导语宝宝发育迟缓指的就是宝宝的各方面发育比正常的宝宝慢，其中主要包括体格、运动、语言、智力、心理等方面的发育。一般情况下如果这些指标中，如果只有某一项发育较低的话，就说明是部分发育迟缓。
　　发育迟缓主要会有以下几方面的表现：
　　一、哭闹不止
　　易被惊吓，特别是三个月内的宝宝不安稳，易醒了，醒了就哭闹不止。哭声可以是尖锐的，或者无缘无故的尖叫，或是无力，音调没有变化的哭泣不止。当然了宝宝偶尔哭闹一下也是正常的，如果宝宝表现得过份的&乖巧&从来不哭闹的话，也要小心。
　　二、睡眠质量差
　　3个月大的宝宝一天的睡眠时间小于14个小时，晚醒，睡眠习惯差等等。有些宝宝还会表现为无目的地的走动、注意力集中时间短。还有一些宝宝则一直处于睡眠的状态，不容易醒，如吃饱了就睡等。其实宝宝在不同时期所需的睡眠时间都是不同的。比如2、3个月的宝宝一天至少需要16到18个小时的睡眠时间，而5到9个月的宝宝则需要15到16个小时的睡的时间，一般情况下宝宝到了周岁以后所需的睡眠时间就会渐渐减少。但是如果不在这个范围这内，且日常不够灵活的话，就要特别注意宝宝是否存在发育迟缓的问题。
　　三、厌食
　　初期则表现为厌乳，喂养困难、流涎。或是吸吮能力差，很大了还不会自己咀嚼，在吃固体食物时经常发生呕吐、吞咽障碍等表现。很多智障的宝宝都会有吃奶困难，易吐奶等表现。因此平时在育儿的过程中，如果发现自家的宝宝有这方面的问题的话，就要带孩子去一下系统，从而判断神经系统是否有受损的情况。
　　四、智力发育迟缓
　　主要表现为6个月后还不会认为，不会笑，反应速度慢。表情呆滞。如见到母亲没反应，或者看到物品不会伸手去抓。宝妈们在日常育儿过程中，如果发现宝宝已经9个多月了，但是还不会主动伸手去拿东西，在大人的搀扶下不能依靠自己的双腿支撑体重的话，最好带宝宝到去检查下，排除宝宝有发育迟缓等问题。
　　五、肢体运动不对称
　　平时不喜欢洗澡，爬行动作差，没有分离的动作等等，几个月了仍不能正常的翻身等等。
　　六、语言障碍
　　超过2周岁了还不会说话，不会叫妈妈，只能发出哇哇的声音者。表情呆滞，没有什么表情等等。
　　当然了由于每一个宝宝的发育情况都是不一样的，因此不能以其中的某一个判断宝宝是否发育迟缓，建议宝妈们平时在育儿的过程中，如果发现宝宝有类似的以上提到的表现的话，最好可以带孩子到医院去全面检查下以排除病变。(99网(www.99.com.cn)专稿，如需转载请注明出处。)
（责任编辑：刘丽君）
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请问： 发育迟缓长大了什么样？发育慢三个月，发育迟缓的孩子长大了什么样呢，能追上正常孩子吗
提供的知识：致力于语言障碍矫正事业多年，见到的各种各样的语言障碍，说两个年前的例子吧年前先后有两个十岁左右的男孩从阳光语言顺利毕业了，来到阳光语言的时候经检查发现发音器官功能很差，智力认知都没有问题，只是性格都很内向，尽量避免与人交流，在了解具体情况的过程中，两个家长说的情况大体差不多，孩子小时候开口说话晚，以为长大慢慢就好了，但发音问题一直持续了下来。两个孩子只有程度上不太一样，其中一个孩子说话的时候，别人边听边猜还能大体了弄懂他说的是什么，另一个孩子说的话别人就基本听不懂了。之所以会这样，就是因为儿童时期的语言发育迟缓造成的，其中一个孩子的家长反应了孩子在出生时有轻微的新生儿缺氧，但其他方面的发育则没有什么异常，而另一个孩子的家长反应孩子在小时候得了一场重病，病好了之后也没有别的异常。这些可能就是孩子小时候说话晚的原因了，一般语言发育迟缓除了发音上的问题，还可能造成一定程度的理解和认知障碍，而发音问题很容易持续下去，而且在成长的过程中很可能因语言问题产生否定自我或因遭人嘲笑而否定自我进而产生自卑的情绪，不愿与人交流，慢慢养成内向的性格，而且越是害怕自己的语言问题遭人嘲笑，说话就越少，发音的问题也越难得到改善，随着年龄一点点增加，错误的发音习惯会固化下来，自然改善的机会就更小。一年之计在于春，一生之计在于童年，致力于语言障碍矫正多年，看到很多语言障碍发育迟缓的孩子上了小学甚至上了中学依然没有解决问题，很多成年语言障碍者其语言障碍也多是小时候没有得到解决一直延续到成年。由用户
提供的知识：WKXY：通常，生长发育迟缓是因为在儿童少年的生长发育的过程中出现了不利于儿童生长发育的因素，从而造成了儿童少年的生长发育迟缓。造成发育迟缓的原因多种多样，大概分为两类。第一，是因为正常的生长变异所引起的发育迟缓。这一类是很多先天因素造成的，但这类人的生长速度是正常的，所以一般不需要特殊的治疗。第二则是因为一些病理性的因素造成的发育迟缓。比如，很多患有唐氏综合症（21三体综合症），代谢性疾病，生长激素缺乏症、甲状腺功能低下症等。这一类疾病有些是可以治疗的，可以治疗的在治疗好了之后继续生长。发育迟缓的孩子在很多方面都有表现，在智力发育、体格发育、运动发育、心理发育等多方面都有体现。很多生长障碍的儿童还有一个赶上正常水平的机会――追赶性生长。但是追赶性生长的程度也取决于造成发育迟缓的病因、疾病的持续时间以及严重程度，最关键的还是是否在发育关键期抓紧治疗。所以，定期的检查是多么的必要，只有尽早发现问题才能尽早解决问题。由用户
提供的知识：智力发育迟缓：智力低下又称为精神发育不全，是一种由多种原因引起的脑发育障碍所至的综合症，以智力低下和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体疾病智力测试低于75分的。语言发育迟缓长时间不及时治疗：一 . 发育迟缓长时间不及时治疗 会导致孩子的语言退化 多动症 沟通困难 社交障碍 智力发育迟缓 严重的会导致自闭症倾向 家长应该引起重视二 . 智力低下长时间不治疗孩子会出现并发症，例如:多动综合症,脑瘫，癫痫发作，语言障碍，注意力缺陷。由用户
提供的知识：人的生长发育是指从受精卵到成人的成熟过程。生长和发育是儿童不同于成人的重要特点。生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其的量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关，生长是发育的物质基础，生长的量的变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况。由用户
提供的知识：谁都不是都能当国家干部，谁也不可能都考上博士。给孩子做干预，就像做面膜。你做10天面膜，可能跟不做面膜的比，没有区别。你坚持做五年面膜，然后和那些不做面膜的比，效果立见高下。1看孩子的情况2看你的干预方法3看你能不能坚持4谋事在人成事在天请注意：本内容来自悟空问答，版权归悟空问答所有，本网旨在传播知识，不代表本网赞同以上意见，如有任何问题请与本网联系！声明：以上内容由用户提供，并不代表本网赞同其观点。如有任何不妥，请与不良与违法信息举报中心联系：标签 :&&
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儿童发育迟缓如何识别？ 运动、语言、智力三方面给你提示
发布人： 发布时间：日 浏览 97 次
儿童发育迟缓发病率为6%~8%。由于儿童可塑性、代偿性强，早干预、早治疗常能起到事半功倍的效果。但许多家长对儿童生长发育规律不了解，难以在疾病的初期识别孩子的发育迟缓，因而错过了治疗关键期，导致治疗效果不佳。时间就是大脑 越早治疗越好儿童体格发育、心理行为发展遵循一定的发展规律。如体格、运动、语言及智力等某一方面或多方面的发育出现速度放慢或是顺序异常等现象，我们称之为发育迟缓。
轻度发育迟缓患儿往往在上学后因注意力不集中、人际交往问题、学业成绩差、学习困难时才被发现；中度以上患儿可表现为身高不如正常小孩，语言迟滞、运动落后、情绪异常、社会交往技能落后；重度患儿常表现为语言、动作、生活自理能力、社会交往能力全面落后，多伴其他先天性躯体畸形及神经系统疾病。
儿童的大脑具有可塑性，如果能够早期发现发育迟缓并进行积极治疗，很多患儿都能赶上正常儿童的水平。所以发现异常应及时就医，以免延误了治疗最佳时机。
最佳治疗方法--经颅磁刺激仪:孩子患上发育迟缓，不仅给孩子造成了严重的危害，家长也非常痛苦，很多患儿在多次治疗之后，没有好转的迹象，这让很多家长对治疗都失去了信心，原因就在于家长没有找到治疗发育迟缓的正确方法。渡康经颅磁刺激仪是由从事生命科学、基础医学和临床医学的专家共同研发，用于脑病治疗的家用型医疗设备。它是通过治疗帽中多点电磁发生器，输出特定能量的负极性重复性交变电磁，直接透过颅骨达到脑内较深层组织，作用在脑细胞和中枢神经上，使细胞带电量增加，携氧能力增强，改善脑细胞的代谢环境，增加代谢酶活性，使受损的脑细胞代谢加快，增加损伤细胞的可修复性。干扰和抑制异常脑电、脑磁的发生和传播，使脑电活动能力增强，促进脑功能的恢复，从而达到治疗和改善的目的。
运动和语言是最直观表现:运动发育迟缓的患儿常常有以下表现：一、肌张力异常。婴儿身体发软、吮乳无力、运动明显减少，或者身体发硬、姿势固定。家长为宝宝穿衣时会感觉困难，感觉宝宝的手脚抵抗，较难活动宝宝的手脚。二、动作落后。4个月的婴儿坐立时头部无法竖直或者不能抬头。5个月的时候不会翻身，不会用手把东西塞到嘴里。8个月的时候不会独立直腰坐。9个月不会爬行。15个月不会独自行走。三、姿势异常。2个月时存在斜视、眼球运动不良、身体扭转现象。4个月的时候，手还紧握拳头，不能伸手抓物或拇指内收，尤其是仅单侧上肢存在时。6个月时扶坐位时身体打挺等。语言发育迟缓即各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。语言发育落后的儿童可表现为：一、到了说话的年龄仍不会说话。二、语言功能比别的正常孩子发展慢或出现停滞、退步。三、语言应用、词汇和语法应用均低于同龄儿，如3岁只会用单词交流不会用句子表达，语言理解困难和遵循指令困难等。
智力发育要锁定三岁前:智力发育迟缓的儿童与同龄儿童相比在反应灵敏性等方面明显滞后。智力发育迟缓的儿童常表现为：一、反应迟钝。大多表现在听力、视力的灵敏性方面，如两个月时，宝宝不会与妈妈对视，无逗笑反应。3个月的时候，无应声反应，双眼无神，不能有意识地注视事物，对周围事物反应差。二、头围异常。脑损伤婴儿往往会有头围异常的现象。脑发育不良的儿童常常表现为小头围，而脑积水的儿童则往往表现为头围过大。三、语言明显落后于同龄儿。四、行为异常。小儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，还有运动、视力、听力障碍等。精神发育迟缓有哪些表现及如何诊断？
更新时间：
　　总的临床表现为不同程度的和社会适应能力不良。其特征为显著的智力发育落后。我国精神疾病诊断分类(CCMD-2-R)与精神障碍国际分类法(ICD-10)根据智商(intelligence quotient，IQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。
　　1.临床分级
　　(1)：其智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占精神发育迟滞病人的75%～85%。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，学龄前期只是走路、说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察。入学后学习吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读、背诵无多大困难，但其思维活动水平不高，在抽象思维，有创造性要求的活动能力差，对作文感到吃力。难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度。在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因学习困难才被确诊。日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练技能劳动，大部分能从事较简单劳动。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。其中大多患者性情温顺，安静比较好管理，可参加社会生产劳动自食其力，少数患者意志活动缺乏主动性和积极性，需要他人安排和督促，轻度患者还可以建立友谊和家庭，但遇有特殊事件时需要给予支持，以维持社会适应能力。性格特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两类。前者较顺从、安静，劳动踏实，易被同情;后者常喋喋不休，手脚不停，易使人讨厌或遭到戏弄。但两者皆较脆弱，遇到不良刺激易出现应激反应。轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁。
　　(2)中度：智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15%左右。自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。阅读及理解能力均有限。为此，与其在短时间的接触中即能察觉。他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加、减法，甚至不能学会简单的计算和点数。故不能适应普通小学就读。在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童，有一定的模仿能力，训练后能学会一些简单的生活和工作技能，能够完成简单、重复的劳动，但质量差，效率低。在指导和帮助下可学会简单生活自理。他们的社会适应能力很差。主动活动少，生活技能较差，需要经常的帮助和辅导，才能在社区中生活和工作。多数患者情感明显迟钝、情绪多不稳，尚能辨认亲疏，对亲人和常接触的人有相应感情反应，可能建立较稳定的关系。多数中度患者有生物学病因，躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。
　　(3)重度精神发育迟滞：其智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁。重度患者智力较差，约占全部精神发育迟滞的3%～8%。出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。自幼可发现躯体和神经系统异常，运动功能发育很差，不能行走、站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙。他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉，不会计数，不能学习，不会劳动，生活需人照料，无社会行为能力。情感大多为原始情感或愚蠢表情，对陌生环境表现恐惧、不安。经过长期训练，可以学会自己吃饭及基本的卫生习惯动作，但只能在监护下生活，没有劳动能力。有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为，如点头、摇摆身体、奔跑、冲撞甚至自残，有的生活自理能力极差，有的甚至不会躲避危险，表情或情感反应不切实。活动过多，容易冲动但动作笨拙，不灵活，不协调，少部分患者则发呆少动，终日闲坐。在长期反复训练下有可能提高生活自助能力，部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，躯体检查常有异常发现，还常常伴有各种畸形。表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，常合并较重的脑部损害。
　　(4)极重度精神发育迟滞：其智商在20以下，心理年龄约在3岁以下，仅占1%～2%。极少见，约占全部精神发育迟滞的1%～2%。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常，智力水平极低，完全没有语言能力，大多既不会说话也听不懂别人的话。一般不能学会走路及说话，或只能发出一些类似呼唤的简单声音。感觉迟钝，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性情绪如哭闹、尖叫表示需求。生活完全不能自理，大小便失禁。社会功能完全丧失。他们往往具有明显的生物学病因，合并严重的脑部损害或躯体畸形，并常因原来疾病或继发感染而夭折。包括严重的染色体畸变和多数先天遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见。为此，其生活能力极低，大多数患者完全依靠他人照料来生存，在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。重度或极重度者相当过去的所谓白痴。
　　2.临床分级 国际上广泛采用四级分类，受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度。我国精神疾病分类方案(1989)与国际分类类似(表1)。
　　3.几种常见的临床类型 精神发育迟滞是由多种原因和疾病所致的一种临床现象。这里仅就某些具代表性疾病作一介绍。
　　(1)(endemic cretinism)：又称地方性呆小病。发生在(endemic goiter)流行区。世界各国(除冰岛外)都有轻重不等的患病率报道。Nico Bleichrodt et报告了21个不同国家和地区的对比调查发现，病区儿童智商落后于正常人群13.5(Nico Bleichrodt，1989)。我国除广西、江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关(徐文军，1997;钱明等，1997)，如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现，凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的调查发现克汀病患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿。
　　由该病所导致的精神发育迟滞，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。和都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例(占58.4%)，伴听力障碍737例(占78.8%)，全聋252例(占26.9%)。
　　体格、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌指骨细小，不少病人合并运动功能不良，重者可见。性发育迟缓，轻度病人性发育完全并可生育。体重低于同龄人。
　　检查可见：体温、脉搏、血压一般正常，甲状腺功能基本正常。血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步&波，可见&波。重症病人心电图可见低电压，T波低平或双相，Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
　　还有一种称为&地方性亚临床克汀病&(简称亚克汀病)，即在地区的所谓正常人群中有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后，轻度躯体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度、动作灵活性和准确性差，听力和前庭功能障碍，身高体重低于常人及轻度骨发育落后，国内外资料表明，亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍，在防治上值得重视。
　　在非甲状腺肿流行地区发现的病例称散发性呆小病，由先天性甲状腺功能不全所致，在解剖上无甲状腺或仅有极少甲状腺组织存在，绝大多数可能因母亲患某种甲状腺疾病，血清中产生抗甲状腺抗体，通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿甲状腺组织所致，这类人患病率相当低，在临床上不构成重要类型。
　　地方性克汀病是可以防治的疾病，关键是早期发现，甲状腺激素对脑功能的影响在不同的年龄是不同的，如这种情况在1岁内或更早期的预防，患病率会大大降低，如未得到及早诊断和治疗，对智力发育和外形的影响可能成为永久性的(徐文军，1997)。研究报告，对4组人作智力测验，这4组人分别是非缺碘地区组、母孕前给碘组、母孕4月服碘组、缺碘地区未处理组;结果智商小于70者，分别为3.2%、9.5%、40%、41.4%。胎儿期缺碘和纠正不足，碘摄入每天小于20单位，则会有地方性克汀病出现，如轻度缺碘或碘缺乏纠正不足，不足以造成克汀病，可能会出现亚克汀病。为此，应提倡病区育龄妇女注射或口服碘油，同时对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，以早发现、早诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。
　　(2)苯丙酮尿症(phenylketonuria，简称PKU)：是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟滞较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损，而且一般损害严重。但出生时往往正常，数月后即发现发育延迟。有些病人易兴奋、活动多、、烦躁不安。体格发育一般正常，但有90%患儿皮肤白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。
　　本症患儿的智力损害一般严重，在出生数月后即见患儿发育延迟，烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，明显的语言障碍，治疗后躯体症状可明显减轻，血苯丙酮酸浓度得到控制，头发可由黄转黑，皮肤颜色加深，烦躁与兴奋减轻，癫痫发作减轻，恢复正常，但智力低下改善不明显，若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可望正常。若想早期诊断，可在新生儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量&4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般&20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用做新生儿筛查。
　　治疗本症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入，由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸维持在5%～10%的水平较合适，治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿，但价格昂贵，一般难以维持。此时可用饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同时限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸饮食的摄入，定期根据血浓度调整饮食。早期开始治疗，智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗，可能影响智力低下;在4～5岁以后才开始治疗者，智力低下不会改善。通常主张5～6岁后可停止饮食治疗。影响疗效的另一因素是与治疗前血苯丙氨酸浓度的原始水平有关，血中浓度越高，控制就越难，智力就越差。
　　预防本病的根本办法是避免有可能患本症的患儿出生，运用分子生物学技术，这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血，得到DNA分析图谱，获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息，再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取，得到胎儿DNA图谱，通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸羟化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析，便可对胎儿作出产前诊断，适时。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭，作出早期精确的诊断，很有实际意义(尹娇扬，1988)。
　　(3)所致精神发育迟滞：染色体异常在精神发育迟滞的发病中占有相当重要位置。在中、重度的患儿中可达35%，轻度为8%。染色体异常的种类很多，常染色体异常引起的躯体症状和智力损害较重，性染色体引起的症状较轻，有的只部分患者涉及智力损害。
　　①先天愚型(21Ⅲ体征，Down综合征)：是的三体征中最常见的类型。占活婴的1/600～1/500。它是由Polain等1960年发现的第1个与染色体有关的疾病，后来又发现本症的染色体变化除21三体征外还有组染色体或组异位所致。本病的发生与母亲的生育年龄有关，年龄越大，本症患儿的危险越高，20～25岁分娩本症发生率为1/2000，45岁以上可达1/50。
　　本症其特征是特殊的外貌，极易辨认。无论人种和民族，其外貌均有相似的共同特征：双眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦?a href=&http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e794.html& target=&_blank& class=blue&钙ぃ??坏停?橇旱停?嗵蹇砗瘢?诔０胝呕蛏嗌斐隹谕?过去称为&伸舌样&)，舌面沟裂深而多，呈所谓&阴囊舌&，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45&，跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与二趾趾间距大。关节韧带松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患传染性疾病和白血病，其患病率较正常人高20倍。
　　本症患者智力虽呈中、重度损害，但大多数表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过训练，在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。
　　由易位引起的易位型三体征，外貌特点不如三体征典型，智力损害较轻。染色体13三体综合征，18三体综合征，其躯体畸形严重，常不能长时期存活而早年夭折。
　　常染色体畸变是中、重度智力低下的主要原因，其发病机制还不清楚。近年来研究发现阿尔采默痴呆患者神经病理的改变与先天Down&s综合征十分相似，患者中年以后其记忆、认知退化的表现，并且还有神经系统退化的体征，两者的临床和神经病理上相似导致一种推测，即两者有相似的遗传和病理生理机制。近年来发现淀粉样蛋白沉积在阿尔采默病(简称AD)和Down综合征(简称DS)的高龄患者脑部，大约15%～30%阿尔采默病是早发型，其基因标定在21号染色体上并且标定在淀粉样蛋白的基因区，提示AD和DS都关系到21号染色体上的基因缺陷，在AD中该基因出现缺陷或调节缺陷，在DS中是此基因过度表达。同时研究还发现AD病人大脑皮质细胞内的淀粉样蛋白的核心的老年斑块以及脑血管淀粉样沉积存在于所有40岁以上的Down综合征患者中，并且淀粉样蛋白核心的老年斑块数量似乎与智力损害的严重程度相关。淀粉样蛋白基因定位于21号染色体q11～q21上，其与先天愚型相当接近，也有报告早发的阿尔采默病的家族中也有高的先天愚型发病率(李静芬，1988)。总之最近研究发现21号染色体q21～q22的在阿尔采默病和Down征的神经病理异常方面扮演重要角色。
　　②性染色体异常：
　　A.先天性睾丸发育不全：又称先天性生精不能症(Klinefelter综合征)。发病率约占男性的0.1%，约占男性轻度精神发育迟滞的10%，在男性不育中占10%。临床特征为患者外貌男性，但乳房肥大(女性乳房)，睾丸微小，甚至无睾丸。无精子、阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，性情类似女性。约25%的病人表现智力低下。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。对智力发育低下者进行颊黏膜细胞检查，如发现性染色质小体阳性，有助于判断。本型病人最常见的染色体组型为47，XXY，约占本型的80%。此外还发现48，XXXY;49，XXXXY，病情则更为严重。
　　B.先天性卵巢发育不全综合征：又称Turner综合征。发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%。其特征为外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45，XO，此外还有不少嵌合型。
　　C.超雌：是女性多一个X性染色体，如XXX或XO/XXX嵌合体。病人外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，伴有智力障碍。也有的病人性征发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。本症染色体组型为XXX或XO/XXX嵌合体。
　　③：本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。
　　本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/0，女性中1/2000，X连锁精神发育迟滞大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。
　　本症病人身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸，容积可达24～61ml。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。
　　由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH，1985)，对其安全性尚需观察。尽管如此，叶酸试用于脆性X综合征患者，使情绪、行为产生改善的意义，远非限于临床上治疗有限的病例，而是向染色体疾病发起的挑战。
　　精神发育迟滞诊断的两个特点：一是智力低下;二是社会适应不良。所以，在诊断时应把握这两个特点。然而智力高低一般用智力测验测定，社会适应能力的衡量标准则较复杂，与年龄、职业、社会文化背景以及其他诸多因素有关，智力和社会适应能力并非经常一致。在诊断中应注意单纯依据智力水平，只靠智商来诊断此病是不妥的，因为许多人智商虽较低，但社会适应能力却还可以，将这些人定为精神发育迟滞是错误的。诊断精神发育迟滞要明确起病的时间界线在发育成熟前，一般定为18岁以前起病。智商一般低于70。在诊断中需注意的另一个问题是，如能查明病因其诊断不可只按症状单纯诊断精神发育迟滞，应与原发疾病的诊断并列。若伴发精神疾病，则需同时作两个诊断。
　　1.诊断标准
　　(1)智力明显低于同龄人的平均水平，在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差，一般说智商在70以下。
　　(2)社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。
　　(3)起病于18岁以前。作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件，缺一不可，也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者，不能诊断。反之，有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断。18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆。
　　2.诊断步骤
　　(1)详细收集病史：全面收集患儿在母孕期、围生期情况，个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素。
　　①家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。
　　②母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
　　③出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
　　④生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其他智力行为表现。
　　⑤过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。
　　(2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标，诸如身高、体重、头围、皮肤掌指纹、有关的内分泌、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及CT、MRI检查、染色体分析及脆性位点的检查，为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤。
　　(3)心理发育评估：
　　①智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。智力测验方法有两种筛查法和诊断法。
　　A.筛查法：按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2h以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用。筛查结果只能作为需要不需要进一步检查的依据，不能据此而做出诊断。目前国内常用的筛查方法有以下几种。
　　a.丹佛智力发育筛查法(Denver developmental screening test,DDST)：适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少，工具简单，信度和效度均好。此法已被世界各地广泛采用。我国于80年代初开始应用此法。上海、北京等地根据我国社会、经济、语言、文化、教育方法和地理环境的特点，将DDST进行了标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)。
　　b.绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查。年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势。引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性。
　　B.诊断法：
　　a.韦氏儿童智力量表(WISC)：适用于6～16岁儿童。
　　b.中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI)：适用于4～6岁半儿童。
　　c.婴幼儿发育检查量表(Gessell Scale)：适用于0～3岁儿童。
　　②社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一重要依据，目前对4～12岁儿童可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)，不适合使用时也可以同年龄、同文化背景的人群为基准来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度，还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表(左启华等修订)，美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表(Vineland Adaptive Behavior Scale)。
　　③临床发育评估：在临床工作或无条件作智力测验时可采用临床发育评估的方法，同样可能得到比较正确的评估。按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征可参考表2。
　　3.病因学诊断 对所有确诊的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，做出病因学诊断。对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。
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