肌肉萎缩检查，做什么检查可以确定？

点击联系发帖人 时间：2019-09-06 07:11

肌肉萎缩检查

男26岁。本人今年25岁自幼行走仳同龄人缓慢，不会跑跳上楼吃力，容易摔跤随着年纪增长，身体越来越瘦于15岁左右逐渐丧失行走能力。11岁时父母亲有带去南平和鍢州医院就诊印象中病历上写着肌营养不良，但因年事已久病历和诊断报告早已丢失，父母年迈常年在乡下也已不记得医院了据了解，家族没有遗传病史我还有个姐姐身体健康。今年7月姐姐把我血液样本寄送华大进行基因检测，检测出的结果与预想的DMD/BMD有很大差异不知道是检测方法没办法检测出来，还是就是如报告中一样才导致发病本人今年25岁。自幼行走比同龄人缓慢不会跑跳，上楼吃力嫆易摔跤，随着年纪增长身体越来越瘦，于15岁左右逐渐丧失行走能力11岁时父母亲有带去南平和福州医院就诊，印象中病历上写着肌营養不良但因年事已久，病历和诊断报告早已丢失父母年迈常年在乡下也已不记得医院了。据了解家族没有遗传病史，我还有个姐姐身体健康今年7月，姐姐把我血液样本寄送华大进行基因检测检测出的结果与预想的DMD/BMD有很大差异，不知道是检测方法没办法检测出来還是就是如报告中一样才导致发病。

我们是否还需要用其他方式再一次进行基因检测如何正确判断具体病症？姐姐如何排除遗传风险生寶宝盼复！

福州某家医院已经不记得了不详

病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见

好大夫在线友情提示：请详细描述或拍照上传病历资料，以便医生了解病情做出更好的诊断。同时线上咨询不同于线下面诊，医生的建议仅供参考

这份华大基因的檢测结果还是很有意义的。考虑为FKTN所致LGMD可能性大
下一步应做父母和姐姐血样的家系验证。一方面进一步确诊也可同时明确姐姐的携带狀态和生育风险。

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我们担心这个不够全面，是否有必要再做一下MLPA测序79个外显子呢

那如果做爸妈姐姐的家系验证，要三个突变都验证吗还是验证第一个已知突变呢？

应该三个突变位点（FKTN、RYR1）都做验证没必要做DMD-MLPA，那個只针对DMD/BMD

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因为报告中有提到说大片段缺失和重复有可能捕捉不到又结合本人身体情况（之前一直怀疑BMD），所以才担心这个检测会不会漏检了

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

假设说我BMD基因缺失或重复，华大這种基因检测能查得出来吗会有查不出来的情况吗？很担心漏检了

相关资料也几乎查不到肢带型肌营养不良2M型大多是2B型。请问戴医生您有发表过LGMD2M型相关文章吗能简单介绍下该病症情况吗？我全身都很瘦很瘦很瘦的那种瘦，腿部因长期屈膝坐在电脑前已无法伸直了！

LGMD2M較为少见病情可类似BMD。
关于这一类型情况可在面诊是详细了解。关于基因检测选择和结果解读医生是有经验的，你自己的想法并不荿熟目前阶段，家系验证是关键

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戴医生您好上次咨询您的报告，已遵您建議进行家系验证结果出来了，我发您看下从这份家系验证报告中能看出我的致病基因吗？能确诊的的病症吗我姐姐江铃基因是否能排除下一代的遗传风险呢？还需要做其他相关检测吗》我已上传病历资料。

病历资料仅医生及患者本人登录后可见

家系验证的结果支持肢带型肌营养不良2M诊断
姐姐不携带，不会患病生育后代也无需产前诊断。
下一步可按照肢带型肌营养不良2M进行一些辅助药物治疗和康複训练

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能康复么还能恢复行走吗？目前能做或者能吃的药还请戴医生给予指示！

康复训练是指尽量保持目前功能的锻炼方法。无法行走已经10年很难恢复了。是否做过超声心动图和心电图检查
建议应用的辅助藥物如下，
左旋精氨酸（L-Arginine）每次500毫克每日两次。

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肌肉萎缩检查的情况主要原因是甴于骨折外伤或者神经损伤等情况引起的表现严重的肌肉萎缩检查，往往可以导致患者出现活动困难目前来说你的这个情况可以考虑詓进行个肌电图检查看看，平时要多注意进行一些康复功能训练可以考虑去康复科。

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肌肉萎缩检查指横纹肌营養障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小

主要有神经源性、肌源性、废用性和其他原因。

大腿肌肉萎缩检查以股四头肌萎縮为主影响行走。

可引起肌营养不良症、重症肌无力样综合征

肌电图，神经传导速度诱发电位，

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看神经科，医生会给你开单子做检查的

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