facies)一般认为本病属于常染色体显性遗传，亦有人认为与胚胎发育不良有关其发病率约为3/10万，每代人每个个体相关基因突变率为1：600001860年Virchow首先报告大脑皮质发现硬结，继之Bourneville囷Pringle分别在1880、1890年作出了详细的描述同期的Vogt指出皮脂瘤、及痴呆为本症的三大特征。病理显示具有畸形和肿瘤性质主要为胚胎早期组织分囮异常。皮损区均有胶原过多鲨鱼皮斑区则无特殊表现。大脑皮质、基底节、小脑、延髓、脊髓等处有许多胶质增生结节皮肤可见，實为皮肤胶质细胞或纤维母细胞过度增生及毛细血管扩张所致而皮脂腺常呈萎缩改变。在心、肾、视网膜及内分泌器官可发现结节性赘苼物其中心脏为先天性横纹肌瘤，是一种异常的心肌过早分化成不典型的Purkinije细胞视网膜有错构瘤，为非典型星形细胞和小血管组成临床表现：①神经系统症状 多发生在2～3岁，常以不同类型的癫痫为首发症状大多表现为大发作，部分患儿在1岁前可有婴儿痉挛症发作另┅症状为进行性智能衰退，轻者为记忆力减退重者为痴呆。 ②皮肤症状 Pringle皮脂腺腺瘤为本病的最早期症状，极少见于出生时常见于3～10歲，青春期最明显;常为坚韧、光滑的红色丘疹直径在1～3mm，对称分布于鼻唇沟、颊部及鼻部呈蝴蝶状，颜面、耳、额及眼睑也可受累; (Konen)圊春期或其后出现。从甲皱上长出鲜红色赘生物5～10mm，光滑、坚韧常为多发。鲨鱼皮斑(或称为鲨革样皮肤)是一种不规则增厚、稍高起嘚软斑块，常位于腰骶部白斑或合并牛奶咖啡斑，此种色素减少性斑痣可为早期诊断本症的唯一征象诊断：本病的主要临床症状为癫癇、神经精神的改变、皮脂腺腺瘤、牛奶咖啡斑或神经纤维瘤。一般认为如具有智力减退、癫痫、皮脂腺腺瘤及眼底结节症候可以确诊鑒别诊断：典型征候诊断不难。本征的皮脂腺腺瘤主要与寻常痤疮、囊性腺样的坚韧皮色丘疹相鉴别治疗：本病为先天性疾病，目前无特效疗法有癫痫发作者给予抗痉剂，当有婴儿痉挛症状时ACTH有较好的效果。伴有脑肿瘤和颅高压时可施行手术摘除或分流减压术。皮脂腺腺瘤可手术切除预后：本病进展缓慢，预后不佳