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【求助】丈夫染色体平衡易位，行第三代试管婴儿，目前20周，需要羊水穿刺吗？
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小丸子423819 gyhit 小丸子423819 gyhit 小丸子423819 xuyimin 从理论讲孕前已经进行了挑选，孕期如有不适宜做羊穿的情况可以不做，但做试管的医生最有试管医生是生殖中心教授，是建议做的。另外我想等22周排畸B超后再看，如果染色体有问题B超会有显示吗？是的，对于你的主治医师来说，是为了确保自己的工作尽量少的出现意外。其他医生从旁观者的角度给出的建议。都没有错。个人觉得做一下最好，不做风险也不是太高。大神，22周的排畸B超显示一个宝宝有脉络丛囊肿0.9X0.6，其他正常，这个脉络丛囊肿是和18三体有关，但是我老公是染色体11和22平衡异位，跟第18条应该没有关系吧？望回复现在的羊穿技术很成熟的，建议还是尽量考虑羊穿做产前诊断。大神，我的羊水染色体核型报告出来了，我老公的是46XY,t（11；22）（q23；q11.2），两个宝宝都是46XN,t（11；22）（q23；q11.2），这样的宝宝也就是遗传了我老公，都是平衡易位的携带者吧，表型正常，只是将来在生殖方面比较困难一点，对吗？另外F2宝宝的脉络丛囊肿可以排除和18三体的关系了吗？是的，报告里没有发现18号染色体的问题。易位类型和其父亲的也一致，很有可能就是平衡易位，基本情况和你自己了解的相近。脉络丛囊肿的事情最好再咨询下临床的医生。
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丁香园准中级站友
帖子已被删除个人感觉没有必要，核型已经可以看出是来自于上一代的平衡易位了，再做芯片意义不是太大，而且会引出其他不好确定临床意义的CNV。没有明显的临床症状，没有太大必要做过多的检测。否则会有过度检测的嫌疑。
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不知道楼主现在如何了，最近遇到一个案例，就是孩子核型正常，但是芯片有缺失和重复，依然不是健康的。父亲一方易位。
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crbj16 不知道楼主现在如何了，最近遇到一个案例，就是孩子核型正常，但是芯片有缺失和重复，依然不是健康的。父亲一方易位。孩子已经出生，很健康的宝宝。
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小丸子423819 孩子已经出生，很健康的宝宝。恭喜请问孩子出生后有没有复查染色体确认羊穿结果？
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两个宝宝都是平衡易位携带，运气比较不好，不过另一方面运气也非常好，毕竟都是表型正常的胎儿。小科普一下，平衡易位携带对学习、生活完全没有影响，只是以后生育会面临与你丈夫同样的问题，不过等宝宝考虑生育问题的时候，生殖方面的技术说不定已经发展得很好了，这个问题可以轻易解决。另外，目前芯片是可以区分平衡易位携带和完全正常胚胎的。
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学医难救中国人 恭喜请问孩子出生后有没有复查染色体确认羊穿结果？没有，我觉得再复查没什么意义了
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小丸子423819 编辑于
错看世界 两个宝宝都是平衡易位携带，运气比较不好，不过另一方面运气也非常好，毕竟都是表型正常的胎儿。小科普一下，平衡易位携带对学习、生活完全没有影响，只是以后生育会面临与你丈夫同样的问题，不过等宝宝考虑生育问题的时候，生殖方面的技术说不定已经发展得很好了，这个问题可以轻易解决。另外，目前芯片是可以区分平衡易位携带和完全正常胚胎的。是的，以后生育方面会比较困难，请教一下女性平衡易位是不是比男性平衡易位更难生育？另外您说现在芯片技术可以区分是否携带和完全正常，我去年筛选胚胎也是运用芯片技术，当时医院跟我说的是目前技术只能筛选出携带或者不能不平衡的胚胎，不知您说的这个芯片技术是不是最近才开始运用
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小丸子423819 是的，以后生育方面会比较困难，请教一下女性平衡易位是不是比男性平衡易位更难生育？另外您说现在芯片技术可以区分是否携带和完全正常，我去年筛选胚胎也是运用芯片技术，当时医院跟我说的是目前技术只能筛选出携带或者不能不平衡的胚胎，不知您说的这个芯片技术是不是最近才开始运用1、是的，理论上平衡易位携带生育男女双方生育正常胎儿概率是一样的，但是从临床上来说，由于女方促排得到的卵子数量有限，所以正常的卵子数量较少，而男方精子基数较大，相对的正常精子数量较多，ICSI时人工选取到正常精子的概率也较大，所以就造成了平衡易位中女方比男方更难生育的结果。2、目前芯片技术是可以区分平衡易位携带和完全正常的，该技术进入国内的时间在年。
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错看世界 1、是的，理论上平衡易位携带生育男女双方生育正常胎儿概率是一样的，但是从临床上来说，由于女方促排得到的卵子数量有限，所以正常的卵子数量较少，而男方精子基数较大，相对的正常精子数量较多，ICSI时人工选取到正常精子的概率也较大，所以就造成了平衡易位中女方比男方更难生育的结果。2、目前芯片技术是可以区分平衡易位携带和完全正常的，该技术进入国内的时间在年。那很可惜，我就诊的医院当时运用的芯片技术依旧分辨不出是否携带或者完全正常，所以我的两个孩子还是携带者，而且是女孩，有时候想想还是难以释怀，不过从另一个角度来说我还是幸运的
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错看世界 1、是的，理论上平衡易位携带生育男女双方生育正常胎儿概率是一样的，但是从临床上来说，由于女方促排得到的卵子数量有限，所以正常的卵子数量较少，而男方精子基数较大，相对的正常精子数量较多，ICSI时人工选取到正常精子的概率也较大，所以就造成了平衡易位中女方比男方更难生育的结果。2、目前芯片技术是可以区分平衡易位携带和完全正常的，该技术进入国内的时间在年。那很可惜，我就诊的医院当时运用的芯片技术依旧分辨不出是否携带或者完全正常，所以我的两个孩子还是携带者，而且是女孩，有时候想想还是难以释怀，不过从另一个角度来说我还是幸运的
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小丸子423819 那很可惜，我就诊的医院当时运用的芯片技术依旧分辨不出是否携带或者完全正常，所以我的两个孩子还是携带者，而且是女孩，有时候想想还是难以释怀，不过从另一个角度来说我还是幸运的是的，对于你这个情况已经很幸运了，不必特意去想这些，孩子长大时这些都不会是问题了。
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错看世界 是的，对于你这个情况已经很幸运了，不必特意去想这些，孩子长大时这些都不会是问题了。恩，健康快乐长大才是最重要的，以后的事情以后再说吧。
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您好，恭喜得尝所愿。请问您的三代试管是在哪里做的？
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错看世界 1、是的，理论上平衡易位携带生育男女双方生育正常胎儿概率是一样的，但是从临床上来说，由于女方促排得到的卵子数量有限，所以正常的卵子数量较少，而男方精子基数较大，相对的正常精子数量较多，ICSI时人工选取到正常精子的概率也较大，所以就造成了平衡易位中女方比男方更难生育的结果。2、目前芯片技术是可以区分平衡易位携带和完全正常的，该技术进入国内的时间在年。目前只听说华大有一个高通量测序检测平衡易位的～不知道你说的是哪个公司的芯片？
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小丸子423819 那很可惜，我就诊的医院当时运用的芯片技术依旧分辨不出是否携带或者完全正常，所以我的两个孩子还是携带者，而且是女孩，有时候想想还是难以释怀，不过从另一个角度来说我还是幸运的恭喜楼主～
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crbj16 不知道楼主现在如何了，最近遇到一个案例，就是孩子核型正常，但是芯片有缺失和重复，依然不是健康的。父亲一方易位。具体如何？缺失和重复是断裂位点处么？经过父母验证了没？
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teszsz 恭喜楼主～谢谢！
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teszsz 目前只听说华大有一个高通量测序检测平衡易位的～不知道你说的是哪个公司的芯片？同问，是哪家公司的芯片呢？原理是什么呢？
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crbj16 不知道楼主现在如何了，最近遇到一个案例，就是孩子核型正常，但是芯片有缺失和重复，依然不是健康的。父亲一方易位。你好，我现在就是这样的情况，现在26周了，我是做的三代试管，19周做的羊穿，结果显示宝宝和我老公一样有平衡易位，但芯片检查发现宝宝另外一条染色体上有微缺失，后来我和我老公做了外周血检查，现在还没出结果....好忐忑呀……害怕宝宝的微缺失不是遗传我们，如果就算不是遗传我们，宝宝能要吗？一定会不健康吗？
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关于丁香园你似乎来到了没有知识存在的荒原...
来源链接是否正确？用户、话题或问题是否存在？→ 染色体平衡易位能做试管婴儿吗
染色体平衡易位能做试管婴儿吗
健康咨询描述：
医生，染色体平衡易位是不是自然怀孕会不好，那能做试管婴儿的吗？有什么影响？
想得到的帮助：
染色体平衡易位能做试管婴儿吗
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好的，很感谢医生，我家里人帮我看了一家叫紫朵朵供卵中心的还不错，是私营的，我看了他们很多案例还可以，如果我这情况可以做的话那我就去试试咯。
15:38医生回答：
您好，根据您的描述来看，建议您先去当地大医院的生殖医学科，咨询一下您是否可以通过三代试管婴儿技术，筛选出自己合格的卵子。
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染色体平衡易位 引产两次流产两次终好孕
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现在女儿已经6个月了，我试着把自己的经历写下来，故事很长，曾经的痛苦也已经过去，幸好老天眷顾，有了我的宝贝女儿~~ 我86年出生，2008年和老公订婚，09年结婚，本来结婚后没着急要孩子的，所以不曾有压力，后来结婚三个月后被狗狗咬了一口，打了狂犬疫苗，所以要孩子的计划推迟到停针的三个月后，在要孩子之前去医院做了常规检查，抽血后发现自己泌乳素挺高的，大夫说不好怀孕，要治疗，当时没放在心上，结果检查的当月就怀孕了，2009年的10月22日，怀孕后大夫说泌乳素高要保胎，要不然容易胎停，好吧，为了宝宝什么都能忍受，大夫说一般泌乳素高的人打黄体酮必须要满三个月，随便停针容易胎停育，就一直打针到了三个月，我的屁股都要打成马蜂窝了，唉，话说打针的期间孕酮一直在降低，没有涨的趋势，想来是染色体不好要自然淘汰的，因为当时不知道自己染色体不好，没有常识，就一直保，终于过了三个月，孕吐也快消失了，身体舒服了些，还想着要做快乐的孕妈咪了，没想到事情来了大逆转，怀孕5个月的时候去检查，大夫说孩子偏小的很多，让做三维彩超，当时就害怕了，做了彩超后发现孩子只有4个月左右大，多发性畸形，先心病，肾发育不全，颈部水囊瘤，脑部组织混乱，没有办法，只能引产了，我痛苦的带着我的宝宝住院了，打了利凡诺后从下午的5:30肚子疼，一直到第二天的7:30生下了我的宝宝，心里的痛苦和身体的折磨已经让我没有任何力气，因为引产太痛苦时间又太长，所以早上7:00的时候打了一针杜冷丁，当引产完的时候我整个人都是不清醒的，不曾看看我的宝宝，第一个宝宝就这样离我而去，号，女人的节日，痛苦但是不得不这样~ 引产后大夫建议检查染色体，因为畸形太多，所以我们就检查了染色体，当时没想到自己的染色体会有问题，大夫说染色体有问题的人概率很小，只是筛查一下放心，没曾想，我就是那个概率小的其中之一，染色体的结果一个月后就出，我记得我自己去取的结果，大夫当时说我的染色体有问题的时候，我完全懵了，染色体平衡易位，这个名词我从来没有接触过，老公的正常，我的是46XX(2:13)(P23：q22),正常女性的染色体应该是46XX，大夫说我怀孕机会只有18分之一，也就是说18次的机会中有一次是正常的，绝望地心情不知道怎样表达，18分之一，这是什么样的概率，未免太小了，接受不太了，当时第一感觉就是离婚吧，不能拖累老公，那么好的一个男人，不该没有孩子的，我不能对不起他，哭着从医院出来，打电话老公从单位回来，告诉他最坏的结果，他默默的接受了，和我一起哭，我们随后一起去咨询了我的产科医生，大夫也觉得很惊愕，没想到的事情，只说接受现实吧，要么自己碰运气，要么就花钱做第三代试管，但是第三代试管的成功率太低且费用太高，只有湖南湘雅和北京能做，哭过痛苦过之后我们选择了前者，好吧，从现在开始，我是一个撞大运的人，不知道多久才能碰到那18分之一，遥遥无期，有些绝望~ 由于失去孩子，再加上染色体的结果不好，我自己感到身疲历尽，心情也不好，身体暴瘦了很多，整个人恍恍惚惚的，自己太想念我的孩子，由于当时年龄小不懂得调理，没怎么养身体，就一心再想要个宝宝，好弥补自己受伤的心，所以做出了错误的决定，引产后出了百天就又怀了我第二个孩子，因为自己概率小，我只能拼命地尝试，如果一年后再要，我不知道我何时才能有自己的孩子，当时老公不同意要的，可是拗不过我，第二次怀孕后也一直在担惊受怕的过日子，我决定了在怀孕70几天的时候去北京协和做绒毛染色体检查，好确定我的宝宝是不是染色体正常，去了北京，挂了特需号，来来回回去了三次，花了1万元，出的结果是胎儿染色体未见异常，所有人都高兴坏了，出了结果后我怀孕就4个月了，回到家两天后我去医院做常规检查，大夫开了彩超单子，躺在彩超床上，心里怕的厉害，总想着染色体没事了，宝宝会好好的，没想到厄运再次降临，大夫说孩子大脑不好，全前脑畸形，典型的13三体综合症，北京协和医院出的结果不准确，也就是说，我的钱白花了，身体白受罪了，这个结果不准确，唉，或许我是这样的命运吧，再次面临引产，痛苦的想要和宝宝一起走了，老公和父母让我坚持下来，又是一样的程序，住院，引产，这次受罪小些，或许骨缝开过吧，晚上9点疼的厉害，12点生下的宝宝，就这样，我又送走了我第二个宝宝，日~~ 我真是造孽啊，不知道上辈子做过什么错事~ 由于一年引产两次，身体已经负荷不来，只能先调理身体再要了，所以好好养好身体，半年后我准备备孕，也是当月就怀孕的，这次好运并没有来，怀孕80几天的时候宝宝胎停，没有让我引产就自己早早的离开了妈妈，我没怎么受罪，日，我的生日，住院流掉了我稽留流产的孩子~ 再后来一次生化了一次，没有管它，这就是第四次了，我有些绝望，不知道什么时候是个头，有点怕~~ 日子还是要过，宝宝还是要继续要，2011年6月份开始吃中药继续备孕，吃中药到11月底检查出怀孕，这是我的第五个宝宝，11月22日的末次月经，还是担惊受怕的过日子，期间一直吃中药保胎，而且一直打黄体酮满三个月，在怀孕82天的时候做了NT彩超，显示在正常值内，有点放心了，继续煎熬的过日子，孕吐也一直在，19周做了彩超证实胎儿无畸形后预约了羊水穿刺，等了两个星期结果出来了，显示胎儿染色体未见异常，终于，我的宝宝没有遗传我，染色体是正常的，好激动，哭了好久，到后来就按部就班来了，四维做了两次才敢放心，话说我是O型血，老公A型，因为我的多次流产导致抗A很高，所以一直吃中药吃到临生产的前一个月，也就是整个孕期都在吃中药，吃了吐，吐了熬了再吃，为了宝宝一切都值了，最后终于熬到了足月，38周生了我的宝贝女儿，日，我撞着大运了，顺产出其的顺利，5：00进产房,6;08生了我的宝贝，比引产要轻松的多，甚至没感觉多大的疼痛就生了宝宝，大夫都说出其的快，可能引产两次了，骨缝开的特别快，我基本没使劲，宝宝就出生了，感谢我的宝贝心疼妈妈，没让妈妈受罪，我爱你，我的宝贝~~ 终于有了孩子，我爱我的父母，是他们支持我，我感谢我的老公，因为结婚三年来，是他的陪伴，我染色体平衡易位的事情公婆到现在也不知道，第二次怀孕引产公婆都不知道，他们只知道我结婚三年来引产一次，流产一次，老公怕他们知道了接受不了要求我们离婚，老公在公婆面前撒谎说我流产是因为他的精子质量不好导致的，所以公婆不敢催我要孩子，老公对我的照顾无微不至，真的是患难才能见真情，我引产回奶期间因为很痛苦，老公更是照顾我倒细微，现在宝宝也有了，因为我怀孕5次，4次都打黄体酮满三个月，估计打了200多针了，屁股上的包到现在还没下去，但是有了宝宝一切都值了，姐妹们，像我这种情况我都能坚持下来，你们还有什么坚持不了的，没怀孕和流产引产过的姐妹们，加油了，你们都会好孕的~~ 最后说请老天保佑我的宝贝健康平安的长大，我爱你我的宝宝~~
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大家可以咨询我怀孕的事情，久病成医，多少懂些，希望可以帮助姐妹们，加油了
LZ真是大好人，我姐姐是13号染色体平衡易位，两次怀孕都是3、4个月时胎停，她已经痛不欲生了，她婆婆也想孙子想的要命，我姐姐刚看了您的经历，感到您很坚强，她也有了些希望，赶紧让我注册了一个账号。今天我陪她拿着之前的检查结果，去了北京大学第三医院生殖医学中心，她们也是这样说的，继续怀孕的话，有18分之一的可能，再有就是做试管。想听听您的建议，感谢感谢
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请问你是怎么安排AA的？这么容易中，我流产一次，引产一次，备孕半年了，教教我吧，谢谢
其实排卵期我没怎么测过，我排卵的时候肚子疼，和来月经一样，每次差不多时候一肚子疼，然后测排卵试纸都是强阳，你可以测早上的基础体温，体温表放舌下，醒后不动不说话第一时间放体温表，比如说平时的体温是36度，排卵的时候会略有降低，35.8度，排卵后体温上升到36.8度左右，你可以试试，挺准的~
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楼主很坚强?你是不幸的，也是幸运的，终于苦尽甘来?希望楼主跟宝贝健康快乐???我是8年前怀过两个当时情况不允许没要，现在备孕两年未准，你一备孕就怀上，虽然有痛苦的经历，但也给了你喜悦，而我从备孕连怀孕的机会也没有过?希望我也能早日拥有好孕
或许老天对每个人都是有考验的，我本来泌乳素高是不容易怀孕的，没想到出奇的好怀孕，这就是老天给我的恩赐，如果我不好生再不好怀，那我何时才能拥有自己的幸福呢，会好的，都会好的，加油~~
15:43:41 回复
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楼主，我也查出染色体问题了，是10号染色体倒位，不知道你听说过没?医生也建议我三代试管，我还是想再试一次，估计成功率40%,现在也挺茫然的，希望老天爷也眷顾我生下健康的宝宝
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我怀孕6个半月，羊水穿刺宝宝1号染色体和9号染色体易位，查我和老公的染色体，老公染色体也是1和9易位了，我的染色体正常。宝宝遗传了爸爸的，我怀孕就从来没保过胎，宝宝很坚强的成长着。四维排畸正常，希望宝宝一切平安！
那你是及其幸运的，我的染色体群里有你这样的情况，在不知道染色体有问题的情况下生了第一胎，第二胎因为高龄产妇做羊水穿刺才发现宝宝平衡易位，进而知道自己也是平衡易位，也就是说她没遭任何罪的生了两个宝宝，好幸运，祝福你的宝宝健康平安的出生~
15:47:17 回复
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亲，2012年我自然流产两次，之后做了染色体检查，结果我9号染色体肩臂倒位，要么两个月左右自然流产，要么五个月左右胎停，生健康孩子的机率也不是很大，真的觉得天都要塌了，不知道什么时候才能撞上好运，这月开始备孕了，流着泪看完了你的帖子，多伟大的女人，我也得坚强起来，愿自己早点生个健康宝宝
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虽然有终好孕，但是最好还是不要有这种侥幸心理，否则一朝酿错，终生遗憾。
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祝福您和您的家人都健康快乐，更祝福你的女儿健康长大！
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