您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂
您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)a地中海贫血2基因（3.7/4.2） PCR法 未检测到缺失B地中海贫血基因分型(17种突变） 反向点杂交 结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.这什么样的结果,是说我儿子遗传了我们夫妻两人的地贫吗?我的是A地贫,老公是 B地贫,我看这个报告是A地贫也有,B地贫也有,这样同时有两种地贫的话,对小孩有影响 会转变成重度地贫吗?盼复
不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”的情况.
我有更好的回答：
剩余:2000字
与《您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂》相关的作业问题
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,看看是否也携带有beta地中海贫血基因.如果没有的话,你们小孩儿即使是携带了地中海贫血基因也问题不大,不用专门针对治疗的
不会有重型!你老公是αβ复合轻型,你是α轻型.因为你没有β地贫,所以β方面不用考虑了.α型方面,你跟你老公都有,所以孩子的情况是：25% 的WS+3.7；25%的 WS+CS；25%的 3.7,25%的CS但也不会有正常基因的,总的来说是50%轻型,50%静止型.问题不大.不用产前诊断!
HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因,但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血,但也有些病人出现溶血,脾肿大,易感染等症状.HbH症病人要特别注
这是αβ地贫,也就是说你的妻子同时患有α和β地贫.但两者都是轻度的,症状不会累积,甚至有可能较单独α或β地贫更轻,所以你妻子是轻度地贫患者.SEA缺失（不是丢失）使得她失去了4个α珠蛋白基因中的两个,CD26其实严格来说是血红蛋白变种（HbE) 不是传统意义上的地贫,但可以笼统地作为轻度地贫来看,影响到两个β珠蛋白基因
都不是,是中度α地贫.人有四个α珠蛋白基因,孩子失去了其中三个,只有一个正常.尽管如此,有些中度α地贫患者只出现轻微贫血无其他症状,但也有的出现溶血,脾肿大,易感染,严重贫血需不定期输血等.无法预先判断这个婴儿会有什么程度的表现.注意父母双方都是α地贫患者（或携带者）.如有再生打算应在孕中（而不是生下来以后）检查胎儿基
为什么小孩长的像父母甚至祖父母呢?就是遗传基因所决定的.上海复旦生物科技所做的基因检测是针对家庭遗传疾病方面,其实我们人类经过无数代地交叉繁衍下来,几乎每个人都有不同程度的基因缺陷,也就是隐形家庭遗传病.表兄妹为什么不能结婚因为表兄妹由于血缘关系很近,他们有1/8的基因遗传是完全相同,而这1/8的相同基因中也许就含有相
胃肠间质瘤患者建议做C-kit基因检测.不同的基因突变类型适合的靶向治疗药物不同,比如C-kit外显子9原发突变或者C-kit外显子13、14继发突变及野生型患者用舒尼替尼治疗效果较好.C-kit外显子11突变患者用伊马替尼一线治疗效果较好.建议有条件的晚期无法手术的GIST患者做C-kit基因检测,不同的基因突变类型
通过基因检测就可以获得你的基因身份证~~~什么是基因检测?　　基因检测就是提取被检者的口腔粘膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型等技术共同完成检测.　　二、基因检测能给您带来什么?　　a、得到自己的基因身份证：掌握自己的生命密码,读懂家族遗传基因的含
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系,通过基因检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病.那,首先让我们来了解下什么是基因检测. 一、什么是基因检测? 基因检测,取被检测者的口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型
剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断.所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现.对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检
是这样的,一般检测仪器都要检验!
不需要的呀,医生说都可以的.我姐姐是在广州南方医院做的,觉得很不错的.好像现在北京301呀,深圳二院呀,重庆西南医院那些都可以做,好像是跟什么华大基因一起合作的,准确率非常非常高.
最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变,　基因型为 -3.7α/-4.2α,　也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个).　因为还有两个正常,　所以仍为轻度地贫,　无需羊水穿刺检查胎儿基因型.　还有25%可能完全正常,　50%可能遗传到你们两人中的一人,　为静止型地贫.不过要补充一下,
你这个问题请看帖子：http://www.dxy.cn/bbs/topic/如果你对这个答案有什么疑问,请追问, 另外如果你觉得我的回答对你有所帮助,请千万别忘记采纳哟!
不同的实验室和使用不同的仪器所测的值不尽相同,故每份化验报告都附有该实验室所用方法和仪器所测得的正常值范围是多少.比如有血液测定和头发测定,况且头发测定值本身就不够准确.你的表述不够详细,应该附上正常值及测定方法,临床症状等等.
不要听楼上的广告,这样的基因探针还没有开发出来,因为这种遗传的话往往是基因水平的改变,人类把基因组测序出来后确实是了解了一些疾病的基因所在,但是只是很少一部分单基因遗传病而已,多数都还只是停留在理论研究层面,试问有怎么都到了临床应用阶段呢?基因检测的话,现在国内也只有少部分的检测,都是对于白血病的融合基因的检查或者与之
很容易呀,将要鉴定的克隆挑入对应抗性的LB,培养7-8小时,当时感觉进入对数期以后,去1微升菌液作为模板,以胰岛素基因特异性引物对起进行扩增.扩增条件如普通的PCR,但是第一步采用95度5分钟,其余不变.
病情分析：HPV是人乳头状瘤病毒,可引起性病尖锐湿疣,检测为阳性,已经感染了.HPV分为很多分型,HPV11是属于低危型的.意见建议：建议正确面对,去正规医院进行治疗.→ 地中海贫血基因检测报告单结果怎么看
地中海贫血基因检测报告单结果怎么看
健康咨询描述：
检测结果:未检测出以上三种a-地中海贫血基因缺失。未检测出以上17种β-地中海贫血基因突变类型。是否正常？
想得到的帮助：
报告结果是否正常？
图片涉及用户隐私，只有用户本人才能看到。
其他类似问题
医生回复区
友谊县人民医院&& 主任医师
擅长: 冠心病，心肌梗塞，脑梗塞，脑出血，高血压，糖尿病等
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&地中海贫血基因检测报告单显示，没有检查出有αβ的地中海贫血，这种情况就提示正常的，也就是说明您没有地中海贫血，所以是没有问题的。
擅长: 各种亚健康身心体质调理,消化系统疾病（胃炎,胃溃疡
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&病情分析：&&&&&&你说的地中海贫血基因检测报告单中提示存在a-地中海贫血基因缺失，这可以明确诊断了。&&&&&&指导意见：&&&&&&请在医生指导下结合具体的贫血情况，给与药物补血剂（铁剂）和中药汤剂补中益气汤加减内服调理。
擅长: 内科，消化系统，呼吸系统疾病
微信扫一扫，随时问医生
&&&&&&病情分析：&&&&&&这个还是可以视为正常的，一般情况下建议继续观察即可，&&&&&&指导意见：&&&&&&所以我建议你咨询医生，基本还是可以看那是否贫血，继续找出原因，都是可以的。&&&&&&以上是对“地中海贫血基因检测报告单结果怎么看”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
疾病百科| 贫血
挂号科室：血液内科
温馨提示：注意对引起贫血的病因的防治。
贫血是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb&120g...
好发人群：老弱病后体虚的人群
常见症状：面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗、饮食疗法
参考价格：5
参考价格：648
参考价格：642
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
1.预防胎儿先天性神经管畸形。|2.妊娠期、哺乳...
参考价格：￥8.7
您好，虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站，让大家能够非常方便的使用网站，但是其中难免有所疏漏，对您造成非常不必要的麻烦。在此，有问必答网向您表示深深的歉意，如果您遇到的麻烦还没有解决，您可以通过以下方式联系我们，我们会优先特殊解决您的问题。
请选择投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义提问
非医学类咨询
违背伦理道德
其他投诉理由
涉嫌广告宣传
无意义回复
违背伦理道德
复制粘贴内容
常识性错误
其他投诉理由
如遇紧急情况，请致电400-一读秒懂地中海贫血基因检测
地中海贫血（以下简称“地贫”）广泛分布于东南亚等地，在我国广东、广西、海南等地有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病，其中，广东省的地贫基因携带率可达16.8%，今天小编就来和大家一起探探地贫的前因后果~
地贫是什么
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
地贫的遗传规律
血红蛋白中的珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使肽链合成障碍导致发病。地中海贫血属常染色体隐性遗传病，根据不同的遗传组合可分为重型、中间型、轻型、静止型。
地贫的检测方法
对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。小编给大家总结了目前最常用的地贫检测方法：
红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl 和平均血红蛋白含量（MCH）&27pg 作为地贫检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地贫与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
血红蛋白电泳检测：当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。
夫妻双方任意一方确诊为地贫携带者或患者，建议配偶进行基因检测；
父母为β地贫，建议胎儿进行产前诊断；
父母为a地贫，建议父母做基因型检测，同时进行遗传咨询；
安诺优达地中海贫血基因检测
同时检测α-地贫和β-地贫基因，一管扩增，同张膜条同时检测3种缺失型α-地贫、3种突变型α-地贫及17种突变类型β-地贫；
快速便捷，无需电泳，准确率达99%以上；
通量高，覆盖广，覆盖中国人群95%以上突变
种类多，支持抗凝全血样本、滤纸干血斑样本、羊水样本
安诺优达地中海贫血检测临床意义
轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，不影响工作生活，但两个同型的轻型地贫携带者婚育，有1/4的概率会生育中重型地贫患儿；
中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担；
重型α- 地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；
重型β- 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。
责任编辑：
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
今日搜狐热点副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由谢淑佩大夫本人发表
地中海贫血 地中海贫血基因检测化验单
状态：就诊前
希望提供的帮助：
帮我看一下报告单，是否有地贫症状？
所就诊医院科室：
江西省妇幼保健院 儿童保健科
既往病史：
无（填写）
检查资料：
&副主任医师
只看报告是有问题的。这个有a地贫基因缺失b地贫基因突变，这个检查最好一家三口一起做。 结合小孩发病年龄和贫血程度还有贫血性质再诊断.
疾病名称：地中海贫血&&
希望得到的帮助：试管婴儿排查地中海贫血基因后，下一代是否还会携带地中海贫血基因？
病情描述：本人患有地中海贫血，通过试管婴儿技术基因筛查，下一代是否还会携带地中海贫血基因？
疾病名称：有点贫血，筛查地中海贫血&&
希望得到的帮助：帮我看下有无
病情描述：不知道是不是患有地中海贫血，有数据不知道怎么看
疾病名称：有地贫基因&&
希望得到的帮助：地贫基因筛除，第三代试管婴儿
病情描述：地贫基因，想了解第三代试管婴儿的可行性，收费价格
疾病名称：厌食，&&
病情描述：地中海贫血--SEA/aa和非缺失a 基因突变WSM,情况严重吗?WSM突变的程度如何？需要再复查吗？我不敢接受。
疾病名称：地贫孕妇怀孕怎么补血？可以吃德国铁元吗？&&
希望得到的帮助：地贫孕妇怀孕期间怎么补血？
病情描述：地贫孕妇怀孕期间怎么补血？可以吃德国铁元吗？
12周建卡时全血血红蛋白浓度是118，16周开始吃德国铁元，19周检查全血血红蛋白浓度是115。
疾病名称：地中海贫血&&
希望得到的帮助：地中海贫血
病情描述：宝宝四个多月检查患有地中海贫血，地中海贫血是否有影响，需不需要治疗。
疾病名称：溶血&&
希望得到的帮助：开的药可要继续吃了
病情描述：β+地贫，吃药大半个月，每天维生素E一次，维血宁两次。昨天突然头晕的厉害，今天血常规显示网织红上升的比较厉害，之前基本1.6，最高1.8，现在2.5。想问问医生药还要不要继续吃了，怎么药越吃溶...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
谢淑佩大夫的信息
小儿内科、小儿血液、尤其是白血病的诊治
谢淑佩，女，副主任医师，擅长小儿内科尤其是小儿血液系统疾病的诊治。
谢淑佩大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿血液科可通话专家
湖南省儿童医院
重庆儿童医院
血液肿瘤科
副主任医师
小儿血液科
小儿血液、肿瘤科
副主任医师
山东省立医院
小儿血液内分泌科
副主任医师
山东省立医院
小儿血液内分泌科
南京市儿童医院
地中海贫血知识介绍
血液内科好评科室
血液内科分类问答地中海贫血基因检测多少天出结果
地中海贫血基因检测多少天出结果
地中海贫血基因检测多少天出结果
血小板减少导致出血的危害是什么呢?血小板少的情况下如果受伤就会有致命的危险
医院出诊医生
擅长：血液病、白血病、贫血等
擅长：血液病、 骨髓异常 、血小板异常等
擅长：再障、mds、紫癜、白血病
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
专长：全科
你好，根据你的咨询，如果在县级医院一般需要2周左右，如果在省级医院一般5天左右即可知道结果的。地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传，检查7天可以知道结果，详细情况到当地医院相关科室咨询一下。
问你好，做地中海贫血基因检测一般多少天出结果
职称：医生会员
专长：肝病 高血压
&&已帮助用户：12533
问题分析：如果在县级医院一般需要2周左右，如果在省级医院一般5天左右即可知道结果的。意见建议：你应该尽快到当地大医院进行检查，确保自己的生命健康。
问地中海贫血检测结果是：α地中海贫血SEA缺失基因检测（...
职称：护士
专长：高血压，妇科疾病
&&已帮助用户：51115
病情分析： 您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是地贫的情况意见建议：您好，像您的这种情况考虑是进行检查是可以的，是不是有遗传的 情况
问地中海贫血基因检测结果
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：不必担心，轻度不需治疗，重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数，但都是阶段性的暂时治疗，要彻底治愈目前只有换骨髓。
问孕期a地中海贫血未检测出突变基因，β-地中海贫血基因...
职称：主治医师
专长：肾病，肝炎，结核，甲状腺疾病，糖尿病，冠心病，高血压，心衰，性病，梅毒，艾滋病，男科病
&&已帮助用户：16791
指导意见：这种情况可能是轻度的地贫，地中海性贫血是一种遗传性的疾病，轻度的地贫一般都携带有地贫的基因，但是可能没有任何症状，可以做，血红蛋白电泳检查进一步确诊，轻度地贫本身来说对健康是没有影响的，但是地贫是可能遗传的，这种情况要是怀孕以后，必要时可以做羊水的地贫基因检测，排除孩子有没有重度地贫，你爱人也应该做一个地贫的基因学检查，如果他也有携带相同的地贫基因，孩子可能有重度地贫，还是要做羊水检查。
问地中海贫血基因检测结果分析
职称：主管护师
专长：骨关节炎
&&已帮助用户：3917
指导意见：你好，根据你的描述了解到，你的这份报告不清楚，好像是没有什么异常。希望可以帮到你！
问在广西钦州做地中海贫血基因检测要多少钱
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：37766
问题分析：地中海贫血（地贫）相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规（也叫血细胞分析）。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。
地贫的实验室检查下面做简单介绍：
　　1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。
　　2、血常规（也叫血细胞分析）：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积（英文缩写为MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（英文缩写为MCH），各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（英文缩写为Hb）的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。
　　3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大，用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元，用国产全自动电泳仪做设备约10万元，用进口全自动电泳仪做设备约20万，用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元，设备不同当然准确性也不同。
　　4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。
　　5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。意见建议：检测费用也较高，目前收费约为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失，少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变，其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
关注健康生活！
溶血性贫血让大家受尽了折磨，需找到适合自己的治疗方法，尤其要知
一旦患上了地中海贫血我们需要及早的去采取应对措施，因为这个疾病
治疗目的需降低血小板至正常数值，预防血栓及出血发生
血小板减少现象比较麻烦的疾病，容易诱发身体一些其他的病变，所以
败血症患者的体质差，症状重，病情需持续一段时间
这种疾病的病首先要从药物上来得到控制，如果我们不按时监测血常规
血液病种类多，需要根据自身情况
要想预防毛细胞白血病，就不要过多的接触射线
败血症在出现之后带来的危害后果很大，要注意调理方法，一旦患上这
生活当中患上了过敏性紫癜这个疾病我们要第一时间发现第一时间采取
百度联盟推广
免费向百万名医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
搜狗联盟推广
百度联盟推广
医生在线咨询
评价成功！}