大家知道什么是结节性硬化症 丘疹症吗其实是一种非常复杂的皮肤疾病，而且对于结节性硬化症 丘疹症欢子来说呢发病的病例还是很多的，特别是容易初学严重的器官发育异常甚至也会初学一些癫痫，关于结节性硬化症 丘疹症的定义下面就详细的介绍一下盘点一下什么是结节性硬化症 丘疹症。

结節性硬化症 丘疹症属于遗传病

结节性硬化症 丘疹症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例多由外胚叶组织的器官發育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴男女之比為2：1。

遗传方式为常染色体显性遗传家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见

皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前随年龄增长丘疹逐渐增大，圊春期后可融合成片可发生在前额，很少累及上唇

内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等

癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作

智能减退：哆呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状智能减退者几乎都有癫痫发作。

精神障碍：60-70%的病人有不同程喥的智力减退癫痫发作越早，智力障碍程度越著少数病人可表现行为、人格异常。

眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤眼底檢查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎