小伙患上平山病极像渐冻人早期症状 全球罕见
武汉市中心医院神经内科收治一名右手无力及肌肉萎缩的患者，症状极像“渐冻人”早期症状，后经医生诊断发现其所患疾病是十分罕见的平山病。据专家介绍，目前全世界患此症的病人仅1500多例。16岁的王凯（化名）是名高中生，平时爱低头玩手机。1个月前，他感觉右手时常无力，伸直时还能感觉肌肉在不自主地跳动。一开始他以为是作业写得太多劳累了，就没有在意。后来，他渐渐发现症状加重了，右手掌肌肉跟左手比明显消瘦许多。10月9日，他在做笔记时，连笔也握不紧了，赶紧到武汉市中心医院就诊。经该院神经内科主任经屏仔细检查，确诊其患上罕见的平山病。根据王凯目前的病情，医生给他带上了颈托。经屏主任介绍，平山病又称“青年上肢远端肌萎缩”，是一种良性自限性运动神经元疾病，多发于青春期。她提醒，现在许多青少年使用手机，一旦得了平山病，长时间低头玩手机会加重病情发展。如果青少年在青春期突然出现了肌肉萎缩，请不要过度紧张，不一定就是绝症——“渐冻人症”，也可能患的是其他疾病，比如平山病等，要及时去医院神经内科明确诊断。
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肌肉跳动未必是“渐冻人”
“冰桶挑战”引起意外恐慌—— 肌肉跳动未必是“渐冻人”
来源：羊城晚报
&&&版次：B03
&&&作者：陈辉 李绍斌 彭福祥
受访专家/中山大学附属第一医院神经科副主任、教授 姚晓黎
文/羊城晚报记者 陈辉 通讯员 李绍斌 彭福祥 “冰桶挑战”一度风靡一时，引起了全社会对罕见病——肌萎缩侧索硬化（英文简称ALS，肌萎缩侧索硬化患者也被称为“渐冻人”）的关注，同时也引起了一些不必要的恐慌。有些人一旦出现了肌肉跳动、肌肉无力的感觉，就怀疑自己是“渐冻人”，惶惶不可终日。中山大学附属第一医院神经科副主任、教授姚晓黎说，在她的门诊中，这样的病人占了不小的比例。 肌肉跳动多是疲劳、紧张引起 广州健身教练阿明（化名）就是其中之一。阿明身体健硕，有着每个男人都羡慕的好身材，一年前他发现自己手臂的肌肉在跳动，于是上网检索，“渐冻人”、“神经元疾病”这些字眼一下子跳入他的眼帘，越看越觉得自己的症状与网上描述的一样，于是惊慌失措地到医院就诊。医生经过必要的检查后，排除了阿明是“渐冻人”的可能，但他仍不放心，四处求医。 姚晓黎介绍，虽然肌肉跳动是“渐冻人”典型症状之一，但有很多原因也会引起肌肉跳动（最常见的是眼皮跳动），比如失眠、过度疲劳、过度紧张、焦虑抑郁等。其实阿明的症状就属于焦虑导致，后来他吃了抗焦虑药后，肌肉跳动的症状得到了缓解。 建议先尝试休息、放松 如何才能知道自己的肌肉跳动是“渐冻人”症状还是其他原因引起？姚晓黎解答说，单凭肌肉跳动这一症状本身，是很难区分的。但是如果是紧张、焦虑引起的肌肉跳动，往往还伴有胸闷、心悸等相关症状；如果是“渐冻人”，除了肌肉跳动外，还有肌无力（手脚无力、抬脖子无力、讲话吞咽无力、呼吸无力）、肌肉萎缩（手、脚、肩膀、舌头等）和肌肉僵硬等症状。 姚晓黎建议，如果出现肌肉跳动，没有必要过于担心，停止到网上搜索，给自己多些休息的时间，并尝试放松下来，绝大多数人一段时间后肌肉跳动会自行缓解，如果无法缓解，再求医。 中国渐冻人存活时间远超国际平均水平 姚晓黎介绍，目前“渐冻人”全球发病率大约为1.9/10万，中国已有超过10万患者，病人最初可能仅仅是手拿筷子不灵活，走路容易疲劳，或是讲话声音稍含糊，然后逐渐发展为无法穿衣扣扣及独立行走、语音不清，到最后全身瘫痪、无法吞咽进食，甚至呼吸困难，如同整个身体一点一点被冰冻住无法动弹，这就是“渐冻人”这一说法的由来，著名科学家霍金就是一名“渐冻人”。 由于“渐冻人”的病因不明，也没有特效药治疗，临床观察显示，患者在确诊为“渐冻人”后平均寿命为3—5年，病故的原因主要是呼吸肌无力所致的呼吸衰竭。不过中国患者在诊断后平均寿命要长于国际平均水平。姚晓黎分析说，这一方面与中国年轻患者多，年轻患者的存活时间相对更长，另一方面与中国患者在疾病早期就开始使用无创呼吸机，让呼吸衰竭推迟出现。此外，患者普遍同时接受中西医治疗，这或对延长生存时间也有帮助。 （《肌肉跳动未必是“渐冻人”》由金羊网为您提供，转载请注明来源，未经书面授权许可，不得转载或镜像。版权联系电话：020-133588）
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喜欢该文的人也喜欢渐冻人是什么病 渐冻人有哪些症状
　　?问起这个问题，很多人都知道，渐冻人就是肌萎缩侧索硬化，它是运动神经元损伤之后，导致的肌肉逐渐无力和萎缩，可以说这是一种对人伤害非常巨大的疾病。那么你知道渐冻人症应该怎样治疗呢?下面我们就一起来看一看吧。
　　肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有以下几点。
　　1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
　　2.自由基使神经细胞膜受损。
　　3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
　　临床表现
　　早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭，依临床症状大致可分为两型。
　　1.肢体起病型
　　症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
　　2.延髓起病型
　　在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
　　1.病史采集和神经系统检查
　　诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现。
　　(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
　　(2)下运动神经元(LMN)功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
　　(3)上运动神经元(UMN)功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)。
　　(4)情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。
　　(5)神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。
　　2.辅助检查
　　诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。
　　(1)磁共振成像
　　是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。
　　(2)肌电图
　　是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来&听&这些肌肉的电活动模式。
　　(3)血液、尿液和其他检查
　　验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。
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怀疑自己是渐冻人，这是早期症状吗？
发病时间：不清楚
病情描述：最近忽然感觉到膝盖发软，手也发软。但没有肌肉萎缩。感觉手和腿有点无力。有时候也感觉腿部肌肉在跳动。我怀疑自己是渐冻人。
你好！可能与缺钙或缺钾有关，建议到医院检查化验看看
疾病百科&·&无力
重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。&
精选问题 查看更多&&　&冰桶挑战&这项运动让&渐冻人&这个陌生的名词逐渐进入了大众视野。其实，&渐冻人&在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。社会、家庭的支持对于该病患者社会功能的恢复及身心健康的意义非比寻常。
　　林先生年过六十，他最近几个月时常感到身上的肌肉时不时有&跳动&。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加重的趋势才来到医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手变得无力和笨拙了。详细询问后发现他的症状不仅仅是肌肉的萎缩，还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。通过一系列的检查，林先生最终被确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是我们俗称的&渐冻人&。
　　&渐冻人&是一种运动神经元疾病。在人的脊髓中，有&专职&控制和调节随意运动的神经元，医学上称之为&运动神经元&。当这些运动神经元发生了&变性&、&罢工&，就会导致运动的乏力、肌肉萎缩，有时也会影响语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。这就是运动神经元疾病。
　　&冰桶挑战&这项运动让&渐冻人&这个陌生的名词逐渐进入大众的视野。其实，&渐冻人&在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。
　　我们对此应该提高警惕，做到早期识别这种疾病，避免步入就医的误区。
　　1、警惕肌肉萎缩和&肉跳&，早期发现&渐冻人&。&渐冻人&最早期的表现可能就是不经意地发现肢体肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的&跳动&。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可能出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可能出现呼吸困难。早期的&渐冻人&最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。　　区别的要点在于&渐冻人&不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。需要注意的是，一部分&渐冻人&有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与&渐冻人&关联。所以，确诊&渐冻人&，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状不必惊慌，可去医院进一步检查。
　　2、相信医生，共同努力，减少可能的并发症，提高生活质量。对于&渐冻人&来说，护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。大众普遍的误区是治病仅靠医生和药物，其实&渐冻人&的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。
　　尽管&渐冻人&目前尚不能够治愈，但我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中部分药物在动物模型中已经显示出良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也希望患者能够理解，能够给医学一点时间来攻克这个疾病。
　　(上海瑞金医院神经内科主任)}