先天性胫骨假关节 - 搜狗百科
先天性胫骨假关节
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先天性胫骨畸形发生在胫骨下1/3处的节段异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、和不连接的疾病。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。
congenital pseudoarthrosis of tibia
常见发病部位
患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩
疾病名称:先天性胫骨假关节 所属部位:下肢 就诊科室:骨科 症状体征:
先天性胫骨假关节是由什么原因引起的？
先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解，而学说颇多，如宫内损伤学说，和学说等，但己被放弃，目前公认比较合理者有以下三种： 1、学说 先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍，骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节。Boyd报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑。温习了178例中有17例有此情况。还有个别病例在胫后神经有些变化。所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处，同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤。这两种病无疑有较为密切的关系。 2、纤维异样增殖学说 Boyd和(1958)报告15例，其中两关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系。多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例较大，甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病。X线表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈样，消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部也颇为相似。从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。 3、神经学说Aegerter(1995)提出神经纤维瘤、纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处，可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖。这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能，这种变化的原因可能是局部不正常。在Moore的78例病例研究中有91%的病例有病理改变，支持了这种神经学说。
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。 根据胫骨形态，临床上一般分成三型。 (一)弯曲型出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，闭塞，端硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈状。(二)囊肿型出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。(三)假关节型出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质。有时周围也萎缩，包括。如果累及，亦发生同样变化。
本病主要是进行X线检查： X 线片可见胫骨中、下1／3 前弯、成角、纤维囊性变和假关节形成，骨端变细呈锥形， 骨端硬化髓腔闭锁，，骨萎缩， 胫骨远端可变形，腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形，小腿短缩。
先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别： 1.骨折不愈合
小儿外伤性，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量形成。 2.脆骨病
该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜、、早期出现及家族遗传史。 3.佝偻病四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起畸形多为双。X线表现变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧有增厚。但无明显，髓腔通畅。
一旦形成假关节，患儿即不能负重行走。时间越久症状越严重。小腿畸形加重有时呈现“状”，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
术后并发症： (1)由于本病的患儿治疗时需全麻，后常发生恶心，呕吐,麻醉时间越长，呕吐的发生率就越高。因此全麻病儿未清醒前去枕平卧位，头偏向一侧,防止因呕吐引起误吸。(2)小儿对失血耐受力差，失血过多时常表现为、伤口渗血多，此时应给予及时的对症治疗。
先天性胫骨假关节的治疗方法颇多。Body曾统计167例手术病人，其方法有23种，方法如此之多，也正说明目前尚无一种最理想的治疗方法。 1、的治疗 先天性胫骨假关节根据临床经验，大部分在生后即可发现小腿弯曲的特有症状，直到一次外伤或者一次错误的治疗才形成真正的假关节。所以能在新生儿时期给以及时正确的护理和治疗，无疑能提高治疗效果。与此相反，一方面由于家长忽视不来就诊，一方面由于错误诊断导致治疗上的错误，因此临床所见病例大部分己形成典型的假关节。生后发现单侧小腿弯曲的患儿应紧密随访，包括定期X线检查，观查病情变化，即使可疑病例也应如此，直至否定该病为止。同时应向家长介绍该病的发展过程和预后及治疗困难，需多次手术等基本知识，使之能与医生紧密合作。 (1)或保护：诊断确立后，不管是那一型均应保护，防止外伤以避免骨折后形成假关节。一部分囊性型的病例，避免骨折，可以行刮除。部分病例即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏固定，定期更换，小儿开始走路后应以轻便支架保护。部分病例胫骨弯曲畸形和逐渐减轻，最后髓腔通畅，完全恢复到正常骨质，避免了假关节的形成。 (2)囊肿刮除植骨术： 先天性胫骨假关节囊性改变尚未形成假关节者，应及早行囊肿刮除松质骨植骨。本手术最大优点是胫骨原有的骨性支持作用存在。不需任何内固定。 2、较大的治疗为假关节切除植骨术。对己经形成假关节的病例手术，目的主要是消除假关节达到骨性连接。关于手术年龄仍有不同意见;有人认为年龄越大越好，甚至提出在青春期进行手术。理由是手术成功的机会较高。但是年龄越大，畸形越严重，骨质吸收肢体短缩也越严重。有人主张5~6岁进行手术。 但有人提出年龄越小手术结果越好，肢体短缩和畸形较轻，假关节愈合后提早负重会减轻生长的受限的状态，并能促进正常骨质的发育。因此可以认为只要患儿能承受手术的打击，就可进行该项手术。在此时期治疗重点是尽快消除假关节达到坚强的骨性连接，减少再骨折。为此许多人提出了很多的手术方法，然而仍未完全解决再骨折，感染和稳定骨折断端困难的全部问题。一般成功的病例中，有大部分都是经过两次以上的手术。手术后均需有坚强的外固定3~6个月左右，现将几种有代表性的手术方式简述如下： (1)双重骨片植骨术：该方法由Body首倡，切除错构组织，剪除两端硬化的骨端，打通闭塞的髓腔，再以两片较大的骨块用固定于骨断端两侧，其优点是避免纤维组织再度充填假关节处，以压迫骨质影响骨质修复。该方法是比较好的方法之一，但最大的总是需要两块较大的骨块为其缺点。 手术操作要点：①骨端对位后避免向前成角弯曲，并且以稍向后成角屈曲约15-20度为最好。②两块骨放于内外侧。③勿损伤胫骨远端骺板。 (2)倒转植骨术：最早由Sofild等提出。将假关节骨端切除，再自胫骨上端截断，使中段骨干游离。然后上下端翻转，使之上端与胫骨下端接触，这样胫骨上1/3处形成缺损，再以被移植的大块骨质置于缺损处，最后以髓针贯穿固定之，应强调骨膜的重要性所以尽量缝合骨膜 (3)短路植骨术：由McFarland设计提倡，畸形不必纠正，尽量用大植骨块移植于胫骨成角的凹面，距假关节较远的位置嵌插入骨皮质内。因植骨块距离假关节处较远，避免吸收而获得愈合。经远期观察发现，原来畸形会自行矫正至接近正常。此法主要是由于排除了成角而使假关节获得愈合。但有时因成角畸形严重，负重线仍通过前面，所以在移植骨块下端插入胫骨的地方仍会出现另一假关节。 (4)髓内外植骨术：切除骨端硬化部分，打通髓腔。以块髓内嵌插植入，以髓内针固定，周围以松质骨小骨块充填。这是较经常用的一种植骨方法。 (5)带血管腓骨移植术：显微手术技术迅速发展而广泛应用于外科各领域，在先天性胫骨假关节的治疗中带血管腓骨植骨己被采用，这就提高了成功率，是目前较好的治疗方法之一。但再骨折形成假关节常有发生，尤其在骨远端融合处。(6)髓内外松质骨植骨钢板内固定：多采用松质骨植骨及钢板固定术，愈合率较高，避免患儿或患儿父母切取大块骨片所造成的后果。发现假关节处己发生骨性连接应及早手术取出钢板和螺钉。一方面可再补充植骨，加强其坚固性：一方面可避免或减少再骨折。这种病儿术后带钢板负重，常常因轻度外伤造成下面螺丝钉处骨折。若及早取掉钢板则可减少或避免再骨折的发生。 3.治疗学概况本病的治疗 至今仍是一个难题健康搜索可以采取的手术方法很多健康搜索如大块外置植骨复合组织瓣移植搭桥植骨、双外置植骨等但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移鵻由于改善了局部的血液供应使本病的疗效有了提高但远期效果尚有待总结。在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到愈合健康搜索的效果出现，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的一旦手术必将形成假关节健康搜索，造成的后果。 对于未形成假关节者，胫骨内已形成囊样改变应慎重地进行囊肿切除搔刮植骨术，在完全修复前必须应用下肢支具保护，也许可避免假关节的形成若胫骨有前外方弯曲，硬化严重健康搜索，应充分切除病变的骨膜鵻，进行自体植骨固定同时应有坚固的外固定方可收到满意的效果。对于已形成假关节者手术在6～7岁之后进行比较适宜因年长儿骨骼较幼儿粗而坚硬健康搜索手术时可取足量的骨松质及足够长健康搜索的对有保证在等待手术时应用有确实作用的支具保护防止弯曲加重及骨折发生对具有较好健康搜索的骨愈合条件者也可尽早手术。 4.几种常用的手术 (1)Boyd手术： 此手术采用健侧胫骨，剥去其上留有部分骨松质用健侧的胫骨骨板固定于假关节处健康搜索，再从取下骨松质植入固定。 手术是在假关节处做一纵形切口，显露出假关节；切除所有增厚的骨膜和周围纤维组织鵻直至健康的肌肉和；切除假关节病变骨质，以出现骨髓腔为宜；必要时要钻通髓腔。此步骤鵻是手术成功的关键健康搜索。 此后，在假关节胫骨内侧准备好植骨创面修整成平面，最大限度地使植入骨板与胫骨紧密相接植骨尽量多放于远侧端但不可损伤板整个骨板越长越好，为保持长度健康搜索，胫骨上、下端可有少许空隙腓骨根据胫骨病变切除长度可切除一部分或网不切除，保持完整腓骨能增加胫骨的稳定性火罐网。然后，上下端各用2枚螺钉固定胫骨植入骨板健康搜索，火罐网在移植健康搜索的骨板中间或胫骨上下端空隙中植入多量的骨松质。缝合皮下组织及皮肤鵻为保持局部血运不要缝合深筋膜。 术后用长腿石膏固定火罐网对于肥胖患儿可用单髋人字石膏固定鵻10～14天拆线，再更换石膏固定4～6个月。拆除石膏后仍应用长腿支架火罐网直至骨骼成熟虽有骨性连接但易产生再骨折，因此外固定甚为重要。 (2)Sofield手术：此手术适用于胫骨假关节远侧端胫骨过短者。于胫骨前方纵形切开鵻显露胫骨假关节上下端充分切除胫骨上下端病变火罐网的软组织及骨质，应注意健康搜索不应损伤胫骨下端的骨骺鵻扩大骨髓腔于胫骨上端截断胫骨健康搜索将截下的胫骨颠倒使其上端对准胫骨远侧端火罐网，用髓内针固定。若胫骨中间有空隙鵻，可取对侧腓骨进行植骨使上下端紧密接触并以有一定健康搜索的压力为佳。缝合骨膜皮下组织及皮肤。术后应用长腿石膏固定3～6个月火罐网，但此中间可以负重刺激骨生长。 (3)游离腓骨移植术健康搜索： 近年来健康搜索由于显微外科的发展健康搜索应用健侧带血管蒂的腓骨移植取得了一定健康搜索的效果此手术要求健康搜索在下进行鵻，由专业的显微外科医生参加方可完成手术年龄鵻在6～7岁时成功率较高小龄患者鵻的手术成功率较低。术后保持吻合血管的畅通是手术成功的关键。 (4)Ilizarov一次加压健康搜索一次延长术：彻底切除假关节病变部分，包括硬化骨假关节之间的纤维组织病变骨膜尽量使骨髓腔显露出来火罐网从患儿髂骨取下骨松质块剪成骨柴及骨条，将骨条插入髓内周围植入少许骨柴健康搜索应用Ilizarov外固定支架端端加压固定鵻假关节上方再置以Ilizarov外固定支架火罐网行骨皮质截骨，对短缩肢体进行延长。 于术后第7天开始每天延长0.5～1mm，可分2～4次进行每次延长0.25mm，不能过急，否则会造成一般可延长4～12mm待延长长度达到要求后即停止延长假关节完全愈合后即可去除外固定支具。
先天性胫骨假关节治疗原则有： 1.本病一经确诊，应尽早做植骨手术，除非因全身及局部原因不适应手术者，可暂时采取支架和石膏保护患肢，防止骨端吸收严重而致畸形加剧。2.植骨以自体松质骨为最好，次之，不用骨库骨。 3.骨端间疤痕组织应随同增厚骨膜及硬化骨端一并彻底切除，以改善局部。 4.植入的松质要足够多，接触须紧密，内固定要坚强，外固定必须妥贴，固定时间要足够，呈显骨性愈合之后再负重。 5.假关节融合后，应每6～12个月复查1次，骨端的硬化现象逐渐消失，呈密度正常，髓腔通畅、骨干变粗，证实愈合可靠。如在随访中，发现髓腔不通畅，骨端硬化增加，骨干变细，有再骨折的预兆，应再次植骨。 先天性胫骨假关节手术方法种类很多，有植入术、髓内外松质骨植骨钢板、髓内植骨术等等。
本病为，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律;对婴幼儿以采用为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。
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骨科常见手术记录要点.doc37页
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石晶晟大夫的信息
关节疾病及四肢骨与软组织肿瘤的诊断和治疗，包括髋、膝人工关节置换及关节镜技术
石晶晟，主治医师，医学硕士，关节外科
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