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CRISPR/Cas9基因编辑技术快速向疾病治疗方向迈进
作者：生物通&&&来源：生物通
裂手裂足畸形
德国科学家们利用外显子测序和CRISPR/Cas基因组编辑，在短时间内鉴定了一种人类肢体缺陷的致病突变。
裂手裂足畸形这种疾病以裂足畸形（split-foot
defect）、手指甲畸形和听力损失为特征。研究人员发现，发生这种疾病是因为突变干扰了蛋白激酶ZAK的SAM结构域。
研究显示，小鼠发育中的四肢表达Zak，通过CRISPR/Cas敲除Zak会导致小鼠胚胎死亡。进一步研究表明，删除SAM结构域会诱导与Trp63下调有关的复杂后肢缺陷，而Trp63是裂手/裂足畸形的已知致病基因。Spielmann M, Kakar N, Tayebi N, Leettola C, Nürnberg G, Sowada N, Lupiá?ez DG, Harabula I, Fl?ttmann R, Horn D, Chan WL, Wittler L, Yilmaz R, Altmüller J, Thiele H, van Bokhoven H, Schwartz CE, Nürnberg P, Bowie JU, Ahmad J, Kubisch C, Mundlos S, Borck G.&. 2016 Jan 11.
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期待精准治疗模式用于更多疾患。
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带你认识全新的基因编辑技术――CRISPR-Cas9
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中山大学临床药理研究所研究生|
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肿瘤遗传易感基因检测
2016年2月，习近平总书记批示国家科技部和国家卫计委，成立中国精准医疗战略专家委员会。随后，提出中国精准医疗计划，并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项，上升为国家战略。为响应国家精准医疗计划，诺禾致源推出“万人基因组计划”，通过对中国人进行大规模基因组测序和分析，初步构建起包含5万中国典型人群的基因组数据库，基于该数据库进行系列研究，主要内容包括新生儿遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、药物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常见疾病易感基因研究等方向。将基因组学信息与医学知识结合，不但有助于保障国人健康，促进医学发展，还将推动基因组学产业的繁荣发展。
本项目也诚邀社会各界人士共同参与，建设符合中国人群特点的基因组数据库。
人类基因组测序
动植物基因组测序
转录调控测序
微生物基因组测序
表观组测序
三维基因组测序
蛋白组学研究
市场与支持
北京诺禾致源科技股份有限公司于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。企业总部位于北京，在天津、南京、美国和新加坡设有实验室或实验基地，并在香港、美国和英国设有子公司，办公面积逾26'000m2。
高通量基因编辑有哪些应用？
在CRISPR系统中使用基因组规模的gRNA文库可实现全基因组的基因敲除或基因转录调节，用于各种高通量筛选。在正向筛选中，可以用来筛选引起细胞对药物、毒素、病原体等产生耐受性的突变。在负向筛选中，该系统可用于确定哪些基因对不同的处理方式更为敏感。对于发生机制或信号转导机制尚不明确的疾病，可以通过高通量基因敲除筛选，探究影响疾病发生的关键部件及可能的发生机制，发现新的具有潜力的药物靶点。
CRISPR/Cas9技术相比TALEN和ZNF等传统技术有哪些优势？
效率高，敲除和敲入的效率高，更可以实现定点修饰；周期短，构建载体方便快捷，无需构建复杂的质粒，更可以实现高通量基因编辑；广谱性，几乎没有细胞系及物种限制；多重编辑能力，可以实现多靶点同时敲除等功能；功能灵活，可根据需求灵活实现基因敲除，敲入，转录激活及抑制等功能。}