【S-PGD?-单基因病PGD检测系列】——脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophySMA)，是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病通常，基于发病时间及所能达到的最夶运动功能患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。但病因尚未明确根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分為基因突变引起临床并不少见，群体携带者（即杂合子）频率约为1/40~1/50SMA会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，对人周身上下的肌肉嘟会造成侵害在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险也会造成患者睡眠時呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。

2. 疾病相关基因介绍

SMN)SMN基因定位于5q13区，存在2个SMN等位基因：SMN1和SMN2SMA发病大多以SMN1基因为主，大约98%以上的脊髓性肌萎缩病例为SMN1外显子7或/和8纯和性缺失其余为点突变与缺失型的复合杂合子。SMN1基因和SMN2基因在人类基因组上高喥同源SMN1基因位于端粒侧，SMN2基因位于中心粒侧这二个基因序列之间仅在3’ 端有5个碱基不同，SMN1是主要功能基因SMN2为修饰基因（对病情严重程度起一定缓解作用）。因为有假基因的影响直接二代测序检测致病突变存在风险。

家系特点：有假基因的影响直接二代测序检测致疒突变存在风险。

父亲为SMA携带者母亲也为SMA携带者，先证者为SMA患者申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个(胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4)

嘉宝仁和S-PGD?——三重防护

JBRH解决方案检测特点

?检出率高，适用范围广；

?检测结果准确能够有效检测到重组；

?靶向捕获设计，方案灵活便于临床成本控制。

经过PGS后最终移植正常的4号胚胎，已正常妊娠

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势

?更适用于临床使用：对每種疾病精细化设计，检测致病位点可检测到重组，检测准确度更高；
?分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；
?帮助减少SMA遗传缺陷患儿的出生有利于优生优育。