已帮助患者：35857
病情分析：
我还是建议你注意多休息的吧
指导意见：
还有就是吃的中药还有就是吃的活血化瘀的药物看看怎么样的
已帮助患者：14731
病情分析：
指导意见：
已帮助患者：39086
病情分析：
指导意见：
已帮助患者：13254
病情分析：
指导意见：
已帮助患者：802
病情分析：
指导意见：
已帮助患者：80716
病情分析：
指导意见：
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、
相关疾病：
关注此问题的人还看了
用微信扫一扫各位，有没有基因检测没检测出来，最终要靠肌肉活检确诊的？DMD【进行性肌营养不良吧】_百度贴吧
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签到排名：今日本吧第个签到，本吧因你更精彩，明天继续来努力！
本吧签到人数：0成为超级会员，使用一键签到本月漏签0次！成为超级会员，赠送8张补签卡连续签到：天&&累计签到：天超级会员单次开通12个月以上，赠送连续签到卡3张
关注：6,949贴子：
各位，有没有基因检测没检测出来，最终要靠肌肉活检确诊的？DM收藏
各位，有没有基因检测没检测出来，最终要靠肌肉活检确诊的？DMD
基因方向没对，就可能查不出来，这种最好面诊专业医生
我孩子就是基因检查结果是bmd，但医生说孩子症状出现的太早，像是dmd，不到四岁就小腿肚子肥大，躺下起来困难，上楼梯一会就困，医生也不敢给下结论，说是再观察一年看看发展情况，然后做个活检再定
肌肉活检没用，最终还是得基因检测确诊！
现在咋样了
还没去做活检呢？医生建议活检和全外一起做。想去别的医院听听建议
登录百度帐号肌营养不良，想问去医院做肌肉活检是什么…
肌营养不良，想问去医院做肌肉活检是什么…
发病时间：不清楚
病情描述：肌营养不良，想问去医院做肌肉活检是什么流程？是挂神经内科后医生就诊跟医生说就安排做了吗？
副主任技师&
你好！肌营养不良应该挂神经内科，肌肉活检是诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段，门诊神经内科大夫会按操作规程交代送检的流程。
疾病百科&·&肌肉活检
医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。&
其他人还在看中国首家肌营养不良症协会
贝克型肌营养不良症（BMD）
&&发表日期：
&&&&& 贝克型肌营养不良症是什么？这种贝克假肥大影响臀部、 骨盆区、 大腿和肩膀，以及心脏的肌肉。假肥大型肌 （BMD） 是九个类型的一组主要影响自身肌肉的退行性疾病肌肉萎缩症之一。它是在五十年代德国医生彼得 & 埃米尔 & 贝克，首先描述此变异体的假肥大型肌营养不良的名字命名。BMD 类似于 DMD，但自身肌肉功能比DMD他们的更好。不过心脏肌肉可以也同样是DMD的方式影响。
&&&&&& BMD 的症状是什么？BMD 的发病通常在晚童年或青春期，过程是速度较慢，比 DMD 的难以预测。广义的弱点首先影响的臀部、 骨盆、大腿和肩膀的肌肉。小腿肚往往都肥大了。
&&&&&& 什么原因导致贝克型肌营养不良症？直到上世纪 80 年代1986年研究人员发现基因时存在的缺陷, 一个称为一种突变的问题。在 1987 年，与这种基因相关的蛋白质是标识和命名抗肌萎缩蛋白。基因包含代码或蛋白质，是一切生命形式的重要生物组成成分。BMD由 X 染色体上的一个特定基因的抗肌萎缩蛋白蛋白质只有部分功能。尽管 DMD 基因突变会导致肌萎缩几乎没有功能蛋白或较少，BMD的人有抗肌萎缩蛋白的部分功能。他们的蛋白质，从而使那些贝克型的肌肉退化慢一些。BMD主要影响男孩或个别女孩，从他们的母亲继承或和通过BMD疾病男人一起继承。妇女可以是携带者，但通常不表现出任何症状。更多关于方式基因突变导致假肥大型，请参阅原因和继承。
&&&&&& BMD平均寿命？BMD大多数人能生存到中年，如果这种疾病的心脏方面很小，或者他们充分通过医学干预，可以预期更长寿命。BMD的研究策略方案，主要策略是基因加细胞替换 。现在研究中的是以下这些延缓方法抑制一种叫做肌肉生长抑制素 ；蛋白质扩大分布和提高水平的另一种蛋白质称为 utrophin ；和增加肌肉的血流量;中国的药材。
Becker型肌营养不良症（BMD）的显病年龄诊断，可在童年时，通常约7岁。但是，有时直至到青春期，甚至成年，年轻男子多发现他在体育课或军事训练不能保持体力。
&&&&&&& 任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始以病人和家族病史，进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。历史和物理走向作出诊断很长的路要走，甚至之前完成任何复杂的诊断测试。医生也想确定在肌肉本身的问题，或在控制它们的神经弱点结果是否病人的。在控制肌肉的神经，运动神经元（起源于脊髓和大脑，达到了所有的肌肉）的问题，可能导致肌肉虚弱，看起来像肌肉的问题，但真的不是。
&&&&& 还有些类型和BMD有一些相同的症状，它有时被误诊为杜氏肌营养不良症（DMD）或肢带型肌营养不良症（LGMD。出于这个原因，重要的是经过仔细诊断过程，通常涉及遗传基因（DNA）测试，才作出的假设这种疾病是BMD。
&&&&&& 开始诊断过程中医生常常采集特殊的血液测试，称为CK水平。对照代表肌酸激酶，肌肉受损的泄漏一种酶。CK水平升高时，血液样本中能发现，它通常意味着一些异常的过程中，如肌肉萎缩症或炎症，肌肉被摧毁。因此，CK水平高，肌肉本身的弱点可能的原因。
&&&&&& dystrophin基因诊断BMD的DNA测试是现在广泛使用的，通常是从血液样本进行。在许多情况下，单独的DNA测试可以告诉家人和医生的病程是否是更可能是BMD或杜氏肌营养不良症（DMD）的确定性相当高的程度。您可以询问您的MDA诊所医生或遗传辅导员，什么样的测试是可用的。得到一个明确的基因诊断。
BMD的男子和男孩的女性亲属可以接受DNA测试，来看看他们是否携带疾病的基因，如果是这样，在他们打算生孩子前做好防御工作。
&&&&&& 在某些复杂情况下，有关的疾病，医生可能会建议采取专项检查，在小样本的肌肉肌肉活检。肌肉活检也可被视为一项研究的一部分。
&&&&&& BMD的症状肌肉损失的模式通常始于臀部和骨盆区、 大腿和肩膀。为了补偿弱化肌肉，人可能像企鹅的摇摆步态行走、 走路他的脚趾或腹部突出。肌肉退化率变化了很多后从一个阶段到另一阶段。有些男性20至30岁以上需要轮椅。早中期上肢比下肢力气大，而一些未成年人可需要拐杖等支持身体。通常显病越早越严重，7岁显病的一般在20岁需要拐杖或轮椅，15岁显病的一般在30岁左右需要拐杖或轮椅&，越迟显病的能步行的岁数越大，一般在显病后十几或二十年内需要轮椅代步。&&&
疼痛和感觉肌营养不良症不会影响神经，直接触摸和其他感官仍然是正常的。BMD的肌肉恶化通常不是痛觉的本身。有些人报告肌肉痉挛，有时，西医通常可以用非处方止痛药治疗。四肢肌肉和心脏肌肉也存在被削弱的抗肌萎缩蛋白缺乏。BMD 的人有些有发展型心肌病 ，心脏肌肉的弱点&&因为抗肌萎缩蛋白的缺失。心的肌肉层（心肌) 恶化，就象骨骼肌肉一样。BMD对心脏的损害可以成为危及生命因素，有些人有严重的心脏问题。基于这些原因，与BMD的每个人都应该由心脏监测管理心脏问题，青春期后期或成年早期，或更早如果出现症状，应接受一个完整的心脏评价，BMD至少每10岁年初心脏评价，然后在25岁到30岁每五年应评估。心肌病，但BMD总体上是好的，另外有人已经成功的心脏移植手术治疗。
&&&&& 学习方面医生认为抗肌萎缩蛋白在大脑中的异常可能会导致微妙的认知和行为赤字。看到有些人与BMD的学习问题似乎发生在三个方面： 注意力聚焦、 语言学习和记忆和情感互动。
&Becker型肌营养不良症的原因？
&&&&&& 1986年研究人员发现，当基因缺陷或突变导致贝克尔和杜氏肌营养不良症。于1987年，与该基因相关的蛋白质被发现和命名的dystrophin。
&&&&&& 基因包含的代码，在所有生命形式蛋白质是重要的生物组成部分。BMD的发生，当一个特定的基因在X染色体上没有作出足够的蛋白质dystrophin的水平。肌营养不良蛋白起着作用，保持肌肉细胞完好无损;缺乏抗肌萎缩蛋白导致细胞是脆弱且极易破损。
&&&&&& BMD抗肌萎缩蛋白产生，但它是一个缩短的形式，只有部分功能。由于部分功能的dystrophin，BMD肌肉变质严重或很快。
&&&&&&& 不知所措的父母经常会问，&但是曾经它并不在家族中发现，所以它怎么可能是遗传？&
&&&&&&& BMD可以只在一个家庭中，即使只有一个人在生物学上的家庭拥有它。这是因为不同的方式，在继承的遗传性疾病。BMD是继承了X-连锁模式。这意味着，有时会包含一个突变，导致这些疾病的X染色体上的基因。每一个男孩继承他的母亲和他的父亲，这是什么使他男性的Y染色体从X染色体。女孩得到两条X染色体，分别来自父母。每个儿子出生与抗肌萎缩蛋白基因突变的妇女，她的两个X染色体上有一个继承有缺陷的基因，BMD并有的50％的机会。她的女儿，每个人都有一个继承突变和承传人50％的机会。家长通常有没有疾病的症状，有的孩子的基因可以通过突变引起疾病。BMD母亲有可能多一些心肌病风险。
&&&&&& 没有发觉有过BMD的家庭，怎么突然产生的疾病的孩子呢？有两种可能的解释：基因突变导致可能存在几代前，没有人知道它在哪一个家庭的女性。也许没有男性儿童出生与疾病，或即使受到影响，在上一代的男孩亲属可能不知道他有什么病。
第二个可能性是，与BMD的孩子在他母亲的卵子产生一个新的基因突变。如果一个母亲生下一个孩子、是BMD，她的一个卵细胞有dystrophin基因突变，她将突变传递到另一个孩子高于平均风险。一旦新的突变已经通过了一个儿子或女儿，他或她可以把它传递给下一代女的携带。
&&&&& 与BMD的人无法通过的有缺陷的基因传给他的儿子，因为他给儿子的Y染色体，而不是X，但是他肯定会通过他的女儿，因为每个女儿继承了她父亲的唯一的X染色体。然后，他们将成为传递者，他们的儿子，每次都会有50％的机会，依此类推。找出在你的家人继承模式的一个好方法是和遗传辅导员谈谈。
&为什么女孩通常不是患者？当一个女孩继承一个父dystrophin基因缺陷，她平时也从她的另一位家长一个健康的dystrophin基因，给她足够的蛋白质，以保护她。男性如果继承一个缺陷基因，因为他们没有第二个dystrophin基因，所以发病产生故障。然而，虽然女孩通常不会得到BMD的全面影响，有些女性基因缺陷有所影响。少数突变的女性都体现了，她们通常有一个温和的形式存在。
&&&&&&& 对于这些妇女而言，在较弱的肌肉的dystrophin缺乏可能会导致疲劳，很容易在背部，腿和手臂。有些人甚至可能需要轮椅或其他助行。她们可能体现出心脏有问题，可以表现为呼吸急促或无法做适度运动。心脏有问题，如果不及时治疗，可以相当严重，甚至危及生命。
&&&&&& 一个女性亲属与BMD的人可以得到全方位的诊断检测，以确定她的身份。如果她发现是一个带缺陷基因者，定期评价和密切监测心脏功能，可以帮助她管理可能出现的任何症状。
１７歳男性。超过15岁的贝克类型
可以步行是一大特色。
肩部肌肉和股骨近端，上臂肌肉周围的肌肉萎缩。
小腿假肥大。
肌营养不良症协会(全国组织）官方网站 {版权所有.PoweredBy}
地址：中国广东省广州番禺区兴业路大厦
邮箱：zg@pmdz.org肌肉活检 - 搜狗百科
&&历史版本
该版本已锁定
《肌肉活检(第3版)》囊括了肌肉病理的临床资料和分子生物学资料，使您更易于理解和掌握各种神经肌肉疾病，可谓肌肉活检的经典之作！通过标准的组织学、电镜技术，酶组织化学技术以及特异蛋白的免疫组织化学技术，对正常骨骼肌和病变肌肉进行充分的综合介绍；特别介绍了分子遗传学的进展、免疫组织化学染色技术以及特异性抗体的使用；新增了大量彩色图片，免疫组织化学图片在新版中占很大比例。
作　者：（英）杜波威茨（Dubowitz，V.），（英）休厄里（Sewry，C.A.） 原著，袁云　等译出 版 社：北京大学医学出版社出版时间：版　次：1页　数：466字　数：959000 印刷时间：开　本：大16开纸　张：胶版纸 印　次：1I S B N：6包　装：精装
本书囊括了肌肉病理的临床资料和分子生物学资料，使您更易于理解和掌握各种神经肌肉疾病，可谓肌肉活检的经典之作！通过标准的组织学、电镜技术，酶组织化学技术以及特异蛋白的免疫组织化学技术，对正常骨骼肌和病变肌肉进行充分的综合介绍；特别介绍了分子遗传学的进展、免疫组织化学染色技术以及特异性抗体的使用；新增了大量彩色图片，免疫组织化学图片在新版中占很大比例。
第1部分第1章 肌肉活检的操作程序第2章 组织学、组织化学染色和反应第3章 正常肌肉第4章 肌肉活检中病理改变的界定第5章 病变肌肉的超微结构变化第6章 免疫组织化学第7章 如何读片第2部分第8章 神经肌肉疾病的分类第9章 神经源性疾病第10章 肌营养不良及相关疾病I：Duchenne型和Becker型肌营养不良第11章 肌营养不良及相关疾病Ⅱ：肢带型肌营养不良第12章 肌营养不良及相关疾病Ⅲ：先天性肌营养不良第13章 肌营养不良及相关疾病Ⅳ：Emery—Dre-fuss肌营养不良和Bettlienl第14章 肌营养不良和相关疾病V：面肩肱型、强直性和眼咽型肌营养不良第15章 先天性肌病第16章 肌原纤维肌病第17章 代谢性肌病I：糖原贮积病第18章 代谢性肌病Ⅱ：脂质相关疾病和肌病第19章 内分泌疾病第20章 离子通道病第21章 肌无力综合征第22章 炎性肌病第23章 中毒性和药物性肌病参考文献附录索引
第一部分　肌肉活检：政常与病变肌肉第1章　肌肉活检的操作程序肌肉活检是一个相对简单的操作，尽管以前经常做的不。当病理科大夫收到部位不明的一小块肌肉，揉成一个小球，然后扔进，再多么认真和细心，一般也不会从中得到任何有诊断价值的信息。随着对神经肌肉疾病兴趣的增加，对内科医生和外科医生在处理标本方面提出了要求。下面是进行肌肉活检需要遵循的一些指南。患者连择对患者进行充分的临床评价非常重要。诊断应当始终建立在详细的临床病史、、临床查体之上，结合特殊的辅助检查，如血清酶、肌肉影像学检查、检查和肌肉活检结果。肌肉活检是一项对肌肉和（或）神经疾病的验证检查。总的来说，肌肉活检的主要适应证是出现神经肌肉病的一些表现，如肌无力、肌肉痉挛或不适感（特别是活动时）以及活动时肌疲劳现象。病理改变也可以出现在缺乏任何神经肌肉损害症状的情况下，如胶原血管病。另一方面，肌活检可能在一些疾病没有明显的异常，如重症肌无力或先天性肌强直，这些疾病的临床诊断可以通过电生理方法加以确认。随着分子遗传缺陷诊断的惊人发展，当一个基因的突变可以确定时，许多临床医生会怀疑是否需要做肌活检。在一些疾病，如脊髓性肌萎缩、强直性肌营养不良和面肩肱型肌营养不良，基因分析非常可信，可以提供直接的证据证明诊断，无需肌肉活检。然而，和DNA分析结果并不总与相关，每项惯例总有例外，这在Duchenne型肌营养不良中得以充分体现，其分子缺陷并不总与肌肉中的蛋白表达一致。更重要的是临床严重程度不能单独通过基因分析加以决定。所以，我们深刻体会到，采取现代化技术分析肌肉病理改变是评价患者病情的重要组成部分。肌肉的连择 肌肉活检的部位取决于肌无力的分布，后者基于对患者的详细临床分析。选择肌肉活检部位时，一定要注意不选择严重受累的肌肉，在严重受累部位的大部分肌肉组织多被脂肪和结缔组织代替，仅仅残留一点疾病过程的痕迹。也不要选择受累非常轻的肌肉，这些部位还没有表现出足够的形态学改变。几种疾病的病变肌肉有不同分布形式，超声检查是一种简单、快捷的评估肌肉病变程度的技术（Heckmatt等1982，Dubowitz l995a），可以协助活检部位的选择。肌肉对不同疾病具有更高的图像清晰度，能更好地反映病变改变规律（Mercuri等2005，Jungbluth等2004a，b，Pichiecchi0等2004），目前也用于临床检查。但是超声检查是更快速和实用的方法，可用于活检前肌肉检查，也能够对门诊患者进行检查。总的来说，无力肌肉分布在近端。我们选择中度受累的近端肌肉，取材也方便，如腿部的股四头肌（股直肌、股外侧肌）和的肱。在其他情况下三角肌或也可选择做活检。如果肌无力主要在肢体远端，要选择更远端的肌肉做活检，但即使在这种情况下，近端肌肉活检也能够反映其病理变化。
《肌肉活检(第3版)》作者Dubowitz是英国近代肌肉病理学的创始人，其所编著的这部著作内容简洁而实用，重点介绍了肌肉病理诊断的基础知识，特别是对病理读片的介绍为《肌肉活检(第3版)》的独到之处，有非常强的临床应用价值。
第一部分 肌肉活检：政常与病变肌肉 第1章 肌肉活检的操作程序 肌肉活检是一个相对简单的操作，尽管以前经常做的不尽如人意。当病理科大夫收到部位不明的一小块肌肉，揉成一个小球，然后扔进福尔马林，再多么认真和细心，一般也不会从中得到任何有诊断价值的信息。随着对神经肌肉疾病兴趣的增加，对内科医生和外科医生在处理标本方面提出了要求。下面是进行肌肉活检需要遵循的一些指南。 患者连择 对患者进行充分的临床评价非常重要。诊断应当始终建立在详细的临床病史、家族史、临床查体之上，结合特殊的辅助检查，如血清酶、肌肉影像学检查、肌电图检查和肌肉活检结果。肌肉活检是一项对肌肉和（或）神经疾病的验证检查。总的来说，肌肉活检的主要适应证是出现神经肌肉病的一些表现，如肌无力、肌肉痉挛或不适感（特别是活动时）以及活动时肌疲劳现象。病理改变也可以出现在缺乏任何神经肌肉损害症状的情况下，如胶原血管病。另一方面，肌活检可能在一些疾病没有明显的形态学异常，如重症肌无力或先天性肌强直，这些疾病的临床诊断可以通过电生理方法加以确认。 随着分子遗传缺陷诊断的惊人发展，当一个基因的突变可以确定时，许多临床医生会怀疑是否需要做肌活检。在一些疾病，如脊髓性肌萎缩、强直性肌营养不良和面肩肱型肌营养不良，基因分析非常可信，可以提供直接的证据证明诊断，无需肌肉活检。然而，基因型和DNA分析结果并不总与表型相关，每项惯例总有例外，这在Duchenne型肌营养不良中得以充分体现，其分子缺陷并不总与肌肉中的蛋白表达一致。更重要的是临床严重程度不能单独通过基因分析加以决定。所以，我们深刻体会到，采取现代化技术分析肌肉病理改变是评价患者病情的重要组成部分。 肌肉的连择 肌肉活检的部位取决于肌无力的分布，后者基于对患者的详细临床分析。选择肌肉活检部位时，一定要注意不选择严重受累的肌肉，在严重受累部位的大部分肌肉组织多被脂肪和结缔组织代替，仅仅残留一点疾病过程的痕迹。也不要选择受累非常轻的肌肉，这些部位还没有表现出足够的形态学改变。几种疾病的病变肌肉有不同分布形式，超声检查是一种简单、快捷的评估肌肉病变程度的技术（Heckmatt等1982，Dubowitz l995a），可以协助活检部位的选择。肌肉磁共振对不同疾病具有更高的图像清晰度，能更好地反映病变改变规律（Mercuri等2005，Jungbluth等2004a，b，Pichiecchi0等2004），目前也用于临床检查。但是超声检查是更快速和实用的方法，可用于活检前肌肉检查，也能够对门诊患者进行检查。 总的来说，无力肌肉分布在近端。我们选择中度受累的近端肌肉，取材也方便，如腿部的股四头肌（股直肌、股外侧肌）和上肢的肱二头肌。在其他情况下三角肌或腓肠肌也可选择做活检。如果肌无力主要在肢体远端，要选择更远端的肌肉做活检，但即使在这种情况下，近端肌肉活检也能够反映其病理变化。
作者：(美国)杜波威茨(Victor Dubowitz) (美国)Caroline A Sewry
骨骼肌病理学是肌肉病学临床和基础的桥梁，属于病理学的范畴，其工作性质基本与普通病理相同。进行该工作离不开普通病理知识，但与普通病理学又存在一定的差别。没有任何骨骼肌的病理改变对一个疾病具有特异性，在分析骨骼肌病理改变过程中不能离开对相关临床资料的总结。所以，在学习骨骼肌病理的过程中应当具有良好的神经内科临床知识，才能够提出临床病理诊断；需要有良好的病理知识，才能够认识疾病的病理改变规律，并指导进一步的分子研究。 Dubowitz是英国近代肌肉病理学的创始人，其所编著的《肌肉活检》一书的内容简洁而实用，重点介绍了肌肉病理诊断的基础知识，特别是对病理读片的介绍为该书的独到之处，有非常强的临床应用价值。我最早接触《肌肉活检》一书是在十几年前的德国留学期间，当时反复研读了该书并复印了部分章节，曾经有把该书介绍给国内同道的想法。该书是对我职业生涯影响最大的书籍之一，其第l版到第3版都是我的主要工具书。相信该书的中文版对国内同道也有很好的指导意义。 感谢北大医院儿科的熊辉副教授、北大医院神经内科的王朝霞副教授、栾兴华博士、张巍博士、沈光莉博士、郑日亮博士、漆学良博士、李颖博士的翻译工作，也感谢深圳市北大医院神经内科林志坚和罗雯媛硕士对翻译该书作出的贡献。}