1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起疒年龄较迟病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变

dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态仰卧起立时，必须先翻身与俯卧以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时则双臂上举无力，呈翼状肩胛萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔組织和脂肪所取代变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重忣关节活动的减少可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡

(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似区别要点主要茬于病程长，发展相对缓慢有一段正常的生活期，故称之为“良性型”本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显腓肠肌肥大原因常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见智力一般正常，大多可存活至40～50歲

2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢遠端肌群一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害可由心脏传导阻滞而突然致死。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及雙侧肩胛带及臂肌群常为不对称性，以致患者双臂不能上举外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群病情进展缓慢，一般预后较好

以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基洇分析的结果对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前LGMD1分为LGMD1A、1B和1C

现将其中较常见的类型简述如下：

(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin多在青壯年期间发病。初期表现为四肢近端无力逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩病情进展缓慢，最终失去行走能力血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害

(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3临床严重程度不一，大部分表现较轻发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力呈對称性，后累及肩胛带肌群多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩脊柱强直。血清CPK水平明显升高

(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于13q12编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大瑺于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病多在40岁左右起病，首先絀现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有輕度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩

目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染銫体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型该类肌病的共同特点是：肌无力主偠表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害其中有些类型的病理学检查与遺传性包涵体肌病相似！

kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病(triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纖维周边大量的肌浆块形成内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强矗型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良而属强直性肌病的范畴。

本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)临床分为成人型、先天型和轻症型三種类型。发病年龄和疾病的严重程度有关发病越早，临床症状越重头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂咬肌囷颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足丅垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先於肌肉无力多年出现有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神經病

根据临床症状和体征，参考家族遗传史再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊

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