人类遗传病的主要类型都有哪些?

  考点一、分离定律的应用及适用范围
  例1豌豆的花色中紫色(A)对白色(a)为显性。一株杂合紫花豌豆连续自交繁殖三代,则子三代中开紫花的豌豆植株和开白花的豌豆植株的比例是()
  【解析】Aa连续自交三代,子三代中开白花的豌豆植株占(12-124)=7/16,则开紫花和开白花的豌豆植株的比例是9∶7。
  (1)优良性状为显性性状:连续自交,直到不发生性状分离为止,然后收获性状不发生分离的植株上的种子,留种推广。
  (2)优良性状为隐性性状:一旦出现该性状就能稳定遗传,便可留种推广。
  (3)优良性状为杂合子:两个纯合的不同性状个体杂交后代就是杂合子,但每年都要育种。
  2.杂合子Aa连续多代自交问题的分析
  (1)杂合子Aa连续自交,第n代的比例情况如下表:
  Fn杂合子纯合子显性纯
  由该曲线得到的启示:在育种过程中,若要选育符合人们要求的显性个体,则可进行连续自交,直到性状不再发生分离为止,即可留种推广使用。
  特别提醒:在实际育种工作中,往往采用逐代淘汰隐性个体的办法来加快育种进程。在逐代淘汰隐性个体的情况下,Fn中显性纯合子所占比例为2n-12n+1。
  3.适用范围及条件
  ①真核生物有性生殖的细胞核遗传。
  ②一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
  ①子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同。
  ②雌雄配子结合的概率相同。
  ③子二代中不同基因型的个体存活率相同。
  ④遗传因子间的显隐性关系为完全显性。
  ⑤观察的子代样本数目足够多。
  考点二、一对相对性状的显隐性判断
  例2大豆的白花和紫花是一对相对性状,下列四组杂交实验中,能判断出显隐性关系的是()
  ①紫花×紫花→紫花②紫花×紫花→301紫花+101白花③紫花×白花→紫花④紫花×白花→98紫花+102白花
  【解析】②中亲本为相同性状,后代出现性状分离且分离出的性状为隐性性状;③中亲本具有一对相对性状,后代只表现出一种性状且表现出来的性状为显性性状。
  1.根据子代性状判断
  (1)具有一对相对性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。
  (2)相同性状的亲本杂交子代出现性状分离子代所出现的新性状为隐性性状。
  2.根据子代性状分离比判断
  具有一对相对性状的亲本杂交F2性状分离比为3∶1分离比占34的性状为显性性状。
  3.设计实验,判断显隐性
  考点三、自由组合定律的应用及方法
  例3甘蓝型油菜的花色性状由三对等位基因控制,三对等位基因分别位于三对同源染色体上。花色的表现型与基因型之间的对应关系如下表所示。请回答下列问题:
  aa_ _D_aabbdd(1)白花(AABBDD)×黄花(aaBBDD),F1的基因型是,F1测交后代的花色表现型及其比例是。
  (2)黄花(aaBBDD)×金黄花,F1自交,F2中黄花基因型有种,其中纯合个体占黄花的比例是。
  (3)甘蓝型油菜的花色有观赏价值,欲同时获得具有四种花色表现型的子一代,可选择基因型为的个体自交,理论上子一代中比例最高的花色表现型是。
  【解析】(1)AABBDD×aaBBDD的后代基因型为AaBBDD,其测交后代的基因型为1AaBbDd和1aaBbDd,对照表格可知其表现型及比例为乳白花∶黄花=1∶1。(2)黄花(aaBBDD)×金黄花(aabbdd),F1的基因型为aaBbDd,其自交后代有9种基因型,表现型分别是黄花(9aaB_D_、3aaB_dd、3aabbD_)和金黄花(1aabbdd),故F2中黄花基因型有8种,其中纯合个体占黄花的比例是3/15=1/5。(3)欲同时获得具有四种花色表现型的子一代,则亲代需同时含有A和a、B和b、D和d这三对等位基因,故可选择基因型为AaBbDd的个体自交,子代中白花的比例是1/4,乳白花的比例是1/2,黄花的比例是1/4×3/4×3/4+1/4×3/4×1/4+1/4×1/4×3/4=15/64,金黄花的比例是1/4×1/4×1/4=1/64,故理论上子一代中比例最高的花色表现型是乳白花。
  1.基本方法:分解组合法
  在独立遗传的情况下,有几对基因就可分解为几个分离定律问题,如AaBb×Aabb可分解为以下两个分离定律:Aa×Aa,Bb×bb,然后按照数学上的乘法原理和加法原理根据题目的具体要求进行重组。   2.基本题型分类
  ①配子类型的问题:
  规律:某一基因型的个体所产生的配子种类数为2n种(n为等位基因对数)。
  ②配子间结合方式问题:
  规律:两基因型不同的个体杂交,配子间结合方式的种类数等于各亲本产生配子种类数的乘积。
  ③已知亲本的基因型,求亲本杂交后所产生子代的基因型种类数与表现型种类数:
  规律:两基因型已知的亲本杂交,子代的基因型(或表现型)种类数等于将各性状分别拆开后,各自按分离定律求出子代的基因型(或表现型)种类数的乘积。
  ①已知亲本的基因型,求子代中某一基因型或表现型所占的概率:
  规律:某一子代的基因型或表现型所占比例应按分离定律拆分,将各种性状及基因型所占比例分别求出后,再组合并乘积。
  例基因型为AaBbCC与AabbCc的个体杂交,求子代中基因型为AabbCc和A_bbC_的个体的概率。
  先拆分为Aa×Aa、Bb×bb、CC×Cc,分别求出Aa、bb、Cc的概率依次为12、12、12,则子代中基因型为AabbCc的概率应为12×12×12=18。同理可分别求出A_、bb、C_的概率依次为34、12、1,则子代中基因型为A_bbC_的概率应为34×12×1=38。
  ②已知双亲的基因型,求子代中纯合子或杂合子出现的概率:
  规律:子代中纯合子的出现概率等于按分离定律拆分后,各对基因中出现纯合子的概率的乘积。子代中杂合子的概率=1-子代中纯合子的概率。
  例亲本组合为AaBbCC×AabbCc,求子代中纯合子和杂合子的概率。
  子代中纯合子的概率为:
  ③已知双亲类型,求子代中不同于亲本基因型或不同于亲本表现型的概率:
  规律:不同于亲本的类型=1-亲本的类型。
  (3)比值问题――已知子代表现型的分离比推测亲本的基因型(逆推型):
  ①9∶3∶3∶1(3∶1)(3∶1)(Aa×Aa)×(Bb×Bb);
  ②1∶1∶1∶1(1∶1)(1∶1)(Aa×aa)×(Bb×bb);
  ④3∶1(3∶1)×1(Aa×Aa)×(BB×BB)或(Aa×Aa)×(BB×Bb)或(Aa×Aa)×(BB×bb)或(Aa×Aa)×(bb×bb)等(只要其中一对符合一对相对性状遗传实验的F1自交类型,另一对相对性状杂交只产生一种表现型即可)。
  考点四、9∶3∶3∶1的变形应用
  例4灰兔和白兔杂交,F1全是灰兔,F1雌雄个体相互交配,F2中有灰兔、黑兔和白兔,比例为9∶3∶4,则()
  A.家兔的毛色受一对等位基因控制
  B.F2灰兔中能稳定遗传的个体占1/16
  C.F2中灰兔的基因型有4种,能产生4种比例相等的配子
  D.亲代白兔与F2中黑兔交配,后代出现白兔的概率是1/3
  【解析】9∶3∶4的比例关系是9∶3∶3∶1的特殊类型,因此家兔的毛色应由两对等位基因(假设为A、a,B、b)控制,且灰色由双显性基因(A_B_)控制;根据F2中的分离比,可推知F1的基因型为AaBb,进一步推知亲本的基因型为AABB(灰兔)×aabb(白兔);F2灰兔中能稳定遗传的只有AABB,占灰兔(A_B_)的1/9;F2中灰兔的基因型及其比例是AABB∶AaBB∶AABb∶AaBb=1∶2∶2∶4,产生的配子种类及其比例是AB∶Ab∶aB∶ab=4∶2∶2∶1;亲本白兔的基因型为aabb,若F2中黑兔的基因型为A_bb(此时aaB_决定白色性状),则aabb×A_bb(1/3aabb、2/3Aabb)→2/3Aabb、1/3aabb,白兔的比例为1/3(若aaB_决定黑色性状,则结果相同)。
  1.基因自由组合定律的特殊分离比〔以F1(AaBb)为例〕
  情况基因型说明自交后代
  代分离比“多因一效”(两对基因决定一对相对性状)9A_B_(性状甲)∶(3A_bb+3aaB_+1aabb)(性状乙)9∶71∶39A_B_(性状甲)∶(3A_bb+3aaB_)(性状乙)∶1aabb(性状丙)9∶6∶11∶2∶1与基因种类无关,只与个体含有的显性基因的个数有关,且呈现累加效应1∶4∶6∶4∶11∶2∶1只要具有显性基因其表现型就一致,其余基因型为另一种表现型15∶13∶1显性上位效应(9A_B_+3aaB_)(性状甲)∶3A_bb(性状乙)∶1aabb(性状丙)或(9A_B_+3A_bb)(性状甲)∶3aaB_(性状乙)∶1aabb(性状丙)12∶3∶12∶1∶1隐性上位效应9A_B_(性状甲)∶(3aaB_+1aabb)(性状乙)∶3A_bb(性状丙)或9A_B_(性状甲)∶(3A_bb+1aabb)(性状乙)∶3aaB_(性状丙)9∶4∶31∶2∶1A基因不控制性状,但对另一对基因起抑制作用(9A_B_+3A_bb+1aabb)(性状甲)∶3aaB_(性状乙)或(9A_B_+3aaB_+1aabb)(性状甲)∶3A_bb(性状乙)13∶33∶12.特殊分离比的解题技巧   (1)看后代的可能组合,若可能组合是16种,不管以什么样的比例呈现,都符合基因的自由组合定律;
  (2)写出正常比值9∶3∶3∶1;
  (3)对照题中所给信息,进行归类。例如,若其比值为9∶7,则为9∶(3∶3∶1),即7是后3种合并的结果;若其比值为9∶6∶1,则为9∶(3∶3)∶1;若其比值为15∶1,则为(9∶3∶3)∶1;等等。
  考点五、遗传病的判定及遗传系谱图的分析和风险率计算
  例5遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个有甲、乙两种单基因遗传病的家系,其遗传系谱图如下图所示。请回答下列问题(所有概率均用分数表示):
  (1)甲病的遗传方式是。
  (2)乙病的遗传方式不可能是。
  (3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:
  ①双胞胎(Ⅳ1与Ⅳ2)同时患有甲种遗传病的概率是。
  ②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。
  【解析】本题以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。
  (1)甲病具有“无中生有”的特点,且女患者的父亲不患病,故其遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点,因此不可能是伴X染色体显性遗传病。(3)①假设控制甲病的基因为a,则Ⅱ8有病,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为Aa,则Ⅱ5的基因型概率为23Aa或13AA;Ⅱ6不携带致病基因,故其基因型为AA,因此Ⅲ2的基因型是AA的概率为23×12=13,是Aa的概率为23,同理Ⅲ1的基因型概率为23Aa或13AA,因此其子代患甲病的概率为13×13×14=136,故双胞胎同时患甲病的概率为136×136=11296。②因乙病具有代代相传且患者均为男性的特点,因此其最可能的遗传方式为伴Y遗传,又因Ⅲ2患病,则双胞胎男孩患病,故Ⅳ1同时患有甲、乙两种遗传病的概率为136×1=136;双胞胎女孩一定不会患乙病,故Ⅳ2同时患有甲、乙两种遗传病的概率为0。
  【答案】(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)①11296②1360
  1.人类遗传病的类型及主要特点
  类型特点实例常染色体隐性遗传病①一般隔代发病;②男性、女性患者相等白化病常染色体显性遗传病①代代发病;②男性、女性患者相等多指症伴X染色体隐性遗传病①一般隔代发病;②男性患者多于女性红绿色盲、血友病伴X染色体显性遗传病①代代发病;②女性患者多于男性抗维生素D佝偻病伴Y染色体遗传病①代代发病;②患者全部为男性外耳道多毛症2.遗传方式的判定顺序
  首先确定是否为伴Y染色体遗传(患者是否全为男性)→其次确定是否为母系遗传(母病,子女全病;母正常,子女全正常)→再次确定性状的显隐性→最后确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。
  3.在已确定是隐性遗传的系谱图中
  (1)若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。
  (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传。
  4.在已确定是显性遗传的系谱图中
  (1)若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。
  (2)若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传。
  5.若系谱图中无上述特征,则只能从可能性大小推测
  (1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病。
  (2)若患者无性别差异,男女患病率相当,则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
  (3)若患者有明显的性别差异,男女患者概率相差很大,患者在系谱图中隔代遗传,则该病极有可能是伴X染色体隐性遗传病。
  1.小鼠中有一种黄色毛皮的性状,其杂交实验如下,有关叙述正确的是()
  实验一:黄鼠×黑鼠→黄鼠2378只,黑鼠2398只,比例约为1∶1
  实验二:黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只,黑鼠1235只,比例约为2∶1
  A.小鼠毛皮性状的遗传不遵循分离定律
  B.小鼠毛皮的黑色对黄色为显性
  C.小鼠中不存在黄色纯种个体
  D.小鼠中不存在黑色纯种个体
  2.将黑斑蛇与黄斑蛇杂交,子一代中既有黑斑蛇,又有黄斑蛇;若F1中黑斑蛇之间再进行交配,F2中既有黑斑蛇又有黄斑蛇,由此分析可以得出()
  A.蛇的黄斑为显性性状
  B.所有黑斑蛇的亲代中至少有一方是黑斑蛇
  C.F1中黑斑蛇的基因型与亲代中黑斑蛇的基因型不同
  D.F2中黑斑蛇的基因型与F1中黑斑蛇的基因型相同
  3.用具有两对相对性状的两纯种豌豆作亲本进行杂交获得F1,F1自交得F2,F2中黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒的比例为9∶3∶3∶1,下列说法错误的是()
  A.亲本必须是纯种黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆
  B.F1产生的雌、雄配子各有4种,比例均为1∶1∶1∶1
  C.F1自交时4种类型的雌、雄配子的结合是随机的
  D.F1的16种配子结合方式都能发育成新个体(种子)
  4.已知玉米的某两对基因按照自由组合定律遗传,现有子代基因型及其比例如下表所示。则双亲的基因型是()
  C.TtSs×TTSsD.TtSS×TtSs   5.在小鼠的一个自然种群中,体色有黄色(Y)和灰色(y),尾巴有短尾(D)和长尾(d),两对相对性状的遗传均符合基因的自由组合定律。任取一对黄色短尾个体经多次交配后,F1的表现型为黄色短尾∶黄色长尾∶灰色短尾∶灰色长尾=4∶2∶2∶1。实验中发现有些基因型有致死现象(胚胎致死)。以下说法错误的是()
  A.黄色短尾亲本能产生4种正常配子
  B.F1中致死个体的基因型共有4种
  C.表现型为黄色短尾的小鼠的基因型只有1种
  D.若让F1中的灰色短尾雌雄鼠自由交配,则F2中灰色短尾鼠占2/3
  6.下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是()
  A.该病是显性遗传病,Ⅱ4是杂合体
  B.Ⅲ7与正常男性结婚,子女都不患病
  C.Ⅲ8与正常女性结婚,儿子都不患病
  D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群
  7.某学校生物小组在一块较为封闭的低洼地里发现了一些野生植株,这些植株的花色有红色和白色两种,同学们对该植物的花色进行遗传方式的探究。请根据实验结果进行分析:
  取90对亲本进行实验杂交组合F1表现型A:30对亲本红花×红花36红花∶1白花B:30对亲本红花×白花5红花∶1白花C:30对亲本白花×白花全为白花(1)从花色遗传的结果来看,花色中隐性性状为,最可靠的判断依据是组。
  (2)若任取B组的一株亲本红花植株使其自交,其子一代表现型的情况是。
  (3)由B组可以判定,理论上该种群中显性纯合子与杂合子的比例约为。
  (4)A、B两组杂交后代中没有出现3∶1或1∶1的分离比,其原因是。
  8.已知桃树中,树体乔化与矮化为一对相对性状(由等位基因D、d控制),蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状(由等位基因H、h控制),蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据:
  亲本组合后代的表现型及其株数组别表现型乔化蟠桃乔化圆桃矮化蟠桃矮化圆桃甲乔化蟠桃×
  矮化圆桃410042乙乔化蟠桃×
  乔化圆桃3013014(1)根据组别的结果,可判断桃树树体的显性性状为。
  (2)甲组两个亲本的基因型分别为。
  (3)根据甲组的杂交结果可判断,上述两对相对性状的遗传不遵循自由组合定律。理由是:如果这两对性状的遗传遵循自由组合定律,则甲组的杂交后代应出现种表现型,比例应为。
  9.下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示。请据图回答下列问题:
  (1)根据对此遗传系谱图的分析,甲遗传病的致病基因是位于染色体上的性基因。乙遗传病的致病基因是位于染色体上的性基因。
  (2)Ⅲ8的基因型为;Ⅲ9的基因型为;子代Ⅳn是患两种病女孩的概率是。可以通过手段来确定Ⅳn是否患有遗传病。
  10.茶树叶片的颜色与基因型之间的对应关系如下表。请据表回答下列问题:
  表现型黄绿叶浓绿叶黄叶淡绿叶基因型G_Y_(G和Y同时存在)G_yy(G存在,Y不存在)ggY_(G不存在,Y存在)ggyy(G、Y均不存在)(1)已知决定茶树叶片颜色的两对等位基因独立遗传。黄绿叶茶树的基因型有种,其中基因型为的植株自交,F1将出现4种表现型,其中纯合子占。
  (2)现以浓绿叶茶树与黄叶茶树为亲本进行杂交,若亲本的基因型为,则F1只有2种表现型,比例为。
  (3)在黄绿叶茶树与浓绿叶茶树中,基因型为的植株自交均可产生淡绿叶的子代,理论上选择基因型为的植株自交获得淡绿叶子代的比例更高。
  7.(1)白色A(2)全为红花或红花∶白花=3∶1(3)2∶1(4)红花个体中既有纯合子,又有杂合子,因此,后代中不会出现一定的分离比

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