单基因遗传病病的单基因遗传病基础

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遗传 - 科学
《遗传》是由中国遗传学会、中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的公开发行期刊,ISSN:,CN:11-1913/R,邮发代号:2-810。
外文名称 heredity
音 yí chuán
释 通过细胞染色体由祖先向后代传递的品质
出处 《辩证唯物主义历史唯物主义》
遗传(heredity)是亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上,指从上代传给后代的现象。例如,父亲是色盲,视觉正常,但她由父亲得到,并有一半机会将此基因传给他的孩子,使显现色盲性状。故从性状来看,父亲有色盲性状,而女儿没有,但从的来看,代代相传,因而认为色盲是遗传的
格雷戈里·孟德尔(),奥·地利的一位传教士,是第一个追踪的特征怎样代代相传的。他是唯一能正确解析遗传的人。他的想法在1886年发表,但直到1900年才被承认。孟德尔研究的是植物,但他所发现的遗传法则也可以在人类和其它动物中应用。因为所有复杂生命形式的遗传机制都是一样的。通过普通腕豆交叉繁殖若干代后,孟德尔发现,子孙代的某些特征并不显示父母的特征有任何混合。例如,腕豆花是紫色或白色,在腕豆植物交叉花粉的子孙代中,并不呈示中间颜色。这种观察得出这些特征在子孙代植物中不显示中间颜色的结果是非常重要的。因为当时生物界的主导理论认为,一代传一代的遗传特征是混合的。大多数有地位的科学家都采用这种“混合理论”。孟得尔采用腕豆这种可以自授粉或和另外的植物交叉授粉的植物作为研究的重点。这样他可以选择有特别特征的纯种植物交叉授粉,而观察过了若干代后的结果。这是他关于遗传本质的结论的基础。在交叉授粉的植物中,以黄或绿的腕豆为例;孟得尔发现,第一代常常是黄色的腕豆。然而再下一代,则始终如一地有3比1的黄与绿的比率。在以后的后代中也发现这样的3比1比率。孟德尔认为,这是认识遗传基本机制的关键。从这些实验的结果,他得到三个重要的结论:1.每一种遗传的特征由传给后代的“单位”或”因子“所决定。这些”单位“是不变的。2.从父母各自的每种特性分别传给后代的个别特性。3.未显示的一种个别特性,仍然可以传到另外的下一代。孟德尔从这些实验观察,可以归纳成二个法则:1.隔离法则:按照隔离法则,任何的特别的特性,每一个父母的对是隔离的。只有从父母一方的等位基因传给后代。我们现在知道性细胞形成过程中,发生等位基因的隔离。2.独立分类法则:按照独立分类法则,不同等位基因对是彼此独立地传给后代。结果是基因新的结合,可以出现和父母都不同的性格。这二个遗传的法则以及不断对遗传单位和深入了解”占优势”。是现代遗传科学的开始。
19世纪末,才在人体的内发现了一种形态、数目、大小恒定的物质。这种物质甚至用最精密的显微镜也观察不到,只有在分裂时,通过某种特定的染色法,才能使它显形,因此取名为“”。人们发现,不同种生物的染色体数目和形态各不相同,而在同一种生物中,染色体的数目及形状则是不变的,于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中,有44条是男女都一样的,被人们称为常染色体。男性的性染色体为“XY”,女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量,不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的,即23对46条染色体,可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里,却只剩下23条,而当和结合成新的生命——受精卵时,则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲,另外23条则来自母亲,也就是说,一半来自父亲,一半来自母亲,既携带有父亲的遗传信息,又携带有母亲的遗传信息。所有这些,共同控制着胎儿的特征,等到胎儿长大成人,生成精子或卵子时,染色体仍然要对半减少。如此循环往复,来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递,使人类代代复制着与自己相似的后代。
染色体靠的是它所携带的遗传因子,也就是“基因”,基因是贮藏遗传信息的地方,一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息,同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小的物质,即使在光学下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上。由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。基因有显性和隐性之分,在一对基因中只有一个是显性基因,其后代的相貌和特征就能表现出来。而隐性基因则只有当成对基因中的两个基因同时存在时,其特征才能表现出来,以人的相貌特征为例,在形成时,胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因,假如孩子从的基因里继承了,又从母亲的基因里继承了直发,但是他最后却长了一头直发,这是因为,在遗传时直发是显性,卷发是隐性,因此表现为直发。然而,在这个孩子的染色体中仍存在卷发的隐性基因,在他长大成人后,如果他的和他一样,体内也存在卷发的隐性基因,那么他们的孩子就会有一头卷发,表现出隔代遗传的现象。这就是显性基因和隐性基因的区别。基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制,使后代基因保持祖先的样子。变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生变化。如日本人在20世纪40年代一般因遗传缘故,个子较矮小。到60年代之后,注意营养,每日喝奶,又加强锻炼,其后代个子普遍增高,这就是遗传基因向好的方向变异。
生物体表现出来的性质和形状,比如大小、高矮、颜色等“性状”是人们感觉到的表面现象,而这些现象的重复出现一定有某种内在的原因。孟德尔把这种决定性状的内在原因称为遗传因子。他十分明确地指出:生物体的每种性状是由两种遗传因子决定的。一种是决定显性性状的遗传因子,另一种是决定隐性性状的遗传因子。当决定某一性状的两个遗传因子完全一样时,这种遗传因子的组合方式就叫纯结合,就是纯种。如果决定某个性大性状的两个遗传因子不完全相同,崦是相似,那么,这种遗传因子的组合就叫杂结合或异质结合,也就是杂种。
就外因来看,从胎儿期到以后儿童成长的过程中,很多物理、化学、生物学等有害因素会影响到儿童的大脑,造成精神心理的发育异常,如母亲妊娠期间接触有毒害的物质、服用某些药物、某些、精神受刺激,胎内或产后窒息、高热抽搐、中毒(如中毒、中毒)、、脑外伤、脑炎、癫痫、神经发育不完善等许多疾病。影响儿童心理发展的另一重要因素是环境因素,主要是家庭教育和社会环境。家庭文化层次、经济水平、家庭结构、家庭关系、大人对孩子的抚养态度、和的环境、老师的教育态度、社会文化背景、居住地区的环境等都能影响孩子的心理。 生物因素决定智能发育的最大限度,而环境因素则决定智能发挥的程度,儿童先天情况良好但后天环境不良、教育落后,也可使孩子发育落后;反之,虽先天不足,但后天及时干预、教育得当也可使孩子得到良好的发展。良好的环境有助于孩子心理的健康发展,在民主、和睦、生活丰富多彩的环境中长大的孩子,大多自信、活泼、独立;而在专断、关系紧张、缺乏爱的环境中长大的孩子,容易形成胆小、自卑、孤僻或叛逆的性格。康复科主任分析,自2007年以来造成儿童高比例的心理行为问题原因有多方面,首先,由于独生子女的生活空间狭小,接触到同龄孩子机会较少,加上家长过度保护,身心得到锻炼的机会也较以前减少;另外,家长缺乏相关的儿童心理卫生知识,一方面对孩子的心理问题视而不见,一方面又不知如何正确引导孩子;同时儿童教育工作者也应注意对孩子充满爱心,一视同仁,多鼓励、表扬进步而不是挫伤孩子的自尊心。
过敏和哮喘:如果父母中有一人患哮喘或过敏症,孩子遗传的几率是30%到50%,如果父母都患哮喘或过敏症,几率就会提高到80%。耳朵发炎:据估计如果父母长期耳朵发炎,遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构,因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳炎。近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。:不能说龋齿本身是遗传的,但容易患龋齿的体质却是遗传的。父母龋齿多,子女的龋齿也不会少;父母龋齿发生率低反之。:糖尿病亲属发病率比非糖尿病亲属高17倍,Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。糖尿病遗传的不是它本身,是它的易感性。:如果父母患心脏病,子女就特别容易发生心脏病,他们发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5—7倍。鼻炎:疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。高血压高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是父母、祖父母、外祖父母中仅一人患心脏病,或者在55岁之前曾被确诊心脏病,孩子得病率也非常高。肥胖症:父母一方是,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母或者孩子的某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,那么孩子得病的几率将会更高。耳聋:的耳聋是遗传的,有基因基础。有些孩子出生时是能听见的,后来也会失去听力。传男不传女的遗传病:某些遗传病,男性要比女性发病多,或者只是表现在男性身上,而女性却不发病。比如,秃头、红绿、进行性肌营养不良(假肥大型)、、等疾病,往往只见于男性患者,女性只是患病基因携带者。
自2006年以来,基因组研究的进展日新月异,而技术也不断完善,随着基因组研究向各学科的不断渗透,这些学科的进展达到了前所未有的高度。在上,STR位点和单核苷酸(SNP)位点检测分别是第二代、第三代分析技术的核心,是继RFLPs(限制性片段长度多态性)VNTRs(可变数量串联重复序列多态性)研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术,DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段,使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平,DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用,DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为已经是非常成熟的,也是国际上公认的最好的一种方法。假设母代是一个杂合体,其的颜色为,控制眼睛颜色的基因是Cc,C是显性,c是隐性,当基因组合为CC或Cc时,眼睛为红色,当为cc时则是蓝色。那么,两个Cc的母代交配产下的子代中,基因型就有CC、Cc和cc,前两种子代为红眼,后一种子代则为蓝眼。于是,从表现型上来看,眼睛的颜色就出现了分化。所谓遗传病,就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子代,子代就可能发生遗传病。有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的中,也有遗传病。
一名少女患上家族遗传性的怪病,使得年仅13岁的她看起来满脸皱纹,双眼深陷,像个十足的老妇人。现年13岁的英国少女扎拉.哈茨霍恩(Zara Hartshorn)刚出生不久就患上了一种怪病,还是婴儿时脸上就开始长皱纹,从小就被人取绰号叫“猴脸”。扎拉还曾因被同学欺负得太严重,在10岁时休学了一个学期。随着年龄增长,扎拉衰老的速度越来越快,现在才13岁的她满脸皱纹,双眼深陷,声音苍老,像个十足的老妇人。扎拉在公交车上购买儿童票时,公交车司机把她从头看到脚,并大笑说,“你要是儿童,那我就只有21岁。”扎拉感到十分尴尬,哭着跑回了家。类似的遭遇时常发生在扎拉身上,她本人称,“不管是搭公交车或是买电影票,别人看我穿着学生制服,都以为我‘扮嫩’而嘲弄我,我恨不得地上有个地洞可以钻下去。”扎拉现年40岁的母亲翠西表示,扎拉罹患的是一种罕见的遗传疾病酖全身脂肪失养症(lipodystrophy),这种基因上的变异使得患者几乎没有皮下脂肪组织,皮肤却以惊人正常速度生长,肌肤会皱得像老人一样,更糟糕的是,此病无药可治。据报道,翠西育有6名子女,扎拉是最小的,却比包括也罹患这种罕见遗传病的2名哥哥姐姐看起来还要苍老。翠西本人也患有这种病,她表示,自己在13岁时就进行了拉皮手术,但没过几年肌肉又开始松垮。
遗传算法作为一种快捷、简便、容错性强的算法,在各类结构对象的优化过程中显示出明显的优势。与传统的搜索方法相比,遗传算法具有如下特点:a)搜索过程不直接作用在变量上,而是在参数集进行了编码的个体。此编码操作,使得遗传算法可直接对结构对象(集合、序列、矩阵、树、图、链和表)进行操作。b)搜索过程是从一组解迭代到另一组解,采用同时处理群体中多个个体的方法,降低了陷入局部最优解的可能性,并易于并行化。c)采用概率的变迁规则来指导搜索方向,而不采用确定性搜索规则。d)对搜索空间没有任何特殊要求(如连通性、凸性等),只利用适应性信息,不需要导数等其它辅助信息,适应范围更广。
特征的遗传
也许你一直认为这类性格特征或者生活习惯,不过是因为孩子长久和我们待在一起,才慢慢变得和我们相像。不可否认,孩子越大,越容易受到父母后天养育习惯的影响,不过小小婴儿却表现出和父母的一些惊人类似,恐怕就包含了某些来自基因里的秘密吧!基因不仅显现在孩子的眉眼里,也显现在孩子与众不同的个性里。睡眠习惯《科学》杂志曾指出,通常一家人的睡眠习惯和对睡眠的需求量是相近的。如果你是那种靠在沙发上都能打盹的人,那么可以预见你的宝宝也会是比较容易入睡的那一型,当然前提是你提供一个相对有规律的作息表。同样的,失眠和睡眠容易受压力影响的倾向也与遗传基因有一定关系。幽默细胞网络上一段搞笑视频或者一张滑稽的图片都能让你笑得抽过去?那么,恭喜你,你的宝宝大概也会这样!因为幽默细胞真的会遗传!不过,幽默或者爱笑的确也是孩子在社会化过程中容易获得的一种特质,也就是说,除了单纯的基因影响,同住一个屋檐下的观察也让宝宝知道了哪些东西是好笑的。比如当爸爸妈妈做一些可笑的事情时,比如吐舌头、用滑稽的声音说话,宝宝是不知道爸爸妈妈为什么要这样做的,但是爸爸妈妈的反馈会告诉他:“当有人这样做时,我们会笑。”也就是说,看见什么事情发笑,是宝宝从后天经验中习得的。随着他的慢慢长大,他也会发展出自己的幽默品位--某些事真的好好笑!抗压能力几乎每个准妈妈对于怀孕这件事,心里都怀着小忐忑,但是如果准妈妈的焦虑已经过度,那么她生出一个情绪同样容易紧张、焦虑孩子的几率也是极大的。这样的信息对所有妈妈来说无疑都是个压力,不如我们从另一个侧面来听听好消息:天生,并不代表无法改变!即使一个天生不容易从焦虑情绪中缓和下来的宝宝,如果遇上一个能随时跟随他需求的妈妈,那么一切都将改变!面部表情这种惊人的相似早已从过往的研究中得到证实,许多家庭成员都倾向于用同样的面部表情和肢体语言,传达各种情绪,比如生气、兴奋、伤心、着迷、委屈、害怕……这种遗传性的表达,大概在宝宝6个月大时就会显现出来。你一定会怀疑这不过是家人在一起待的时间太长,孩子从模仿中学习到了这些表达而已!可是遗传学家最近的一些调研发现,甚至那些生来双目失明的孩子,居然也神奇般地与家人有着类似的表情。所以,下次看到宝宝着急时露出的滑稽表情时,别急着笑话人家,找个机会自己先好好照下镜子再说!
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遗传的基本规律与人类遗传病
考点一、分离定律的应用及适用范围
(一)考点题现
例1豌豆的花色中紫色(A)对白色(a)为显性.一株杂合紫花豌豆连续自交繁殖三代,则子三代中开紫花的豌豆植株和开白花的豌豆植株的比例是()
A.3:1 B.15:7
C.9:7 D.15:9
[解析]Aa连续自交三代,子三代中开白花的豌豆植株占(1/2-1/24)=7/16,则开紫花和开白花的豌豆植株的比例是9:7.
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  遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。更多
  根据所涉及物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:  其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。  其二是单基因病,已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。  第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。更多
  病的病状体征:  1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。  2、在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者,且以一定比例发病。  3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。  4、患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。  5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。更多
  遗传病的治疗方法有:  饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。  药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。  手术治疗:手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。  基因疗法:基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。更多
  遗传病的预防:  婚育指导:对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,对这些遗传病的预防有重要意义。  新生儿筛查:预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。更多
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5个回答最佳答案:你好!单肾双子宫并不影响怀孕,双子宫一般会有一个正常的子宫,... 营养保健师2个回答最佳答案:您好!地中海贫血是常染色体隐性遗传性贫血病,该病在我国南方高... 营养保健师3个回答最佳答案:这些都可以去医院做个检查看结果预防的,况且你说的这些病都是发... 达人1个回答最佳答案:可以咨询儿童医院皮肤科的医生。 围产医学专业硕士学位2个回答最佳答案:在怀5至7个月做四维彩超或在第5个月做羊水穿刺即可排畸。 营养保健师
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遗传病基因
遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。
遗传病基因风险解读
常染色体显性这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:
1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病,即代代传。
3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。
常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为、、、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、等,遗传方式特点为:
1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。
2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。
3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是携带者。
X连锁遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:
1.患者双亲中必有一方为患者。
2.女性患者往往多于男性患者。
3.可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。
X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为、、进行性肌营养不良、等,遗传方式特点为:
1.往往只见到男性患者,女性患者少。
2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。
3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。
4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。
多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,如、、以及、、等先天畸形,都属于多基因遗传病,遗传方式特点为:
1.遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。
2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受和的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少;如果刚好相反,则环境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只有30%-40%。
1.去做遗传咨询
有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答,包括详细询问病史、做好完整的家系调查,特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚,然后进行必要的实验室检测,确认是否有遗传病,并做出正确诊断。同时,医生帮助推算复发风险率,并对生育提出指导性对策或切实建议。比如,据不同情况进行产前诊断或终止,防止遗传病儿出生,或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象:
近亲婚配者;
家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者;
反复自然流产及闭经不孕的育龄女性;
生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体患儿的病史;
发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育;
怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者;
发生不明原因死胎、死产的育龄女性;
高龄孕妇(大于35岁);
羊水多、胎儿发育迟缓者。
在人群中有这样一些人,他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样,这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代,造成致病遗传物质扩散,并在一定的环境因素下导致后代发病,如、等。庆幸的是,这些携带者如能被及早筛检出来,就可阻止携带者把致病基因扩散。因此,在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义,有利于预防遗传病。目前,检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、和检测及基因检测:
临床检测可以提供线索;
细胞检测包括染色体检查等;
酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;
基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。
3.去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如、、等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:
夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;
以往曾经生育过遗传病的夫妻;
曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;
有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇;
羊水过多或过少的孕妇。
遗传病基因医学名词解释
1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。
2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。
3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。
下面介绍几种只遗传给男孩的遗传病常见疾病。
⒈血友病。
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。[1]
⒉假肥大型进行性肌营养不良症。
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。[1]
⒊蚕豆病。
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。 因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病, 轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈; 重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。[1]
⒋红绿色盲。
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。 但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。[1]
⒌先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给和社会带来负担。当前,国外已可进行宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查,患有严重遗传病的患者,不宜结婚生育,这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以 。
.中国健康世界网[引用日期]}

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