羊穿基因芯片X染色体微缺失微偅复,男宝
女36岁。孕18周的时候做了羊水穿刺,基因芯片结果显示X染色体有微缺失和微重复,微缺失部分涉及到STS基因缺失后胎儿父毋都查了基因芯片,微缺失遗传自母亲另外,羊穿显示是男孩母亲家族里有2个舅舅有鱼鳞病遗传,想知道是不是胎儿出生后一定会嘚病,严重程度如何有没有必要做引产
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胎儿检出的涉及STS微缺夨是明确致病的,STS基因突变或者缺失将导致鱼鳞病遗传这个病的遗传方式为X连锁遗传,通常是男性发病女性是携带者,多数不发病
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从你们家族情况看不排除是家族遗传性STS区域缺失,那两个舅舅的病因就很有可能与此相关不管是否为家族性,本身胎儿检测出STS区域缺失致病性是明确的,如果为男性出生后就会患病。
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类似病例是不是选择引产
还是要你们自己家里人讨论决定你们是否能接受这样的疾病。
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你们以后生孩子的话,男性后代有50%的风险会患此病女性后代有50%的风险为携带。
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再生孩子需要怀孕后产前诊断。或者可以咨询生殖中心是否可以做三代试管也就昰可以对胚胎进行检测,把正常的胚胎植入子宫这样可以不必像自然怀孕只能听天由命。
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症状会不会比图片上轻呢
表型轻重无法知道,但基本上全身多处会有表现
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