GeneticDiagnosisPGD），又称第三代试管婴儿用於检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病同时还能选择宝宝的性别。是ART与分子生物学技术相结合发展的產前诊断技术

第三代试管婴儿技术利用聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）等技术分析IVF的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡，确定该受精卵是否携带致病基因将健康的胚胎移植入母体内继续发育至成熟。

卵子受精后的第三天（72小时）会发育成一个含8细胞的胚胎每个细胞稱为卵裂球。8个细胞在生物学上完全相同又称胚胎全能干细胞。取出其中一个送至PFI基因检测实验室检测，送检的卵裂球的基因与胚胎內剩下的7个细胞完全相同因此，完全能够直接反映出该胚胎的质量与性别

目前PGD能诊断大量单基因缺陷引发的疾病比如：血友病、地中海贫血症等疾病、胆囊纤维化等等，还可以在染色体层面检测非整倍体如：21三体综合征（Down综合征）、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)例如X单体（Turner综合征）、47XXY（Klinefelter综合征）、47XYY (XYY综合征)等等。同时PGD技术还能鉴定胚胎性别

年轻妇女多达50%以及39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异瑺现象。绝大部分早期流产是由于胚胎染色体或者基因异常导致PGD技术的运用可以从根本上提高试管婴儿的妊娠成功率，降低自然流产率提高妊娠质量。

温馨提醒：现在国内法律还不允许第三代试管婴儿技术的普及除非有明确家族遗传疾病需要进行基因筛选的家庭。需偠进行更多关于第三代试管婴儿相关咨询的请联系爱丁医生