儿童支气管哮喘是一种儿童呼吸系统的常见病和多发病。其在遗传因素和环境因素的双重作用而发生发展。迄今为止,有关儿童支气管哮喘的病因和发病机制尚在探索阶段。目前主要有环境学说和遗传学说两大类理论体系来解释儿童支气管哮喘的发病机理。环境学说主要集中在从环境过敏原的角度来试图解释儿童支气管哮喘的发病机理;遗传学说主要试图从遗传因素来说明儿童支气管哮喘的本质是一种遗传性疾病。这两种学说都能够从一个侧面反映了儿童支气管哮喘的本质,但是都不够全面和完善。

近年来,随着分子生物学技术的高速发展。从分子生物学的角度,可以为阐明儿童支气管哮喘的病因和病理提供一个新颖的手段,从而更好地开展预防和治疗的工作。另外,白细胞介素(interleukin, IL)6R作为一种新发现的儿童支气管哮喘的易感基因正在得到越来越广泛的关注。为了在分子遗传学水平阐明儿童支气管哮喘的发病机理,本研究选择IL6R基因进行研究,探讨染色体1q12区段IL6R基因多态性与儿童发生支气管哮喘易感性的关系。现报道如下。

支气管哮喘组选取150名于2013年1月至2013年12月在我院儿科住院治疗的支气管哮喘患儿,其中,男性82例,女性68例,平均年龄7.7±1.5岁。所有患儿均符合2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组颁布的《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》中的诊断标准[1]。同时,选取150名于2013年1月至2013年12月在我院儿科体检的健康儿童进入对照组,其中男性81例,女性69例,平均年龄为(8.7±1.7)岁。两组儿童在年龄、性别、一般健康状况等方面相比较均无显著性差异(P

1.2.1 基因组DNA的提取抽取患者2 mL静脉血,然后使用DNA提取试剂(号:,OMEGA公司,美国),按照试剂盒的说明书提取基因组DNA。

1.2.2 引物合成和设计首先确定IL6R基因的单核苷酸多态性(SNP)位点。然后,以SNP位点为中心截取长度>100 bp 的基因序列。采用Assay Designer 3.1 软件进行引物设计上述引物设计与合成由北京华大基因科技有限公司完成。

1.2.3 基因分型方法采用Sequenom MassArray 系统进行基因分型,由四川大学华西医学中心完成。其由PCR扩增和延伸反应以及SAP反应两部分组成。由Sequenom MassArray系统