现在怀孕19周+6天，24岁，头胎。　　前两周做了第一次唐筛，结果刚好在截断值1:270，不死心的楼主又换了家权威的医院重新做了一次，今天拿到结果泪奔啊，1：280，虽然是低风险，可还是临界风险啊，我看其他低风险的孕妈都是几千分之一啊。。哎，医生建议做羊水穿刺，让明早先做B超给医生看！　　可是LZ嫌折腾不太想做，又不敢承担这个风险！查了网上很多资料，唐筛的结果其实参考性不大，周围也有高危的孕妈结果生下健康宝宝的，但毕竟出来这个结果，完全不介意是不可能的~~想问有经验的孕妈，你们最后都进一步做了确认吗？结果怎么样啊？　　反正现在做不做都纠结！做，承担流产的风险（虽然风险很小）；不做吧，心里又不舒坦！我该怎么办啊！！　　还有这个唐氏综合症和什么有关啊？我一不是高龄产妇，二双方都没有家族遗传病史，为什么风险这么高？LZ之前做过4次人流，难道和这个有关系吗？
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　　我闺蜜孕期就没做过唐筛，她说相信自己的孩子是健康的。我现在怀孕三个月，也是不打算做唐筛的，因为准确率太低！最坑爹的是有人是低风险却生出唐氏宝宝，所以我不想做。你可以做无创的，你打听打听！　　
　　@贵族猫王太太 2楼
19:22:00　　我闺蜜孕期就没做过唐筛，她说相信自己的孩子是健康的。我现在怀孕三个月，也是不打算做唐筛的，因为准确率太低！最坑爹的是有人是低风险却生出唐氏宝宝，所以我不想做。你可以做无创的，你打听打听！　　-----------------------------　　谢谢！我也觉得这个检查简直是徒增烦恼 还不如不做 哎
　　我没做唐筛，没做的原因主要是生活在不发达地区，当地做不了，要做只能坐两小时车去市里做，嫌麻烦就没去。楼主既然检查出高危，还是去羊传吧，不然整个孕期都会在当心中度过！！　　
　　我当时也没做唐筛，我生孩子时候都31了么！我们俩口子身体都很健康，家里又没有什么遗传病史，问了08年左右生孩子的姐妹们，都没人听说过这个　　
　　回复第3楼(作者:@马甲不冷 于
19:24)　　@贵族猫王太太 2楼
19:22:00　　我闺蜜孕期就没做过唐筛，她说相……　　==========　　我刚刚又百度了一下无创DNA，准确率和羊水穿刺一样高，还没有流产的风险，我想直接做无创，不做唐筛了，如果结果正常不就真的可以放心了嘛　　
　　你也别太担心，你所在的城市能做无创吗　　
　　我是五百分之一，我也做了，做了放心一点　　
　　我当时1:270　　没做羊水穿刺，西安当时还没有无创　　但是医生说如果做系统B超发现有先心病的话就要注意了，21三体的宝宝50%以上都伴有严重的先心病
　　@乐园儿 10楼
20:13:00　　我当时1:270　　没做羊水穿刺，西安当时还没有无创　　但是医生说如果做系统B超发现有先心病的话就要注意了，21三体的宝宝50%以上都伴有严重的先心病　　-----------------------------　　谢谢，我也在西安！第一次也是1：270，我明天换个医院去咨询下吧，实在不想做就等大排畸了！
　　LZ不要急
我有个朋友也是唐筛高危
转上级医院查又不是
b超又说四肢发育不好
现在孩子都2月了还健康　　
　　@乐园儿
20:13:00　　我当时1:270　　没做羊水穿刺，西安当时还没有无创　　但是医生说如果做系统B超发现有先心病的话就要注意了，21三体的宝宝50%以上都伴有严重的先心病　　-----------------------------　　@马甲不冷 11楼
20:17:00　　谢谢，我也在西安！第一次也是1：270，我明天换个医院去咨询下吧，实在不想做就等大排畸了！　　-----------------------------　　我在省妇幼产检的，他有个专门的遗传科室做这个咨询的
　　@向日葵效应 12楼
20:21:00　　LZ不要急
我有个朋友也是唐筛高危
转上级医院查又不是
b超又说四肢发育不好
现在孩子都2月了还健康　　-----------------------------　　谢谢！宽心好多
　　@乐园儿
20:13:00　　我当时1:270　　没做羊水穿刺，西安当时还没有无创　　但是医生说如果做系统B超发现有先心病的话就要注意了，21三体的宝宝50%以上都伴有严重的先心病　　-----------------------------　　@马甲不冷
20:17:00　　谢谢，我也在西安！第一次也是1：270，我明天换个医院去咨询下吧，实在不想做就等大排畸了！　　-----------------------------　　@乐园儿 13楼
20:24:00　　我在省妇幼产检的，他有个专门的遗传科室做这个咨询的　　-----------------------------　　我也是在省妇幼，人那个多啊！！！第一次去吓傻了　　医生说让我明早去挂号，做B超，然后把B超单子给医生看，医生再具体给你说怎么办，不过我离妇幼有点远，老公出差我只能自己去，想去比较近的高新医院，那环境相对好点
　　我当时是1:214 为了心安 直接做了无创 抽手臂血 结果没问题 宝宝生出来也没问题 我有朋友是1:250 当时没无创 又不想做羊穿 就没管 就是有点担心 后来宝宝出来也是健康的 反正唐筛准确率很低 大排畸不能排出这个问题吧　　
　　我发动的时候也是就近去的高新医院　　人家说我没在那里产检不让住
　　@歆雅U 16楼
20:37:00　　我当时是1:214 为了心安 直接做了无创 抽手臂血 结果没问题 宝宝生出来也没问题 我有朋友是1:250 当时没无创 又不想做羊穿 就没管 就是有点担心 后来宝宝出来也是健康的 反正唐筛准确率很低 大排畸不能排出这个问题吧　　-----------------------------　　嗯大排畸是器官四肢方面的排畸，不过唐氏宝宝很多都伴有严重的心脏方面的问题
　　@乐园儿 17楼
20:37:00　　我发动的时候也是就近去的高新医院　　人家说我没在那里产检不让住　　-----------------------------　　啊？我觉得那个医院态度还可以，也比较干净，就爱去那，不过感觉收费高一点！去了妇幼发现收费都差不多！我明天还是去高新咨询吧，实在受不了妇幼人太多了，我今天就拿个结果单子等了快俩小时还没地方坐
　　我当时怀孕检查是是1:240,属高危，因为我年龄大了，33，所以按唐筛公式算肯定是高危结果。我当时和老公商量后，决定不做羊穿就是怕风险，因为前三个月保胎很辛苦。到25周做三维时看到宝宝小脸就知一切正常。楼主若不想羊穿可选无创或三维时仔细点。　　
　　@sjyanna 20楼
20:52:00　　我当时怀孕检查是是1:240,属高危，因为我年龄大了，33，所以按唐筛公式算肯定是高危结果。我当时和老公商量后，决定不做羊穿就是怕风险，因为前三个月保胎很辛苦。到25周做三维时看到宝宝小脸就知一切正常。楼主若不想羊穿可选无创或三维时仔细点。　　-----------------------------　　谢谢你的建议~~
　　回复第20楼(作者:@sjyanna 于
20:52)　　我当时怀孕检查是是1:240,属高危，因为我年龄大了，33，所以按唐筛公式算肯定是高危结果。我当……　　==========　　无创或羊穿跟B超是两回事，不懂的话别在这误导人！无创或羊穿主要针对唐氏筛查，B超针对器官排畸！　　
　　我做的羊水穿刺，我觉得很必要，对孩子负责。。。做之前我也是各种担心纠结，但是在我做完后去拿结果时，看到同去的有人名字下写着“有明显缺陷”时就觉得抱有侥幸是错的　　
　　别抱侥幸心理，做吧，没什么影响的。我儿子就是高危羊穿确诊走的
　　我也是西安的，我怀我宝宝的时候，唐氏有一项是高危，医生说这个不做羊穿是查不出来有无畸形的，不想做，无奈最后在西京做了！等了两礼拜，结果是好的！做一下就放心了！要不整个孕期都是忐忑的，没问题还好说，要是真有什么问题，生下来就迟了！这是对自己的考虑，也是对宝宝的责任！我去做羊穿的时候，就有一个长安区的，34周了，查出来心脏有问题，医生让回去引产！　　
　　建议做一下无创吧，安心一点，而且没有任何风险。我是二胎高龄，电话通知说唐氏高风险，建议做羊穿或无创。我当时就说知道了，连具体的数值都没问，因为这个结果几乎没有任何参考意义。后来知道给的风险率是1/150，无创的结果都是几百万分之一。　　很多人都说相信自己的宝宝没问题，这件事情绝对不是相信就能解决的。如果生出唐氏宝宝，对整个家庭来讲就是一个灾难，对大人对孩子都是不负责任的行为。　　
　　@马甲不冷 记得同事高危时测血验的，貌似很贵，不过放心点
　　我那时候怀宝宝是1:五百多，具体多少我也忘了，说是让我做羊穿，但是我没有做，我也是24岁，而且双方也没有任何疾病，就没有管了，宝宝生下来很健康，所以觉得唐筛没有必要
　　我38周了，19周做唐筛也是低风险但是在临界值。医生建议做羊水穿刺，全价不到2000。开始有些犹豫，怕对宝宝不好，后来查了一下，羊穿的技术现在很成熟，不会有问题。而且虽说唐筛是低风险，大多数妈妈都没有问题，可是若真出什么差错那可不是一般人能承受了的。所以，我选择做羊穿，买自己后半年的安心。好在宝宝染色体很正常！我也很开心，一切都值得！！　　
　　回复第22楼(作者:@迎宝2014 于
23:26)　　回复第20楼(作者:@sjyanna 于
20:52)　　我当时怀孕检查……　　==========　　顶一下！羊穿是查染色体的，也就是脑瘫的一种。和三维四维的都没有关系。我做完羊穿后，医生还建议我四维时再仔细看看。是不一样的。　　
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23:26)　　????????¤????20?￥?(???è??@sjyanna ?o?
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　　@马甲不冷 这个唐氏跟遗传什么都没关系 纯属概率问题　　而概率，本身就没有准不准一说，就比如你这个结果，1/270,通俗的说就是你生270个孩子，可能会有一个孩子是有问题的，269个都是健康的，问题你敢赌吗？就像别人低危也能生出唐宝，千分之一的概率被碰上了，那也只能认倒霉了。　　如果你的思想不够强大，建议你复查DNA，抽点血就可以了，基本上最终的结果都是好的，也免除了整个孕期担惊受怕，如果真的结果不好，实际上能够早点发现，对家庭来说是件好的事情。
　　@马甲不冷
19:16:04　　现在怀孕19周 6天，24岁，头胎。 　　前两周做了第一次唐筛，结果刚好在截断值1:270，不死心的楼主又换了家权威的医院重新做了一次，今天拿到结果泪奔啊，1：280，虽然是低风险，可还是临界风险啊，我看其他低风险的孕妈都　　-----------------------------　　我怀我家宝贝的时候也是唐筛高危，1:250，后来做了羊水穿刺，都是好的。现在宝贝四个多月了，楼主不要太担心了。　　
　　用医生的话说 高风险不代表有危险 低风险不代表没有危险 说白了就是做了也不代表什么 等孩子大一些做个四维 看看脸吧
　　@迎宝2014 22楼
23:26:00　　回复第20楼(作者:
20:52)　　我当时怀孕检查是是1:240,属高危，因为我年龄大了，33，所以按唐筛公式算肯定是高危结果。我当……　　==========　　无创或羊穿跟B超是两回事，不懂的话别在这误导人！无创或羊穿主要针对唐氏筛查，B超针对器官排畸！　　-----------------------------　　21-3体的孩子有很明显的面部特征，可以从面相上看出来，比如眼间距特别大之类的，还有啥我忘了，以前高中学过。
　　对孩子负责，我这周末去唐筛，看结果了。要是高危或者临界值什么的我一定羊穿或者无创，钱不是问题，孩子的一生和我的后半辈子才是最大的问题。我不想为了赌一把而害了几大家子人！
　　@迎宝2014 22楼
23:26:00　　回复第20楼(作者:
20:52)　　我当时怀孕检查是是1:240,属高危，因为我年龄大了，33，所以按唐筛公式算肯定是高危结果。我当……　　==========　　无创或羊穿跟B超是两回事，不懂的话别在这误导人！无创或羊穿主要针对唐氏筛查，B超针对器官排畸！　　-----------------------------　　我当然知道不一样,但是三维B超有头部成像,唐氏儿的面部一般异于常人,所以能够辩一点,当然不是100　　%,安全点还是做下无创
　　@michelle楼
11:26:00　　回复第22楼(作者:
23:26)　　回复第20楼(作者:
20:52)　　我当时怀孕检查……　　==========　　顶一下！羊穿是查染色体的，也就是脑瘫的一种。和三维四维的都没有关系。我做完羊穿后，医生还建议我四维时再仔细看看。是不一样的。　　-----------------------------　　脑瘫是脑缺氧引起,唐氏是染色体问题不要混为一谈
　　网上会有很多人告诉你 高风险生出来却是健康的 但我觉得还是做一下比较好 对自己对孩子负责 能无创的话尽量无创
　　前段时间回复给另外一个宝妈的，黏贴过来　　我当时唐筛38分之1，超高危，吓得不行，无创与羊穿找了我们这妇产医院的认识的遗传科主任咨询了，她建议做羊穿，无创只检查三大项，其余的基因组不查，羊穿全查就是慢点，她说好多高危不一定是三大项有问题，有些是其他基因组出现突变，刚出生看不出来，慢慢会发展，比如暴力倾向什么的都是基因有问题，我们最后听她的做了3k多的加快取结果的羊穿，幸好最后结果一切正常。　　建议还是做羊水穿刺，没想象的那么可怕，就跟打针的疼痛度一样，现在专业的妇产医院每年做的多了，也没那么大风险，还有b超在辅助，十分钟不到就做完了，根本不可怕，就是等结果的过程煎熬点。不过不管是哪个检查最好要做，我们那天那批做了三十多个，最后那个主任说查出两个唐氏，所以切莫抱有侥幸心理。最后祝好运！！
　　作为一名经常在天涯上漫游的常客，在过去的几年，曾在天涯上浏览过各种不同的帖子，感觉天涯上的高人确实挺多的，尤其让我印象深刻的是，在天涯的主版上，曾看见过一些有关周易预测的一些帖子，印象特别深刻，当时有一篇帖子，名为一代命理预测大师---舟子预测！摘录的是舟子老师为一位网友的预测！（在此不再重复）之后，首先是颇感易学应用于现实生活中预测的神奇作用，尔后转念一想，如今网络特别发达，利用网络的手段骗取钱财的人也很多，尤其在易学界，良莠不齐的情况是存在的，我以前也算过命，可是总感觉那些算命先生总是说着一些含混不清的话语，也道不出个所以然，更多的，我是怀抱着一份好奇的心情，想去看下到底有多神奇（说实话，当时是半信半疑的 ）　　在2010年的清明前后，我也去找舟子老师预测，将当时老师预测摘录如下，全文未做任何修改：　　交运：命主于公历日16时交运　　 　　　乾造：　　壬　　　　 丙　　　　 乙　　　　 丁　　　　 (申酉空)　　　戌　　　　 午　　　　 亥　　　　 丑　　　　 　　　　　　大运：丁未　　戊申　　己酉　　庚戌　　辛亥　　壬子　　癸丑　　甲寅　　　　　6岁　　16岁　　26岁　　36岁　　46岁　　56岁　　66岁　　76岁　　　　始于：1988　　1998　　2008　　2018　　2028　　2038　　2048　　2058　　　　　流年：戊辰　　戊寅　　戊子　　戊戌　　戊申　　戊午　　戊辰　　戊寅　　亥中壬水，伤官配印之命。丁合壬，丁为忌。推断如下：　　1、八字伤官配印，人一定聪明，博学多思，但多学难精。（呵呵，是啊，聪明还算聪明，当初高考时是全校第一，所考专业也是当时最好的；兴趣很多，喜欢读书，喜欢足球，确实多学但是不精，钢琴九级）　　2、伤官配印之格，文凭本高。但16--26岁行戊申运，财星破印不利，所以求学多阻，并且会因求学而破耗不少钱财。原命内格局不低，行运却不助，断求学反复，文凭在大本程度，后有继续提高的可能。（父母很关注学业，为了学习方面甚至放弃升职机会严格监督；目前是本科，计算机专业，留校工作，因此正在申请读研，目前已经差不多了，这点也很准。）　　3、壬克丙，财为印忌，无明财损印，父亲能力不错。但观你行运，16岁前在丁未运中，16--26岁在戊申运中，则主父母运气不佳，每见反复，家内破财，经济会比较紧张一些。（父亲能力还可以，和叔叔合资饭店，另外他自己也做生意，就是这几年不顺利，反反复复，也赔了不少，现在炒股，店都关掉了）　　4、壬下临戌，母亲身体不好，易见灾病之应。（母亲身体一直不怎么好）　　5、年干壬水正印，祖上有清名，但贫寒。对父母有一定的帮助。（这个不是很清楚）　　6、16--26岁在戊申运中，申亥害，戊克壬，此运感情不顺，见感情上的反复与不如意。目下应该是姻缘未定之象。（今年与女友分手。）　　7、2000年庚辰：财官相生，印星得助，吉利！为自身需也顺利之年。（高考本校第一，考入复旦大学）　　8、2000年庚辰--2001年辛巳：冲入命局，多有外出求学之事。2001年天克地冲日柱，巳亥冲，主烦恼多、压力重，身体不好，易见灾病之应。（家在北方去南方上学，身体不好，因为感情也很痛苦，头发也掉的利害，精神上很压抑，看过心理医生）　　9、1996年丙子、2002年壬午：均主母亲运气不顺，见不利之事。（母亲工作上有些调动，96年应该是因为照顾监督我的学业）　　10、1998年戊寅--1999年己卯：家中破耗钱财，家运不好，父母运气不顺之时。（是。父母所在的集团内部重组整改，父亲失业，母亲工作也不是很顺）　　11、2003年癸未：戊合癸，丑未冲，父亲运气不顺，自身钱财破耗支出较大。（父亲生意上不顺利，我也因为考雅斯去北京读书，破费不少成绩不好）　　12、2006年丙戌：伤官生财，主姻缘恋爱之事。2007年丁亥，丁壬合，戊克壬，见感情上的反复与不如意。（2006年交女友，今年有些冲突，在父母压力下分手，）　　13、2006年丙戌：自身运气不利，全年辛苦劳累，是较为操劳之时。（工作上不顺，领导对我态度明显不怎么好，生活上有些感情的烦恼，另外朋友离职对我也有些情绪上的影响，）　　14、2007年丁亥：自身见变动，有换工作找工作之事。（工作上还是以前的部门，不过应该就是递交读研的申请，以后会因为读研有些调整吧。）　　15、2001年辛巳--2002年壬午：感情动，多有暗恋她人之事。大运流年不吉，没有太多发展可言。（对，就是后来的女朋友。当时没有成，比较苦闷）　　舟子老师，扣扣一零九零一零三零九六!望大家广为宣传！祝舟子老师的新书早日出版，为易界更添光彩！ 　　
　　@贵族猫王太太 2楼
19:22　　我闺蜜孕期就没做过唐筛，她说相信自己的孩子是健康的。我现在怀孕三个月，也是不打算做唐筛的，因为准确率太低！最坑爹的是有人是低风险却生出唐氏宝宝，所以我不想做。你可以做无创的，你打听打听！　　[来自QQ浏览器]　　-----------------------------　　建议做。产检别嫌麻烦。不怕一万，就怕万一。　　
　　LZ，你是做了还是没有？最近我也为这事烦着，在网上查了一下，说唐氏筛查都不怎么准确，去问医生，结果医生也说不出个所以然来，无语ing。。。。
　　我当时也是高危，做了无创的。没有问题，我30岁生的宝宝
　　我那时检查也是高危，都三十二岁了，不想后期担心也做了羊水穿刺，结果一切正常，后来还不放心，二十多周时还照了四维，也正常，现在三十八周中　　
　　希望楼主进一步检查一下吧…　　
　　再做个无创吧　　感觉很多高危最后都是正常的，就是去花钱买个安心，不然总想着这个也不好
　　我没有做那个筛查概率的，直接做了无创DNA，2500，抽手臂静脉血，十天出结果。羊穿怕有流产危险。　　不怕一万就怕万一，还是安心的好。
　　还是去做吧~不行做个无创DNA，西安好像西京医院就可以做，做了放心，不做是在赌命，因为本身唐氏患儿相对正常患儿少很多，所以大多数都没事，但是要是中了就是100%，尤其孕后期会越来越焦虑，我当时都是低危还会东想西想的怕宝宝有什么问题，不要说你这种情况了，现在不做到时候更焦虑
　　我30岁生的宝宝，唐筛高危，1:255,后来过了做羊水穿刺的时间，去大医院做了四维！医生也没说什么！后来孩子生下来是健康的，现在一岁半了，会走会说话，很聪明！　　
　　我30岁，1/40高风险，做了羊穿，结果出来后就是三个染色体的数字。我看其他人的也是，一个数字不差，上网查说是正常的，就没再去排队问医生了，现在宝宝很健康。
　　按照概率来说，一千个回答你没做唐筛的只有不到一个生出来唐氏儿。　　
　　楼主2月份的贴子，现在应该已经生了吧！有空来说说情况，是好的吗？　　因为我看过好几个准妈妈，年纪不大，但临界风险，后来羊穿确实有问题。至于DNA，我前几天看到跟我一个圈的一位准妈妈，很惨，唐筛高风险，怕羊穿的流产率就去做了DNA，结果是好的，可到了四维，却发现内脏是有问题的，只能引产，穿刺前羊水穿刺，查了所有的染色体，结果发现所有的染色体都多了一条，而DNA检测单位说如果所有的都多，他们是查不出来的，唉，总之很惨。　　另外，本人38,高筛高危1:8，还好羊水穿刺结果是好的。
　　我家是大龄，没唐筛，上周六直接无创，天津这全国最便宜1280。　　
　　做了无创，现在宝宝一岁呢，健康聪明　　
　　我当初没做唐筛，也是上网查了说是准确率很低，心想不管怎样我就都要生下来，如果有问题就当宠物养。可以等五、六个月的时候做四维彩超，一般不是对眼智商基本就没问题。
　　@马甲不冷　　现在怀孕19周+6天，24岁，头胎。 前两周做了第一次唐筛，结果刚好在截断值1:270，不死心的楼主又换了家权威的医院重新做了一次，今天拿到结果泪奔啊，1：280，虽然是低风险，可还是临界风险啊，...　　-----------------------　　没做，因为是双胎，医生也不建议做，只做了排畸形b超，谢谢上天保佑，宝宝们都健康
　　我觉得单纯靠信念觉得没事就不去做检查的行为实在是愚蠢至极了，这根本就是对宝宝和自己的不负责任。不要总觉得医院在想方设法的赚你的钱，跟宝宝的健康和家庭的幸福比起来，那些钱根本就不值一提。很多妈妈都说我当时就怎样怎样生下来宝宝就很健康，那么祝福你。但是千万不要误导别的妈妈，不做检查没有什么，因为宝宝如果真的有问题，生下来对你并无影响，对他的家庭却会造成天翻地覆的改变。不要拿你或者你听说的个案来误导这些准妈妈，我认为最好的就是多咨询几家医院，综合考虑听取医生建议，产检非常有必要！
　　我38岁第一胎十七周做唐筛低危，二十一周换了个医生说我高龄唐筛不准无意义建议省城羊穿。当时考虑路怕颠，因为之前见红宫缩过，又怕穿刺流产风险，亲友们都反对就没去。后来担心到生，虽然四维之类的没问题。宝宝现在五个月很好。但是我要说有条件要做，花钱买安心值，万一赌输了害了宝宝也害了几个家庭。　　
　　我33岁 中唐1:82，做了羊穿，结果正常。有条件的话还是做一个，羊穿技术很成熟，不要太担心风险。据说中唐高危极大部分都是正常的。也不用太担心。
　　我做了羊穿，很小的手术，丸分钟就好　　
　　我是40岁生第一胎，做的是无创，为了孩子做一个无创，买一下安心吧。
　　我做的无创DNA，我觉得还是要做一下才能放心，毕竟唐氏儿生下来对整个家庭来说是个很大的负担。。。。
　　@马甲不冷 我就是270分之一。。。。没做后续检查。。。娃生下来比爸爸聪明。。哈哈
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规多地医院不具备资质 违规开展无创DNA产前筛查
本文导读：无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。采取孕妇静脉血，检测胎儿是否患三大染色体疾病。近日，记者暗访发现，多地医院不具备资质，违规开展无创DNA产前筛查。
　　据新华社杭州5月4日新专电（记者周竟、帅才）产前筛查关系着的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创DNA产前筛查）试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的在开展这项筛查。
　　多地医院偷偷开展无创DNA产前筛查
　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体的风险。在浙江，只有五家医院被纳入试点。但记者暗访发现，不少医院在偷偷&接单&。
　　近日，记者来到浙江省人民医院产科询问有关无创DNA产前筛查检测，一位产科医生说：&平时只做熟人，但你要做也可以。&随后记者又来到浙江省新华医院，一位产科医生也明说：&可以做，抽个血就行。&记者在一家社区医院还发现一张解放军117医院关于无创DNA产前筛查的宣传单，拨通宣传单留下的电话，对方表示他们也在开展这项检测。
　　在杭州另外几家私立医院中，杭州玛莉亚妇产医院，杭州天目山医院都表示他们在开展这项服务。而这上述5家医院都不在试点名单范围内。
　　据了解，这些医院多数不具备相关技术和设备，他们只负责向孕妇抽血，然后将样本送往检测机构。有业内人士表示，&在全国范围内，该现象属公开的秘密&。
　　无创DNA筛查无法代替传统常规检测
　　几家违规做无创DNA筛查的医院宣称，无创DNA检测比羊水穿刺来得安全，&0流产率&，而且检测出畸形的准确率高达99.99%。无创DNA筛查真这么神奇吗？
　　浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师董F岳说，无创DNA筛查技术还有局限性，主要是受制于基因数据库，目前只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常，而传统的羊水穿刺检测可以全面胎儿的23对染色体和它的结构异常。董F岳强调说，无创DNA属于筛查，而羊水穿刺是诊断，两者有本质的区别，前者无法代替后者。
　　记者在一些医院走访的时候，发现不少医院向高风险的孕妇推荐做无创DNA筛查。湖南怀化保健院产期诊断中心负责人冯宗辉表示，&一些应该做羊水穿刺的孕妇不做穿刺，会有漏检风险，也就是孩子生出来畸形的概率增加。&记者了解到，这样的例子已有多起。一位知情人士向记者表示，去年湖南就发生了一起悲剧。一位已经生育一智力低下儿的孕妇，在孕17周唐筛时显示胎儿又有唐氏综合征可能，要求进行羊水穿刺诊断，但是某医院还是建议她进行了无创DNA检测，检测结果显示无异常，但出生后又被诊断为唐氏综合征，即智力低下。&一个家庭有两个智力低下的孩子，这是多么大的灾难，而原本这起悲剧可以避免。&
　　无德医院向钱看 谁来保护下一代
　　是什么让一些试点外医院铤而走险？业内人士说，原因就在于巨大的利润上。
　　据记者了解，目前全国没有统一的无创DNA检测收费标准，各医院收费基本在2000元至3000元间。&这项筛查是全自费的，利润起码有一半。&一位不愿具名的业内人士说。
　　董F岳表示，虽然随着测序成本的降低和基因数据库的发展，无创产前检测被业内看好，但基于当前的局限性，这项技术的应用必须十分谨慎。孕妇和胎儿不能成为试验品，这对国家和家庭来说都代价太大。应做羊水穿刺诊断的必须严格做羊水穿刺，不能以无创DNA检测代替。&
　　有医生表示，技术带来好处没有争议，但滥用技术会带来更严重后果，建议国家相关部门加强监管，莫让孕妇成为无德医院和检测机构的摇钱树。
　　延伸阅读：什么是无创DNA产前筛查
　　无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性&99.97%（即假阳性率&0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
　　该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。
　　目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3&的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
　　原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。
　　此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的&珍贵儿&，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇（如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等），胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。
　　针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。（责任编辑：廖露）
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