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【doc】13例罗伯逊易位分析
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3秒自动关闭窗口13/14染色体罗伯逊易位致习惯性流产一例--《天津医药》1992年04期
13/14染色体罗伯逊易位致习惯性流产一例
【摘要】：正 患者女,26岁。结婚3年,原因不明自然流产3次,均发生在孕2~+月时。夫妇表型正常,非近亲结婚。患者妇科检查未见异常。夫妇双方取外周血做细胞遗传学检查,常规制片,G显带,计数
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
患者女,26岁。结婚3年,原因不明自然流产3次,均发生在孕2+月时。夫妇表型正常,非近亲结婚。.jli者妇科检查米见异常。夫妇双方取外周血做细胞遗传学检查,常规制片,G显带,计数50个中期分裂相,男方核型正常为46,XY,患者核型为45,XX,t(13,14)(13qter,13qll::14qll‘14qter),为罗
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染色体13,14号罗伯逊易位，抗心磷脂综合征
状态：就诊前
希望提供的帮助：
陆医生，你好，听说你很权威在这方面，请问我染色体13.14罗伯逊易位这种情况下自然受孕的成功率有多大？会有可能生出孩子吗？我已附上染色体报告！还请您百忙之中看看！
所就诊医院科室：
上海一妇婴 习流
瑞金医院 血液科
治疗情况：
医院科室：
上海一妇婴
治疗过程：胎停后清宫手术
检查资料：
抗心磷脂抗体阳性需要治疗转阴的。
女方有罗氏易位，理论上说，产生的卵子1/6正常，1/6平衡，余为不平衡，会导致女方的早期率增加，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。流产后至少间隔半年到一年才可以试孕。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%，能降低自然率，但不是确保不，近年普通成年夫妇的自然率也在逐年增加，目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
如果反复或胎儿不好，女方卵巢功能不好，年龄超过35岁，第三建议是供卵助孕或领养孩子。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
状态：就诊前
陆小溦大夫通知出停诊:因外出访学，日至日停诊，如造成不便，敬请谅解。祝您身体健康，家庭幸福！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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不孕症诊治、心理疏导、优生优育计划生育指导、生殖遗传咨询；
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陆小溦，女，妇产科生殖医学专业硕士，主治医师，国家二级心理咨询师。主要从事不孕症诊治、辅助生育技术（...
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上海第九人民医院
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