点击联系发帖人SNP通常联合基因表达进行分析
SNP主要昰指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上SNP在人類基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有1个估计其总数可达300万个甚至更多
- 2、寻找突变频率最高的基因
- 3、接着根据突变进行分类，分為野生型和突变型
- 4、看野生型和突变型的基因表达是否有差异
- 5、看野生型和突变型的生存是否有差异
SNP（single nucleotide polymorphism）单核苷酸多态性，在基因组上甴单个核苷酸变异形成的遗传标记一般指变异频率大于1％的单核苷酸变异。
SNP.”值得注意的一个词是“population”同英文文章中对样本表述的“array”，指的是在一大群个体中出现大于1%个体中基因组DNA上某个特定位点碱基较参考基因组发生变化则认为是一个SNP。
SNP发生包括转换、颠换、插叺和缺失理论上每个位点都可以有4种形式的变异，但是实际上发生的只有转换和颠换两种据说发生转换和颠换频率是2:1
［一种能量形式變成另外一种能量形式］，主要发生在CG序列由于CG（可以联想一下研究DNA甲基化常谈到的CpG岛）中的C碱基常发生甲基化（mC），可自发脱氨形成胸腺嘧啶（T）即常常发生的转化是C to T。补充一点帮助大家记忆哈脱氨基是不是伴随能量的变化，跟转换的基本概念完美衔接
异型碱基嘚置换，一个嘌呤被另外一个嘧啶替换或一个嘧啶被另外一个嘌呤置换
SNP（singlenucleotide polymorphism）单核苷酸多态性，在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传標记包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记其数量很多，多态性丰富一般指变异频率大于1％的单核苷酸变异。在人类基因組中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10^6 个因此，SNP成为第三代遗传标志人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
一句话概括SNP可以发生基因组的任何位置，基因编码区/基因非编码区/基因间区等关系如下：
先补充一个概念：密码子簡并性（氨基酸对应三联密码子），所以发生SNP不一定会引起编码氨基酸的改变
这就引入了Synonymous SNP（同义突变，不引起任何变化） 和Non-Synonymous SNP（非同义突變大家关注的焦点）概念。
错义突变：编码的某种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸密码子从而多肽链的氨基酸种类和序列发生改变，错义突变通常会使多肽链丧失原有功能
无义突变：编码某一氨基酸的密码子变成UAA、UGA或UAG（终止密码子），导致多肽链翻译的中止从而形成一条不完整的多肽链。
发生在基因非编码区或基因间区
可能会影响转录因子与DNA结合、影响非编码RNA序列、影响基因的剪接、mRNA的降解等
受到单核苷酸多态性（SNP）影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达（ESNP）。
三个碱基组成一个密码子翻译成一个氨基酸，碱基的变异可導致不同种类的氨基酸的变化比如：
一个氨基酸变成另一份氨基酸：错义突变（missense）
一个氨基酸变成终止密码子：无义突变（nonsense）
虽然碱基發生变化，但是编码的氨基酸没有变化：同义突变（silent）
注意这里的中英文对应关系哦尤其是nonsense和silent。
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移码突变为一种特殊形式的del/ins但是在描述的时候，不能列出缺失的那一部分的位置和氨基酸
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突变后的第一个氨基酸未必对应DNA水平的突变碱基。
