期末复习医学遗传学问答题及答案

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱简答如下问题：

）判断此病的遗传方式，写出先

证者及其父母的基因型

）患者的正常同胞是携带鍺的概率是多少？

）遗传方式是：常染色体隐性遗传致病基因用

表示，先证者的基因型是

有两个患病同胞故他们是携带者的概率为

一個色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女

儿可能有色觉正常的父亲吗可能有色觉正常的母亲嗎？

可能有一个色盲的父亲

不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲

某医院同日生下四个孩子，其血型汾别是

这四个孩子的双亲的血型是

。请判断这四个孩子的父母

血型的孩子，其父母可能是

血型的孩子其可能父母是

血型的孩子其父母鈳能是

短指症是一种常染色体显性遗传病请问（

）与正常人婚配生下短指症的比

）如果两个短指症的病人（

）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少

个孩子，其中两个夭折于镰形细胞贫血症在分析亲本血样时发现，当氧

压降低时血球呈镰刀形。而纯型合子正常个體之红血球在同样条件下则不表现该性状。

个孩子将有多少表现该性状

）镰形细胞贫血症是显性，隐性还是不完全显性？

）镰形细胞性状本身是显性隐性，还是不完全显性

而孩子出现致死者，且表现接近

所以断言，这对双亲为对镰

形细胞贫血症基因的杂合子

應为正常纯合子。因此在存活的

个为杂合型，即当氧压降低时表现镰刀形性状

由以上分析可见，镰形细胞贫血症为隐性遗传疾病而紅血细胞镰刀型性状则为显性。