后入极品美臀,外国妹妹舔鸡巴副主任医师
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运动障碍;发育落后还是肌病未确诊
状态：就诊前
希望提供的帮助：
1、以上相关资料可确诊是脑发育落后问题，还是肌病吗？2、需要做肌活检吗？3、需要提前做哪些准备。如是肌病我们是可以治愈的概率大吗？下一步我们家长该怎么办？
所就诊医院科室：
北大医院 小儿神经内科
厦门市妇幼保健医院 小儿神经康复科
漳州市第一医院 儿科神经康复科
用药情况：
药物名称：东维力—左卡尼汀口服溶液、小施尔康-小儿维生素咀嚼片
服用说明：1、左卡尼汀，一天一次，每次0.5支，断断续续都在服用，有时候跟B12在换着吃
2、小儿维生素咀嚼片，每天一篇，服用一两个月
以上均无产生不良反应。
检查资料：
&副主任医师
描述像肌病，但CK正常，为何未在我院查肌电图？如果肌电图提示肌源性损伤，建议肌肉活检。首先明确是否存在肌病，再考虑与基因突变是否相符，是否存在因果关系。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
状态：就诊前
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病情信息：（一） 病情描述：
病情现状：孩子现1周10个多月，（身高85cm,体重11kg）,体型消瘦，下肢较同龄孩子无力，走路屈膝，有时会左耸肩，(原右侧有斜颈）呈左前方前进走状态，步态不稳易摔倒，不太会跑。于2014年11月及日先后于你院包新华教授、杨艳玲教授就诊、熊辉教授会诊。目前，尚未明确诊断，求诊断治疗。具体情况如下：
（1）总体情况。孩子现()22个月18天。出生时（13年05月21日）臀位，无其他高危因素。剖腹产。怀胎时感胎动稍少，出生后右脚脚掌关节处可任意转动，吃奶有力气后，瞪腿时稍外翻，后经医生建议，自己按摩有矫正。3个多月发现俯卧无法抬头，被漳州市医院诊断为中枢运动协调障碍，先后在漳州市医院，厦门妇幼保健院做持续的康复治疗一年多（至18个月后以家庭康复为主）。目前可独站，独站时可站直。可独走（或小跑）。但走路不稳,走时双膝关节屈曲；有时会左耸肩，(原右侧有斜颈）呈左前方前进走状态。总体肌力和肌张力比较低。语言智能方面，目前大人说什么学什么，认知方面也还可以。目前情况如上，存在问题主要是肌张力低下，运动方面不理想。
（2）（）18个月8天厦门妇幼康复时入院情况：a\主诉：发现发育落后1年5个月余;
b\体检情况：T:37.0℃， P：120次/分，R：24次/分，WT：10.5 kg，BP：80/45mmHg， 头围47.5cm，发育落后，营养欠佳，神志清楚，呼吸平稳，自主体位，查体合作，心肺查体无明显异常，腹壁皮下脂肪厚度约为0.6cm。神经系统专科情况：姿势与运动评定：仰卧位下姿势对称，头居中，无不随意动作，可翻身到俯卧位；俯卧位抬头＞90度，可单手支撑，可翻身到仰卧位，可转换为坐位；可独坐，喜W坐；伸腿坐时呈圆背的异常姿势，可侧方支撑，有骨盆后倾，可体轴回旋，可向俯卧位转换；可独站、独走，行走时双膝屈曲，左足内旋，但可自行纠正。上肢功能评定：手可到中线，双手主动抓握，眼手口协调，两手可传递玩具，可拇指对捏。认识能力：追视可，对声音又反应，会叫“爸爸、妈妈、蚂蚁”等单一词汇，不会成句，对周围反应一般。肌力肌张力：四肢肌力Ⅳ—V级，四肢肌张力稍低，双肩无后缩，双前臂无旋前，围巾征达前正中线，股角150°，腘角130°，足背屈角慢角65°，快角90°。反射、病理征、脑膜刺激征检查：膝腱反射可引出，踝阵挛阴性，双侧巴氏征阴性、克氏征阴性，布氏征阴性。
（二）北大医院日相关检查报告结果：
（1）杨**，男，18个月，全血标本采集，送检项目：肌肉病相关基因高通量检测。 基因检测结果：
基因突变名称 位置 核苷酸变化 氨基酸变化 描述 遗传方式 潜在疾病
LAMA2 exon5 C.680A＞G p.D227G 杂合，未见文献报道 常染色体隐性遗传 （AR） 先天性肌营养不良1A型
NEB exon61 C.8395C＞T p.R2799C 杂合，未见文献报道 常染色体隐性遗传 （AR） NEB相关的杠状体肌病
NEB exon93 C.13767C＞A p.N4589K 杂合，未见文献报道 常染色体隐性遗传 （AR） NEB相关的杠状体肌病
结论：在LAMA2基因上发现1个杂合错义突变，在NEB基因上发现2个杂合错义突变，以上3个位点均未见文献报道，其他基因未发现可疑致病突变，需结合临床症状进行诊断。
其次，杨**的基因型与父亲完全一致，其母为正常样本。（相关报告及说明详见上传资料）
（，北京中科医学检验所）
（2），肌电图报告，结论：所检神经、肌肉未见明显特征性改变。（北京大学第一医院）
（3），X线影像诊断报告，
① 图像所见：左腕部化骨核、桡骨远端骨骺、掌骨远端及指骨骨骺均未出现。
印象：左腕骨龄约3个月。
② 图像所见：腰椎序列可，生理曲度存在，腰椎间隙未见明显狭窄。腰椎骨质结构完整，未见明显异常。印象：腰椎未见骨质异常。（北京大学第一医院）
（4），高分辨G-BANG法、先天染色体检查报告，结论：未发现染色体异常（正常男性核型）。（北京福佑龙惠专科门诊部）
（5）血清检查报告：B羟丁酸1.31 生物参考区间（0.03-0.3）
（6） ，Peabody各项运动发育量表测试，整体评价：粗大运动94，精细运动97，总体运动94。（北京大学第一医院）
（7）CDI（词汇和手势）测评报告 项目 原始分数 百分位数
早期手势 18 50%发育年龄约12月
后期手势 20 50%发育年龄约14-15月
动作手势总分 38 50%发育年龄约13-14月
短语理解 22 50%发育年龄约12月
词汇理解 263 50%发育年龄约13-14月 词汇表达 12 50%发育年龄约14月
（三）北大医院日相关检查报告结果：
（1）下肢MR平扫（左），印象：双侧臀部及大腿肌肉弥漫轻度萎缩，未见明确脂肪浸润或水肿改变，请结合临床。左侧腹股沟区囊性异常信号，性质待定，请结合临床。（具体详见上传资料）
(2)、血清检查结果：
生物参考区间
1、生长激素
0.094-6.29
（其余内容较多资料已上传）
（四）当地医院辅助检查及曾经治疗情况
A\辅助检查情况：（一）头颅MRI（，漳州市医院）：轻度脑白质发育不良可能。（头颅MRI平扫 厦门妇幼）：1两侧半卵圆中心可疑多发异常信号，考虑髓鞘化延迟可能，请结合临床并随访复查。2、两侧侧脑室及第三脑室增宽 。3、双侧后组筛窦及左侧乳突房少量积液。（二）骨盆正位片（，漳州市医院）：未见异常。（三）肌电图（厦门妇幼保健院）：双侧胫后神经损害（腘窝处）。（四）0-6岁小儿神经心理评估表（，漳州市医院）：发育商正常（DQ=98分，大运动76分，精细动作109分，适应能力109分，语言109分，社会行为87分）。婴儿-初中生社会生活能力量表检查示：独立生活粗分1分参考评价为边缘；运动粗分0分，参考评价轻度异常；作业操作粗分3分，参考评价为正常；交往粗分2分，参考评价为边缘；集体活动粗分2分，参考评价为边缘；自我管理粗分0分，参考评价为轻度异常，总分8分，参考评价为边缘。0-6岁小儿神经心理评估表：发育商正常（DQ=85分，大运动79分，精细动作91分，适应能力87分，语言79分，社会行为87分）（五）血氨基酸测定（，金域检验）：未见异常。尿有机酸测定（，金域检验）：未见异常。（六）脑干听觉诱发电位（，漳州市医院）双耳V波反应阈均为30dBnHL。(七)乳酸+血浆氨测定（）血浆氨测定59.00Umol/L.乳酸2.9mmol/L。（八）甲状腺功能（）：未见明显异常。（九）生化全套（）：ALT 15 U/L，AST 48 U/L，LDH 269.0 U/L，CK 62.0 U/L ，CKMB 39.00 U/L ，无明显异常。（十）视频脑电图（）：正常婴儿脑电图。（十一）粗大运动功能评估（）：患儿现7个月17天，A能区百分比：0% ，D能区百分比：0%，E能区百比：0%，总百分比：25%。目标区选B区，目标区分值：41.7% 。粗大运动发育相当于6个月。粗大运动发育商为80%。建议加强作为侧方及后方支撑练习及提高腰部肌力训练等综合康复治疗。血常规（厦门妇幼）：WBC 9.61×109/L，N19.20％，L71.5％，HB118.0g/L，PLT331×109/L。 血常规（，厦门妇幼）：WBC8.47×109/L，N28.8％，L60.10％，HB116.0g/L，PLT348×109/L。粪常规未见异常。（十二）、染色体微阵列检测报告：标本情况：无肉眼可见异常；实验结果：芯片类型：CytoScan HD CNV 类型：N/A 染色体与基因组位置： N/A 结果解释：样本检测性别：男性 arr(1-22)×2,(XY)×1 本次实验未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。根据现有的文献资料提示，本实验检测出的基因组不平衡现象属于正常人群中的多态性，与患者临床致病性无关。（十三）、25—羟基维生素D ：25—羟基维生素D2< 2.2ng/mL ;25—羟基维生素D3 42.9ng/mL ;25—羟基维生素D,D2+D3 42.9 （十四）、 遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告：未见异常
B\曾经治疗情况:入院后予脑瘫体综合训练、经颅磁治疗、普通针刺、经络氧疗、神经肌肉电刺激（股四头肌、腰大肌）、水疗、单唾液酸四己糖神经节苷脂、鼠神经（先后）穴位注射、言语治疗、关节松动训练、下肢肌力驯良等综合康复治疗。
&副主任医师
肌电图未见异常提示肌肉病变不重，从病程描述看不排除先天性肌病。先天性肌病多数病程静止，孩子年龄尚小，建议你先观察孩子的运动发育情况，在家适当运动锻炼，不放心的话1年后再复诊。目前尚不能明确。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
&副主任医师
我们每周三下午做肌肉活检，节假日停做。活检手术前需要完成感染筛查和出凝血功能筛查，你可以来之前在当地完成检查后带结果过来，也可以周一过来开化验单、约活检，周三做。
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常教授，您好，跟您的一番通话，解答我心中的不少疑惑，感谢您的耐心、详细的解答。但做为母亲，心中的忧虑还是甚多，我还有以下问题想请教您， 劳烦您了！,具体如下：1、做肌活检就一定能确诊吗？2、是不是先天性肌病的治疗方法只有康复；3、孩子现在一周11个月能走，就是走路有点屈膝，我们是跟他训练到走好就不用再训练，还是说一直都要给他训练终生。4、肌核磁提示的肌轻度萎缩会加重吗？其实，我还是很担心会错过最佳治疗时机的。谢谢咯！5、您说的感染筛查和凝血筛查，我们今年3月份已在你们本院做了，之前本来是要做肌活检的，没做成，还可以用吗？
&副主任医师
肌活检也只是一种检查，没有百分之百的确诊率，有些肌肉病还是目前所有技术手段都无法明确诊断的。大多数先天性肌病的治疗都是只有康复训练，个别基因相关的类型有尝试应用某些药物的报道，但没有肯定结论。先天性肌病进展缓慢，但会伴随终生，因此，需要终生康复训练。感染筛查和出凝血功能近期查过就可以，间隔3个月以上会被要求重查。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
常教授，想问一下，肌活检报告一般几天会出呢？
&副主任医师
肌活检标本分2部分检查，光镜检查2周出报告，电镜检查4周出报告。
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状态：就诊前
感冒吃药停药多久后可以做，如果停药，但还在咳嗽可以做吗？此外，肌核磁上出现有左侧腹股沟区可见一团状长T1，长T2信号，双侧阴囊内可见结节状T2W1高信号是什么情况，还要另做其他检查吗
&副主任医师
肌肉活检只是一非常小的手术，没有严重感染的情况下都可以做。腹股沟区的异常信号不清楚，请看外科，排除疝气。
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投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
常杏芝大夫的信息
神经肌肉病,癫痫
常杏芝，女，副主任医师，副教授，硕士研究生导师。1973年出生，汉族。从事临床、教学与科研工作，主要研究...
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三种粗大运动评估方法在婴幼儿脑瘫中的应用研究
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3秒自动关闭窗口新中国以后，在在伟大领袖毛主席领导下，中国人民经过土地改革运动，三反五反运动，肃反运动，大跃进运动，四清运动，知识青年上山下乡运动，文化大革命运动。又经过改革开
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