遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测来评价与某些疾病的相关性和对某些药粅的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法根据筛查目的和对象的不哃，遗传筛查可分为携带者筛查(carrierscreening)、产前筛查(prenatalscreening)、新生儿筛查(neonatalscreening)、群体筛查(populationscreening)、药物反应性筛查(drug-responsescreening)等以前三类最常用。为降低我国人口的出生缺陷率1999年国家计生委已启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查降低我国唐氏综合征、先天性神经管缺损、先天性甲低、苯丙酮尿症、地中海贫血、G6PD缺乏症等疾病的发病率或致残致死率，充分保障母婴安全和提高我国人口素质

遗传筛查项目的开展应遵循一定的标准，包括：

·疾病定义明确，有参考诊断标准，临床表现和体征常难以对疾病作出及时的诊断。

·疾病严重危害人体健康，甚至可能致命。

·疾病的流行率相对较高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确。

·对疾病有明确的治疗效果；如缺乏有效治疗，通过筛查进行选择性流产。

·筛查方法成本低，具有经济价值和社会效益。

·筛查方法简便、安全，易被受筛查者接受；所需筛查仪器设备易于操作

·筛查方法检出率高，假阳性和假阴性率低，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法。

·具备筛查网络，尽可能不遗漏筛查对象；对筛查阳性者能提供及时的遗传咨询和随访，并提供及时的治疗和相应的预防措施。