染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。

　　2染色体出现异常会怎么样?

　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。

　　1染色体变异原因和导致的疾病

　　染色体数目发生变化

　　例如唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　染色体结构发生变化

　　染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。

　　异位型13三体综合征：异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。

　　猫叫综合征：胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5p―综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。

　　女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产

　　慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+，22q-)

　　2哪些人需要关注染色体变异

　　目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射

　　线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

　　1关于美国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS、CCS

　　您是不是第一次听说不孕不育诊断或者刚开始查询有关三代试管婴儿(IVF)的信息呢?很多诊所都提供一系列的基因检查项目帮你成功通过基因筛查培育出健康的宝宝，但是当您被有关胚胎植入前基因诊断或其它在胚胎上做的基因检测等诸如此类的专业术语包围时，是不是也有点迷茫，到底PGD，PGS，CCS有什么区别?小美独家解密：

　　胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。”美合蔚蓝首席医生理查德说，“PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。”

　　最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。”

　　当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎."

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”

　　PGS技术被认为可以提高35岁以上，曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美国可以达到，这也造就了美国成为试管婴儿成功率最高的国家。

　　综合染色体筛查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍体筛查的一种。该方法允许对一个细胞上的所有23对染色体上进行实时定量的聚合酶链反应(PCR)，SNP或CGH的测试评估。

　　使用CCS技术，从第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10个细胞进行检验。在等待结果的同时，胚胎须冷冻，之后在一个单独的周期，对正常的胚胎进行解冻并移植。对第五天的胚胎进行活检，可以增加测试的准确性，并且最大限度地减少了活检可能对胚胎造成的损伤，因为在第五天时，胚胎已经发育出几百个细胞了。

　　“在第五天进行活检的好处是，不同于第三天您只能使用一个细胞，在第五天，你可以取几个细胞，这样就会有更多的材料来测试了。”理查德博士说。但是，这种做法还是有一些争议。从理论上讲，第五天的胚胎对于活检的承受能力可能会比第三天的胚胎大，但这不是一定的，仍待讨论。

　　有做三代试管高吗?近期有很多染色体异常的夫妇十分热传一种叫“三代试管婴儿”的技术，该技术比传统式的挑选均衡数据信号胚胎技术更进一步，能够充分地筛除和爸爸妈妈一样的潜在性病毒携带者，让小孩完全解决性染色体均衡染色体易位的困惑。但有一些染色体异常夫妇依然会很忧虑自己做三代试管婴儿的成功率，实际上每一个人做三代试管婴儿的成功率仅有2种状况，一种是百分之百取得成功，另一种当然就是失败为结果了!

　　但是中国如今做三代试管婴儿的成功率或是很高的，大伙儿根本能够安心采用三代试管婴儿技术促孕，并且三代试管婴儿技术能够在胚胎嵌入子宫前，对胚胎开展基因遗传检验，挑选性染色体一切正常或是“均衡”的胚胎嵌入身体内。一般PGT是无法差别胚胎性染色体是不是彻底一切正常，或是“均衡”的病毒携带者只有把“不平衡”的胚胎去除。

　　而引起性染色体易出现异常的因素许多，普遍的染色体易位与内分泌失调密切有关，不管男士或是女士发生染色体异常的概率都是会伴随着岁数的提高而提升，相对应发生的情况便是男性精子出现异常，卵细胞染色体易位。有一些染色体异常的病患是能够寻找病发缘故的，如果是男士内分泌失调出现异常而致，就理应开展体系查验找到具体的缘故，有目的性地医治。与此同时要对药品，饮食搭配，生活环境尽可能多方面调节，可竭尽全力防止染色体异常的情形产生。

　　总得来说染色体异常现在是沒有十分合理的治疗方式的，要想阻隔染色体异常的状况只有采用三代试管婴儿技术。而染色体异常的夫妇做三代试管婴儿的成功率或是很高的，有染色体异常的夫妇彻底能够安心选用三代试管婴儿技术促孕，根据三代试管婴儿技术尽早完成优生。

父母双方有遗传性疾病担心遗传给孩子怎么办？

因为染色体或基因异常反复流产怎么办？

徐州市妇幼报价院生殖医学中心黄晓洁主任：可通过第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎进行移植。

第三代试管婴儿技术，也称为胚胎移植前遗传学诊断，是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎进行移植，可以防止遗传病传递到下一代的方法。

徐州市妇幼保健院生殖中心，从2018年10月顺利通过了国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”的现场评审，成为苏北及苏中地区目前唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位。

30多岁女子因为染色体异常多次流产

医生建议通过第三代试管婴儿技术受孕

近期，在妇幼保健院生殖医学中心，一位30多岁的女性，手里拿着一大堆检查单，一见到黄晓洁主任就拉着苦腔说道：“黄主任，您一定得帮帮我啊，再怀不上我就得离婚了！”

有人可能会觉得太过夸张，但是对于生殖中心的医护人员来说，这样的情况，见的太多太多了，很多夫妻因为多年不孕不育焦虑不堪，也有很多家庭因为没有孩子而分崩离析。

据介绍，这位患者姓罗，今年35岁，结婚快10年了，之前先后怀孕三次，流产三次，每次都是在怀到两三个月的时候就自然流产。这让她的身体和心理都受到巨大的创伤。

为了要孩子，他们四处求医，中医西医都看过，但都以失败告终。第三次流产后，对流产的胚胎做了检测，发现胚胎存在染色体异常。通过后续的检查，罗女士多次流产的原因终于找到，是因为她自身有一对染色体存在异位。医生告诉她，染色体异位，即使顺利怀孕生子，也很有可能会生下有遗传疾病的孩子。这个结果让罗女士几乎崩溃。

抱着最后一线希望，她来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。黄晓洁主任告诉她，不用太过焦虑，这个问题可以通过第三代试管婴儿技术来解决。第三代试管婴儿技术，也称为胚胎移植前遗传学诊断，是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎进行移植，可以防止遗传病传递到下一代。

罗女士接受了黄主任的建议，接下来医生将获取罗女士夫妻的卵子和精子，形成多个受精卵，通过基因检测技术，挑选出完全健康的胚胎，再将健康胚胎移植到罗女士的子宫中。

第一代、第二代、第三代试管婴儿有什么不同？

大家都知道什么是“试管婴儿”，也可能听说过试管婴儿分为好几种。但是，第一代、第二代、第三代试管婴儿有什么不同，都适合哪些人群？可能了解的人就不多了。

徐州市妇幼保健院生殖中心黄晓洁主任，为我们做了详细讲解。

第一代试管婴儿，也叫常规体外受精-胚胎移植术，是最早应用的试管婴儿技术。简单来说，就是把精子和卵子从体内取出来，放在同一个器皿中，让它们在体外受精自然地结合，也叫常规受精试管婴儿(IVF-ET)。主要针对那些丈夫精液正常、由女方因素导致不孕的夫妇。比如女方的输卵管不通、子宫内膜异位症等。

第二代试管婴儿技术，也叫卵胞浆内单精子显微注射。就是运用显微技术将精子注射入卵子，形成受精卵，放入培养箱形成胚胎，再植入子宫的一项技术。主要适用于丈夫原因引起的不孕，比如，精子数量少，精子活动性能低，无精子症者，生精功能障碍，畸形精子比例高，逆行性射精(即射精在膀胱里面)；男性精虫顶体有缺陷者，如圆头精虫症；精子穿透力有缺陷者；一些不明原因不孕，及采取的一代试管婴儿(IVF)手术没有成功的。

第三代试管婴儿，是胚胎移植前遗传学诊断技术，是在常规试管婴儿基础上，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理，采用目前国际上最先进的二代测序技术对胚胎的基因进行测序，从而达到诊断或筛查胚胎的目的，选取正常的胚胎进行移植。可以防止父母把遗传性疾病遗传给下一代，也可以避免因胚胎的染色体问题造成的流产，达到生出健康宝宝的目的。

黄主任说，以前的第一代和第二代试管婴儿，在将胚胎移植入子宫前，也会进行筛选，但只是基于形态学的筛选。而第三代试管婴儿，是通过提取胚胎的细胞进行基因检测，挑选不携带致病基因的胚胎进行植入。当然，提取细胞的时候会选择形成胎盘的那部分，不会对胎儿有任何影响。

徐州市妇幼保健院出生的“试管婴儿”已经超过万名

据黄晓洁主任介绍，徐州市妇幼保健院生殖医学中心，创建于2001年，是我市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，也是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。目前，已完成新鲜及解冻移植21300周期，通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11400位，成功率接近60%，居国内先进水平。

有数据统计，在苏北地区某些遗传性疾病的发病率较高。如苯丙酮尿症（鼠尿症）患者，从刚出生开始就必须食用特殊的奶粉，需要终身食用特制的食物，给家庭造成沉重的负担。

“还有些孩子患有遗产性疾病，以目前的医疗技术无法医治，孩子从一出生就注定不能长大成人，给家庭带来痛苦和灾难性打击。”

那么，怎么办呢？第三代试管婴儿技术可以解决这个问题。

黄晓洁主任说，其实在几年之前，就有不少患者想要做第三代试管婴儿，但是虽然说技术水平完全没有问题，但是开展这项技术必须要经过国家卫建委的批准，否则就是违规操作。所以只能建议他们去南京、上海等大城市去做。

经过了两年多的筹备和准备，在2018年10月通过了国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）的现场评审，徐州市妇幼保健院生殖医学中心，成为苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位。在本地开展这项技术，不光可以减轻患者的经济负担，也可以节省很多时间成本。

目前，已经为两对夫妻通过第三代试管婴儿技术成功受孕，期待新生命的降临。

第三代试管婴儿技术可提前筛查

防止遗传性疾病继续传给下一代

黄主任说，有些遗传性疾病是显性遗传，就是说父母有什么病，生下的孩子患有和父母一样的疾病；也有些是隐性遗传，就是说有些父母看起来是正常的，但是由于携带某些致病基因，就有可能生下患病的孩子。

比如，有的夫妻两个人都是正常的，但是却生下耳聋的孩子，就是因为这对夫妻携带有缺陷的基因。还有些遗传性疾病，在孕期和刚出生检查不出来，但是随着孩子长大会慢慢发病，最终给社会和家庭带来沉重的负担和痛苦。

黄晓洁主任告诉记者，通过第三代试管婴儿技术，可以筛查出目前已经明确位点的所有遗传性疾病。

其中包括：常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀形红细胞贫血等；常染色体显性遗传病：肌强直性营养不良、并指及多指（趾）畸形、多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症等；性连锁显性遗传病：遗传性肾炎、无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病等；性连锁隐性遗传病：假肥大性肌营养不良(DMD)、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等；以及染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失与重复等。

那么，第三代试管婴儿技术适应于哪些人？

黄主任说，并不是所有的不孕不育夫妻都推荐第三代试管婴儿。

一般建议以下几类人群采取第三代试管婴儿技术受孕：

不明原因反复自然流产：自然流产≥3次；自然流产2次，其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的；不明原因反复种植失败，也就是实施第一、第二代试管婴儿技术中移植≥3次失败的夫妻；女方年龄＞38岁并且需要辅助生殖技术的患者；严重男性畸形精子症；还有就是夫妻一方或双方确定自己携带致病基因或染色体异常等情况。

记者 雷英 通讯员 张彤 袁振亚

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