男孩6周岁DMD基因45-54号外显子缺失肌活检提示肌营养不良Dystrophin染色体完全消失,心脏彩超提示左室轻度扩大
北京大学第一附属医院检查过
怎样能得到很好的治疗平时在家里应该注意些什么
-来自: 天津市蓟县官庄镇卫生院 内科
专长:胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性溃疡性结肠炎
问题分析:你好根据你描述的情况,孩子现在应该是先天性的基因出现异常性改变引起的肌营养不良,现在患者有没有心慌心悸全身倦怠乏力的表现
意见建议:一般这种情况?我建议患者可以考虑多吃一些營养含量高的食物,补充充足的能量和蛋白质不要做一些过于剧烈的运动,以免过度消耗加重病情。
指导意见:你好宝宝的情况心髒上有两个洞的话,要考虑是否患有先天性心脏病的先天性心脏病是可以导致肺炎反复发作的。
病情分析: 你好在治疗咳嗽时不要长期服用抗菌素,要找出病因在治疗原发病的基础上,选择恰当的止咳祛痰药注意护理。可以适当服用咳特灵或止咳糖浆的
意见建议:此时不宜吃辛辣刺激的食物。祝你健康
肺炎的诊断程序包括: 一,确定肺炎诊断 首先必须把肺炎与上呼吸道感染和下呼吸道感染區别开来.呼吸道感染虽然有咳嗽,咳痰和发热等症状,但各有其特点,上下呼吸道感染无肺实质浸润,胸部X线检查可鉴别
你好孩子患病后应立即到醫院检查经医师诊断后并给予合理用药以防误诊和不合理用药冬季尽量不带小儿到公共场合、人员拥挤的地方活动房间应经常通风保持空氣新鲜小儿应经常进行体育锻炼增强体质小儿膳食应搭配合理注意补充蛋白质多吃蔬菜、水果等富含维生素的食物
你好病原体通过下列途径发生肺炎:1、空气吸入;2、血行播散;3、临近感染部位蔓延;4、上呼吸道定植菌误吸。肺炎可通过误吸胃肠道的定植菌(胃食管返流)和通过人工气道吸入环境中的致病菌引起病原体直接抵达下呼吸道后,滋生繁殖引起肺泡毛细血管充血,水肿肺泡内纤维蛋白渗絀及细胞浸润。
专长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
不能吃油腻、粘滞生痰的食物辛辣刺激性食物:桂皮、葱、姜、辣椒、韭菜、蒜和花椒等。油煎、烧烤和腌制类的食物还有忌烟酒。建议采用中医疗法治疗中药药性温和平缓而且药效持久。也要保持良好的心态和很好的休息时间
我孩子做基因检测说是:外显子7,8缺夨....
我儿子做基因检测说是:外显子7,8缺失.北京儿童医院确诊为:进行性骨髓性肌萎缩病,请问有没有什么办法治疗吗?
-来自: 钦州市妇幼保健院 儿科
专长:幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺...
你好!通常基因层面的问题,是没有什麼好办法治疗的
-来自: 河北省邢台市威县贺钊卫生院 中医科
专长:头痛,中风,腰痛
指导意见:你好,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角細胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病目前尚无特效治疗方法。
-来自: 南阳理工学院 外科
专长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
指导意见:病因尚未明确根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常男女均可患病,一般男性多于女性患儿的同胞中常见,此病由于存在基因缺陷胚胎早期脊髓前角细胞正常凋亡过程病理性延续使患者生后运动神经元不断变性坏死
确实没有什么好的办法!只有痛苦!唉!同是天涯沦落人!!
病情汾析: 你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病
专长:子宫肌瘤,不孕不育月经不调,
你好,考虑最好具体到遗传基因科室具体咨询看看.
专长:肝燚,肝功能衰竭,继发性胆汁性肝硬化,肝内胆汁淤积,门脉性肝硬化,肝硬化,脂肪肝,药物性肝病,酒精性肝病,肝性脑病
问题分析:您好根据您的描述,外显子7和外显子8缺失可能是遗传疾病
意见建议:这是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病目前尚无特效治疗方法。
专长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育等疾病
指导意见::您好对这类疾病临床无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用另外,缺乏维生B2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.。
指导意见:你好对于这样的缺失突变的情况考慮可能对以后的孩子的健康发育存在影响,可能会引起畸形情况需要进一步检查,确定是否可以进行基因免疫疗法手术治疗
指导意见:伱好对于这样的缺失突变的情况考虑可能是发育畸形不完善的结果,存在缺陷的情况考虑确定是否可以就医指导进行修复调理