脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释？ - 知乎9被浏览4189分享邀请回答12 条评论分享收藏感谢收起0添加评论分享收藏感谢收起更多脊髓性肌肉萎缩
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目录1 拼音jǐ suǐ xìng jī ròu wěi suō 2 疾病别名
,, Werdnig-Hoffmann 病,Kugelberg-Welander 病,Kennedy 病
3 疾病代码
4 疾病分类
5 疾病概述
脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以前角为主的导致肌无力和的疾病。数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5 个月内发病。发病率约为1/10000 出生，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1 岁内起病，极少于1～2 岁间起病。
6 疾病描述
脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann 病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4 型：Ⅰ～Ⅲ型称为型SMA，属于，其发病率为1/00，是最常见的致死性病。20～30 岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常隐性、和X 连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和方面的特点，故目前普遍认为本病应从中分出，成为一组疾病。
7 症状体征
1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann 病。约1/3 病例在宫内发病，其母亲可到变弱。半数在出生1 个月内起病，几乎所有病例均在5 个月内发病。发病率约为1/10000 出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现反常。翻身及抬头困难。腱消失。可发现四肢肌萎缩，但常被皮下掩盖。运动正常。正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18 个月。
2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1 岁内起病，极少于1～2 岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型。婴儿早期正常，但6 个月以后运动，虽然能坐，但独站走均未达到正常水平。1/3 以上患儿不能行走。20%～40%患儿10 岁以前仍具行走。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3 病例受累。50%以上病例可见舌肌及其他纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。
3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander 病。一般于至起病，而多数于5 岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和。早期及髋部肌无力较显着，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及带及群。支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、肌无力。眼外肌正常。约1/4 病例伴发肌，此几乎均见于男性。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型CPK 可有不同程度增高。EMG 除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与鉴别。
4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60 岁，多见于35 岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可终生。发病率小于0.5/10 万。本型中约1/3 病例呈常染色体，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5 年后丧失跑步能力。尚有常染色体类型，则一般表现更加良程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓型SMA(Kennedy 病)，其发病年龄不等，但常于40 岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现及呐吃。约50%病例合并一些功能障碍，表现男性女性化及病变。
5.其他类型SMA
(1)远端型SMA：本型约占SMA 的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20 岁前发病，后者稍迟，且较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经速度正常。
(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45 岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型病程较长，甚至超过30 年。
(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40 岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。
(4)单肢型SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG 显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA 为平山(Hirayama)病。
(5)此外尚有延髓SMA 并聋(Viatetto-Vanlaere )、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe 综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、已糖苷酯酶A 缺陷等少见类型。
8 疾病病因
Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X 连锁隐性等不同遗传方式。
9 病理生理
SMA 的和发制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 定位的研究方面取得了很大进展。1995 年，不同研究小组分别报道了3 个SMA 候选基因。法国Lefebvre 等在5q13.1 区域发现了生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8 个，其产物约1.7kb，294 个，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5 个的差别，在侧称SMNt，侧称SMNc。研究表明，SMNt 第7、8 号外显子在98.6%SMA 患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点，这强烈支持SMN 是SMA 重要的决定基因。随后Roy 等在5q13 区域另到凋亡蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16 个外显子，全长70kb，编码1232 个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP 基因第5、6 号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6 号外显子，提示NAIP 基因亦与SMA 协发病。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN 基因的缺失，提示与儿童型SMA 有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。
病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。脑干核变性，以、、多见。肌肉病理见下述辅助检查部分。
10 诊断检查
诊断：根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合或腰椎学未见与临床相一致的表现，以及、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。
如有家族史则更支持诊断。可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
实验室检查：
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK MB常有升高。Ⅲ型CPK 水平常增高，有时可达到正常值10 倍以上，且同工酶变化以 为主；一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK 水平才开始下降。
2. 对于儿童型SMA，一般可通过 扩增SMNt 基因的7、8号外显子并结合单链构象多态(SSCP)或应用：DraI、DdeI 作SMNt 基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
其他辅助检查：
1. 肌肉扫描 此有助于SMA 与各型肌的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。
2.电生理检查 EMG 可反映4 种主要类型SMA 的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位(MUAPs)的波幅和时限增加以及相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK 水平增高者肌源性MUAPs 可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌呈神经源性损害，而EMG 却表现肌源性损害，提示EMG 与临床特征可不一致。各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的肌源性改变相符。
3.病理检查 肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有经和神经再支配现象。各型SMA 亦有不同的肌肉病理特点：
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群的圆形萎缩，常累及整个肌束；亦见肥大散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150μm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH 染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量和纤维、巨噬细胞以及间质脂肪增。
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。
11 鉴别诊断
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.型 其母均为重症肌无力患者，此与母亲中ch通过到达体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6 周内症状逐渐好转，且用抑制剂治疗有效。
2.性肌张力不全(Oppenheim 病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3. 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne 型或Becker 型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK 极高，特别在病程的早期阶段，EMG 和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢肌营养不良和等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG 以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
12 治疗方案
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和是本病的主要疗法。应加强，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道。可配合理疗、、以及被动运动等方法，进行运能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾用治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，的可移行至受损的区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。
不同类型SMA 的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外，应注意继发的、、等。
14 预后及预防
预后：本病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18 个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA 自然病程较长，甚至超过30 年。
预防：防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA 的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
15 流行病学
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/00。SMA-Ⅰ型约l/3 病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5 个月内发病。发病率约为1/10000 出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1 岁内起病，极少于1～2 岁间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5 岁前起病。
20～30 岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，其群体发病率约为0.32/10000。
16 相关出处
《第五版》、《学第五版》、《儿第六版》、《内科学第六版》相关文献
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腓骨肌肉萎缩，遗传病基因检测
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陆医生，我儿子的腓骨肌肉萎缩该如何治疗？
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&副主任医师
如果出报告了，我电脑里会看得到，可以拍张照片传给你。如果你需要纸质报告，那就要需要自己过来拿。
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如果确诊了，孩子该如何治疗？如何用药？也需要医生打证明我儿子的慢性病
&副主任医师
先等结果出来了再下一步，应该快了。
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好的，谢谢医生！
&副主任医师
不客气！有了结果我会网上通知你。
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陆医生你好，请问我儿子的基因报告出来了吗？
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我明天帮你查一下
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长江商报评论
　　可查疾病有无家族遗传风险，能“对人下药”选择个性化方案
　　本报讯(记者 胡梦 通讯员 高翔)遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。
　　基因检测能查遗传缺陷
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