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&地中海贫血
地中海贫血的症状
　　β地中海贫血　　1.重型 又称Cooley贫血。地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。　　严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，约3～4周输血一次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。食欲不振，生长发育停滞，性成熟障碍，第二性征不明显，皮肤斑状色素沉着。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔，合并脾功能亢进加重贫血及输血频率增加，粒细胞减少等。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，如糖尿病等内分泌障碍，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致地中海贫血患儿死亡的重要原因之一。持续的大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，出现痛风性关节炎，下肢慢性溃疡.本病如不治疗，多于5岁前死亡。若从婴儿期开始给予正规的“高量输血加去铁疗法”可维持患儿的生长发育，基本无上述症状体征而如正常人生活。　　2.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。　　3.轻型 地中海贫血患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。　　α地中海贫血　　地中海贫血临床表现：　　1.静止型α地贫 患者无临床及血液异常表现;红细胞形态正常;出生时脐带血中HbBart含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。　　2.轻型α地贫 患者无贫血或轻度贫血，感染时贫血可加重;轻度肝、脾大或无肿大;轻度小细胞低色素贫血;HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Bart含量为0.03～0. 14，于生后6个月时完全消失。　　3.血红蛋白H病 依发病年龄，病情轻重等可分为以下三型：　　①重型：多于要儿期发病，类似重症β-地中海贫血，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血。HbBart 25%。少量HbH;　　②慢性溶血性黄疸型，本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疽，轻度肝、脾大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退;　　③轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻或无肝、脾大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疽，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。　　4.Hb Bart胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetils sydrome)　　绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。　　5.血红蛋白constant spring(HbCS)　　①HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶形细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0. 05～0.06，微量HbCS Bart.HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。　　②HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0. 01左右，HbA及A2均正常。　　③HbCS若同时复合α-地贫1(基因型为αCSa/-)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分开来。由于量少，容易忽视。
《小儿内科学》 孙锟编著《小儿内科学》 黄绍良等主编
铁是血红蛋白合成中不可缺少的元素。正常成人体内含铁...
溶血性贫血(hemolytic anemia)是由...
贫血(anemia)是指外周血中单位容积内的红细胞...
贫血是妊娠期最常见的一种合并症，属高危妊娠范畴。缺...
α-地中海贫血(α-mediterranaen a...
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地中海贫血（又名海洋性贫血综合征）
地中海贫血，又称海洋性贫血，呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血...
由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海...
地中海贫血中，有早期临床症状的类型主要有α地中海贫血、β地中海贫血。 α地中海贫血的早期症状：①血红蛋白Bart&s胎儿水肿综合征：胎儿常于妊娠2...
地中海贫血的检查主要包括血常规，外周血象，骨髓象，生化全项，产前筛选诊断。 实验室检查 1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅...
无贫血或者仅有轻度贫血的轻型β地中海贫血一般不需要治疗。本病目前尚无根治的办法，对于诱发溶血的因素，如感染等，应积极防治。近年主张高输血疗法，经常...
重型β地中海贫血，患者会出现的并发症如下： 1.急性溶血现象：患者出现全身不适、寒战、高热、头痛、腰背四肢痛及腹痛，有时伴有恶心、呕吐、腹泻，有些...
地中海贫血是一种以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病，广泛分布于世界沿海各地，但是有很多病人患有轻微的地中海贫血症，却因治疗后，或本身症状...
地中海贫血病人的饮食宜忌： 1.地中海贫血患者饮食要规律和清淡，少食油腻。戒烟忌酒，尽量不过量饮用咖啡和茶。 2.地中海贫血患者要适当补充叶酸和维...
发病部位在哪里？
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应该做哪些检查项目呢？
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得了地中海贫血怎么办？
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轻型和症状稳定的病人，稳定情况下不需要治疗，但是应该积极的防治感染，避免过度劳累，禁用氧化性药物如磺胺类药物、抗疟药以及解热镇痛药等。除非合并缺铁，不应服用铁剂治疗。必要时可以每天补充叶酸5~10mg。HbH患者应当避免使用氧化剂等药物，对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。
地中海贫血全面解读
病因是什么
症状有哪些
地中海贫血症如果你感觉陌生的话，那溶血性贫血估计应该经常听到吧，实际上地中海贫血就是溶血性贫血，这是同一种疾病，只是叫法不同而已。
有些人患了地中海式贫血，也许这是每个家庭都不愿意接受的，但是更严重的是地中海贫血还会遗传给下一代，生下来的宝宝也会受到父母的地中海贫血的危害。
我的一个同学得了地中海贫血症，在上体育课的时候经常晕倒，为此我的闺蜜很担心自己也会得这种病，因为她自己也经常头晕。于是叫我帮她咨询医生如何预防这个病。现在我把它分享给大家希望可以帮到大家。
我是广西钦州人，嫁到了广西百色，百色是广西地中海贫血患者比较多的地方，我老公他们家的人全都得了地中海贫血，一听起来都觉得恐怖，那么地中海贫血到底有什么表现呢？大家可以看看我的介绍。
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孕期检查出有地中海贫血怎么办
14:19:25出处：作者：佚名
　　地中海贫血是一种严重的血液遗传病，如果孕妇患有地中海贫血，很可能会造成胎儿出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼畸形等症状，严重的甚至可能会导致孩子出生后夭折，所以患有地中海贫血的孕妇一定要采取相应的治疗手段。那么好呢?下面就为大家介绍一下相关的内容。孕期检查出有地中海贫血怎么办　　孕妇若怀孕第一次体检中检查出患有地中海贫血，那就应马上检查男方是否患有地中海贫血症。　　如果夫妻双方均患有地中海贫血症，就需为孕妇进行绒毛采检或是羊膜穿刺以及抽检胎儿脐带血等方面进行检查，通过对胎儿的基因进行检测，判断胎儿是否患有地中海贫血。　　如果胎儿患有较重的地中海贫血，就需终止怀孕。因为这样的孩子出生，有相当大的几率会夭折，即使勉强活下来也要一直靠长期输血和接受骨髓移植，非常痛苦。　　如果经过基因检测，胎儿的基因正常或是地中海贫血症状较轻，那么问题不大，只要孕妇怀孕期间注意调理，不会对胎儿产生太大的影响，可继续怀孕。　　总的来说，就是要及时检查，尽早治疗，做好日常护理。同时家人也要对患有地中海贫血的孕妇给予更多的照顾　　孕妇患地中海贫血的主要危害　　一方面，如果孕妇地中海贫血症状比较严重，不仅容易引发出现妊娠高血压综合征，也易导致分娩时因贫血而出现缺血性休克，甚至出现心肌损害。　　另一方面，如果孕妇地中海症状比较严重，体内的血红蛋白往往携带氧气的能力不足，易导致胎儿出现缺氧症状，严重的可能导致胎儿早死。可以可出孕妇地中海贫血对孕妇和胎儿都会产生一定的危害，所以不得不防。如何预防地中海贫血　　一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属&型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。精彩推荐：
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已回答4229条
医生建议：最好就是双方都检查下，因为有一方有也会遗传的，但问题不大。
追问:这样的报告是正常吧，我发了张照片，你看到吗
医生回答:未检出就表明没有问题
追问:好的，谢谢
医生回答:不客气
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