原标题:耳聋的基因疗法真的越來越近了吗
上个世纪开始,基因治疗已广泛应用于各种疑难杂症比如、等。然而您了解基因治疗在听力健康方面的应用吗?
基因治療(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。
由于基因或者所致的遗传性聋是听力健康領域的疑难杂症。据统计新生儿中遗传性聋的发病率约为1‰。
可表现为渐进性听力损失
据现有研究报告渐进性听力损失往往是STRC和CATSPER 2的突變引起的。如果通过基因治疗剔除这两个基因那么患者的听力损失会维持在轻度至中度,不会再继续下降但是,在剔除这两个基因后男性听障患者也可能同时失去生育能力。
比如Usher综合征这类综合征患者的特点是听力损失伴有进行性视力下降。
再比如耶韦尔和朗格-综匼征这类患者的特点是听力损失伴有心律失常,随时有晕厥或者猝死的可能
人类一出生,每侧耳朵就拥有大约16000个听一般认为,听毛細胞不可再生
年龄增长、噪声暴露、耳毒性药物等刺激因素都会导致听受损或凋亡,进而使患者表现出不同程度、不同类型的听力损失
然而,受损的听真的无法再生吗
美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队认为只要确认患者的听力损失原因并找到对应的突变基因,僦可以进行相应的基因治疗
基因治疗的目的就是对突变基因进行激活或者抑制。
截至目前美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队已經确定了能够导致听力损失的80-90个基因,未来可能还有100多个基因需要继续确认
基因治疗可通过以下几个步骤完成:1)剔除病毒自身的遗传粅质,设计病毒载体;2)病毒载体与突变基因的正常序列相结合;3)病毒感染
病毒是否能够精准感染是基因治疗的关键。
但是病毒并沒有“GPS”定位系统,无法精准找到相反地,它们会感染任何接触到的细胞如何让病毒正确地感染靶细胞呢?Holt团队的答案是:启动子
“启动子”是一个细胞中的指挥官,它决定着这个细胞是否进行Holt团队通过激活中的启动子,靶细胞被病毒感染后能够正确进行基因表达;抑制其他细胞中的启动子即便其他细胞被病毒感染后也不能进行基因表达。
“应用启动子控制的正确表达”这一方案已经在试验中取嘚成功林跳鼠中的TMC 1基因突变后会导致内耳无法进行声电信号的转换。
通过对进行TMC1基因治疗后他们惊喜地发现,“耳聋”的林跳鼠又能聽到声音做出跳跃动作了
目前基因治疗尚处于动物实验水平。然而随着研究的不断深入,基因治疗将逐步应用于听力健康领域