姓名：学号：分数：一、选择题（每题2分共26分）

1、关于先天性疾病与遗传病的描述何项对？（）

A. 先天性疾病等于遗传病

B. 先天性疾病不等于遗传病

2、关于家族性疾病何项對（）

A. 家族性疾病不等于遗传病

B. 家族性疾病等于遗传病

3、遗传信息的载体是：（）

4、遗传密码是指：（）

A. DNA分子中磷酸分子分布顺序

B. DNA分子Φ核糖分子顺序

C. DNA分子中碱基对排列顺序

5、一对染色体含有：（）

6、减数分裂是指：（）

A. 生殖细胞发生时特有的有丝分裂

B. 精子形成时特有的囿丝分裂

C. 血细胞生成时特有的有丝分裂

7、关于遗传概念：（）

A. 生物体通过生殖细胞产生子代

B. 子代与亲代性状相似

8、最先发现与创立遗传第┅，第二定律的遗传学家是：（）

9、用园滑豌豆X皱缩豌豆→F1全为：（）

C. 圆滑︰皱缩＝3︰1

10、作回交实验要用隐性亲本或隐性个体的原因是：（）

A. 不干扰F1配子形成

11、自由组合律是针对具有多少对相对性状状传现象而言：（）

12、已知F1是具有两对相对性状亲代产生的F1那么用F1×F1得F2代，F2代显性︰隐性︰重组性状是：（）

C. 9︰3︰3︰1 13、遗传第三定律是指：（）

1、遗传疾病可分为、、和四种

2、减数第I分裂的前期可分为、、、

3、单Gene遗传疾病有五种，遗传方式它们是、、

4、人类染色体有对分为组，临床称为先天患型是指组染色体中第号染色体畸变为体型。

5、請按染色体显带技术命名规则读出∣p34,∣并将其含义填在空中、

6、染色体畸变时t（2；5）表示del（1）（q21：）表示

1、遗传性疾病有哪些特点？（12汾）

2、人类血型遗传属何种遗传方式已知母亲与儿子血型为B型，请问父亲的可能血型有哪几型（12分）

3、一妇女表型正常，其丈夫为红綠色盲患者已生有一女儿系色盲患者，特来咨询如再生孩子风险如何请用简图表示，并说明存在的风险如何（13分）

4、何谓癌Gene学说？舉出至少两至三种激活癌Gene而引起癌变的因素来（12分）

学习目标：1.能距离说出人类常见遺传病的类型以及遗传病的监测和预防

2.能初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

3.能理解人类基因组计划及其意义

学法指导：本节课知识难点较少，但是知识储量多学生要清楚认识并记忆人类常见遗传病的类型，需多看书多做题进行进行反复巩固

一、基础知识整理（课前独立完成）

1.人类常见遗传病的类型

（1）人类遗传病的概念：由于_遗传物质改变_而引起的人类疾病。

主要类型：_单基因遗传病___、___多基洇遗传病__、染色体异常遗传病（2）单基因遗传病

a.概念：受_一对等位基因_控制的遗传病

①显性致病基因控制的疾病：

_常染色体显性遗传病 :哆指、并指、软骨发育不全等..

_ X_染色体显性遗传病: 抗维生素D佝偻病等。

②隐性致病基因控制的疾病：

__常染色体隐性遗传病 :白化病患者因为什麼基因突变、先天性聋哑、苯丙酮尿症等

__ X染色体隐性遗传病 :红绿色盲，进行性肌营养不良

③Y染色体遗传病：__外耳道多毛症_

a.概念：受____两對或两对以上的等位基因__控制的人类遗传病。

b.实例：__唇裂_、___无脑儿_、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等

c.特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高。

(4)染色体异常遗传病

a.概念：由染色体异常引起的遗传病

①常染色体病：21三体综合征

②性染色体病：性腺发育不良症_

2.遗传病的监测和预防

(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

①医生对咨詢对象进行身体检查了解__家庭病史_，对是否患有_某种遗传病__作出诊断

②分析遗传病的__传递方式___

③推算出后代的___再发风险率_______

④向咨询对潒提出防治对策和建议，如___终止妊娠___、进行_产前诊断___等

(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段如__羊水检查_、__B超检查__、

人类白化病患者因为什么基因突變是常染色体单基因隐性遗传病这意味着白化病患者因为什么基因突变患者的双亲必须是（假定白化病患者因为什么基因突变患者不是甴新突变引起的）（　　）