咨询好大夫_能给进行性肌肉营养不良患者的姐姐做基因检测吗
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咨询标题：能给进行性肌肉营养不良患者的姐姐做基因检测吗
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患者的情况并不十分典型，除了DMD还有很多疾病的可能，生前是否做过肌电图或肌肉活检等检查，必须依赖于检查结果才能更确定诊断。否则盲目做检测，意义不大。
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
您好，戴毅大夫，我的弟弟是1990年去的石家庄南郊的一个医院只做了肌电图，回家后吃过肌萎灵这个药，其他药和病历也没有了。因为我想再生二胎，很担心会遗传。我该怎么办。是等怀孕后给胎儿做检查吗。为了避免下个 孩子会有这个病我该做怎样的准备和检查呢。谢谢您，希望您能帮帮我们。
没有之前的检查和诊断，是不能对胎儿做产前诊断的。
也就是说，连患者所患疾病都没有确诊，根本谈不上什么产前诊断。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴毅大夫您好，之前的病历没有了，我详细问了父母，也在网上看了一些资料，还有一个假肥大形进行性肌肉营养不良患者的视屏，是符合我弟弟的病症的，而且之前最后一次去的医院也确诊是这个病，DMD形。这样能说明问题吗。如果不行，查我母亲的基因行吗。如果都不行，还有别的办法查吗。
可以先给你母亲做一下相关基因检测。看是否能发现相关问题。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，因为我有些着急想知道自己是不是DMD的携带者，从网上几次都挂不上您的好，只好先挂了北大医院的好，在北大医学部用MLPA技术分析了DMD基因79个外显子缺失与重复，检测结果是支持该样本在DMD基因点位携带有49-54外显子区域的缺失突变。这个结果是不是能确诊我就是携带者，还用不用再做其他别的检查来确诊。如果确诊是携带者，能到咱们医院做产前检查吗。咱们医院的产前检查的费用是多少。
如果希望到我院做产前诊断，需要先完善一些相关检测。
建议你带上检测结果就诊，看好我出诊的时间，可直接来找我加号。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，如果到咱们医院做产前诊断，这之前还需要做些什么检测？我也想给女儿做个检测。近期想去，但因为您没在，也不知道这个时间去行不行能不能做？如果能去，需要挂什么科室的号？我和女儿一块去，是先给女儿做还是都能做？希望您给予指导，谢谢您。
你本人还准备再次生育对吧？如果准备再次生育，且你本人为携带者，确实需要做产前诊断。可在我院儿科遗传门诊就诊（周二、周五上午，当天上午八点前，在四层儿科门诊门口排队挂号）。会重新做你本人的基因检测，也就是验证DMD基因存在大片段缺失。然后告知妊娠后如何做产前诊断。
关于你女儿，确实有50%几率也是携带者。但对她的基因检测不建议现在完成，可待其到婚育年龄后再完成。即使是携带者，对她本人（和你一样）不会有什么影响，只是需要妊娠后做产前诊断，判断胎儿的风险。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
我有准备再次生育的想法。确诊我本人是否为携带者，只需要我本人去医院做就可以了吗?想给女儿做检测，是因为想确定她的情况后，还有我本人的情况后，才想考虑再次生育。如果她也携带，我也好对再次怀孕后的胎儿做好心里准备。我能先给女儿做检测吗？或者一块做？希望您能了解我的想法，给我些指导。谢谢您。
涉及到携带者检测，对于青少年来说是有这样的原则性建议。
但也会考虑家庭的具体情况。我目前不在国内。你可以去儿科遗传门诊就诊，说明你的具体想法，并要求做相关基因检测，其他医生应该也会帮你考虑的。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，终于等到您回国了。最近工作一定很忙吧。我本人准备今年生育二胎，要在咱们医院做产前诊断。11号,16号准备找您做相关的检查，除了带上我上次在北大医院做的检测结果之外，还需要带我的母亲吗？这段时间您很忙吧，不知道11号,16号怎样才能挂上您的号?
带上结果就行，母亲不用来。
但三月的预约号已经满了，你只能试着自己挂号。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，那我只能挂您4月的号了。从北京市预约挂号统一平台预约挂号可以吗？那是挂哪个科室的呢？是神经科门诊《西院》，神经科门诊，还是重症肌无力专科门诊？怎么能知道挂上的肯定是您的号呢?
我下月在西院出诊，可以挂西院神经科的号。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好！4月份不是已经找您做过那个基因检测了吗，准备要在您那做产前
检测。现在我以怀孕4周多，上次您说要等10周的时候去医院做那个绒毛穿刺，我什么时间挂您的号？怕误了，有些紧张。用提前挂吧？我看11月没有您的出诊时间，要怎么才能挂上您的号？保证不会误了10周那个检测？
连锁分析等结果都有吗？看过我院儿科遗传门诊了吗？孕期要从末次月经第一天开始算，别算错了。四月就诊的具体情况我记不太清楚了，相关资料再发上来看看。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，可能上次没说清楚。我是13年因为挂不上您的号，从北大医院抽血用MLPA技术分析了DMD基因79个外显子缺失与重复。结果是支持该样本在DMD基因点位携带有49 －54外显子区域的缺失突变。这说明我本人是携带者怀孕需要做产前检测。我想在咱们医院做产前检测，跟您在网上咨询了几次，您说要到协和做产前检查必须先来做怀孕之前的相关检查，所有今年4月又挂您的号，又抽血做了一次基因检测，1500那个。后来一直没去临床遗传实验室取结果。准备怀孕后去。现在我已经
怀孕，我的末次月经是10月8号，现在应该有5周了吧？在协和好像也没有其他资料，好像只是抽了血。这个号不好挂，总是怕错过，是10周的时候挂您的号奥？从那个春雨医生那挂也行吧？请您帮助我，告诉我怎样挂您的号？谢谢您。
好的，知道你的情况了。
后面的操作流程是这样的，满孕10周后，到我院就诊，至临床遗传实验室取出我院的基因检测报告，和以前所有的检查资料汇总。然后去儿科遗传门诊就诊。周二、周五上午在儿科四层门诊加号就诊，但患者较多，有时不能保证当天就诊。也可挂周一下午儿科邱正庆教授特需门诊。
只要儿科遗传门诊看上病，后面的步骤都会帮你安排，按要求做即可。
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戴毅大夫本人 发表于
状态：就诊前
戴医生您好，我满孕10周是12月17号，挂邱正庆教授12月18号星期五的号可以吗？上次您建议挂邱正庆教授星期一的号，那就是12月21号了，会不会有些晚了？
12月18日可以，提前准备。
12月21日也不晚。
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戴毅大夫本人 发表于
通知:惊喜连连的2016即将画上句号，充满希望的2017又将翻开崭新一页，让我们共同携手，用科学和挚爱守护健康。
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戴毅大夫本人 发表于
科室: 神经科
职称: 主治医师 讲师
擅长: 神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神经系统的遗传性疾病（NF、TSC、WD等）。建立了国际标准化DMD患者数据库，是TREAT-NMD遗传性神经肌肉病国际患者数据库中国负责人，多次参加相关国际会议。注重神经系统疾病的规范化治疗。
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。可以使用以下方式登录
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进行性肌营养不良症简介
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时间就是生命,进行性肌营养不良症简介,什么是进行性肌营养不良症？
　　进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉 ...,提供全世界大约98%的新特药品，对欧美国家的个人患者或医疗机构临床
什么是进行性肌营养不良症？　　进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症（Duchenne）为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：　　X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良（Becker）；　　常染色体显性遗传的面----肩----肱型；　　常染色体隐性遗传的肢带型等等（肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命）。　　在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000――1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而致腹部前凸，脑后仰。　　因此，走路时出现典型的鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手伏膝或伏栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。　　进行性肌营养不良症的研究与治疗：　　进行性肌营养不良症的病因　　进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。主要症状是平地走路摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴。　　现代医学对进行性肌营养不良症的认识：　　进行性肌营养不良症（Porgressivemusculardystyophy）是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。　　由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：　　X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型；　　常染色体显性遗传的面一肩一肱型；　　常染色体隐性遗传的肢带型等等。　　肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命。在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，常早年致残并导致死亡，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。因此，对此病的病态研究较多。　　（一）Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）　　1、发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变（缺失或移位）而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。　　2、遗传方式：（）Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。　　如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。　　由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性），只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,DMD的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。　　（二）Becker型肌营养不良症　　本型发病率为出生男孩的8~10/10，000。Becker型肌营养不良症属X――连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间，平均11岁，临床症状与DND类似，但进展缓慢。Becker型肌营养不良症与DND型不同之点在于前型男性患者可能生育。因此，患者可将致病基因传给下一代的女儿，使女儿成为携带者，而儿子从正常型母亲得到的则是正常X染色体，故这一代儿子均不会得病。据研究表明DND与Becker型是位于X染色体短臂上不同的两个基因。　　（三）肢带型肌营养不良症　　本型起病年龄多在20~35岁，男女均可患病，发病机率均等，发病率为20~30/100000。为常染色体隐性遗传，患者双亲均是携带异常基因的杂合子，子代患病的危险率为30%。患者与未罹病者中要不与同族婚配，其子代无罹病的可能性，而是携带疾病基因的杂合子。　　（四）面――肩――肱型肌营养不良症　　本型各地发病率为1~5/100000。本型是成年最常见的肌病，男妇均可患病，遗传性很强。为常染色本显性遗传。具有完全的外显率，子代有60%的罹病危险。　　临床类型：　　（一）Duchenne型肌营养不良症：　　该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。
　　然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起立困难等。增地走路足跟不能着地，腹部前凸，双肩过度外展，头前伸而胸后仰，起步走路后躯干左右摇晃，表现特殊的步态，“鸭步态”，此时小孩常常不能蹲下，蹲下后即后仰，肩胛带肌群，特别是前锯肌、菱形肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起呈“翼状肩”，两臂平举困难。　　病孩卧床后起立常常需要从仰卧位逐渐转为俯卧位，然后逐步爬起。随着病程的进展，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而。丧失行走能力的患者常常伴有膝关节屈是曲。最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。　　（二）Beckers型肌营养不良症：　　该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。　　（三）面――肩――肱型肌营养不良症：　　本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称游离肩，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面――肩――肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。　　（四）肢带型肌营养不良症：　　此型常在15~20岁之间隐袭起病，见于7~49岁，大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状，表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等，37%的肢带型肌营养不良症患者，在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛，腓肠肌压痛较明显。面部肌肉和其它脑神经支配肌肉一般不受影响。神经系统检查可见二头肌、三头肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。　　远端型肌营养不良症：　　此型病者男多于女，男女比约为5：1。常在40~60岁之间开始发病。首先表现为手指运动笨拙，精细动作困难，少数病人可以垂足为首发症状。手或足的肌肉萎缩，逐步出现伸腕、足背屈等肌无力、赛跑不能和肌肉萎缩等。神经系统检查楞见手和足的骨间肌、蚓状肌萎缩，特别是鱼际肌萎缩最明显。疾病早期，肌腱反射正常，随疾病发展而逐步出现踝反射消失。　　实验室检查：　　进行性肌营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，还可见乳酸脱氢酶（LOH），谷丙转氨酶（CPT），谷草转氨酶，醛缩酶等多种酶类的活性增高。肢带型肌营养不良症病者有明显血清酶异常，CPK增高至正常人的数十至数百倍，LDH、SGOT、SGPT，醛缩酶等均可显著升高至正常人的数倍至数十倍。心电图检查正常。　　各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。治疗：　　目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。下面是几种常用的药物介绍。　　三磷酸腺苷（ATP）：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。　　三磷酸苷（UPT）：肌注药，通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。　　维生素E：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。　　另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等。　　确诊进行性肌营养不良需要做哪些检查？　　实验室检查可见血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等增高，尤其以CPK升高最为明显，有些甚至可以达数千-万单位以上。肌电图或肌活检也是诊断本病的重要依据。西医西药治疗进行性肌营养不良的情况如何？　　目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。　　中医是怎样治疗进行性肌营养不良的？　　中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。我们治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用续断、豹骨（制）、枸杞子、牛膝、龟甲（醋制）、当归等26味名贵中草药经科学工艺精制而成中成药健步壮骨丸及中成药珍宝丸结合乙酰胆碱酯酶（AchE）抑制剂等药治疗，我院经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。治疗咨询电话:3【药品名称】健步壮骨丸【批文准号】国药准字Z【主要成份】续断、豹骨（制）、枸杞子、牛膝、木瓜、菟丝子、龟甲（醋制）、当归、白芍、羌活、独活、黄柏等26味。【功能主治】补益肝肾，祛风散寒，除湿通络。用于肝肾不足，寒湿阻络之久痹，腰膝酸痛，肢软乏力，关节疼痛，加重.（重症肌无力）【用法用量】一次1丸，一日2次。【包装规格】9g/丸×6丸/盒×200盒【服用天数】3天【建议零售】118元电话:进行性肌营养不良症简介咨询责任编辑：p53本文引用地址：/article//article_12151.html发表评论　加入收藏　告诉好友　打印本页　关闭窗口　返回顶部相关文章最新文章更多?激素的应用及副作用的处理?重症肌无力患者用药注意事项?如何预防重症肌无力患者...?中医对重症肌无力的认识?重症肌无力的诊断?重症肌无力的临床分型?重症肌无力的病因及病理?重症肌无力发病情况?什么是重症肌无力?重症肌无力常见问题解答推荐文章更多?激素的应用及副作用的处理?重症肌无力患者用药注意事项?如何预防重症肌无力患者...?中医对重症肌无力的认识?重症肌无力的诊断?重症肌无力的临床分型?重症肌无力的病因及病理?重症肌无力发病情况?什么是重症肌无力?重症肌无力常见问题解答热点文章更多?进行性肌营养不良症简介?进行性肌营养不良的治疗?重症肌无力的诊断?重症肌无力患者用药注意事项?重症肌无力的病因及病理?重症肌无力的临床分型?激素的应用及副作用的处理?进行性肌营养不良（DMD）...?Duchenne型肌营养不良（...?
肌营养不良症疾病
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一、假肥大型 　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 　　1
1、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力。 2、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。 3、行
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1、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一
湿热浸淫，气血不运 久处湿地，或冒雨露，浸淫经脉，使营卫运行受阻，郁遏生热，久则气血运行不利，
中医对&痿证&早在2000年前即有较深刻的认识。《黄帝内经》设《痿证》专篇，对痿证的病因病机作
4岁，对多少儿童来说都是花蕾般含苞待放、欣欣向荣的年华，可是，4岁的小雨却连正常走路、跑步、跳跃
患者详情：小涛，男，9岁。 诊断：“进行性肌肉萎缩伴双下肢无力、无法站立6年余”，诊断为进行性肌
肺热津伤 症见始发热，或热退后突然肢体软弱无力，皮肤枯燥，心烦口渴，咽干咳呛少痰，小便短赤，大
1起居有常 首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。 2避风寒、防感冒
西医学认为由运动神经元、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、
脾胃亏虚，精微不输 脾胃为后天之本，素体脾胃虚弱，或久病成虚，中气受损，则受纳、运化、输布的功
肝肾亏损，髓枯筋痿 素来肾虚，或因房色太过，乘醉入房，精损难复，或因劳役太过，罢极本伤，明精亏
生病前的她有着一双巧手，是服装厂其他工人学习的楷模，一工友说听到她那爽朗的笑声就能消除一天的
小琨，今年8岁，肌营养不良患者，患病两年，目前病情稳定，并已有明显好转。 　　6岁孩童走路不稳 摔
4岁，对多少儿童来说都是花蕾般含苞待放、欣欣向荣的年华，可是，4岁的小雨却连正常走路、跑步、跳跃
患者详情：小涛，男，9岁。 诊断：“进行性肌肉萎缩伴双下肢无力、无法站立6年余”，诊断为进行性肌
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩
孩子的乐乐年时代是最天真无邪，无忧无虑的时代，应该是调皮捣蛋，玩的昏天暗地的时代。可是家住甘
山东菏泽市的一农家小院里，双亲70余岁，母亲下地干活时摔成残疾;正值壮年的薛先生本来应该是家里的
孩子的天性就是活泼好动，但对于明明(化名)来说，情况却并不相同。明明今年9岁，是一名假肥大型肌营
43岁的王先生半年前因车祸导致颈髓外伤后导致四肢无力。多方求医无果，后经朋友介绍来到北京市中医就
北京市壬九馨康中医科通过长期的临床研究，在田主任的带领下成功建立“通络生肌三联汤”，通过中药
1、以指按揉肩髃、曲池、合谷、委中、承山穴各1分钟。 2、直擦背部：患儿俯卧位。家长用手掌的大鱼际
中医对&痿证&早在2000年前即有较深刻的认识。《黄帝内经》设《痿证》专篇，对痿证的病因病机作
肺热津伤 症见始发热，或热退后突然肢体软弱无力，皮肤枯燥，心烦口渴，咽干咳呛少痰，小便短赤，大
1起居有常 首先要按排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。 2避风寒、防感冒
西医学认为由运动神经元、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、
湿热浸淫，气血不运 久处湿地，或冒雨露，浸淫经脉，使营卫运行受阻，郁遏生热，久则气血运行不利，
肝肾亏损，髓枯筋痿 素来肾虚，或因房色太过，乘醉入房，精损难复，或因劳役太过，罢极本伤，明精亏
现在吧里有骗子在，怎么不制止，
小琨，今年8岁，肌营养不良患者，患病两年，目前病情稳定，并已有明显好转。 　　6岁孩童走路不稳 摔
大家好，我是刚刚确诊我的儿子患了这种病，他现在6岁半，我听说服用激素可以缓解病情，是真的吗？ 我
我媳妇应该是携带者，她弟弟有这个病去世了，现在我儿子也得了，要是我再生个女儿是不是不能得病但是也是携带者，听说这个病传男不传女，X基因缺陷。
本人32岁~7岁得此病~12岁确诊为肌营养不良~到目前为止能跑能跳和正常人无太大区别~请问大家如果我和健
我是一名女性肌营养不良患者，对自己越来越没有信心，对生活也没有希望，怎么办怎么办？
我弟弟是患者。 14岁了。 已经不能自理3年，每天对着电脑生活， 他什么都懂，个子很高，，，可是，，，， 去北京解放军医院看过，当医生直接让回家。
今天查出来DMD基因外显子48-51缺失突变 严重吗 大家有什么建议吗
我是湖南的妹子，一名进行性肌营养不良的患者，已经患病12年了，现在还能慢慢的走平路，只是有些吃力
我们今天有去看病，坐上去医院的长途车我就开始揪心，两个多的小时很忙到了，看着走不到十来米的儿
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