父小孩基因突变有几种引起小孩矮小症能治疗吗

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
儿童矮小症打激素有用吗

小儿自闭症是如何造成的?孩子自闭,家长需注意,要及时就医。

因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考

专长:多动症、抽动障碍、癫痫、遗尿症、精神发育迟滞、孤独...

问题分析:青春期生长及骨成熟加速的特征与性激素,尤其是雌激素升高,兴奋下丘脑生长激素(GH)一胰岛素样生长因子一1(IGF一1)生长轴有关,雄激素也是通过芳香化酶将之转化为雌激素而起相应效应。此外,性激素亦可不依赖GH而直接影响生长。生长板软骨细胞存在雌激素和雄激素受体,也发现软骨细胞有芳香化酶,5a还原酶活性,可使睾酮转化为雌激素和具活性的双氢睾酮,从而问接参与青春期生长板对线性生长的调控。青春期芳香化酶活性上调,可使生长板局部雌激素达到设想的阈值以限制线性生长。近年从细胞水平研究亦显示雌激素加速生长板老化程序,促使增殖软骨提前耗竭,致骨骺提早融合。因而降低雌激素浓度使骨骺延缓成熟,将有益于生长的追赶。20世纪90年代报道成年男子雌激素a受体或芳香化酶基因CYP19发生灭活性突变,尽管其雄激素水平仍高,但因缺乏雌激素效应,虽患者已超高仍生长不止,骺不闭,骨质疏松,成为男子雌激素效应缺乏的特异骨表型。
意见建议:【建议家长先带孩子来院检查下,或者点击头像右侧的“在线咨询”进行详细的了解!】

专长:身材矮小、性早熟及其它青春期发育异常、肥胖及相关疾病、糖尿病、甲状腺疾病等。

问题分析:你好: 如果诊断是生长激素缺乏症,可以考虑生长激素治疗。

治疗儿童矮小症的医院

孩子体质过瘦首先要查一下是不是疾病的潜在影响.如甲状腺糖尿病肾上腺消化系统疾病等建议您少吃多餐.以易消化、高蛋白、高热量为原则逐步提高各种营养物质的摄入同时用些调节脾胃的药如健脾散、小儿健胃消食液等

治疗儿童矮小症最好的医院

专长:擅长;小儿脑瘫,消化疾病,腹泻,小儿多动症,自闭症。


意见建议:你的情况考虑建议带孩子先去做一个微量元素的检查,看看是不是由于缺乏微量元素造成的 建议补充微量元素,并且一定要注意补钙,并且要积极的锻炼身体比较好,可以多做跳跃运动

治疗儿童矮小症的专业医院

专长:多动症、抽动障碍、癫痫、遗尿症、精神发育迟滞、孤独症

病情分析:由于导致矮身材的病因甚多,因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查),明确原因,以利治疗。病史病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力,出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况:分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。
意见建议:【建议家长先带孩子来院检查下,或者点击头像右侧的“在线咨询”进行详细的了解!】

治疗儿童矮小症哪家医院好

专长:多动症、抽动障碍、癫痫、遗尿症、精神发育迟滞、孤独症

病情分析:所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征,也是小儿健康状况的一面镜子,在小儿生长发育过程中,年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标,小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征,一般<2岁时每年生长速率<7cm,4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年,青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍,应及时查找原因。
意见建议:【建议家长先带孩子来院检查下,或者点击头像右侧的“在线咨询”进行详细的了解!】

矮小症除了打生长激素还有别的方法吗

病情分析: 你好,身体的生长需要生长激素,生长激素是最主要物质。
意见建议:没有别的太好的办法,只有通过生长激素来维持生长,但一定注意计量问题。

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患者h***购买了大夫网络咨询(60元/3条回复)

咨询标题:矮小症,基因存在问题

女,足月小样儿,小于胎龄儿出生,三年来生长发育缓慢,目前3岁8个月,身高84cm(小于-2SD),体重10kg。三岁半时入内分泌科检查,基因报告显示样本在Baller-Gerold综合征相关基因RECQL4存在两处杂合突变,在软骨发育异常伴扁平椎,短指症,脑积水,小眼相关基因HDAC6存在一处杂合突变(具体见检查报告),
其他报告基本正常,具体报告如下:
入院查体:Wt9Kg,H83cm(小于-2SD),神志清,精神可,营养一般,身材匀称性矮小,全身无皮疹出血点,颈软,双肺呼吸音清,未闻及啰音,心音有力,律齐,腹软,无压痛及反跳痛,未触及包块,肝脾肋下未及。四肢活动自如,病理征未引出。四肢关节未及异常,活动度可,外生殖器幼童状,无畸形。
下丘脑垂体MRI示:垂体MR未见明显异常。
类胰岛素上腺激素测定(上午):14.6pg/mL。
血浆皮质醇测定(上午):298nmol/L,血清促肾上腺皮质激素测定(上午):14.60pg/mL
血尿代谢病筛查:未见明显异常
生化全套、甲功三项未见明显异常。
水电酸碱组套:未见明显异常。
性激素全套:未见明显异常。
弓形虫IgM:356U/ml,一周后复查弓形虫IgM:456.3U/ml,弓形虫DNA低于检测限(出生时检查:弓形体IgMco阴性,弓形体IgG阳性)
11月龄检查,遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告尿液有机酸综合分析报告未见明显异常。

1、医生是否遇到过类似病例。
2、注射生长激素是否有效,有无其他治疗途径。
3、长大后是否可能会有其他疾病。

苏大附属儿童医院 内分泌科

那请问是否要来做进一步检查?目前检查下来并不缺生长激素,是否要注射后看效果呢?
医生你好,我是苏州的,如果带孩子来您那看病,会做哪些方面的检查,是否需要提前住在上海?

出停诊:暑假期间7月-9月每周三下午增加一个专家门诊 9月25日-9月30日外出开会停诊 10月4日上午和下午(周四全天)有专家门诊 10月6日下午在12楼有个特需门诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

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3岁就是在90多和1米之间,孩子有早长和晚长的哦,不要太着急了!你这个高,孩子不会矮的!我家闺女在2-4岁老感冒也是感觉没怎么长个子,自从4岁后很少感冒,这2年突然 长高 了,现在5岁10个月就124厘米,长途车120厘米就要买票了,现在公交车都快买票了,太高了也让人很郁闷啊!

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您好,六岁的孩子目前身高有些矮的,要注意护理的,营养要全面的,孩子是正常的,有的孩子就是长的晚一些的。检查 微量元素 ,看是否有缺钙锌的现象,给孩子孩子要补充的,不要挑食,多活动,再观察一下中

您好考虑孩子7岁了身高标准大约是124厘米孩子的身高差的太多了不一定就是 营养不良 的问题建议最好是去大医院检查看看是否缺乏生长激素如果是早期治疗不能耽误啦孩子

你好,身高主要是 遗传 因素控制的,其次与营养,运动,睡眠等有关系,18岁之前骨骺线没有闭合就还有几率再长高的。孩子才13岁骨骺线没有闭合,建议可以多参加跑跳类的体育锻炼,多加强营养适当补充钙和微量元素就可以。

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