健康 | 乳腺癌基因检测的意义到底有多大？（完结篇） - 简书
健康 | 乳腺癌基因检测的意义到底有多大？（完结篇）
终于等到完结篇！喜大普奔！！
咳咳，这句话终于可以改改了：
如果亲爱的你看见标题点进来想知道结论，不用再等待，直接拉到文章最后即可；
如果您是看了前面几篇觉着还不错，那小生就在这感谢您的阅读和支持了。
- 1 -呼，终于可以来说说市场上的基因检测产品了。根据前文说到的两种乳腺癌类别，这些产品也是据此对症下药，即产品也分为“评估罹患遗传性乳腺癌风险”和“评估罹患散发性乳腺癌风险”这两种，当然还有将两者融合到一起的第三种，即“评估罹患遗传性+散发性乳腺癌（大致是真正意义上的乳腺癌）风险”。“评估罹患遗传性乳腺癌风险”的产品很好认，因为几乎都是检测BRCA1和BRCA2基因。便宜一点的就是检测BRCA1和BRCA2基因上比较关键的部分位点；贵一点的呢，基本上就是对BRCA1和BRCA2俩基因的整条基因进行了检测，这种我们一般称之为测序。“评估罹患散发性乳腺癌风险”的产品就有点头疼了。前文讲过，这种乳腺癌无法找到明确的异常基因，科学家们只是零零星星地推测了一些类似TP53、PTEN等的“通用基因”，因此各个厂家都是各自收集文献、各自选择要检测的基因和位点，产品与产品之间的差别就比较大了。另外还有一点值得在此提及：多数科学家认为BRCA1和BRCA2基因与散发性乳腺癌基本没啥关系，但不少厂家苦于纠结“散发性乳腺癌到底测啥好”，还是会将BRCA1和BRCA2基因的部分位点加入他们评估散发性乳腺癌的产品之中，这个我也是不知道该如何评论了……
- 2 -以上呢，也恰好解释了“为什么同样是乳腺癌风险评估，各个厂家各种产品的价格以及检测出来的结果是不同的”：
其一，有的产品是评估遗传性的，有的则是评估散发性的，还有的可能两者同时综合评估，这是作为消费者首先要明确的一个关键点；
其二，各家产品选择的基因和位点是不同的，数量也可能是不同的；
其三，这个之前没提过，就是各家产品得到风险结果的分析算法也是不同的；
其四，是各家产品检测技术的区别。基因检测行业虽然还在发展，但目前的检测技术都比较成熟了，而且价格相对之前也很低廉了，所以检测精准度不相上下，这个不需要太担心，只不过不同的检测技术还是会带来微小的价格差异。
好，说了这么多，问题来了：那这些检测结果都可信么？可信的话，又有什么用？通观全文，你可以发现我从来没有提及过“可信度”三个字，不提是有原因的：对一个表示概率、表示可能性的结果提“可信度”……是不是有点太不严肃了？关于这个终极问题，相信认真看到这里的小伙伴们多数都有了自己的判断，而点开标题看了开头就呼啦啦滑到这里的魔人小妖精们一定还在等着我的回答。好吧好吧，我就知道。
- 3 -第一：进行风险评估的基因检测和疾病筛查诊断是完全不同的。做完筛查诊断，韩梅梅会明确知道自己得没得乳腺癌；做完风险评估，韩梅梅会知道自己得乳腺癌的概率只有10%：哦，10%？比平均值还低哎，那我是不是基本上就不会得病，可以放开了撒野啦？或者检测出来的结果是80%：我靠，80%？Excuse me？！医生你快救救我啊！！再或者是50%：啊……50%？啥情况，我是会得病还是不会得病还是会得病啊？！然而，面对疾病，心存侥幸、慌不择路，以及不知所措，都不是值得欣慰的态度。第二：但这并不意味着，在面对疾病时，基因检测就毫无用处。如果韩梅梅的家族里已有乳腺癌患者，基因检测确实意义不大，检不检都知道自己风险肯定比一般人大高，需要引起高度重视；但如果韩梅梅和大多数人一样，家族里没有乳腺癌患者，通过基因检测得知了患病风险，然后（重点来了）：可以根据这个风险值个性化地安排自己的疾病筛查（也就是我们常说的健康体检）的频率和深度！风险大，隔一小段时间就筛查筛查，或者检查的项目丰富些；风险小呢，就多隔一段时间再筛查，查的项目呢也不用太多——这也是目前很火热的“精准医学”的含义之一。
但是有两个问题：一个是这个“风险值”是否值得作为依据：乳腺癌相关基因在不断被发现（尤其是散发性乳腺癌），各家产品选择的基因和算法也不相同。另外就是这个“度”很难把握：到底什么样的风险值，对应什么频率什么项目的体检筛查？目前并没有相应的研究和指南，专业人士也难以给出靠谱的回答。所以，基因检测之后的操作，目前其实完全取决于……你在疾病预防/健康管理上所能投入的金钱了。（突然就有种说了也是白说的错觉=。=）不过这个时候，花点时间多学习点乳腺癌等各种疾病预防和筛查知识（比如看看俺的文章啦）将会十分有用：别人没法帮我判断，我就自己学习自己来做选择嘛！（也省得被基因检测或者健康体检公司给忽悠！）如果你确实生活不易或者就是觉得风险评估是放屁，那也完全可以不用理睬这类产品，省下的钱呢，一方面可以根据自身的年龄和实际情况直接定期去做乳腺癌体检，另一方面可以请相关专家对你的生活习惯进行指导和调整。比预测风险更重要的，是立即行动！
第三：如果你属于以下人群的一种或多种，啥也别说，直接推荐你去做乳腺癌基因检测，或者其它随便什么病的基因检测都可以：①有钱人；②好奇心旺盛的人；③别人做了那我也要做的人；④你说意义不大就意义不大啊我偏要做的人；⑤暂时还没想出来。另外还有一个重要提醒：如果你是选择困难症/犹豫不决症/不知所措症/没事瞎作症患者，还是别碰这些啥风险评估了，别给自己找事儿，糟心。乖，听话，直接做体检就行。第四：强调！请正确理解第二条的内容——我没有赞同也没有反对将基因检测用于疾病风险评估。在我看来，在目前的行业背景下，这不过是“锦上添花”，真正有意义的是“锦”，是体检和筛查。另外，请注意我的核心建议都是“对『多数健康』女性而言”。
乳腺癌的基因检测就说到这儿了，乳腺癌专题之后还会继续，但主要就会集中在那些“锦”上了。谢谢观赏。注：鄙人只是大健康行业的小从业者，文中客观内容失误还请严厉指出，主观内容嘛，欢迎礼貌讨论。
不止说健康，不止是现在。
「我已委托“维权骑士”（rightknights.com）为我的文章进行维权行动」
不要问我为什么又分上下篇，我也不想啊，谁让朕最近文思泉涌╮(╯_╰)╭咳咳，说正题。如果亲爱的你看见标题点进来只是想知道结论，请耐心等待最终回，或者悄悄私信我；如果不是，感谢您的耐心阅读。最后提醒一句：前方信息量巨大，请做好准备！ 基因检测，是近几年在癌症治疗领域比较火热的...
不要问我为什么又跑出个中篇，我也真的是不想啊，我只是担心内容太多大家看睡着（我才不会说每天1000字已经是极！限！）。咳咳，还是那句话：如果亲爱的你看见标题点进来只是想知道结论，请耐心等待最终回（咳咳，明天，明天），或者悄悄私信我；如果不是，感谢您的耐心阅读。最后提醒一句：...
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长期生活在钢筋混凝土牢笼之中，使我们遗失了很多自然的...19被浏览3,948分享邀请回答0添加评论分享收藏感谢收起乳腺癌基因检测全景：为什么要做BRCA基因检测？ 赛安基因城文章
乳腺癌基因检测全景：为什么要做BRCA基因检测？
内容概要：
1. BRCA2基因变异的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的风险高。
2. 在抽血的位置可能会出现瘀伤，但若是抽血后压紧抽血处几分钟可以降低出现瘀伤的可能性；。
3. 家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近亲有相关病史的情况下；。
乳腺癌基因检测是什么？
乳腺癌基因检测是通过检查血液或口腔粘膜来确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有变化或是突变的一种检查，它不是用来检查癌症的，而有助于确定人患乳腺癌和卵巢癌几率以提前预防相关癌症。
如果女性的BRCA1和BRCA2基因出现了变化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的几率就会更高；
男性若出现这种基因变化，其患乳腺癌的风险也会提高；
无论是男性还是女性，出现这种基因变化都意味着患其他癌症的机会也会比普通人高。
这种基因变化可能遗传自父亲，也可能遗传自母亲。
以下情况需要做乳腺癌基因检测：
家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近亲有相关病史的情况下；
自己患过乳腺癌或是卵巢癌。
在做这种基因检测之前或是检测之后，你有必要进行一次详细的咨询，这有助于你了解检测的好处、风险和检查可能出现的结果。
为什么要做BRCA基因检测？
做BRCA基因检测是为了找出你是否存在会增加乳腺癌或卵巢癌风险的BRCA基因突变，以及得相关癌症的风险有多大。
以下情况，人BRCA基因突变的可能性较大：
50岁之前被确诊为乳腺癌；
过去双侧乳房都得过癌症；
曾得过乳腺癌和卵巢癌；
有1个以上的男性亲属患过乳腺癌；
家族中有多人患过乳腺癌；
至少有1个家庭成员患过BRCA基因的癌症；
是德系犹太人（祖先来自东欧的犹太人）。
如果测试结果显示患癌的风险较高，你可以通过以下方式来预防癌症：
增加体检和自检的次数；
手术切除乳腺（乳房）；
手术切除卵巢；
服用有助于预防乳腺癌的药物。
如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以请她/他先做一次基因检测。如果其测试结果显示有BRCA基因变异，你和其他家人就可以测试检测特定的基因是否有变化。如果患癌的亲属检查结果显示没有基因变化，那么你和你其他亲属携带变异基因的可能性就比较小了。
检测前要做哪些准备？
BRCA基因检测结果会给你的人生带来重大影响，因此在检测前一定要做一次详细的基因检测咨询，检测人员会告诉你关于检测的更多细节、检测结果说明了什么以及回答你关于医学和情感上的顾虑。
检测前你需要签署一份声明，表明你了解检测的风险、同意进行检测。
基因检测是如何进行的？
1. 检验人员会抽取血液样本：
使用医用皮筋（压脉带）绑紧上臂停止血流、使得下方的血管鼓起变大，方便用针扎入静脉；
用酒精清洁注射区域；
将针头扎入静脉（可能需要1只以上的针头）；
采血管插上枕头的另一端，以使血液流入采血管；
收集到足够的血液后，取掉胳膊上的绑带；
用纱布垫或棉球覆住注射部位并将针头取出；
按压注射区域几分钟止血，可贴一个创口贴。
以上抽血过程跟我们平时在医院抽血并没有什么区别。
2. 检验人员（或自己）采取口腔粘膜样本
取样前用清水漱口2至3次，避免食物残渣干扰样本；
打开采样包，取出1支采样器，分别将头部置于两颊内壁的任意一侧，上下刮拭20~40次（注意力度适合、次数充足）；
从采样袋中取出一个采样管，将采样器的头部落入管中，盖上管盖；
样品由检验人员收集带走（或者根据检测包内的步骤提示回寄给检验所）；
检查过程有哪些感觉？
在进行手臂静脉抽血绑压脉带的时候可能有压迫感，此外，针头扎进血管的一瞬可能会有针刺的感觉，也有些人没有特别的感觉。
在BRCA基因检测之前和等待检查结果的过程中通常感觉到比较担心。
检验有哪些风险？
口腔粘膜样本采集没有任何风险，但是从静脉中抽取血液样本可能会造成：
在抽血的位置可能会出现瘀伤，但若是抽血后压紧抽血处几分钟可以降低出现瘀伤的可能性；
少数情况下，抽取血液样本之后静脉会变得肿胀，每天热敷几次进行治疗。
有出血性疾病或正在服用血液稀释药物（如阿司匹林或华法林/香豆素）的人可能出现血流不止的情况。因此如果有出血、凝血障碍或在使用血液稀释药物应该在抽血之前告诉医生。
其他的风险
BRCA基因检测结果可能对你和家人产生许多影响，比如：
如果检测结果显示你患癌症的风险高并且可能将这种基因遗传给后代，你就可能精神紧张或感到沮丧，结果也会影响到你和爱人、其他家人的关系；
如果检测结果显示有BRCA基因变异，你将面临切除乳腺来降低患癌率的艰难选择；
可能还会担心基因检查结果影响你的工作和参加保险。
美国已经出台了《2008反基因歧视法》（GINA）预防雇主和保险公司根据基因检查结果来决定用人或是拟定保险条例，但这项法律不涉及人寿保险、残疾险、长期护理险。
检测结果怎么看？
检测结果需要几个星期才能拿到。
可能出现以下情况：
1. 未发现BRCA1或BRCA2基因变异。
检测显示阴性还需要与家族整体的患病风险结合起来考虑，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那么即便检测结果呈阴性，你患上癌症的风险也比一般人要高。
只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因变化相关；
仍然有可能存在能导致癌症的其他基因变异。
2. BRCA1或BRCA2基因出现变异。
检测出BRCA1或BRCA2基因变异的女性有：
约41%-90%的可能性在某个时间得乳腺癌；
约8%-62%的可能性在某个时间得卵巢癌。
患病的概率到底有多大取决于所拥有的基因类型和个人及家庭的癌症史。
BRCA1基因变异的男性患乳腺癌和其他癌症如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌的风险高。BRCA2基因变异的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的风险高。
进行乳腺癌基因检测前一定要了解的信息
如果你在考虑检测BRCA，请考虑以下要点。
未发现BRCA1或BRCA2基因变异并不能保证你不会得乳腺癌。BRCA基因变化缺失会提高患乳腺癌的风险，但还有其他基因变化可能导致癌症。
先请已经患病的亲属做检测。如果有家庭成员得了乳腺癌或是卵巢癌，在你决定做检测前记得先请该病人做基因检测，如果他的检测结果是未发现BRCA1或BRCA2基因变异，其他家庭成员再做检测可能没有帮助。
赛安基因城
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健康 | 对女性而言，乳腺癌基因检测的意义到底有多大？（上）
不要问我为什么又分上下篇，我也不想啊，谁让朕最近文思泉涌╮(╯_╰)╭
咳咳，说正题。
如果亲爱的你看见标题点进来只是想知道结论，请耐心等待最终回，或者悄悄私信我；
如果不是，感谢您的耐心阅读。
最后提醒一句：前方信息量巨大，请做好准备！
基因检测，是近几年在癌症治疗领域比较火热的关键词；乳腺癌，则是这些年始终霸占女性肿瘤发病率首位的噩梦。鉴于乳腺癌相关基因的研究相比其它癌症更为丰富透彻，市场上涌现出越来越多的乳腺癌基因检测产品，而这些产品的定位几乎清一色都是评估健康人群未来罹患乳腺癌的风险有多高。不少对乳腺癌心怀担忧的女性似乎看到了曙光，但随即又陷入疑惑：这种风险评估有什么价值什么用不？可以作为乳腺癌筛查或者诊断的依据么？这也正是本文想要讨论的：对多数健康女性而言，乳腺癌基因检测的意义到底有多大？
安吉丽娜·朱莉与乳腺癌基因检测
1. 乳腺癌的相关数据先来看些保守官方的数据（当然你也可以不看，知道情况很严峻就行啦）。我国肿瘤登记年报显示：2010年，在中国女性人群中，乳腺癌发病率位居首位，每年新发病例约21万；死亡率位居第四，每年死亡人数约5万。这么笼统巨大的数肯定没啥实在感受，我大概除了下，换算成每天的话：平均每天约有600名女性被确诊为乳腺癌，150名女性死于乳腺癌。而在年龄因素上，中国女性诊断为乳腺癌的平均年龄为 45-55 岁（比西方女性更年轻！）。来自上海和北京的数据显示乳腺癌有两个发病高峰：第一个出现在 45-55 岁，另一个出现在 70-74 岁，并且诊断为乳腺癌的中位年龄有逐渐增大的趋势（就是经常听到的“疾病年轻化”的意思）。
2009年所有登记区域内女性乳腺癌特定年龄组发病率（中国肿瘤登记年报）
2. 乳腺癌的遗传因素以上提到的这些数据确实足够令人担心了，然而和大多数疾病一样，乳腺癌的确切病因至今尚无定论。其发病涉及到多种可能而复杂的因素，遗传因素正是其中之一，这也就是基因检测产品的立足点所在。说到遗传因素，相信很多小伙伴的理解就是“哎呀，这个我知道，我妈是双眼皮，我也是！”，广义来说是没有错的：父母各自将一半的DNA传给子女，子女得到DNA以及这些DNA表达后带来的各种……情况。嗯，请允许我使用这个通俗的词语。而疾病，自然也属于这些情况之一。但是，父母将不正常的DNA传递至子女，也并不完全意味着疾病的直接传递，因为DNA与疾病之间还有十分复杂的对应关系。大致来说，分为以下三种情况：（1）确定无疑型：只要get了这个不正常的DNA，一定得病，而且50%的可能会将这个不正常的DNA继续传给下一代（因为只传给下一代一半的染色体呀）；（2）举棋不定型：get了这个不正常的DNA，虽然不一定得病，但得病概率比平常人高出很多，而且还是会以50%的可能将这个不正常的DNA继续传给下一代（原因同情况1）；（3）不明所以型：get的DNA是正常的，但后来因为自己瞎作等等莫名其妙的原因，把这个DNA搞得突变不正常了，此时大部分情况是回到情况2：虽然这个DNA不正常了，但不一定得病，只是得病概率比平常人高。但与情况2不同的是：这种情况下得病概率升高的程度相对小一些，而且一般不会遗传给后代。具体原因就比较复杂了，解释起来估计就要偏题了，您还是先记着结论，我做个标记，之后有篇幅我再给说道说道。
确定无疑型 vs 举棋不定型 vs 不明所以型
3. 乳腺癌的类别区分乳腺癌相关基因呢，在遗传层面属于“举棋不定型”和“不明所以型”（此处应庆幸还好不是“确定无疑型”，不然更恐怖！），这两种遗传方式的官方学名叫做“多基因肿瘤遗传易感”和“局部肿瘤细胞基因改变（后天获得性）”，也正是这两种遗传方式，将乳腺癌划分为了传说中傻傻分不清楚的“遗传性乳腺癌”和“散发性乳腺癌”。遗传性乳腺癌，是指明确知晓非正常基因的乳腺癌，其中最鼎鼎大名的就是BRCA1和BRCA2基因了（安吉丽娜·朱莉你肯定知道）。在普通人群中，女性一生中大约有12%的几率会罹患乳腺癌，但如果携带BRCA1或BRCA2基因的有害突变，累计至80岁，患乳腺癌的风险将上升至40-60%！除了乳腺癌，BRCA1和BRCA2基因也与卵巢癌等多种癌症息息相关。这个不是今天的主题，我们以后再说。
普通人群与BRCA突变基因携带者发生乳腺癌/卵巢癌的平均风险对比
这里要解释一个不少人都误解或者是都不解的事情：为什么在“举棋不定型”和“不明所以型”的疾病中：get了不正常的DNA，但不一定得病，只是得病概率比平常人高？就拿乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因来说：其一，是因为不知道BRCA1或BRCA2基因到底是怎么引起乳腺癌的，只是严谨的科学研究发现遗传性乳腺癌患者中多数都发生了这两种基因的突变；其二，则是乳腺癌的发生可能不止需要满足BRCA1或BRCA2基因突变，还需要其它某一个或几个重要基因也同时发生突变（只是目前可能还未发现），这是一个多基因的复杂过程。总的来说，癌症和基因突变具有非常非常复杂的相关性，它们的关系没有大家想的那么单纯，多数情况下都不是一一对应的（为什么总觉得这句话别有他意呢……）。
那散发性乳腺癌又是什么情况呢？这个我们下节课再说，好奇的同学可以提前预习下。好，下课。
不止说健康，不止是现在。
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