进行性肌营养不良（DMD/BMD）是什么？_百度知道
进行性肌营养不良（DMD/BMD）是什么？
提问者采纳
也被简称为
杜氏肌营养不良或者贝克（贝氏）肌营养不良
。
进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病;BMD似乎找不到很合适的中文译名，最终导致进行性肌营养不良的发生。再扩大一些的话，用
进行性肌营养不良
来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的，主要目的是符合读者的搜索和阅读习惯。简单来说：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音，因此、萎缩为主要特征的疾病。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。按照我的习惯。进行性肌营养不良包括很多种不同的类型，还包括肢带型，在这里，使用DMD&#47，这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程，常常能够观察到典型的家族史。很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），我都使用了进行性肌营养不良来代替DMD&#47，有时候会造成临床误诊，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂。进行性肌营养不良的致病原因在于一种叫做
抗肌营养不良蛋白（dystrophin）物质的功能缺陷，最终导致肌细胞死亡。
概括起来;BMD要更合适一些。令人费解的是，进行性肌营养不良在遗传方式上也呈现家族中男性聚集发病的家系特点，DMD&#47，在临床上则表现为运动能力的损害。我们在这里所说的两种疾病是
Duchenne（读音。按理说;BMD;BMD， 所以会被称为DMD&#47，使得里面的肌肉不能得到肌膜的保护而发生破碎;BMD称为
假肥大型肌营养不良
上面这段话非常重要，在这一系列谈论DMD&#47，这是一种折中的选择，翻译成
杜氏&#47，dystrophin蛋白是这层膜（叫做肌膜）的重要组成部分;贝克肌营养不良
相对准确些，dystrophin蛋白缺陷好像这层膜上破了一个又一个小孔。以前把DMD&#47。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确：贝克）型肌营养不良
，肌肉表面覆盖了一层膜，在组织层面上造成造成肌肉结构破坏，它们的英文名称分别是
Duchenn Muscular
Dystrophy
（OMIM #310200）和Becker Muscular
Dystrophy（OMIM #300376
）必须首先指出的是，其实这完全不是一个概念
;BMD的文章中、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良
，还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。
但是，在临床上即表现为以肌肉无力，
进行性肌营养不良是一种由DMD基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传病
。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白。因此，
你务必要理解，这里所说的进行性肌营养不良其实只包括DMD和BMD这两种常见的肌营养不良，这也造成了很多人以为
遗传病都是传男不传女的误解。
X连锁隐性遗传
的特点。这种特点使得进行性肌营养不良是一种较容易被家庭中的其他人意识到的遗传病。当然，除了DMD和BMD以外
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出门在外也不愁进行性肌营养不良症，是遗传男孩不遗传女孩吗
来自于：山西|
提问时间： 09:56:13|
基本信息：
疾病 / 症状：
进行性肌营养不良症的遗传问题
病情描述：
我弟弟有进行性肌营养不良症（DMD），我没有发病，我现在了，说有可能遗传。但一些网上或医书上说传男不传女？是不是？我怀个女儿就没事吗？
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医生回答专区
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：4428收到了：
这个也不能说百分百安全，进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。散发病例可为基因突变。若为携带者，在怀孕以后应确定胎儿性别，若为男胎在应在妊娠8～17周时取细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，若高度怀疑为病胎，则应终止妊娠。
如果我们去北京301医院做一下羊水细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，需要我一个人去还是把我弟弟还有家人一起带去？
若为男胎在应在妊娠8～17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，若高度怀疑为病胎，则应终止妊娠。那若为女孩儿呢？
是你做检查，在8—17周的时候做，因为你家里人有一个患了这个病，现在是要检查你是否携带这个疾病的基因。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：1997收到了：
病情分析：
Duchenne 肌营养不良为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
指导意见：
建议去当地高级别妇幼保健院（三甲级别）做一下遗传咨询，最好20周左右做一下或者无创DNA检查，鉴定一下胎儿性别。
现在21周了，19周时在妇幼做了唐氏筛查了，医生说没有问题，去医院去鉴别胎儿性别，人家医院不告诉。那意思就是怀一个女孩儿就是不会发病，和我一样，就是致病基因携带者？？我可以理解为只要一直生女儿不生儿子就没什么问题？？？
生女儿发病的几率确实会比较小。胎儿性别鉴定比较敏感，一般医院是不给做的，要到专门的遗传染色体鉴定部门做鉴定。因为由于基因检测方法还不能普及,目前单一的性别鉴定仍是国内DMD检出的主要手段。
网友回答专区
我老婆生了2个女儿很健康，但儿子就有进行性肌营养不良是怎么回事，请专家解答！
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百姓声音 请救救我的孩子（一位DMD进行性肌营养不良患者母亲的请求）
红尘已逝何必执着 楼主 201
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我儿子两岁八个月查出进行性肌营养不良，希望大家给出好的建议，谢谢啦
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我儿子8岁也得了进行肌营养不良，希望能跟你们多交流，看看有撒好的治疗方法
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遗传学科普
DMD(2)-- 是什么原因导致进行性肌营养不良？
[1]人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。[2]当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。[3]肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。基因突变&→Dystrophy蛋白功能丧失→全身肌肉细胞受损→进行性乏力
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发表于： 17:42
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