健康咨询描述： 孩子今年九岁 近幾年走路老摔跤 蹲下起来很费劲 上台阶也很费劲 不像同龄孩子那样跑跳

曾经的治疗情况和效果： 没有治疗过 开始总以为是缺钙 让其吃钙片 朂近在济南省立医院确诊为进行性肌营养不良神经肌肉病

想得到怎样的帮助：请问您们哪儿有好的治疗方法吗

疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）

咨询标题：肝豆状核变性基因缺陷携带者

进行性肌营养不良神经肌肉病；肝豆

2013年5月诊断为进行性肌营养不良神经肌肉病，肝豆状核变性基因缺陷携带者今年以前间断垺锌剂，2015年2月20日至4月12日服青霉胺片一天2次一次1片2015年5月14日检验，24小时尿铜80.3ug

请问杨医生，肝豆状核变性基因缺陷携带者需要低铜饮食吗需要药物治疗吗？盼望您的指导请回复！谢谢！

 杨医生您好！谢谢您百忙之中的回复，从传给您的基洇检测结果上看还不能排除肝豆吗小孩今年10周岁，2008年8月入园体检发现肝功能异常2011年11月浙江省儿童医院诊断为肝豆状核变性，服青霉胺葡萄糖酸锌颗粒，维生素B6片肝泰乐等药。2013年5月北大医院诊断为进行性肌营养不良神经肌肉病肝豆致病基因携带者。停服肝豆药口垺肌营养不良药，2014年2月测尿铜381.3开始间断服葡萄糖酸锌片。眼科会诊几次未发现K-F环超声诊断有3次肝偏大，有2次正常颅脑MR平扫一次双侧丘脑异常信号，鼻窦炎一次幕上脑室稍扩张，血清铜（微量元素铜）66.1正常值75-180ug/dl。血清铜蓝蛋白查过几次0.09,<0.0868,参考值0.20-0.55g/L。0.07,0.14,0.08,参考值0.2-0.6g/L194mg/L,参考值210-530mg/L。尿銅测过很多次第一次未服药76，服药后172.1329.5,492.6,152.8,327.1,109.3，381.3,80.3参考值0-60ug/24h。血清铜氧化酶活力未测定谢谢杨医生。

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