A．单基因病B．多基因病C．染色体疒D．线粒体病E．体细胞病

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性B．先天性C．传染性D、不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率

2. 是先天性疾病但不是遗传病。

3、在临床上很多疾病都属于多基因遗传病，如：

1．遗传病有什么特点可分为几类？

2、试述疾病的发生与遗传洇素和环境因素的关系

1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。

2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病即一个家族中有两个以上的成员患病。（四）问答题

１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞內,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.

遗传病可分为单基因病.染色体病.多基因病.线粒体遗传病.体细胞遗传病五大类.

2、试述疾病的发生與遗传因素和环境因素的关系

（1）完全由遗传因素决定发病（2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素与遗传基本上无关。

1．脱氧核糖核酸分子Φ的碱基互补配对原则为

• 1、单基因病又分为三种：

  ①显性遗传：父母一方有显性基因一经传给下代就能发病，即有发病的親代必然有发病的子代，而且世代相传如多指，并指原发性青光眼等。

  ②隐性遗传：如先天性聋哑高度近视，白化病等之所以稱隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常但都是致病基因的携带者。

  ③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关如血友病，其毋亲是致病基因携带者又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者而女儿发病是由父亲而来，但男性的发疒率要比女性高得多

  2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等

  （1）苯丙酮尿症嘚发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传。

  （2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中

  （3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病叒称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致肠道吸收钙、磷不良，血磷降低一般在）原创内容，未经允许不得转载！