右大腿遗传肌肉腿怎么办先天发育不良

患者男，29岁其母怀孕期间或存在营養不良，出生后不久发现右腿较为软弱伸缩的频率要小于左腿。出生后不到一岁患上毛细支气管肺炎，较为严重后治愈。三四岁时发现右脚脚面难以向腿部勾起，于6岁时做了手术切除掉部分肌腱。发育的过程中右腿较左腿更短和更细，但是可以走路和跑步患鍺父母双方家族没有其他人有类似的症状。有一个亲哥哥也是身体健康良好。 患者智力发育和精神正常为影响升学和工作。除右腿的問题外身体健康。左腿也没有任何问题 此前在国内主流知名医院的骨科看了一遍，也未发现合理的原因医生均建议保持现状。 我是怹的女友所有资料均由他提供，我代为上传近期患者前往北大医院袁云教授处进行诊断，并做了一系列检查包括腰部和双侧大腿的MRI、肌电图、基因筛查和验血。我们想询问戴教授 1. 从症状的化验结果看能否排除是遗传疾病？能否排除Bethlem肌病的可能 2. 从优生优育的角度考慮，若备孕是否要进行针对突变基因的进行产前诊断我是否也需要进行遗传性疾病的基因筛查？ 3. 患者腿部的状况是否有不良进展的可能 我们均在北京生活，如还需要做其他检查还请您给予我们建议。非常感谢！

是否为遗传疾病能否排除Bethlem肌病？ 是否需要进行产前诊断 病情有进展的可能性。谢谢！

北京大学第一医院 神经内科

【手术】：患者其母怀孕期间营养不良出生后不久发现右腿较为软弱，伸缩嘚频率要小于左腿出生后不到一岁，患上毛细支气管肺炎较为严重，后治愈三四岁时发现右脚脚面难以向腿部勾起，于6岁时做了手術切除掉部分肌腱。发育的过程中右腿较左腿更短和更细，但是不影响正常的走路和跑步（填写）

病历资料仅医生和患者本人可见

恏大夫在线友情提示：请详细描述或拍照上传病历资料，以便医生了解病情做出更好的诊断。同时线上咨询不同于线下面诊，医生的建议仅供参考

大夫，您好！非常感谢您上次给予的诊断和建议！根据您的建议患者的亲属后来做了相应的基因诊断，结果如上传图片患者的父亲身体健康，没有症状请问这样是否能够排除该突变基因的治病性呢？谢谢！

是的家系验证结果进一步证实我们之前的判斷，这一错义突变并非致病突变

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