呼吸困难（二氧化碳储留）肌肉萎缩

1.呼吸困难膈肌最近有什么运动會能力弱，体内二氧化碳储留； 2.前几天有明显好转白天已撤掉呼吸机，但昨天开始又有二氧化碳储留且情况不容乐观；医生又准备再插管上呼吸机； 3.今天医生发现有明显的肌肉萎缩，人在变瘦； 4.已做过各种检查医生已排除 线粒体脑肌病、格林巴利综合征和病毒性脑炎；且医生排除了重症肌无力（原因是四肢力量还行）； 5.现在医生怀疑是遗传基因方面的毛病； 8月21号（之前约10天左右呼吸困难）赴当地医院僦诊，22号注射护肝药的过程中休克送往当地医院抢救；23号上午送往武汉协和ICU就诊。过程中一直有在用激素和丙球蛋白

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请上传腰穿脑脊液（CSF）检查的结果，颅脑积液常规、生化、细胞学等帮助进一步判断是否有中枢神经系统的受累，目前头MR未见特殊病变 如果没有脑部受累证据，则更应考虑庞贝病（pompe糖原累积病2型），这是在排除重症肌无力、格林巴利综合征等疾病后的首要考虑 当然如果排除pompe，会考虑更少见的TTN相关早发呼衰性肌病及特殊类型线粒体病等 需要让ICU的大夫请神经内科医生会诊，才会对这些疾病有所了解

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戴医苼您好您看我上传的资料够吗？还需要什么嘛
接下来还需要怎么做呢？

虽然做了肌肉活检但并未做肌细胞内糖原PAS染色。建议获取的肌肉组织做相关染色帮助诊断。

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