂方式等。 (1)细胞板隔裂——植物细胞分裂；细胞膜缢裂动物细胞分裂。 (2)矩形有壁为植物细胞；圆形无壁一般为动物细胞。 (3)依据细胞质分裂方式的判断：&表解减数分裂与有丝分裂的异同：
易错点拨：1、同源染色体并非完全相同：同源染色体形态，大小一般都相同，但也有大小不相同的，如男性体细胞中X染色体和Y染色体是同源染色体， X染色体较大，Y染色体较小。2、并非所有细胞分裂都存在四分体：联会形成四分体是减数第一次分裂特有的现象，有丝分裂过程中不进行联会，不存在四分体。3、存在染色单体的时期是染色体复制之后、着丝点分裂之前的一段时期，如有丝分裂前、中期，减数第一次分裂，减数第二次分裂前、中期。4、减数分裂过程中是先复制后联会，联会的两条染色体一定是同源染色体。联会是细胞进行正常减数分裂的基础。5、减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂两次，着丝点分裂一次，染色体减半一次，DNA减半两次。 6、原始生殖细胞染色体数目与体细胞相同，其既能进行有丝分裂产生原始生殖细胞，也能进行减数分裂。 7、以二倍体生物为例，具有同源染色体的细胞：精（卵）原细胞、初级精（卵）母细胞、体细胞。无同源染色体的细胞：次级精（卵）母细胞、精（卵）细胞、第一（二）极体、精子。 例 某动物的精子中有染色体16条，则在该动物的初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别是(&& ) A，32、16、64、64、128 B．32、8、32、64、128C．16、8、32、32、64 D．16、0、32、32、64 思路点拨：精子是精原细胞经过两次分裂得到的，其染色体数是精原细胞的一半，因此精原细胞中有同源染色体16对，初级精母细胞是精原细胞复制产生的，1条染色体含2个染色单体，2个DNA，4条DNA单链。答案A 减数分裂过程中DNA、染色体、染色单体的数目变化曲线：DNA与染色体的变化曲线识别方法知识拓展：1、AaBb（两对基因独立遗传）产生配子情况
&2、如何判断不同的精子是否来自同一个精原细胞？①如果在四分体时期，不发生非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细胞形成4个、2种精子细胞。②如果在四分体时期，发生了非姐妹染色单体的交叉互换，则一个精原细脆形成4个、4种精子细胞。③若两个精细胞中染色体完全相同，则它们可能来自同一个次级精母细胞。 ④若两个精细胞中染色体恰好“互补”，则它们可能来自同一个初级精母细胞分裂产生的两个次级精母细胞。 ⑤若两个精细胞中的染色体有的相同，有的互补，只能判定可能来自同一个生物不同精原细胞的减数分裂过程。 例& 基因型为AaBb（两对等位基因位于两对同源染色体上）的一个精原细胞经减数分裂形成的精细胞种类有 (&& ) A．1种&& B．2种&& C．4种&& D．8种思路点拨：一个基因型为AaBb的精原细胞减数分裂只形成2种类型的4个精子。但若一个基因型为AaBb个体产生的精子种类就应是4种。答案B 3、减数第一次分裂和有丝分裂的区别是前者同源染色体变化为四分体，后者不形成四分体。4、减数第二次分裂同有丝分裂的区别是减数第二次分裂的细胞无同源染色体，而有丝分裂有同源染色体，其染色体行为的变化二者是相同的。 5、细胞分裂与变异类型的关系
生物性别决定的方式： 1．性染色体决定性别
&2．染色体的倍数决定性别在膜翅目昆虫蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂中，其性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而具有单倍体的染色体数（n=16）；蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数(2n=32)。 3．环境因子决定性别有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。这些爬行类在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子，稍稍改变温度，就会使性比发生急剧变化。当卵在22～27℃中孵化时，只产生一种性别；当卵在30℃以上孵化时，则产生另一种性别。只在很小的温度范围内同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。 4．雌雄同体的生物（如蚯蚓、两性花的植物）无性别决定问题，其生殖器官的出现是细胞分化的结果。 人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传..”考查相似的试题有：
9767169122696506942469794108384（2011o闸北区一模）下列情况，属于染色体变异的是（　　）①唐氏综合症患者细胞中的第21号染色体有3条&&&& ②染色体之间发生了相应部位的交叉互换&③染色体数目增加或减少&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& ④花药离体培养后长成的植株&⑤非同源染色体之间自由组合&&&&&&&&&&&&&&&&&& ⑥染色体上DNA个别碱基对的增添、缺失．A．②④⑤B．①③④⑥C．②③④⑥D．①③④★☆☆☆☆推荐试卷
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以下情况属于染色体变异的是 ①唐氏综合症患者细胞中的第21对染色体有3条 ②
以下情况属于染色体变异的是①唐氏综合症患者细胞中的第21对染色体有3条②同源染色体之间发生了相应部分的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失A. ②④⑤B. ①③④⑥C. ②③④⑥D. ①③④
来自黑龙江省七台河市第七中学
答案D考查染色体变异的相关知识。染色体变异是指可以通过显微镜观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变和染色体数目的增减等。而基因突变是染色体上某个位点上的基因的改变，如碱基对的增添、缺失或改变等。此题较难。
袁苗苗&&教师
柏琳&&教师
李陈军&&学生
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人体遗传病与优生（高二）
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，若女患者与正常男性结婚，其子女患该病的概率为
B。1/4 C。1/2 D。1
拜托把原因也说一下啊~~3Q啦
我们先来看看这个女患者是怎么得病的，后边你就能明白了
女患者比如是因为父亲那边精子形成出了问题而得了病。
他父亲的精原细胞里边的第21对染色体为X，然后染色体加倍位XX，变成次级精原细胞，接下来进行减数第一次分裂，形成两个，各带一个X的细胞（不知道这个叫什么细胞，暂命名为A细胞），然后这两个A细胞后面的程序一样，我们只看一个。
A细胞带一个X，这时候他应该变为//，好进行减数第二次分裂，正常情况下，A细胞就会分裂成两个，各带一个/的细胞，也就是两个精细胞。因为刚刚说了有两个A细胞，所以变为四个精细胞，再长出尾巴，就是四个小精子。
但是这位父亲的A细胞在分裂时出了问题，他的X没有分开，形成的两个精细胞有一个里面没有染色体，还有一个里边有一个X。
当这个有问题的精子，与一个正常的带/的卵细胞结合，形成的受精卵就有三条染色体，就是三体综合症。
OK，明白了上边，后面就简单了，这个患者将用一样的工序产生卵细胞。
她的卵原细胞是X/，加倍为X//X，减数第一次分裂为两个次级卵母细胞，染色体组成都是X/
次级卵母细胞再分裂，这里我也不是特别sure他能不能正常联会，我觉得应该可
我们先来看看这个女患者是怎么得病的，后边你就能明白了
女患者比如是因为父亲那边精子形成出了问题而得了病。
他父亲的精原细胞里边的第21对染色体为X，然后染色体加倍位XX，变成次级精原细胞，接下来进行减数第一次分裂，形成两个，各带一个X的细胞（不知道这个叫什么细胞，暂命名为A细胞），然后这两个A细胞后面的程序一样，我们只看一个。
A细胞带一个X，这时候他应该变为//，好进行减数第二次分裂，正常情况下，A细胞就会分裂成两个，各带一个/的细胞，也就是两个精细胞。因为刚刚说了有两个A细胞，所以变为四个精细胞，再长出尾巴，就是四个小精子。
但是这位父亲的A细胞在分裂时出了问题，他的X没有分开，形成的两个精细胞有一个里面没有染色体，还有一个里边有一个X。
当这个有问题的精子，与一个正常的带/的卵细胞结合，形成的受精卵就有三条染色体，就是三体综合症。
OK，明白了上边，后面就简单了，这个患者将用一样的工序产生卵细胞。
她的卵原细胞是X/，加倍为X//X，减数第一次分裂为两个次级卵母细胞，染色体组成都是X/
次级卵母细胞再分裂，这里我也不是特别sure他能不能正常联会，我觉得应该可以，因为次级卵母细胞的X里有一条和单出来的/一样的染色体，应该能联会吧（我明天问问老师同学到时再给你补充答案，如果你知道了答案，也麻烦法在网上我们资源共享一下~）。假设他能联会，就会产生两个卵细胞，一个是正常的/，一个是不正常的X。两个次级卵母细胞是一样的情况，最后会出来两个正常的，两个不正常的，不正常比例为50%。不正常卵细胞的再结合正常精子就是一个新的三体综合症患儿。（如果两个三体综合症结婚，岂不是又4分之一的纪律生出四倍体！！？？有可能这个真得不能联会，我一定得去问问。）
所以，初步判定，我也选C
（如果第二次不能联会，就应该选A，她根本产生不了卵细胞，生不了孩子）
啊，刚刚说错了，第一次联会是被考虑进去的，所以能联会呀，要不然就不能产生/和X啦：）
第二次减数分裂不用联会滴，呵呵，谢谢你，
回答数：50
第21号染色体没有分离。减数第一次分裂复制后时是X，第一次后期是//，没有分离，就是／／，形成的卵子就是／／然后再次减数，就是ＸＸ了，减数第一次后期应该为／／／／，怎么分也分不出来三条啊，麻烦再说细点
呵呵，很用心，可是我问的是为什么会出现3个染色体，同样感谢，要是分数能平均，就给您一半啦，可惜呀：）谢谢你
第21号染色体没有分离。减数第一次分裂复制后时是X，第一次后期是//，没有分离，就是／／，形成的卵子就是／／然后再次减数，就是ＸＸ了，减数第一次后期应该为／／／／，怎么分也分不出来三条啊，麻烦再说细点
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